男性生殖器畸形

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目录
  • 1介绍
  • 2发病原因
  • 3症状表现
  • 4如何预防
  • 5检查
  • 6治疗方式
  • 7营养与饮食
  • 8注意事项
  • 9康复锻炼
  • 10预后

介绍

男性生殖器畸形是指因各种因素导致带有遗传信息的 DNA 异常,引起男性生殖器结构及外形异常。

异常可有多种情况,如睾丸缺失(没有睾丸)、睾丸位置异常(有睾丸,但不在阴囊内)、双侧睾丸大小不一致、阴囊内摸不到输精管、小阴茎、包茎、包皮过长等。

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发病原因

各种理化因素刺激或 DNA 自身复制修复异常,导致带有遗传信息的 DNA 缺陷。常见原因有:胚胎期接触化学物品、放射性物质、病毒感染等。

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症状表现

本病的症状因生殖器畸形部位不同而不同。主要有:

  • 睾丸畸形
    包括无睾丸、多睾丸、隐睾、睾丸位置异常、睾丸大小异常等情况。具体如下:

    无睾丸:患者或家属会发现阴囊中没有睾丸。

    多睾丸:患者或家属会发现阴囊中有多个睾丸。

    隐睾:患者或家属可能会在腹股沟、阴囊入口等位置摸到团块状物,位于腹膜后的睾丸则摸不到。

    睾丸位置异常:患者会在会阴部、大腿根部、腹股沟摸到团块状物。

    睾丸大小异常:患者或家属会发现两侧睾丸大小不一致,一侧过小或过大。

  • 输精管附睾精囊发育异常
    包括精液无精子、摸不清阴囊内输精管等情况。但睾丸大小是正常的。具体如下:

    无精子:患者自己不易发现,多在做精液检查时发现。

    输精管摸不清:患者自己不易发现,在阴囊内睾丸上方摸不到条索状的结构,多在体检时发现。

  • 外生殖器异常
    阴茎大小和位置异常:因严重程度不同,可出现阴茎缺失、阴茎隐匿、阴茎扭转、阴茎过大或过小、尿道上裂和尿道下裂等情况,多数患者会有小便不易排出的情况,部分会有小便时疼痛。

    包茎:因为包皮外口较小,导致阴茎头不能显露。

    包皮过长:包皮较长阴茎头不能外露,但包皮可以翻转。

  • 先天性睾丸发育不全综合征
    青春期前可无任何症状,但可出现隐睾,即在发育过程中睾丸未降至阴囊,而停留在腹膜后、腹股沟或阴囊入口。青春期后可有如下表现:

    小睾丸:睾丸体积较小,呈幼儿型。

    骨质疏松:多感乏力,摔倒后容易骨折。

    肌肉力量下降:容易出现疲惫,休息后不恢复。

    阴茎短小:阴茎呈幼儿型,不发育。

    性功能减低:对性生活的兴趣下降。

    女性化表现:胡须稀疏或变少,乳房增大。

    神经精神系统变化:遇事胆怯、情绪不稳定,部分患者智力会低于同龄人。

    肥胖症:BMI 达到 25 为超重,≥30 为肥胖。BMI 即体质量指数,计算公式为 BMI=体重(kg)/身高 (m)^2。

    糖尿病:会出现消瘦、多饮、多尿、多食情况。

并发症

本病的常见并发症有:

  • 性功能障碍
  • 不育
  • 睾丸恶变
  • 精神障碍
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陈善闻 副主任医师 复旦大学附属华山医院 泌尿外科

如何预防

本病为先天性疾病,尚无有效的预防方式。孕期尽量避免接触化学物质及放射性物质,适度运动、补充维生素提高免疫力,避免病毒感染等方法可在一定程度上起到预防作用。

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检查

当医生怀疑是男性生殖器畸形时,将通过问病史、体格检查、性腺检查、B 超检查、染色体检查等方法来予以确诊,具体介绍相关检查:

  • 问诊和体格检查:医生会仔细询问排尿情况、性生活情况及生育情况。体格检查可帮助判断生殖器畸形的程度。
  • 性腺检查:需要抽静脉血,目的是了解雄性激素、雌激素水平。抽血过程中可能会有轻微疼痛,需要尽量配合。
  • 染色体检查:通过抽静脉血进行检查,目的是明确是否存在染色体异常。
  • B 超检查:目的是查看生殖系统的形态情况,建议空腹进行检查。
  • 腹腔镜:对于无睾丸或隐睾者,通过腹腔镜确认腹腔有无睾丸。
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治疗方式

治疗主要包括药物治疗和手术治疗。

药物治疗

  • 绒毛膜促性腺激素:目的是促进性成熟,对于隐睾患儿,在一岁以后睾丸还没有下降者,可短期使用绒毛膜促性腺激素。
  • 雄激素:目的是促进性器官发育。先天性睾丸发育不全综合征及小阴茎患者可使用雄激素补充治疗,雄激素开始治疗时间越早,效果越好。代表药物有:羟甲雄酮、丙酸睾丸素。

手术治疗

  • 睾丸固定术:患儿若 2 岁以前睾丸仍没有下降,可以行睾丸固定术帮助睾丸下降到正常位置。
  • 睾丸切除:如果一侧睾丸已萎缩,另一侧睾丸正常,为防止腹腔内睾丸恶变,可将萎缩的睾丸切除。
  • 睾丸自体移植:双侧腹腔隐睾不能下降复位的,可以行睾丸自体移植术将睾丸移植到正常位置。
  • 阴茎功能重建手术:对于阴茎发育异常的患者,医生会根据患者阴茎畸形的程度和患者的需求选择手术方式,解决排尿困难问题的同时,尽可能进行功能重建。
  • 包皮环切术:若 4~5 岁后,患儿包皮口仍较紧,或包皮过长而不能翻转,可尽早行包皮环切术,即环形切除过长的包皮或过窄的包皮口。一般术后无需住院观察。
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营养与饮食

  • 手术患者:全麻手术患者术后 6 小时,应严格禁食,静脉补充体液;术后第 1 天起,可以视情况给患者吃半流食,如牛奶泡面包、粥、豆腐羹、枣泥、米糊等。术后 2 天起,可以正常饮食,多吃易吸收消化食物,如鱼、蔬菜水果等,不吃油腻难消化食物,如动物内脏、根茎类等。
  • 普通患者:饮食无特殊禁忌,减少油腻食物、高糖分摄入,注意体重控制。特别是先天性睾丸发育不全综合征患者,如果合并糖尿病,需严格遵守糖尿病饮食,减少糖分摄入、定时定量进食三餐;如果合并肥胖,需减少脂肪和糖分摄入,避免暴饮暴食。

注意事项

  • 术后护理注意事项
    术后需要注意手术部位的清洁与消毒,不要沾水,不要洗澡,可以用网罩将衣物与生殖器隔开,避免衣物摩擦。
    全麻术后患者需卧床 6 小时。
  • 用药注意事项
    患者需要按照医生嘱托使用相关药物,不要漏服或多服,避免药物用量不足影响疗效,以及过量导致的副作用。
    不要轻易听信“偏方”、“神药”。
  • 定期复查:需要根据医生建议定期到医院复查,主要复查手术后伤口恢复的情况,如有无感染、瘢痕增生、排尿能力等。
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预后

本病经及时治疗可改善症状。若治疗不及时,可能会有性功能障碍、不育、睾丸癌变等后遗症。

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