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进行性肌营养不良症介绍,什么是进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚不同,可以早至胎儿期,也可以在成年后。从疾病名称就可以知道,肌营养不良的病程一般是进行性加重的,但疾病进展的速度快慢不一。

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疾病分类

根据临床表现和基因缺陷的不同,临床分为先天性肌营养不良、Duchenne 肌营养不良(DMD)、Becker肌营养不良(BMD)、肢带型肌营养不良等类型。其中,Duchenne 肌营养不良和Becker肌营养不良是最常见的临床类型,二者均是由DMD基因缺陷所导致的,下面重点介绍DMD基因缺陷所导致的肌营养不良。

疾病介绍

Duchenne 肌营养不良又称假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良,为X连锁隐性遗传的疾病。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。致病基因DMD位于Xp21,男性发病,女性为致病基因携带者。DMD患儿一般3~5岁出现肌无力症状,病情进行性加重,大约12岁左右失去独立行走能力,20岁左右... [更多]

病理生理

DMD基因所编码的蛋白称为抗肌萎缩蛋白(Dystrophin,Dys),分布于骨骼肌和心肌的细胞膜上,起支架作用,保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤。由于DMD基因缺陷,导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常,肌细胞受损伤,出现进行性坏死、萎缩等,临床出现肌无力的症状与体征。某些DMD基因缺陷... [更多]

临床表现

Duchenne 肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状,婴幼儿期多无症状,也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后,比如,正常儿童生后1岁独立行走,患儿可能1岁半~2岁开始独立行走,或者一直行走不稳,往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。随患儿年龄长大,症状逐... [更多]

并发症

心肌受累是Duchenne 肌营养不良患者最常见的并发症,患儿心脏收缩功能较同龄儿低下,部分患儿可见心率增快、心律失常。大约1/3的Duchenne 肌营养不良患儿可能会存在不同程度的智力低下。但头颅MRI检查多无显著异常,不像某些类型先天性肌营养不良患者,常存在脑发育畸形或脑白质营养不良改变。

诊断鉴别

辅助检查 ①肌酸磷酸激酶(CK):显著升高,数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。 ②肌电图:提示为肌源性损害。 ③肌肉活检:提示肌营养不良样改变,肌纤维大小不一,脂肪结缔组织增生,可见肌纤维坏死和再生,肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维,缺乏炎症细胞浸润。Dy... [更多]

疾病治疗

肌营养不良多数预后不良,最终可以导致患儿的伤残和死亡。目前,尚无根治方法,主要是对症和支持治疗。适当的康复训练,适时应用康复支具支撑患儿的肢体,尽可能保持和延长患儿独立行走的能力。小剂量皮质类固醇激素可以降低肌酸磷酸肌酶水平,但不能阻止疾病的进展。基因替代治疗和小分子治疗方法如antise... [更多]

饮食及注意事项

饮食均衡,营养丰富即可。适当体育锻炼,增强提抗力。对于呼吸肌受累的患儿,应尽量避免呼吸道感染,发生呼吸道感染时,要加强呼吸道管理。

疾病预防

由于该病不可根治,产前诊断预防此类患儿的出生是最重要的预防方法。目前在国内某些具有产前诊断资质的医院已开展此项检查。

专家观点

①关于DMD的诊断程序 关于疑诊DMD患儿的诊断辅助方法,是同时进行所有的检查包括肌酶、肌电图、肌活检和基因检查呢还是有选择性地进行某些检查?毕竟,肌电图检查对孩子还是有一定痛苦的,肌活检更是创伤性的检查。 如果临床高度怀疑DMD,如学龄前男孩发病、体检腓肠肌显著肥大,肌酸磷酸激酶显著升高... [更多]

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