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田沃土医师 上海市第六人民医院 神经内科 步态障碍，是神经系统疾病中很常见的症状之一，也是致残的重要原因。由于病因复杂多样、患者所处病程阶段不同，想要明显改善步态，实际上是一项非常具有挑战性的任务。各种神经系统疾病，如中风、创伤性脑损伤、脑肿瘤、代谢性疾病、免疫性疾病、感染、遗传性疾病等，都可以损害皮质脊髓束下行运动通路，导致一系列特征性的体征和症状，包括：特定肌群肌肉张力过高、肢体活动能力下降、腱反射亢进、病理征阳性，统称“上运动神经元（UMN）综合征”，常导致步态障碍，导致残疾、生活质量下降。慢性上运动神经元损害的患者，常因以下三种病因导致步态障碍：（1）踝关节和跗骨关节周围肌肉力量、长度和活动不平衡，导致足内翻足或马蹄足；（2）小腿肌肉无力；（3）下肢近端肌肉张力过高。遗传性痉挛性截瘫（HSP）是这其中的典型代表疾病。步态障碍，也是病友们最常出现的致残性合并症，容易发生跌倒及相关损伤。但是我们需要知道，在步态障碍的发生和发展过程中，下肢骨关节一直持续的发生着一系列变化，久而久之，将造成足部功能异常、形态的改变。HSP最常见的足畸形有：马蹄足、高弓内翻足、爪状趾、跟腱挛缩。每当我们谈到如何才能改善患者步态时，主要考虑两大发面：足畸形种类、相应治疗方法和治疗时机。今天我们先来了解HSP常见的足畸形都有哪些。1、马蹄足（talipesequinus）又称“马蹄内翻足”，是脚和脚踝的畸形，在这种状态下，脚通常固定在一种足尖指向下方的状态，这使得足背最高点难以置于小腿前方，形成一种用脚趾或前脚掌着地行走的姿势，而不是用全脚掌着地的方式行走。马蹄足可发生于单脚或双脚，不同人严重程度不同，但毫无疑问都会影响行走能力，引起行走不适感。2、高弓足（pescavus）又称“弓形足”，足弓异常抬高，导致行走或站立时足跟和足趾后方衬垫区承受过大压力，因此在足趾后方的前脚掌部很容易出现胼胝（即磨出的老茧）。这类患者会有行走不稳、难以找到合脚的鞋子、脚和脚踝受伤风险增加。3、爪状趾（clawtoe）又称“锤状趾”（hammertoes），脚弓异常升高者很可能同时存在爪状趾问题。脚趾的第一个（近节趾间）关节向上，第二个（远节趾间）关节向下弯曲，如同爪子一般。可发生在一个或多个脚趾上，是由足部小肌肉力量失衡、神经损伤所致。4、跟腱挛缩跟腱是连接小腿肌肉和跟骨的组织韧带。跟腱挛缩，是指跟腱的缩短和异常收紧。将导致脚踝的灵活性受限，使脚很难完全伸展开来，不能正常行走。参考文献:1.HaynesKB,WimberlyRL,VanPeltJM,JoCH,RiccioAI,DelgadoMR.ToeWalking:ANeurologicalPerspectiveAfterReferralFromPediatricOrthopaedicSurgeons.JPediatrOrthop.2018Mar;38(3):152-156.2.NonnekesJ,KeijsersN,WitteveenA,GeurtsA.ImprovedGaitCapacityafterBilateralAchillesTendonLengtheningforIrreduciblePesEquinusDuetoHereditarySpasticParaplegia:aCaseReport.JRehabilMedClinCommun.2021May6;4:1000059.3.ShribmanS,ReidE,CrosbyAH,HouldenH,WarnerTT.Hereditaryspasticparaplegia:fromdiagnosistoemergingtherapeuticapproaches.LancetNeurol.2019Dec;18(12):1136-1146.doi:10.1016/S1474-4422(19)30235-2.Epub2019Jul31.PMID:31377012.NonnekesJ,BendaN,vanDuijnhovenH,LemF,KeijsersN,LouwerensJWK,PieterseA,RenzenbrinkB,WeerdesteynV,BuurkeJ,GeurtsACH.ManagementofGaitImpairmentsinChronicUnilateralUpperMotorNeuronLesions:AReview.JAMANeurol.2018Jun1;75(6):751-758.02月12日
