进行性脊肌萎缩症发病年龄稍早与ALS,多在30岁左右,男性多见,运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞,表现肌无力、肌萎缩和肌束震颤等下运动神经元受损症状体征,隐袭起病,首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力,逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌肉,也有从下肢萎缩开始者,但少见,远端萎缩明显,肌张力及腱反射减... 全文阅读>
疾病分类:运动神经元病对话数:26(3/23)
患者提问: 李大夫,您好我今年33岁,被诊断“进行性脊肌萎缩症”但是我除了四肢无力之外,其他检查都正常,肌电图和激酶检查结果可以准确判断我是这个病吗?我结婚好几年了,和我爱人的感情很好,一直想要个孩子。请问我这种情况需要做那项基因检测可以排除遗传的可能性?如果基因检测结果不是这种病我可以要孩子吗?我这种身体情况可以允许我怀孕吗?
详细>医生回复: 没看到基因检测的结果。 另:就是不考虑遗传的可能性,也不太建议生孩子,以你现在的身体状况,生育风险较大。 当然,这是两夫妻个人的决定,明了风险的话,也未尝不可。
疾病分类:小儿神经内科其他对话数:21(1/20)
患者提问: 七岁以前拖着还能移步,随着年龄的增大,体重的增加,现在已经无法站立无法行走,连晚上睡觉都无法自主翻身,现在已经有12岁半了,智力正常,已经通过自学完了小学课程
详细>医生回复: 如果基因分析诊断为SMA,就是确诊了。遗传病,无治愈方法。家族中有人生育要做产前诊断,避免类似患儿出生