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许雅芳副主任护师 复旦大学附属华山医院 神经内科 肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateralsclerosis,ALS），是运动神经元病的一种，我们常常把得此病的患者称为“渐冻人”。ALS是一种特异性累及上、下运动神经元的神经退行性疾病，以进行性的肌无力和肌肉萎缩为临床特征。ALS表现为不可逆的病程和渐进性的肌肉萎缩。同时，多数患者在病程的中、晚期常出现明显的消瘦和营养不良，这种现象已经引起大家越来越多的关注。疾病和营养之间相辅相成，其原因可能包括吞咽困难、肢体无力及患者心理因素导致食欲下降、进食减少，进而能量摄入不足；疾病导致机体代谢率增高、能耗增加；营养不良会使患者机体耐受力下降，病情进展加快。因此，加强营养支持在ALS患者治疗中尤为重要。作为ALS专病护士，在门诊中被患者及家属咨询较多的，也是关于饮食方面的需求，大到“我们可以吃点什么？吃什么可以增加营养？”小到“我们咖啡可以喝吗？辣的能吃点吗？”从专业的角度说，哈佛大学麻省总医院的 Anne-Marie Wills 教授报道了一项关于高卡路里肠内营养对肌萎缩侧索硬化症（ALS）研究的主要结局，指标为治疗的安全性和耐受性。该研究的结果证明，高卡路里的肠内营养对于ALS患者安全且耐受性好。基于营养支持是一种常规、经济、低风险的干预手段，以及ALS尚缺乏有效治疗手段的现状，营养支持治疗可能是目前较为理想的ALS辅助治疗方法。（一）针对ALS的患者，饮食上要注意1、在主食的基础上，要加用补益脾肾的八宝粥、龙眼肉粥、山药粥、海参粥和补益精血的肉食。平时要多食豆芽菜、菠菜、白菜、萝卜、西红柿等蔬菜，尤以牛奶、羊奶为佳。水果宜多食山楂、大枣、橘柑之类。2、有饮酒习惯者，可适量饮用果酒，如葡萄酒之类。饮食宜五味得当，不可偏食。避免暴饮暴食，吸烟有害无益，应当禁忌。3、要注意食品可口，相同大类中等价热量的食物可根据患者的喜好，进行相互替换，原则就是易于消化吸收，根据患者的吞咽能力，选择食物的类型。不要因为得病了，一味追求营养，强迫患者改变原来的饮食偏爱。4、研究表明，运动神经元病患者身体中的谷氨酸含量较高，而人们日常吃的味精中的主要成分就是谷氨酸，因而，最好不要再吃味精、鸡精等。5、此外还需要注意，应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配，选择适当的烹调方法，尽可能提高患者食欲，使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品，如辣椒等。我们建议采取蒸、煮、炖、煲汤等方法烹调食物，这样可以尽可能多的保留食物的营养成分。（二）、食物的选择：1、富含Ω-3脂肪酸食物：Ω-3脂肪酸属于多不饱和脂肪酸，是一种降低肿痛并有利于帮助肌肉修复的健康脂肪。人体不能合成Ω -3 系列脂肪酸，特别是α- 亚麻酸，必需从食物中摄取。饮食上，多吃亚麻油是最有效的方法。多吃鱼类如鲑鱼、金枪鱼、鳟鱼、鲱鱼。清蒸或清炖的方法较好，既不会严重地破坏Ω-3脂肪酸，又能杀死寄生虫。多吃植物蛋白如：豌豆、大豆以及坚果类如核桃等，多吃绿叶蔬菜。2、合理应用含脂食物：比如瘦牛肉，牛肉中除了含有丰富的优质脂肪外，还富含肌酸，维生素B和锌。多饮全脂奶，牛奶中的脂肪一般都是短链的。短链脂肪有促合成，防止肌肉分解的作用，而且它们比其他脂肪更不容易被储存为体脂。别经常喝脱脂、减脂牛奶，那些对生长肌肉不利。3、多吃易消化吸收的蛋白质类食物：身体可以轻易把优质蛋白分解为氨基酸，成为肌肉增长的原料。最常见的食物是鸡蛋。全鸡蛋还富含健康脂肪、饱和脂肪和卵磷脂，这些都是帮助肌肉生长的。4、合理的碳水化合物：容易消化的碳水化合物可以恢复较低的肌糖原水平并提升胰岛素分泌用于帮助肌肉生长。