扩张型心肌病

背景：10岁女童，既往体健，体质好，否认重大疾病史，经常锻炼跑步。本次胸闷、乏力1周发病，胸片提示心胸比例0.67，超声心动图左心室舒张末内径6.99cm，左心室扩大球形，左室心肌动度普遍减低，LVEF22%。该患儿胸闷、发力伴活动耐力下降，合并心脏扩大心功能不全室壁运动减低，考虑扩张型心肌病（DCM），具体该如何对该病进行诊治分析。1.扩张型心肌病（dilatedcardiomyopathy，DCM）DCM是心肌病中最为常见的类型，约占50%，各年龄段均可发病，以心脏扩大成球形，左心室为主的心室广泛扩张及收缩功能障碍为特点，可见附壁血栓形成。显微镜下心肌细胞肥大变性，不同程度的间质纤维化，组织内可有淋巴细胞浸润。临床以心功能不全所致的肺淤血及体循环淤血为主要表现，小婴儿有喂养困难，年长儿则表现为活动耐力下降，不同程度的消瘦、心悸、多汗、心动过速和肝脏增大。2.儿童时期的扩张型心肌病是如何突然发生的？扩张型心肌病能够明确病因的约1/3左右，大部分的病因不明（特发性DCM）。儿童约30%左右为遗传性，由于编码肌小节收缩蛋白及细胞骨架蛋白的基因突变而引起，其中遗传性的扩张型心肌病多在成人期发病，约10%左右的患儿在20岁以前发病，具体的诱因并不明确。儿童DCM非遗传性因素包括炎症性（心肌炎和炎症性心肌病）、内分泌（甲减、甲亢、嗜铬细胞瘤）、代谢性（糖原累积病、溶酶体贮积症、脂肪酸氧化障碍、线粒体病、有机酸血症、肌酸病和先天性糖基化障碍等）、自身免疫性（系统性红斑狼疮、幼年类风湿关节炎、川崎病）、药物性（蒽环类化疗药物）、心律失常相关（心动过速性心肌病、预激性心肌病）等，其中40%的DCM源于心肌炎或炎症性心肌病，几乎所有的感染因素都可以引起心肌炎。3.如何诊断扩张型心肌病？①　临床表现：婴儿DCM患儿常表现为心力衰竭的症状，如呼吸急促、呼吸困难、心动过速、喂养困难和生长发育迟缓等，症状通常是进行性的，并与心肌功能障碍的程度相关，偶尔也可表现为急性肺水肿或心律失常，部分婴儿可暴发型起病，出现心源性休克，死亡率高。年长儿DCM常常表现为成人型，起病缓慢，早期症状隐匿，心功能代偿好时一般无明显临床症状，或仅仅表现为运动耐力的下降，后逐渐出现心功能不全的症状，如劳累、发力、头晕、心悸、气促等，晚期可出现心力衰竭，可表现为晕厥，心界扩大，心前区隆起，常有奔马律，肺底湿啰音，肝脏进行性增大，质硬，下肢水肿等。②　实验室检查1）胸部正侧位片:可见心影增大，肺淤血。心电图：窦性心动过速、各种传导阻滞、期前收缩、ST-T改变、低电压、心动过缓，均为非特异性改变。3）超声心动图：心脏各腔扩大，以左心室为主，室壁运动减弱，房室瓣开放幅度减小，形成大心腔小开口改变，左心室射血分数（LVEF）及左心室缩短分数（FS）均降低。 三维斑点追踪成像显示左心室整体纵向应变显著降低。4）心脏磁共振：可见全心扩大，心肌弥漫性变薄，大多数DCM患者在延迟强化图像上无异常心肌强化，约30%患者在心肌中层有特征性的明显的接近病理征象的纤维化区域，一般不累及心内膜。5）心内膜心肌活检：免疫组织学染色显示活动性心肌炎，基线时大量增强的CD3+T细胞浸润（红棕色染色）（c部分），肌细胞溶解和广泛的免疫活性细胞浸润（紫色染色）（d部分）。4.如何治疗呢？DCM的治疗原则预防心力衰竭、控制心律失常、预防栓塞和猝死发生。①生活方式改善：注意休息，减少心脏做功，失代偿性心衰时期需卧床休息，在床上进行适当肢体运动，以防止血栓形成；注意限制钠盐和水的摄入；控制和去除可能导致心衰加重的外在因素：控制体重避免肥胖或恶病质；控制可能的并发症，如病毒感染、高血压、糖尿病、贫血等；适当运动：心衰稳定后可在医护人员监测下进行适当的有氧运动，增加运动耐量和提高生活质量。改善睡眠、加强心里辅导：作息时间规律，保证充足睡眠，避免神经功能失调。②药物治疗：长期规律的口服强心、利尿、扩血管和改善心肌重构的药物，纠正心衰和电解质紊乱（低钾低镁）。使用三大类神经激素拮抗剂［β受体阻滞剂、ACEI／ARB／血管紧张素受体－脑啡肽酶抑制剂（ARNI）、醛固酮受体拮抗剂（MRA）］已经被证实能够降低心衰患者的患病率和病死率。如存在体液潴留的患者应限制钠盐摄入和合理使用利尿剂。经利尿剂、ACEI／ARB／ARNI、β受体阻滞剂、螺内酯、地高辛等药物治疗后心衰症状仍然不能缓解的患者，可考虑静脉滴注正性肌力药物和血管扩张剂。③非药物治疗：若药物仍未能改善症状者，建议进行超滤治疗、左室机械辅助装置、心脏再同步化治疗（CRT）、植入式自动心脏除颤器（ICD）或心脏移植等非药物治疗。④新兴的干细胞疗法：干细胞疗法通过促进细胞再生和改善心肌功能来治疗儿童心衰，动员造血祖细胞(HPCs)去修复扩张型心肌病患儿的衰竭心脏正在成为一种新的治疗手段，但目前尚处于研究阶段，距离临床应用还有很多的困难需要解决。5.预后如何？儿童扩张型心肌病在儿童心血管疾病中死亡率最高，大多数患儿死于心力衰竭，而猝死较少见。根据文献相关数据，患儿诊断扩张型心肌病后，1年生存率约90％，5年生存率约83％；心肌炎、遗传代谢病预后较好，而特发性扩心病、神经肌肉性疾病和家族性扩心病患儿预后较差。心脏移植治疗和左心室辅助装置显著改善患儿的生存率，确诊年龄、心功能分级、左心室射血分数等因素是判断儿童扩张型心肌病的预后的重要指标。早期诊断、采取合理治疗方案、个体化药物及非药物治疗等手段,或将进一步改善扩张型心肌病患儿的远期预后、提高生存几率。