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司同主任医师 北京博爱医院 中医康复科 调查研究表明脑卒中后肢体痉挛状态发病率为39％，重度创伤性脑损伤患者痉挛状态发病率为75％。脑损伤后严重的肢体痉挛导致个体日常独立生活能力下降、残疾程度提高的主要因素。脑损伤后肢体由柔软状态逐渐过度为僵硬状态，即肌张力逐渐增高进入痉挛状态，痉挛的病态模式一旦产生，多数会逐渐加重、泛化。此时的突出问题是强势肌群肌张力过强，与之相对应的拮抗肌相对过弱甚至萎缩。痉挛可以累及全身各处的骨骼肌造成软组织损伤，这种严重失协调除了导致肢体运动障碍，还会引起包括，认知、言语、吞咽、排便功能等全身系统广泛功能障碍，并且形成恶性循环。 痉挛性偏瘫其特点是强势肌群既上肢的屈肌群及下肢的伸肌群的肌张力明显增高。而上肢的伸肌群及下肢的屈肌群相对过弱，故上肢表现为屈曲，下肢伸直，出现特有姿势。 检查可见瘫侧肩高耸，前臂内收、肘、腕关节屈曲，手旋前手指屈向掌侧，拇指高度内收呈屈曲握固状态，上肢呈挎篮状，被动伸直手有僵硬抵抗感。瘫侧下肢过伸，髋关节内收，膝关节伸直，踝关节内收，足趾跖曲呈爪形趾或马蹄内翻足，划圈样行走步态。针刀松解治疗是非常有效的方法，但是要选择正确的部位，否则可能会加重痉挛。（未完待续）2022年10月18日157
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 遗传性痉挛性截瘫是种比较特殊的疾病，其临床表型众多，症状复杂多样，与许多疾病其他疾病重叠，需要鉴别区分的疾病。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，遗传性痉挛性截瘫被收录其中。遗传性痉挛性截瘫（hereditaryspasticparaplegia，HSP）也被叫做家族性痉挛性截瘫，是一组以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的神经系统遗传变性疾病。遗传性痉挛性截瘫不是一种疾病，而是混为一组引起广泛重叠性临床特征的遗传异质性疾病。其临床表型可分为单纯型和复杂型两大类，遗传方式分为常染色体显性、隐性和X连锁遗传。婴幼儿期至老年期均可起病，但通常以儿童期和青少年期为主，其中男性患者略多于女性患者。总体患病率约在2/10万～6/10万。01遗传性痉挛性截瘫病因目前已发现的致病基因超过70种，还有部分类型已经在染色体初步定位，但尚未明确具体致病基因。其中，最常见的是HSP4型（SPG4），是由于SPAST基因缺陷所致的单纯型常染色体显性HSP(autosomaldominantHSP,AD-HSP)，占所有AD-HSP的40％～45％，爱尔兰的流行病学研究显示，AD-HSP患病率为1.27/10万。02遗传性痉挛性截瘫病症遗传性痉挛性截瘫的临床表现也具有高度异质性，发病年龄和严重程度在不同病例差距较大。典型症状是缓慢进行性痉挛性双下肢无力，但是严重程度不一。有些患者最后可能需要坐轮椅，而有些患者则不需要任何辅助工具。单纯型和复杂型症状有所不同。单纯型HSP神经系统受累较为集中，以缓慢进行性双下肢痉挛性瘫痪为主要表现，可合并高张力性排尿障碍和轻度深感觉障碍。复杂型HSP异质性强，疾病表型与肌萎缩侧索硬化、共济失调、脑白质病变、周围神经病存在重叠，在分类有一定争议，诊治方法也差异较大。03遗传性痉挛性截瘫检查诊断辅助检查对诊断和鉴别诊断对于HSP非常重要。1、诱发电位检查下肢体感诱发电位（SEPs）显示后索神经纤维传导速度减慢。皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降。