碳水化合物可以从根本上加强蛋白质代谢的效率，使得摄入的蛋白质进入肌肉帮助生长。换句话说就是，没有碳水化合物，你吸收的蛋白质不会很好地用于肌肉生长。有研究表明，每餐至少需要的45克碳水化合物。5、多食大蒜：可大家不禁要问，大蒜是一种基本不含热量、碳水化合物、蛋白或脂肪的植物怎么会帮助长肉呢？答案是，它会显著提升你体内的荷尔蒙水平。长肉就是在适当的时间摄入了适当的营养——碳水化合物、蛋白质和脂肪。但是这也需要适当的荷尔蒙环境刺激生长。动物研究表明大量摄入大蒜并摄入高蛋白饮食可以使得肌肉分解降低。这正是一个促生长的状态。6、酸奶：天然酸奶，不论是低脂还是全脂都能在健康食品店买到。最好的选择是含有活性“益生菌”的酸奶。这种细菌到达胃肠道，帮助身体保持健康的平衡，提升免疫系统，增加对营养物质的吸收。另一个好处是钙，钙控制肌肉收缩，也可以减少脂肪储存。7、橄榄油：橄榄油营养成分橄榄油中含有65.8－84.9％的单不饱和脂肪酸。除了供给人体大量的热能外，还能调整人体血浆中高、低密度脂蛋白胆固醇的比例，以保证人体对胆固醇的要求。8、咖喱：咖喱中的的主要成分姜黄素能促进唾液和胃液的分泌，增加胃肠蠕动，增进食欲。姜黄色素还可以消除吸烟和加工食品对身体产生的有害作用。研究还发现，咖喱中含的其他成分孜然芹和胡荽等物质对心脏有益，咖喱可以改善便秘，益于肠道健康。（三）匀浆膳饮食 对于出现吞咽困难需要通过胃管或肠管给予营养的ALS病人，我们可以将以上对ALS病人有帮助的饮食做成匀浆膳饮食方便摄入。匀浆膳是按照科学的配方将多种或一种食物混合捣碎而制成的匀浆液，通过胃管注入胃内,以保证病人获得维持生命所必需的营养。对ALS伴吞咽障碍的患者而言,匀浆膳是保证营养的重要膳食类型。那么，匀浆膳怎么制作呢？家庭自制匀浆膳方法：谷类食品（稠粥、软面条、面片，馒头）可制成烂饭，或将鸡蛋、肉类、蔬菜，豆腐等煮熟后切碎、牛奶或豆浆煮沸消毒，与糖油盐等混合；如需制作鱼类，将草鱼洗净、去皮、去骨，鸡蛋煮熟去壳，然后将所有食物混合经组织捣碎机捣碎成匀浆液，加水稀释至1500～1800ml，按照6大膳食宝塔的比例，装入电动搅拌机搅成匀浆。匀浆可每日早上做出一天的用量。每次喂食时吃多少用多少，剩下的还要放回冰箱中保存，保质期24小时。每日保证200毫升菜汁或果汁。如配制菜汁，需加几滴橄榄油并煮开才能将其中的营养成分吸收。每日可酌情加乳清蛋白粉10-20克。至于每次给予的剂量、速度、温度，以及鼻饲中的注意事项，在我们“全神关注”公众号前几期里已经做了相关的介绍。无论是哪种膳食类型，都是从ALS患者的实际情况出发，制定出个性化的食谱，在改善口味的同时，保证机体所需要的营养。本文系许雅芳医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年06月08日
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肖飞主任医师 重医大附一院 神经内科 2014年风靡全球的冰桶挑战是为了对“渐冻人”研究基金会筹款，使得“渐冻人”-肌萎缩侧索硬化症（ALS）进入普通大众的视野。肌萎缩侧索硬化症（ALS）是运动神经元病中最常见的一种类型，患者表现为肌肉无力，萎缩，肌肉跳动，随着疾病的进展，患者将会出现肢体瘫痪，吞咽困难、饮水呛咳，最后出现呼吸费力。运动神经元病发病率无法同高血压、糖尿病、脑卒中相比，因而是一种罕见病，另一方面，由于目前缺乏有效的逆转疾病病理改变的药物，一旦发病患者通常病情进行性发展，给患者及其家庭带来极大的心理、经济负担。 中国的神经病学专家通过多年来对中国运动神经元病患者的研究发现，中国肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者具有一些不同于西方国家患者的特点，北京大学第三医院樊东升教授指出，发病年龄早，是中国ALS患者的重要特征。