​心源性猝死的主要原因是心梗、扩张型心肌病和心室颤动等引起。1、心梗：由于冠状动脉粥样硬化，血管狭窄堵塞，影响心脏的泵血功能，导致心脏大面积梗死，导致泵血功能迅速衰竭，发生心源性猝死。2、扩张型心肌病：由于心脏先天性结构异常，发生扩张型心肌病，心脏血流通道异常，导致心脏供血异常。当剧烈运动时，心脏的血液供应不能满足心脏本身和机体的需要时，就会发生心源性猝死。3、心室颤动：如果有心血管疾病的基础病变，这些疾病可能导致心脏电传导异常。当心脏供血急剧减少时，就容易发生心源性猝死。

治疗前陈先生是一名心衰患者，原发病为扩张型心肌病合并主动脉瓣膜重度返流，多年饱受心脏病痛折磨，随时有猝死风险。求生方式只能行心脏移植术或人工心脏植入术，但心脏移植等待合适供体的时间长，迟迟等不到心脏供体的陈先生，决定接受人工心脏植入。患者较一般的普通扩张型心肌病患者相比，合并主动脉瓣膜重度返流，病情复杂，手术难度大，手术风险高，宁夏医科大学总医院，在等待期间经多学科多次综合讨论评估，建议决定行植入式左心室辅助系统，即“人工心脏”治疗。这也是目前适合该患者的最佳治疗方案。治疗后治疗后7天恢复的非常好～能和正常人一样进行日常生活活动。。。