相比而言，上肢诱发电位却是正常的，或仅显示轻度的传导速度减慢。2、肌电图检查主要用于复杂型HSP的检查及与其他疾病相鉴别。可发现失神经改变，但周围神经传导速度正常。3、MRI检查主要是用于与其他疾病鉴别。头颅MRI一般无异常，但部分患者可见轻度脑白质病变，胼胝体略变薄、小脑轻度萎缩等，但一般不具特异性。颈段或胸段脊髓MRI可显示脊髓萎缩。4、基因检测遗传性痉挛性截瘫亚型众多，临床表现相似，从临床上区分非常困难，可通过包含所有HSP基因的panel一次性检测，提高检出率。SPAST基因大片段缺失或重复可采用多重连接探针扩增技术（MLPA）或定量PCR等方法进行检测。青年早期起病的双下肢痉挛性瘫痪，合并双踝音叉震动觉减低、排尿障碍，除外脊髓炎、脊髓压迫等其他疾病，部分患者有遗传家族史。可临床疑诊遗传性痉挛性截瘫。其中HSP4型为最常见类型。基因检测发现SPAST基因致病性缺陷可确诊。鉴别：须与颈椎病、多发性硬化、脑性瘫痪、Arnold-Chiari畸形、遗传运动神经元病等鉴别。04相关治疗目前无特效治疗，主要以药物对症治疗和康复治疗来改善患者的进行性功能残疾。1、药物治疗根据下肢痉挛症状，口服巴氯芬等药物降低双下肢僵硬程度，改善活动能力。如治疗效果欠佳，可考虑持续硬膜内巴氯芬泵入治疗。肉毒毒素治疗，有助于进一步改善双下肢痉挛症状。对于排尿障碍，须进行尿流动力学评估，根据病情加用抗胆碱能药物，帮助控制尿失禁。2、康复治疗康复治疗对于HSP患者非常重要。在有相关疾病治疗经验的康复科医师指导下长期坚持，有助于保持关节活动度，改善双下肢僵硬程度。3、物理治疗热敷、按摩、针灸、电加热等物理疗法，能增强日常肌肉力量，减轻肌肉萎缩的程度，从而预防肌肉痉挛。05部分相关诊疗机构北京协和医院彭斌主任医师、教授、神经科主任、博士研究生导师擅长:神经系统常见病多发病。专业特长：脑血管病及神经系统危重疾病中国医科大学附属第一医院中国医科大学附属第一医院张朝东医学博士、主任医师、教授、博士生和博士后导师全面掌握神经系统疾病的基础理论和最新进展，熟练诊治神经系统各种疑难杂症，对脑血管病、痴呆与神经变性病、脑炎、遗传病、癫痫、脊髓病、脱髓鞘病、周围神经病等都有颇深理解。结语：遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性疾病，目前不能完全治愈，主要以改善患者生活为目标。通过适当的治疗与护理，有些患者预后不会影响正常生活。患者日常中，饮食需要注意均衡饮食，多吃蔬菜水果，少吃辛辣食物。还有适当的运动，如步行、骑自行车、游泳、水上健身操等都是不错的选择。2022年07月14日364
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张宇清主任医师 宣武医院 功能神经外科 痉挛性截瘫是一种神经退行性疾病，病变部位主要在脊髓。痉挛性截瘫多在儿童或青春期起病，男性比女性略多。主要特征是缓慢进展的双下肢痉挛性截瘫，剪刀步态（类似电影里阿甘的走路姿势）。临床上分为单纯型和复杂型。单纯型较多见，主要表现就是双下肢痉挛性瘫，患者起初会感到双腿僵硬，小腿肚像抽筋的感觉。然后走路易跌倒，上楼困难，体检可见下肢肌张力增高，腱反射亢进，有病理反射。随着病情进展，双上肢也可出现锥体束征，即肌张力增高，腱反射亢进。晚期有些患者会出现感觉障碍和括约肌功能障碍。复杂型除上述表现外，还会有各种脊髓外表现，如视神经萎缩、视网膜色素变性、小脑共济失调、智力低下、癫痫等构成多种综合征。 辅助检查头颅MRI一般无异常，颈段或胸段脊髓MRI可能显示脊髓萎缩。电生理检查：下肢体感诱发电位(SEP)显示后索神经纤维传导速度减慢，皮层运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降。相比而言，上肢诱发电位通常是正常的，或仅显示轻度的传导速度减慢。 针对痉挛性截瘫，目前还没有特效的治疗方法。主要是药物治疗（如巴氯芬）降低过高的肌张力，及进行合理的中医康复治疗（如针灸、按摩等）。对于痉挛状况比较严重的患者，可以考虑新的治疗方法，例如脊髓神经电刺激，降低双腿肌张力。2021年06月17日2782