中国患者首次出现症状的平均年龄约为49.8岁，而日本患者首次出现症状的平均年龄为64.8岁，意大利约为64.8岁，欧洲其他国家约为64.4岁，中国ALS患者的首发症状出现年龄显著早于其他国家 。发病年龄是疾病预后的重要变量，通常发病年龄越早，其发病后生存期越长。中国ALS流行病学调查的结果还显示：延髓起病型（高危型）患者比例低也是中国ALS患者的特征之一，2015年的流调数据还显示，中国患者发病后中位生存期为71.0月，英国是35.0月，意大利为28.0月，澳大利亚为31.0月，西班牙为68.6月，中国ALS患者发病后生存期较国外患者更长。中国人民解放军总医院神经内科黄旭升教授介绍，我国ALS平均诊断时间仅为14个月，比欧美发达国家14-17.8个月要快。中国ALS协作组医院的平均诊断用时更短（2004年的数据统计显示仅需13个月）。欧美国家往往采用分级诊疗制度，病人需要先去社区医院初诊，然后再转至专科医院确诊。中国的患者可以直接前往三甲医院找到ALS专家看病，因此诊断上，中国患者享有体制上的优势，有助于中国患者从早期治疗中获益更多。但相较于邻邦日本，平均诊断时间仅为11.6个月，我国依旧有较大的进步空间。 但是，目前广大运动神经元病患者，包括很多神经内科专科医生对于本病的认识存在一些误区，误区之一就是对生存期的误解，认为每个运动神经元病患者生存期都只有3-5年，治疗也无济于事。对于这一点，专家解释：患者生存期个体差异大。有些积极治疗的患者病情稳定而且保持某一程度很长时间，相当大比例积极治疗的ALS患者病程进展比平均水平更加缓慢。20%患者存活超过5年，超过10%的患者存活达10年，有5%患者存活达20年（这部分患者与正常人寿命相差无几）。一个最典型的例子就是著名的天体物理学家霍金，其从发病到现在已经30多年了，仍然健在。误区之二在于对治疗目标的误解，认为药物治疗不能治愈就不存在治疗价值，从而拒绝用药。专家说明：ALS现阶段的治疗目标很明确，就是延长生存期，提高生活质量。针对病因治疗能达到这个目的，为患者争取更长的有生活质量的时间，推迟死亡或气管切开的时间。从我国患者疾病特质的特异性上看，中国ALS患者有望从积极治疗中获益更多。 中国目前成立了ALS协作组，定期开展学术交流，国内北京、上海、广州等城市各大医院相继成立了运动神经元病（渐冻人症）专病门诊。由我承担的重医大附一院神经肌肉病专病门诊也在负责运动神经元病专病的诊治，目前已有一定数量的患者定期随访。通过和国内同道密切的学术交流，力争将有关运动神经元病的最新诊疗动态及时传递给重庆地区的患者。希望通过我们的共同努力，缓疾病发展，改善患者的生活质量，早期诊断，早期治疗，提高生活质量和生命尊严。2016年03月18日6496
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曹军主任医师 上海市徐汇区大华医院 介入科 渐冻人症”是运动神经元疾病（MND）的一种，医学上称肌萎缩侧索硬化症（ALS）。因为特征性表现是肌肉逐渐萎缩和无力，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。这是无法治愈而且致命的病。史蒂芬·霍金也是得这种病。患者常在病后3～5年内死亡。ALS患病率4-6/10万，发病年龄20～80岁，平均57岁，男患者数量倍于女患者。“渐冻人”的特征是脑和脊髓中的运动神经细胞的进行性退化。由于运动神经元控制着使我们能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉的活动，如果没有神经刺激它们，肌肉将逐渐萎缩退化，表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功能减退，直至因呼吸衰竭而死亡。对ALS的规范处理主要包括3个方面：1、力鲁太是唯一被证明有效减缓病情进展的神经保护治疗药物。