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李奇副主任医师 西安交通大学第一附属医院 神经外科 典型的库欣综合征的临床表现主要是由于皮质醇分泌的长期过多引起蛋白质、脂肪、糖、电解质代谢的严重紊乱及干扰了多种其他激素的分泌。此外，ACTH分泌过多及其他肾上腺皮质激素的过量分泌也会引起相应的临床表现。1.向心性肥胖多数为轻至中度肥胖，极少有重度肥胖。有些脸部及躯干偏胖，但体重在正常范围。典型的向心性肥胖指脸部及躯干部胖，但四肢包括臀部不胖。满月脸、水牛背、悬垂腹和锁骨上窝脂肪垫是库欣综合征的特征性临床表现。少数患者尤其是儿童可表现为均匀性肥胖。2.糖尿病和糖耐量低减约有半数患者有糖耐量低减，约20%有显性糖尿病。高皮质醇血症使糖原异生作用加强，还可对抗胰岛素的作用，使细胞对葡萄糖的利用减少。于是血糖上升，糖耐量低减，以致糖尿病。如果患者有潜在的糖尿病倾向，则糖尿病更易表现出来。很少会出现酮症酸中毒。3.负氮平衡引起的临床表现蛋白质分解加速，合成减少，因而机体长期处于负氮平衡状态，临床上表现为蛋白质过度消耗状态。全身肌肉萎缩，以四肢肌肉萎缩更为明显。儿童患者生长发育停滞。因胶原蛋白减少而出现皮肤菲薄，呈透明样。在下腹部、臀外侧、大腿内侧、腋窝周围和乳房等处，可出现典型的对称性皮肤紫纹。皮肤毛细血管脆性增加而易有瘀斑，以上臂、手背、大腿内侧多见。皮肤伤口不易愈合。4.高血压约3/4以上的库欣综合征患者会出现高血压。血压一般为轻至中度升高，病程长者，血压升高严重程度也增加。长期高血压还可引起心、肾、视网膜的病变，严重者可出现心力衰竭和脑血管意外。5.骨质疏松 约50%的患者可出现骨质疏松，表现为腰背痛，易有病理性骨折，骨折的好发部位是肋骨和胸腰椎。6.性腺功能紊乱高皮质醇血症不仅直接影响性腺，还可对下丘脑-腺垂体的促性腺激素分泌有抑制，因而库欣综合征患者性腺功能均明显低下。女性表现为月经紊乱，继发闭经，极少有正常排卵。男性表现为性功能低下，阳痿。除肾上腺皮质腺瘤外，其他原因的库欣综合征均有不同程度的肾上腺弱雄激素，如去氢表雄酮及雄烯二酮的分泌增加。这些激素本身雄性素作用不强，但可在外周组织转化为睾酮。其结果是库欣综合征患者常有痤疮，多毛，一般为细毳毛，分布于面部、颌下、腹部和腰背部。肾上腺皮质腺癌的女性约20%出现女子男性化的表现。脱发、头皮多油很常见。这些弱雄激素还可抑制下丘脑-垂体-性腺轴，是性腺功能低下的另一原因。7.精神症状多数患者有精神症状，但一般较轻，表现为欣快感、失眠、注意力不集中、情绪不稳定、烦躁易怒、焦虑、抑郁、记忆力减退。少数患者会出现类似躁狂、抑郁或精神分裂症样的表现。8.易有感染库欣综合征患者免疫功能受到抑制，易有各种感染，如皮肤毛囊炎、牙周炎、泌尿系感染、甲癣及体癣等等。原有的已经稳定的结核病灶有可能活动。同时感染不易控制，可发展为败血症和毒血症。9.高尿钙和肾结石高皮质醇血症时小肠对钙的吸收受影响，但骨钙被动员，大量钙离子进入血液后从尿中排出。因而，血钙虽在正常低限或低于正常，但尿钙排量增加，易出现泌尿系结石。10.其他库欣综合征患者常有结合膜水肿，有的还可能有轻度突眼。皮肤颜色加深，有色素沉着；皮质醇刺激骨髓，使红细胞生成增多，患者可表现为多血质、脸红、唇紫和舌质瘀紫等。肾上腺皮质腺癌或重症增生型或异源性ACTH综合征患者，可出现明显的低钾低氯性碱中毒。极少数患者可因钠潴留而有轻度水肿。2019年03月12日
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2019年01月22日2716