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梁树立主任医师 北京儿童医院 儿童功能神经外科 遗传性痉挛性截瘫( hereditary spastic paraplegia, HSP) 是一类少见的、以长行纤维束功能障碍为特征的单基因神经退行性病变，病变涉及皮质脊髓束以及退变相对轻的后柱；该病具有显著的遗传异质性。1880年，德国神经学家Strümpell首次报导了遗传性痉挛性截瘫；尸检病理发现了皮质脊髓侧束、薄束和脊髓小脑束的退行性改变。1888年，法国神经病学家MauriceLorrain对遗传性痉挛性截瘫进行了进一步的临床解剖研究。后来人们也将遗传性痉挛性截瘫称为Strümpell-Lorrain病。遗传性痉挛性截瘫全球平均患病率约为每10万人中有1.8人，区域差异性大。常显遗传性痉挛性截瘫在北欧和北美人群中占优势。单纯遗传性痉挛性截瘫在常显遗传性痉挛性截瘫遗传模式的家庭中更为常见。而复杂遗传性痉挛性截瘫，则在常隐遗传性痉挛性截瘫P或X-连锁遗传性痉挛性截瘫中更为常见。分子遗传学的进步表明遗传性痉挛性截瘫是一大类异质性疾病。已发现80多个不同的HSP遗传亚型，并在临床上和/或基因上与其他退行性疾病重叠。约70-80％常显遗传性痉挛性截瘫表现为单纯HSP患者。其中，超过40％的人在SPAST中有突变基因（SPG4），大约10％的常显遗传性痉挛性截瘫患者具有ATL1基因突变（SPG3A）。约5 - 10％在REEP1（SPG31）发生突变。最后，据报道KIF5A突变（SPG10）约为3％。常隐遗传性痉挛性截瘫通常很复杂，主要表现为高度的血缘群体。SPG11是最常见的常隐遗传性痉挛性截瘫基因，其次是SPG15；这两种疾病除了突出的、进行性的痉挛性截瘫症状外，具有相当大的表型重叠，伴发薄胼胝体，脑室周围白质“山猫耳”样改变等。X-连锁隐性遗传性痉挛性截瘫通常具有复杂的表现形式，至少已知五种遗传性痉挛性截瘫亚型呈现X连锁传递。线粒体DNA突变遗传HSP则更为少见，呈迟发性表现。我们曾报告2例分属于SPG4、SPG3A两个常显基因变异型，表现为单纯性遗传性痉挛性截瘫；2例分属于SPG5、SPG30两个常隐基因变异型，SPG5病例表现为单纯性遗传性痉挛性截瘫，SPG30病例表现为复杂性常显遗传性痉挛性截瘫。临床主要表现为下肢痉挛状态，伴随通常不太严重的无力，尿急和振动感的降低。遗传性痉挛性截瘫临床分型包括单纯型和复杂型；单纯型遗传性痉挛性截瘫仅表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，剪刀样步态等，复杂型遗传性痉挛性截瘫可同时合并视神经萎缩、锥体外系症状、小脑性共济失调、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。目前，该病尚无特效治疗手段。药物和单纯康复治疗无法有效的、长期的改善痉挛状态。而通过选择性脊神经后根切断术（selective posterior rhizotomy，SPR）改善痉挛后再行术后康复，为该类患者提供了一条可选的有效治疗方法。遗传性痉挛性截瘫的发病年龄可以从婴儿期到晚期成人期。在儿童期发病的单纯性遗传性痉挛性截瘫往往是近乎非进展性的；青春期的HSP病情常常表现为快速性进展。随着年龄增长遗传性痉挛性截瘫的步态障碍呈逐渐加重倾向，但临床进展速度并不一致；步态损伤恶化5～10年后，似乎进入功能相对稳定期，恶化速度有所降低。遗传性痉挛性截瘫通常不会缩短寿命，但遗传性痉挛性截瘫尸检常会同时发现不相关的年龄相关性疾病（如Alzheimer’s病和Parkinson’s病）。遗传性痉挛性截瘫患者以腘绳肌、股四头肌、内收肌和腓肠肌-比目鱼肌的痉挛最突出；肌无力以髂腰肌、腘绳肌和胫骨前肌为最重。持续痉挛的结果，造成了肌肉挛缩和关节畸形；痉挛和肌肉关节挛缩是造成遗传性痉挛性截瘫患者平衡障碍的主要因素，肌肉无力尚不作为遗传性痉挛性截瘫中影响平衡障碍的主要因素，这与脑干脊髓网状结构的代偿有关。