2、有创及无创呼吸机辅助呼吸支持；3、肠内营养支持。吞咽困难的ALS患者吃饭往往非常慢，他们不得不保持精力集中以避免可能发生的呛咳和窒息，卡路里的摄入逐渐落后于消耗。通常体重下降超过平时的10%，体重指数低于18.5kg/m2时要考虑行经皮胃造瘘术补充营养。美国神经病学会制定的ALS治疗指南建议最好在出现吞咽困难以后马上置放造瘘管。而且ALS患者因呼吸肌无力或延髓麻痹逐渐发展为呼吸衰竭，由食物及口水等引起的误吸几率不断增大。需无创呼吸机或气管切开后使用有创呼吸机。经皮胃造瘘术可以明显减少误吸的风险。常用的胃造瘘术为经皮内镜下胃造瘘术（PEG）及经皮透视下胃造瘘术（PRG）。PEG植入过程要用到胃镜，从食道进入胃部以观察具体情况，且需要在全麻下进行。美国神经病学会制定的ALS治疗指南建议PEG置放时机用力肺活量（FVC）应大于50%。较低的FVC指标意味着PEG饲管植入过程的麻醉风险增大，主要是怕在全麻插管后不能恢复自主呼吸；而且即使PEG成功，1月内的死亡率高达8-10%。对于PEG1月内的高死亡率和那些呼吸功能损害严重（FVC＜50%）的患者，近期我院介入科团队研究发现可行经经皮透视下胃造瘘术（PRG），PRG无需全麻，只需局麻，不用镇静剂，可作为该类病人的一种安全、有效的方法。目前已行几十例患者100%手术成功率，目前患者耐受性好，未出现严重并发症，1月内的死亡率为0。PRG给这些因呼吸功能差而被许多大医院都回绝了的渐冻人患者带来了福音。主要适应症包括各种原因造成经口进食困难引起营养不良，而胃肠道功能正常，需长期营养支持者。特别适合于下列情况：1.各种神经系统疾病及全身性疾病所致的不能下咽，伴或不伴有吸入性呼吸道感染；2.食管病变所致狭窄，头颈部肿瘤及下咽部和食管造成进食困难者；3.恶性肿瘤引起恶病质及厌食，需经胃肠道补充营养者。本文系曹军医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载2015年12月15日4504
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王韵副主任医师 北京朝阳医院 神经内科 今年“渐冻人”的话题很火，“渐冻人”是指运动神经元病患者。虽然发病率很低，仅有（1-2）/10万，但是不得不说运动神经元病无论在身体还是精神上都是最具破坏力的神经变性病，它发病之初一般只有单侧肢体的轻度无力，最常见的是手指运动不灵和力弱，随着疾病的发展，会出现整个上肢的无力，并伴有肌萎缩，逐渐发展至全身，最后摧毁人的整个运动系统，出现呼吸衰竭致命。这个过程感觉系统和认知功能都是保留的，我想这也是这个病的格外残忍之处。 看着铺天盖地的“渐冻人”话题，让我想起几年前亲手诊断的一例运动神经元病，那个时候“渐冻人”这个词还没有如此高频率的进入大众的视线。病人是我大学同学的高中数学老师，很善良脾气很好的一个人，经我同学介绍从沈阳过来找我看病。我清楚的记得，那天我把最后诊断告诉他爱人时，她在办公室里痛彻心扉的哭泣，整个人蹲在地上根本起不来，我知道她平时其实是个很含蓄的人，只听她嘴里念叨着，为什么这么好的人会得这样的病，太不公平了。我们没有直接把这个噩耗告诉病人，但他应该大概猜出来了结果，临走时他却一直忠厚的笑着对我们表示感谢，我的心里很不是滋味，很无奈，因为我心里清楚的知道这个病大多数在5年之内就会发展出现呼吸衰竭，条件好可以上着呼吸机勉强维持生命，如果没有条件，呼吸衰竭出现之后也就意味着生命走到了终点。 确诊后他们就回了当地，没几个月他爱人就给我打电话问有关呼吸机的事情，才知道上机有一段时间了，之后又是很久不联系，至少五年过去了，前一阵又收到了短信，有些惊讶，可能在我心里没想到他们能坚持这么久，很多病人上呼吸机后可以活很长时间，但耗资巨大，单呼吸机、监护仪、营养剂等基本维持费用每天就会花掉上千元，更别说偶尔出现个肺部感染等并发症了，对于他们这样的工薪家庭负担应该很大吧。