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陈小楠主任医师 盛京医院 泌尿外科 （一）随访1. 随访原因 ①肿瘤有无残留；②库欣病复发率15%~20%；③隐匿性异位ACTH发生率20%，需继续寻找原发肿瘤；④监测下丘脑—垂体—肾上腺轴功能状态，调整激素替代剂量；⑤并发症的监测与控制；⑥PPNAD/Carney综合征其他伴随肿瘤的及早发现。2. 随访内容 包括临床表现、生化指标（血常规、血糖、电解质、血脂等）、激素水平（ACTH、午夜血浆或唾液皮质醇、24h-UFC、LDDSY、CRH-刺激试验）、CT/MRI扫描等。3. 随访方案（1）推荐术后10~14天复查血尿生化及激素指标（激素替代者停药24小时），CRH-刺激试验可判断垂体肿瘤是否残留等[89]。术后2周内血浆皮质醇低于50nmol/L（1.8μg/dl）可能是库欣病缓解的最佳指标。（2）每3个月检查激素水平，并结合临床症状判断丘脑-垂体-肾上腺轴分泌功能恢复情况，决定糖皮质激素剂量及停用与否，激素替代一般需>6月；此后每6~12个月复查1次。（3）随访期限：库欣病10年以上；肾上腺腺瘤5年以上；异位ACTH综合征、AIMAH、PPNAD、皮质癌等终生随访。本文系陈小楠医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年02月24日5536
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王任直主任医师 北京协和医院 神经外科 2012年11月24日三天前，我们神经外科垂体腺瘤组邀请内分泌科金自孟教授和顾锋教授一起与协和基础医学院蒋澄宇老师、中科院赵毅老师的两个团队共同总结分析了“Cushing(垂体ACTH腺瘤) 病人microRNA 的表达及临床意义”，深受鼓舞。首先由临床医生介绍Cushing 患者的临床特点及临床难点，之后由蒋老师和赵老师团队介绍组织标本的监测结果，最后大家又就相关问题及共同关心的问题进行了充分讨论，同时对下一步工作做了详细规划。通过学习和交流，相互之间都学习到很多知识。通过对前期工作的总结，大家证实了以下几个问题：1、这项工作十分重要，可能能够帮助我们解决临床上经常遇到又无法解决的问题；2、我们的研究思路和方法正确，目前所有结果都是按照预计的方向发展，新发现数条上调的基因以及数条下调的基因，而且与Cushing患者临床特征密切相关；3、大家有分工，又有合作，各司其职，工作顺畅。其结果用将老师的话说“非常干净，意义很大”；4、到目前为止，所有工作都是开创性的，查阅文献没有类似报道。5、工作重要，应该投入更多的人力、物力和财力，做出更好的工作。几个月前去台湾参加华夏垂体腺瘤研讨会，会上得知整个台湾一年有两例Cushing 病人，而北京协和医院一年要完成120例左右的Cushing病人的手术。所以我们一定要珍惜这些宝贵的资料，为垂体腺瘤研究做出更大的贡献。截止2012年11月，我们共诊治Cushing 患者1100余例，是国内外最大的一组病例。通过这么多年的努力，积累了丰富的经验，也解除了很多患者的痛苦，但仍有不尽如人意的地方，需要进一步研究。有关Cushing 研究，我们同时有五项正在开展的工作：1、2007年前患者资料的总结；2、2007年后患者资料的总结；3、复发患者资料的总结；4、垂体腺瘤和垂体细胞增生之间的关系；5、Cushing 病人microRNA 的研究。相信在不久的将来能够有更好的研究结果为广大患者服务。顺便解释一下microRNA工作的意义：目前常常是一种疾病用一种或几种固有的模式（治疗方案）治疗，结果是有些患者效果好，有些效果不好。究其原因是存在个体差异（任何治疗都存在这个问题）。如何解决这个问题，使每一位患者都能得到最恰当、最有效的治疗是我们一直追求的目标。自基因组学、蛋白质组学、临床表观学等技术的基础上，就能实现这个目的。