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进行性肌营养不良症检查相关文章

已选:检查找到13篇文章

关于基因检测

发布时间:2017.04.28

盛志强 主治医师 济宁市第一人民医院 小儿科

提到基因检测,很多家长都感觉很高大上,很神秘。所以关于基因检测的一些问题,现在给家长统一回答。 基因检测有什么用? 目前基因检测有几种用途: 一是用来确诊疾病,比如说进行性肌营养不良、...查看全文>>

如何阻止进行性肌营养不良的遗传?

发布时间:2016.06.21

孔祥东 主任医师 郑大一附院 遗传与产前诊断中心

对于生育过进行性肌营养不良患者的家庭,或者是对于经过筛查明确女性是携带者的家庭,如果要求生育的话,一定要做一个产前筛查。现在产前诊断在我国已经非常成熟,准确性基本是百分之百,可以避免生育出有...查看全文>>

家有进行性肌营养不良,如何进行基因检测

发布时间:2016.05.18

孔祥东 主任医师 郑大一附院 遗传与产前诊断中心

如果家族中有进行性肌营养不良的患者怎么办呢?首先要对患者进行及时的诊断,然后是积极的治疗,如果有生育要求可以进行产前诊断。●进行性肌营养不良诊断方法有四种进行性肌营养不良诊断的方法有哪些?目...查看全文>>

进行性肌营养不良是如何遗传的?

发布时间:2016.05.18

孔祥东 主任医师 郑大一附院 遗传与产前诊断中心

总之我们要知道,进行性肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,遗传方式简单梳理一下:1、男性发病:因为男性的染色体是X+Y,所以唯一的X染色体一定是来自母亲,一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给...查看全文>>

进行性肌营养不良是一种肌肉遗传病

发布时间:2016.05.18

孔祥东 主任医师 郑大一附院 遗传与产前诊断中心

进行性肌营养不良(DMD),又被称为杜氏型肌营养不良或假肥大性肌营养不良。早在180多年前人们就认识了 该病,它最早出现在1836年意大利那不勒斯市医院的年鉴中,里面记录了两例骨骼肌结块、逐渐无力萎缩,...查看全文>>

好大夫在线:进行性肌营养不良-电话采访稿

发布时间:2016.04.14

杨欣伟 副主任医师 西京医院 儿科

进行性肌营养不良-电话采访稿采访对象:杨欣伟 副主任医师西京医院儿科标题  怀疑进行性肌营养不良 怎样检查才能确诊运动迟缓:腿上没劲儿、容易摔倒、走路姿势不好,跑跳甚至蹲起都有困难……这是什么病?...查看全文>>

关于肌营养不良的那些事(二)

发布时间:2016.03.22

管玉青 主治医师 广州南方医院 神经内科

目前对肌营养不良的临床诊断病史和体格检查是肌营养不良诊断的重要依据。肌营养不良患者多隐袭起病,病史询问除包括肌无力、萎缩症状的发生发展过程,还应包括患者的运动发展里程碑是否延迟、运动耐力、体...查看全文>>

关于肌营养不良的那些事(四)

发布时间:2016.01.13

管玉青 主治医师 广州南方医院 神经内科

1.目前肌营养不良与基因学的研究成果肌营养不良是一组遗传性疾病,基因诊断是非常重要的确诊依据。目前,针对最常见的肌营养不良类型如DMD、BMD、强直性肌营养不良等、肢带型肌营养不良的基因检测已经商品...查看全文>>

肌营养不良诊断问答

发布时间:2015.03.16

陈彬 主治医师 北京天坛医院 神经病学中心

肌营养不良症是由不同的基因突变所致一大类疾病,患者主要表现为进行性肢体无力和肌肉萎缩,不伴感觉异常。这类疾病具有共同的特点:多在儿童、青少年、青年期隐匿起病,主要表现为四肢对称无力,肢体近端...查看全文>>

进行性肌营养不良 特殊的肌肉遗传病

发布时间:2014.12.17

俞宏真 副主任医师 上海美华妇儿医院 神经内科

1、进行性肌营养不良是一种什么病?为什么说是进行性的?进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性病,其临床特征是进行性肌萎缩和无力,部分肌肉可表现为假性肥大(尤以腓肠肌多见)。不少人误解为是营养不良...查看全文>>

进行性肌营养不良症患者看病经验

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