看到短信，我心里不禁一颤，也说不清是对这夫妻情义的感动，是对病人的心疼，还是对疾病的无奈。她问我，李老师现在就快只剩眼球可以动了，有没有什么新的治疗办法。其实目前经报道有效的药物如力如太、辅酶Q10等都早就已经用上了，而对于这个疾病还有太多太多的未知需要探索。最后，我没有回复，我想这样她可能心里还能有点希望吧。 在很多医院的病房里躺着很多像李老师这样的病人，他们中的绝大多数人应该比判了死刑还要煎熬，没有人知道他们在想什么。真心希望有一天我们能找到根治这个疾病的有效之法。也希望公众、社会能给“渐冻人”们更多物质与精神上的支持。本文系王韵医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2015年12月07日3603
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王丽平副主任医师 北医三院 神经内科 2014年的夏天一场冰桶挑战让一个罕见的疾病进入到了大家的视野中——渐冻人。这是一个非常“可怕”的疾病，很多人在网上不停的搜索着相关的信息，越看越害怕，越害怕越仔细的观察自己，不少人甚至凭空出现了肌肉的颤动，一对照疾病的描述发现“肉跳”是运动神经元病的常见症状，不由得更加紧张，随之越发感到全身乏力，食不甘味，甚至出现了体重的下降消瘦，而患者又往往把这种消瘦认为是肌肉萎缩所致，总而言之，自己给自己带上了“渐冻人”的帽子。在此还要再老生常谈，ALS的诊断要综合病史（特别是起病情况，病情的发展情况）、专门的神经系统查体、必要的辅助检查，并结合医生的经验，排除其他疾病，才能最终完成。虽然没有哪种检查可以确诊，但肌电图对于定位诊断和鉴别诊断还是非常关键的，可以说是最重要的客观的辅助检查。单独出现的症状而不伴随相应的体格检查异常和肌电图的改变是可以除外运动神经元病的。在网站咨询的患者中，就有不少是这样的例子，他们并非得了“渐冻人”，而是得了时刻担心受怕的“恐冻症”。渐冻人“石头”也有这样的体会，不少人也向他不停的咨询，这个“恐冻症”就是来自于石头的命名。什么是“恐冻症”呢？这是疑病症的一种。本病患者常有担心或深信自己患有运动神经元病的持久的先占观念。患者注意的对象或思想的内容经常过分地集中于自己的身体健康，对自身健康过分担忧，惟恐患上运动神经元病病或坚信自己已经患了渐冻人，并为此十分烦恼。虽然患者诉述诸多的躯体症状，但经反复就医及反复检査均未发现相应疾病的证据，医生耐心的解释也不能打消病人的疑虑，而且常伴有焦虑或抑郁等症状。其实"渐冻人"仍然是一种非常罕见的疾病,发病率仅仅在10万分之个位数,还不如每年参加高考的同学中清华大学的录取率高(以2007年为例,全国高考清华录取率最低的省份为河南,仍在0.015133464641740%,即十万分之十五左右,而录取比例最高的北京市,高达394/10万），所以在普通人群中没有那么多的人不幸的患上运动神经元病。我们先看看患者最常提及的三个症状：肉跳，无力，肌肉萎缩。往往运动神经元病患者都会伴有肉跳现象。但肉跳不是神经元病的特有症状。肉跳的原因有很多，有些是病理性的，还有些是生理性的，比如剧烈运动之后、服用一些药物后，或者一些心理因素如有紧张焦虑情况下等。光有肉跳不能诊断ALS，除了肉跳必须要有肌肉萎缩无力和上运动神经元损害的证据。大多数人的一生中都可能会有“肉跳”的经历，如眼皮不自主跳动等，我们可以通过放松身心、缓压舒神、转移注意力等来改善这种症状，当这种肉跳广泛而持续时可以去医院进行检查。用一个不恰当的数学名词阐述就是：运动神经元病是肉跳的充分非必要条件。运动神经元病的肌肉无力是常常是由手部小动作不灵活开始的，如写字拧钥匙系鞋带扣子不灵活或不能完成。也有些患者是下肢无力开始，表现为腿站不稳，容易摔跤，就是说一样的外力作用，以前没事或别人没事而自己会摔倒。这和乏力，以及懒言少动绝不是一个概念。