microRNA就是其中的一种研究方法。衷心感谢蒋老师，赵老师的团队无私支持和帮助！2012年11月29日自1978年我们开展经蝶窦入路垂体腺瘤手术以来，共为6000多例垂体腺瘤病人做过手术治疗，积累了丰富的经验，也曾经获得卫生部以及国家科学技术进步一等奖。但最近两年遇到一个新问题，就是手术以后感染的问题。仅仅是今年就先后完成10例曾经在其他医院手术后遗留手术区域感染患者的治疗，非常困难，风险也很大，甚至付出生命的代价，花费也要翻几番，给病人和家属带来很大问题。所以再次呼吁：做什么事都有规矩（术前准备，所需条件、设备，医生经验等等），垂体瘤手术也是一样，要按规矩来。不懂规矩或者不按照规矩来就一定会出问题。大家说呢？当然也有人说是因为卫生部抗生素使用规定所致，但大家要知道经蝶窦入路手术是二类切口，不在限制范围。希望大家都关注并有效解决这个问题，切切！2012.11.30.最近做了一台垂体腺瘤手术，认为有一定意义，愿意和大家分享。50几岁男病人，因视力视野下降半年于半年前来我院。经检查明确垂体无功能大腺瘤决定手术治疗。有些特殊的地方是鞍区MRI显示蝶鞍轻度扩大，肿瘤“下小上大”，呈倒置的鸭梨型。采用经蝶窦入路手术治疗，但术中发现蝶鞍很小，同时肿瘤质韧，血运丰富，难以刮除。遂切除鞍内部分肿瘤，手术结束。半年后复查，鞍上部分肿瘤依然存在，第二次行经额下入路肿瘤切除术。术中发现肿瘤将鞍膈顶起，质地硬韧，血运丰富。术中仔细分离视神经视交叉以及大脑前动脉等重要神经、血管，并分块切除肿瘤，手术顺利，术后视力视野改善，肿瘤切除满意，顺利出院。体会：对于肿瘤质地硬韧，尤其是“下小上大”者，经蝶窦入路手术时应当适可而止，如果需要可以二次行经额下或翼点入路手术切除。这样即可以保证患者安全，同时又可以起到很好的治疗效果。2012年11月25日4999
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幸兵主任医师 北京协和医院 神经外科 临床特点：典型的库欣综合征的症状体征，包括满月脸、水牛背、多血质、紫纹、多毛、高血压、向心性肥胖等；其次表现为原发性闭经或第二性征减退和发育迟缓。儿童库欣病容易被误诊，游离的胰岛素样生长因子(IGF-1)水平下降和/或皮质醇对生长周期的直接负反馈作用造成患儿发病初期相当长的时间内仅仅表现为发育迟缓，患儿往往被怀疑是侏儒症或仅针对身材矮小而就诊。随着病情发展表现为糖代谢紊乱(但糖尿病并不常见)。体内过量的雄激素可以引起痤疮和多毛，或在10岁以下儿童引起性早熟。儿童库欣病可以出现有别于成人的神经精神症状，常常表现为强迫症或在学校中的表现欲极强。我科收治了20例年龄小于14岁的库欣病患儿，均有典型的库欣综合征的特点，5例原发性闭经，3例发育迟缓。鉴别诊断：儿童库欣病需要与肾上腺肿瘤，异位ACTH分泌肿瘤(儿童罕见)，异位CRH分泌肿瘤等鉴别。诊断：对于怀疑儿童库欣病的患者，标准的诊断程序包括血皮质醇节律和ACTH，测定24小时尿游离皮质醇，大、小地塞米松抑制实验；蝶鞍增强或动态增强MRI。由于ACTH分泌性垂体腺瘤多为微小腺瘤，有时即使是高分辨率MRI也无法发现肿瘤，此时对该病的诊断则依赖于临床和内分泌检查。治疗：经鼻蝶垂体腺瘤切除是治疗儿童库欣病的首选方法，我科术后治愈率为60%。成功的手术后一般会伴随肾上腺功能低下，患者需要糖皮质激素替代治疗半年－1年。随着皮质醇水平的正常化，患儿会正常发育。一般来说，治愈后孩子的身高会低于同龄孩子，少数能达到同龄孩子的水平。本文系幸兵医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2008年12月07日7254
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