肌强直性肌病

肌强直性肌病是一组肌肉疾病，指骨骼肌在随意收缩或受物理刺激收缩后不易立即放松，电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高，重复收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛，症状消失；寒冷环境中强直加重；肌电图检查呈现连续的高频放电现象。

该类疾病包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直、先天性副肌强直等。

该类疾病是由于基因突变所致。

典型症状

强直性肌营养不良症

临床症状多种多样，累及多系统，包括肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。

• 肌肉：主要是肌无力、肌萎缩、肌强直。早期可出现胫骨前肌无力和足下垂。患者头部从枕头上抬起困难。可导致手部失去功能。可有颞肌、咀嚼肌萎缩，颧骨突出，面容瘦长，胸锁乳突肌萎缩致颈部细长，头前倾，呈“鹅颈”。肌强直症状是肌肉用力收缩后不能正常放松，可影响面肌、舌肌肉，引起说话、咀嚼和吞咽困难。
• 心脏：心脏受累症状包括传导阻滞，房扑，房颤等。
• 晶状体：以晶状体后囊皮质浑浊为主。

先天性肌强直

• 肌强直及肌肥大：逐渐进行性加重。
• 肌强直：全身骨骼肌普遍性肌强直。患者肢体僵硬、动作笨拙。面部、下颌、舌、咽和上肢肌强直较下肢明显。
• 肌肥大：全身骨骼肌普遍性肌肥大。

先天性副肌强直

• 肌强直、发作性力弱：肌强直症状累及面部，呈面具脸或僵硬感，在遇冷、遇风、冷雨时发生，几秒钟内眼不能睁开，在冷的环境中工作时，手指发僵不能活动。
• 肌肉力弱：持续数分钟，也可持续几小时。

并发症

本病的常见并发症有：

• 白内障
• 心律失常
• 糖尿病
• 性功能障碍等

本病和基因突变有关，尚无有效的预防方式。做好遗传咨询以及产前诊断，对本病预防具有积极意义。

据家族史、典型临床症状，结合基因检测、肌电图、肌肉活组织、肌酸激酶等检查可做出诊断。具体检查方法如下：

• 基因检测：目的是寻找本病最常见致病基因。如发现异常，则可以确诊。
• 肌电图（EMG）：肌电图呈典型的肌强直电位，对诊断具有重要意义。
• 肌肉活检：可见肌纤维肥大，受累肌易发生中央成核作用，增大的肌纤维含较多正常结构的肌原纤维。
• 血清肌酶谱检测：可见肌酸激酶（CK）升高。

可用抗抑郁、抗心律失常、抗肌强直药物治疗缓解症状。避免使用可加重病情的药物，防止肌强直症状加重，针对疾病类型作出不同处理。

药物治疗

• 可用妥卡尼等抗心律失常药，苯妥英钠适于长期抗肌强直治疗，上述药物无效时可选用醋氮酰胺。
• 应避免或慎用麻醉药、抗胆碱酯酶抑制剂等，以免加重肌强直症状。

手术治疗

本病不需要手术治疗。

• 多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，荤素搭配，避免辛辣刺激性食物。
• 保持乐观愉快的情绪。避免出现精神紧张、焦虑、悲观等情绪诱发或加重病情。
• 生活节制，注意休息、劳逸结合，避免过度劳累和受冷。
• 遵医嘱用药，规律用药，保证治疗效果。
• 定期复查。

强直性肌营养不良症个体间差别很大，起病越早预后越差，症状轻者可接近正常生命年限。

先天性肌强直和副肌强直预后良好，寿命不受影响。