有的人说我就是肌肉无力，走一小段路就走不动了，上楼没劲，干活累，不愿意动，这只是一些主观症状，可以在医生进行详细的神经系统检查时判断出来是否有确切的肌力减退。有经验的医生可以准确的判断出来患者是否是真的存在力弱，当然还有一些更客观的检查帮助判断。最后还要说说肌肉萎缩，首先我们一定要知道，肌肉萎缩和“瘦”完全不是一个概念，“瘦”是皮下脂肪的减少，但是肌肉仍然是饱满的，而萎缩的肌肉一定伴随的肌肉功能的下降，即原来靠这块肌肉完成的动作不能完成了。比如，有的患者说医生您看，我的胳膊都细了，可是你和他掰手腕，仍可以看到隆起的肌肉和强劲的力量，这就不是肌肉萎缩。那么哪些人容易患“恐冻症”呢？这部分患者往往有个人的疑病倾向，比如患者对健康和生命抱有忧虑和恐惧心理，自认为自幼体弱多病，先天不足，后天失调，但却“虚不受补”，且此种信念根深蒂固；而有些患者过分注意来自内脏和躯体的各种感觉，常常产生异常感觉体验，十分关心脸色、舌苔、脉搏、体重及大小便等，对生活方式的改变及气候变化十分敏感，容易出现“水土不服”；还有些患者则是听到或看到他人患病时立即体验到自己也有类似症状，自己患病时常常过分地担心和害怕，症状往往比其他人更严重而持久，治疗上表现为依从性差，服药不是副作用大，就是容易产生耐药性，因而治疗困难，疗效不佳，这些病人常在躯体疾病以后通过自我暗示或联想而患病。最后，得了“恐冻症”又该怎么办呢？俗话说，心病还须心药医，患者还是应该调整个人心态，积极的投入的工作生活当中，不要过于乃至畸形的关注身体的变化。对于过于焦虑的患者，可能还是需要一些抗焦虑的药物治疗。2014年12月15日10501
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刘芳主任医师 北京华信医院 神经内科 经典的运动神经元病有4个类型：肌萎缩侧索硬化（ALS）；进行性脊肌萎缩症；进行性延髓麻痹；原发性侧索硬化症。其中ALS是临床上常见的类型，其病理基础为脑干运动神经核及脊髓前角神经细胞、皮质脊髓束或皮质脑干束进行性变性，出现上下运动神经元损害的症状，如进行加重的肌肉萎缩、无力、痉挛，病理征阳性，无感觉障碍及尿便障碍。目前仍沿用1994年西班牙会议确定的ALS诊断标准：①下运动神经元受累的体征，在延髓、颈髓、胸髓、腰髓中至少要有三个部位的肌肉无力、萎缩及肌束震颤，包括临床无症状但肌电图异常的部位；②上运动神经元受累的症状和体征—腱反射活跃或亢进或阵挛、假性球麻痹、Hoffmann征及Babinski征阳性等；③进行性病程；④除外神经系统其他进行性疾病。现在已将ALS与阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）等归为中枢神经系统变性病，但是ALS发展速度和性质通常更为迅速和严重，并多于出现症状3~5年后因呼吸困难、吞咽障碍而死亡。遗憾的是，ALS目前仍缺乏有效的治疗手段。传统的观点认为，ALS患者的认知功能保持正常，但是这一观念因1981年Hudson发表的一篇报道而发生了改变，该篇文章为一篇综述，其核心内容是：无论散发性还是家族性ALS，其额叶、额颞叶皮皮都存在神经元丢失和海绵样变性的病理改变，以皮质的第1~3层最突出。以上病理改变也可见于AD和额颞痴呆（FTD），特别是后者，但并非AD的特征性表现。AD主要表现为记忆障碍，语言障碍、视空间障碍、计算力障碍、失认失用、判断抽象功能损害、行为和精神障碍。FTD则以行为和人格改变最为突出，并贯穿病程始终。自Hudson发表该文后， ALS的认知功能被越来越多的关注。近年来随着神经影像学、神经心理学以及神经病理学的发展，人们发现ALS患者中存在额颞功能障碍或额颞综合征者不在少数，约占50%以上，但真正达到FTD诊断标准的仅5%左右。额颞功能障碍分为3种临床综合征：①额叶变异型FTD（fvFTD）；②进行性非流利性失语（pNFA）；③语义性痴呆（SD）。