扩张型心肌病是一种原因未明的原发性心肌疾病，其特征为左心室、右心室或双侧心室扩大，可出现多种心律失常（左束支传导阻滞、房颤、室早、室速等），二尖瓣反流，三尖瓣反流等，并逐渐出现心力衰竭。临床上主要表现为体力活动能力下降，劳累后气短，甚至夜间不能平卧。治疗上缺乏特异的方法，抗心衰药物是治疗的基石，不同阶段可能会采用房颤消融、二尖瓣修复或置换、心脏再同步化治疗（CRTD，可以认为是一种心脏起搏器）等，随着病情的进展，最终需要心脏移植。因为，扩心病的治疗，面临多重选择，且临床效果有时也不尽如人意，所以比较棘手。近期来自江苏的殷先生（化名）就碰到了这样的难题，因为夜间不能平卧在当地医院诊断二尖瓣重度反流，心衰，因为当地缺少有效的治疗手段，所以来到我们医院就诊。经过详细的术前诊断，发现殷先生的病因就是扩张性心肌病，而且由于未能及时诊治，已经出现二尖瓣重度反流、三尖瓣中度反流、肺动脉高压、房颤、左心室扩大和收缩功能下降，这些都代表已经发展到扩心病的中晚期阶段。那这种情况应该怎么处理呢？1.房颤消融，对于合并瓣膜反流的扩心病，转复成功率低，且容易复发；2.开胸做二尖瓣修复和置换，手术创伤大，恢复慢，且风险偏高；3.人工心脏或心脏移植，费用动辄几十万，且心脏供体有效。因此，这些方案对殷先生的病情，均不是很满意的选择。经过心外科专家组会诊，认为可以采用最新的微创经心尖经导管技术治疗。这种技术来源于外科的二尖瓣“缘对缘”修复技术，临床有效性经过数十年的验证。而经导管的“缘对缘”技术，于2019年在美国被批准用于扩心病合并的二尖瓣反流，并且在世界范围内已经有10万以上的应用经验。但我国开展此技术较晚，目前，在上海也只有几家医院的心外科可以开展，上海市胸科医院就是其中之一。在详尽的术前准备后，手术如期进行。麻醉，消毒，心超定位，左胸小切口，缝荷包，穿刺，跨瓣，进器械，托瓣，夹持，释放等一系列步骤，一气呵成，整个手术过程只有1个小时左右。术后10个小时左右，殷先生就从监护室转回了心外科病房，第2天就开始下地活动，第3天复查心超，各项指标较术前明显改善（二尖瓣反流量从术前73ml下降到27ml肺动脉压力从58mmHg降到37mmHg，EF值从39%上升到55%），尤其是扩大的左心房和左心室，也缩小到正常范围，治疗效果甚至超过预期。目前，我们团队采用该技术，已成功治疗多例高危高龄的二尖瓣反流患者，既包括85岁的患者，也包括严重低体重的老太太（34kg），既包括二尖瓣腱索断裂的病例，也包括左心房或心室扩大导致二尖瓣反流的病例，都取得了令人满意的效果。

扩张性心肌病是以左心室或双心室进行性扩张，收缩功能明显降低为主要表现的心脏疾病，除了结构形态的改变，还存在能量代谢、神经内分泌系统的重构，一方面心肌细胞肥大，间质纤维化，另一方面传导通路结构改变，电生理重构，发生各种心律失常，最终出现心力衰竭。中医认为扩张性心肌病属于本虚表实之证，存在气虚肾虚血瘀，核心是气血不足、运行失常，益气行血贯穿始终。研究表明益气活血能够有效抑制心室重构，改善心肌能量代谢，主要机制是调控线粒体的功能，维持正常的能量代谢。益气活血补肾利水方组成：太子参、党参、黄芪、丹参、泽兰、茯苓、白术、猪苓、淫羊藿、益母草、山茱萸、红景天。方中太子参、党参陪补先天元气，茯苓、白术健脾渗湿，结合黄芪补益宗气，淫羊藿、山茱萸补肾的同时，与太子参合用益气养阴、鼓动心脉，促进血脉运行，丹参、益母草活血化瘀，泽兰、猪苓化瘀利水，红景天提高心肌细胞对缺氧的耐受性，优化心脏能量代谢。从中医角度来说，扩张性心肌病需要补足元气、宗气，才能补养先天心脉之虚，元气是先天精气所化，发源于肾，借三焦而通达全身，宗气是肺吸入的清气和脾胃的水谷精微相互结合，贯通心肺推动血脉运行。益气活血补肾利水方从调整元气宗气入手，促进血脉流通，灌注百脉，脏腑升降出入有序进行，有利于改善心肌能量代谢水平。