通过训练提高肌肉力量，不太可能改善大多数遗传性痉挛性截瘫患者的平衡能力；然而由于缺乏活动和害怕摔倒，常造成遗传性痉挛性截瘫患者肢体“废用”现象。“青春期的遗传性痉挛性截瘫病情常常表现为快速性进展”的观点之依据可能是：第一阶段儿童期，患者处于肌肉骨骼运动发育期，遗传性痉挛性截瘫进行性肌无力与儿童运动发育期相平衡，维持了一个病情相对缓和期；第二阶段青春期，患者运动发育基本完成，HSP进行性肌无力的表征凸显，同时伴有心理或人群多因素作用比如青少年患病自卑情绪、家庭对患者继续维持正规治疗的疲劳性等等，患者病情表现出快速进展期；第三个阶段，就是病情恶化5～10年后，遗传性痉挛性截瘫进行性肌无力和患者日常生活运动能力相均衡，再次呈现出缓慢进展性。这仅为假想，具体机理有待于继续研究。 建议遗传性痉挛性截瘫患者在物理治疗师的指导下进行全面的康复训练。拉伸和运动是遗传性痉挛性截瘫物理治疗的主要方法；推荐自行车式蹬踏运动训练。然而，遗传性痉挛性截瘫患者持续的痉挛状态限制了康复治疗的有效进行。药物治疗包括口服巴氯芬、丹曲林或替扎尼定、苯二氮卓类等药物或注射肉毒杆菌毒素等，可减少痉挛；但药物多伴有全身明显的副作用，例如恶心呕吐、嗜睡、淡漠、下肢肌肉力量减退和头晕等，且疗效也非常有限。一直以来，SPR是公认的持久缓解肢体痉挛的有效治疗方法；但通过SPR手术治疗遗传性痉挛性截瘫的研究报导很少。少量研究报导认为，SPR至少在遗传性痉挛性截瘫的严重痉挛状态下产生了显著的效果，最适用于病程相对稳定的单纯性遗传性痉挛性截瘫病例；但对于复杂性遗传性痉挛性截瘫，会有更多风险以及不太可预测的结果。一般来说，患者SPR对于病情进展缓慢、肌张力3级以上的单纯性遗传性痉挛性截瘫患者的解痉效果是肯定的。一方面，从SPR术后优化功能康复的目标来说，宜选择轻度至中度步态困难的遗传性痉挛性截瘫患者；另一方面，从SPR术后缓解遗传性痉挛性截瘫患者痉挛疼痛、改善生活质量或家人负担来说，MAS分级4级患者仍可酌情考虑SPR。（这部分写的太多了，要把三段合成一段，突出与常规脑瘫痉挛的区别）综上所述，SPR手术对遗传性痉挛性截瘫患者有确切的解痉疗效，尤其可以改善单纯型遗传性痉挛性截瘫患者的步态和移动能力；手术应选择病情缓慢进展期、肌张力3级以上的单纯型遗传性痉挛性截瘫患者。SPR虽然不能改善遗传性痉挛性截瘫患者的肌力，但可使他们得到有效解痉、为高效康复提供了难得的窗口期，从而使遗传性痉挛性截瘫患者降低了发生废用性肌萎缩的可能、获得了移动能力的有限改善。但本病为进展性疾病，SPR手术只能缓解痉挛状态，提高生活质量，不能显著阻止疾病的进展，至于远期疗效，有待于继续随访。（徐金山梁树立）2020年06月10日6318
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王虎清副主任医师 西安交大二附院 神经内科 前一篇文章讲了一下遗传性共济失调导致的行走不稳。今天我们再来看一种比脊髓小脑性共济失调更加少见的因为遗传因素导致行走不稳的疾病：遗传性痉挛性截瘫（HSP）。 这一疾病是因为遗传因素导致脊髓的变性，从而出现双下肢的上单位瘫痪。临床表现为下肢进行性的肌无力，肌张力增高，表现为特异性的剪刀样步态。早期好多年轻患者是因为在学校跑步等活动过程中容易跌倒来就诊的。 目前该病的基因检查已经确诊有关的基因达20种，不同基因型其遗传方式不同，有常染色体显性遗传，也有常染色体隐形遗传，还有X连锁遗传。发病率大约在10万分之二到十左右。多于儿童和青春期发病，男性多于女性，缓慢进展，中年左右瘫痪在床。 根据其临床特点的多样性分为单纯型和复杂型。前者主要累计脊髓，表现为下肢无力加肌张力增高，行走不稳，病理征阳性。后者则在脊髓常见表现外还具有脊髓之外损伤表现，比如说眼震，眼球运动障碍等等。 目前该病没有特意性治疗方法，部分减轻肌张力药物比如妙钠，巴氯芬等能缓解症状，理疗及功能锻炼有助于延缓病情进展。 总之如果青少年出先运动过程中容易跌倒，建议还是需要排除这一类少见的疾病。2019年01月30日4735
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