ALS额颞功能损害临床亚型：a.单纯ALS；b.ALS伴认知损害(ALSci，指至少一个认知功能领域受损，但未达到Neary等的诊断标准)；c.ALS伴行为损害(ALSbi)；d.ALS伴FTD(达到Neary等的诊断标准)；e.伴ALS样病理的FTD(临床表现为FTD，同时病理上存在ALS样改变但生前却无相应症状)；f.ALS伴痴呆(指伴AD或血管性痴呆的ALS)。ALS认知功能损害表现：ALS认知损害通常十分隐匿,需要通过详细的神经心理学测试才能确定。最常见的损害为执行计划受损、注意力损害、语言流畅性及非语言流畅性受损等。语言流畅性损害，不管是书写或讲话都很突出，并且是最早出现的障碍。语言流畅性检查是患者执行功能受损公认的早期敏感指标分为①语音流畅性；②语义流畅性检查。ALS行为损害的特点：以脱抑制现象最常见。有很多病理性行为，临床上呈现情绪迟钝、情感淡漠、对自己患病状况漠不关心、社交活动中有脱抑制现象、对感觉刺激反应过度、暴食以及行为刻板等。ALS认知与行为损害的诊断：简易智能精神状态检查（MMSE）对额颞功能异常的筛查敏感性比较低，意义不大。额叶功能评定量表(Frontal Assessment Battery，FAB)--对额叶功能障碍较敏感，与额叶代谢程度明显相关，且FAB操作简单、迅速，但目前尚无明确的界值用于临床诊断。言语流畅性检查--相对最敏感的指标之一，可分为语音流畅性及语义流畅性检查，其中语音流畅性检查对额叶损伤较敏感，尤其是左侧额叶受损者。威斯康星卡片分类测验用以测查概念形成、思维灵活性、持续反应（对于额叶损害敏感但不特异）。Stroop色词试验主要检验抑制控制能力。总之，对于早期ALS认知损害患者应尽量选择对眶额叶较敏感的测试方法。ALS行为损害的评估常用额叶行为量表（FBI）、神经精神量表（NPI）、额叶系统行为评分（FrSBe）等。ALS认知与行为损害的鉴别诊断：ALS认知行为损害应与药物、抑郁以及各种低通气综合征所致的CO2潴留引起的假性痴呆相鉴别。附：一、额叶变异型FTD临床表现：隐袭起病，早期出现社交行为及人格改变，感情迟钝，缺乏洞察力，但记忆及视空间功能相对保留；行为改变是FTD最显著的特征，包括刻板—作息时间刻板、思维程序单一、说话不许他人打断等。异常运动—反复摸衣角、被子、咂嘴、不宁腿、重复收敛、尾随等。人格改变—暴躁、好斗、自私。口欲亢进—贪食、喜甜食、吞食肥皂。脱抑制—高歌、随地大小便、随意谈论隐私等。利用行为—反复开关电视、门窗、用桌上的剪刀剪东西等。二、进行性非流利性失语：是一组以语言功能进行性丧失为突出特点的综合症候群。隐袭起病，多见于老年男性，命名性失语、语言（语法/词语）理解困难。Mesulam诊断标准①自然谈话或者通过正式的语言心理学检查发现找词困难，物体命名或词语理解方面的隐袭和进行性损害。②发现病情后2年内患者所有的日常生活受限均局限于语言损伤方面。③病前语言功能完整。④在疾病开始的2年里，不出现淡漠、脱抑制、近事遗忘、视空间损害、视觉再认缺陷或感觉运动功能异常。⑤疾病开始的2年里可以出现观念运动性失用和计算不能。⑥疾病开始的2年后，其他神经系统功能可以出现受损，但语言障碍进展依然是最显著的，并且贯穿于整个病程中⑦缺少中风、肿瘤的特异性病因。三、语义性痴呆以进行性加重的语义记忆和理解障碍为特征性表现。记忆：近记忆相对保留，远记忆损害。语言：命名不能，词语理解受损。面容辨认：对公众面孔的辨认困难最大。物体辨认：早期不明显，逐渐出现。行为的改变：自我为中心、刻板。语义性痴呆诊断标准（1998）：1.临床特征描述：语义（对词义的理解和物体的辨别）障碍是最早、最突出的症状，而且贯穿于疾病的全程。其他认知功能包括记忆不受损或相对保留。2.核心诊断特征：（1）隐袭起病，逐渐进展（2）语言障碍，具有以下特征：自发语言为流利性，言语空洞，持续进展；对字义的记忆丢失，表现为命名和理解障碍；语义性错语。或/和（3）感知觉障碍：面部失认 对熟人面部的认识和辨别障碍；联合失认 对物体的辨别障碍。（4）知觉匹配和图画再生能力保留（5）单个字词的复述能力保留（6）朗读和常用字的听写能力相对保留3.支持性诊断症状：（1）讲话和语言：强迫语言；使用特异词汇；无语音性错语；可朗读但不理解朗读的内容；计算正常。（2）行为障碍：缺乏同情心；兴趣狭窄，偏见；吝啬。（3）躯体症状：无或在病程晚期出现原始反射，运动不能、强直和震颤。4.实验室检查（1）神经心理：显著的语义缺失，不能理解词语的含义，不能命名或识别物体和面孔；语音和语法正常，感知觉的加工正常。（2）脑电图：正常（3）脑影像学（结构或功能）：显著的前颞叶异常（对称或不对称）。2012年12月05日4957
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吕志勤主任医师 北京大学第一医院 神经内科 肌萎缩侧索硬化（Amyotropyic Lateral Sclerosis ALS）是一种以成人运动神经元受累，造成骨骼肌萎缩，神经功能障碍为主要临床表现的进行性变性疾病。该病一般出现在30岁以后，40～50岁之间多发，人群中发病率1～2.5/10万。男性发病高于女性，大约3:2。在我国，90～95％为散发。自然病程1～数年。『发病原理』主要为大脑和脊髓的运动神经细胞发生变性和坏死，担负运动传导功能的皮质脊髓束和皮质延髓束变性，从而影响到从颅神经活动到四肢活动的功能受限。其中颅神经的面神经及舌咽、舌下神经最易受累；四肢的骨骼肌也容易受累。造成肌肉萎缩、无力、肌张力增高，晚期呼吸肌麻痹可引起呼吸困难和窒息。患者的活动逐渐受限，最后完全丧失劳动力，故民间也有“渐冻人”之称谓。但该病对感觉神经几乎不影响，对智能影响亦较少，故属于运动神经元病的范畴。『临床表现』临床上患者的症状可由肢体首发，也可由颅神经的异常首发，常见的表现可以分为以下方面：1、颅神经症状：颅神经受累主要以面神经、舌咽、舌下神经为主。患者常有表情减少、说话无力、吐字不清、吞咽困难、进食及饮水发呛。有时张口困难，咽肌麻痹可导致口水增多、流涎等。晚期出现伸舌困难、舌肌颤动和萎缩、咽反射消失，下颌反射亢进等。2、肢体下运动神经元损害症状：表现为肌肉的无力、萎缩和肌肉颤动，可以发生于肢体的任一一块或一组肌肉，但上肢多见。一般远端肌肉如手掌骨间肌、大、小鱼际肌萎缩明显，形成“鹰爪样手”。肩胛肌群萎缩常出现肩下垂。下肢肌群萎缩常导致行走费力，下蹲困难，晚期可出现尿便障碍。呼吸肌受累导致活动能力下降，容易出现憋气和呼吸困难，晚期常需要呼吸机辅助。3、肢体上运动神经元损害症状：上运动神经元受损常导致肢体活动发僵、行走不稳、各种肌腱的生理反射亢进，并可出现病理反射。一般没有客观感觉障碍，只会有些轻微的麻、刺、发凉的主观感觉不适出现。『辅助检查』一般的形态学检查如CT、MRI早期很难发现异常。脑电图正常，腰穿脑脊液正常。有意义的检查主要靠肌电图。肌电图常表现为纤颤电位和巨大运动单位电位，周围运动神经传导速度可以减慢，但感觉神经不受影响。『诊断标准』按照1990年世界神经病学联盟提议，ALS诊断标准如下：1、必需条件：（1）下运动神经元征象；（2）上运动神经元征象；（3）病程进行性加重。2、确诊分类：脑干、上肢、躯干、下肢4个部位有3个具备上运动神经＋下运动神经损害，可以确诊。有2个具备上运动神经＋下运动神经损害，且上运动神经损害于头部，很可能患病。有1个具备上运动神经＋下运动神经损害，或3个部位有上运动神经受损表现，可能患病。有2～3个部位具有下运动神经损害，可疑患病。『治疗和预后』1、维生素类：如维生素E、C、A、B。2、加巴喷丁、拉莫三嗪、力鲁唑等。3、神经生长因子。上述治疗仅能缓解症状，无法阻碍病情发展，故目前无法根治。2009年12月12日9290
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