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2022年11月18日
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刘春晖副主任医师 北京天坛医院 神经外科 尿崩症是指下丘脑-神经垂体病变引起的抗利尿激素（ADH）不同程度缺乏，或肾脏对ADH敏感性降低，导致肾小管重吸收水的功能不良的一组综合征，其特点是多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。通常分为中枢性尿崩症和肾性尿崩症。目前尿崩症的诊断无统一标准，但基本满足如下条件即可诊断：每天（24h）的尿量达2500ml以上，或者连续2h内尿量达到600ml，尿比重低于1.005，且抗利尿药物治疗有效。禁水加压试验有助于尿崩症的诊断。应注意排除引起多尿的其他因素，如糖尿病、利尿剂应用、液体入量过多、精神性烦渴等。中枢性尿崩症的常见原因有颅脑创伤、鞍区肿瘤及相关手术、感染或炎症、肉芽肿性疾病、脑缺血性疾病等。根据尿崩症发生和持续的时间，分为短暂性、永久性和三相性。短暂性尿崩症，通常发生在鞍区肿瘤术后24-48h内，并常在3-5d逐步恢复，是垂体腺瘤术后尿崩症最常见的类型。永久性尿崩症是下垂脑大神经元永久性损伤85%以上时产生的结果，持续时间长，需长期靠药物控制，发生率较低。三相性尿崩症，包括急性期、中间期和持续期，急性期尿量突然增加，持续4-5d；随后进入中间阶段，尿量减少，持续1周左右；随后进入持续期。中间期的出现是由于变性的神经元释放出残存的抗利尿激素（ADH）所致。肾性尿崩症是血浆中抗利尿激素（ADH）水平正常甚至增高时，肾脏不能浓缩尿液而持续排出稀释尿的病理状态。临床上较少见，分为先天性和继发性。先天性肾性尿崩症为性连锁遗传、常染色体隐性遗传，大部分为男性，以儿童及青少年多见。继发性肾性尿崩症多见于各种慢性肾脏疾病，多发性骨髓瘤，肾淀粉样变、药物性肾损害等，由于肾脏髓质的高渗状态破坏，使尿液浓缩受到影响。垂体腺瘤患者出现尿崩的原因，应根据不同的情况具体分析。极少部分垂体腺瘤患者在术前即存在尿崩，这是肿瘤的破坏所致。肿瘤的破坏效应越明显，下丘脑-神经垂体系统越容易受影响，导致抗利尿激素（ADH）无法正常合成和分泌。更多的垂体腺瘤患者是在术后发生尿崩，随着手术技术的不断提高，永久性尿崩症的发生率已经显著下降。总之，对抗利尿激素（ADH）合成、运输、储存、分泌的任何影响，都可能使血中抗利尿激素（ADH）水平降低，产生尿崩症状。2022年10月04日549
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2022年07月01日220
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述 尿量超过3L/天称尿崩。引起尿崩的常见疾病称尿崩症，因下丘脑垂体抗利尿激素不足或缺如，引起的下丘脑垂体性尿崩症[又称中枢性尿崩症(CDI)]，以及因肾远曲小管、肾集合管对抗利尿激素不敏感所致的肾性尿崩症。也可以说，病变部位在下丘脑-神经垂体者，称中枢性尿崩症或垂体性尿崩症；病变在肾者，称肾性尿崩症。根据病因，尿崩症又可以分为先天性尿崩症与获得性尿崩症。先天性尿崩症是一组遗传性的单基因病，包括遗传性中枢性尿崩症与遗传性肾性尿崩症。遗传性尿崩症占尿崩症的10%左右。遗传性中枢性尿崩症也称神经垂体性尿崩症（NDI）。 本文仅简述遗传性中枢性尿崩症或神经垂体性尿崩症（NDI） 二、遗传特点 遗传性中枢性尿崩症或神经垂体性尿崩症是一组少见的遗传异质性（所谓的遗传异质性就是遗传方式多样化）单基因病，约占中枢性尿崩症的1%；主要是常染色体显性遗传（也有常染色体隐性遗传的家系报道），部分病人无家族史。还有X连锁隐性遗传报道，但致病基因不明确。该病的致病基因是AVP，定位于20号染色体的p13区域。AVP突变有70余种，多为点突变，也有碱基片段的缺失或插入突变；也有整个AVP缺失的报道。少数遗传性中枢性尿崩症是Wolfram综合征的临床表现之一；该综合征是常染色体隐性遗传，致病基因是WFS1，定位于4号染色体的p16区域；也有报道线粒体基因突变也会导致该综合征的临床表现。 三、发病机制 正常基因编码的垂体后叶激素运载蛋白II（NPII）上有一个能与精氨酸加压素（AVP）特异性结合的位点，二者结合后，能调节NPII自身二聚化及进一步聚合。常染色体显性遗传性中枢性尿崩症是由于AVP的突变，影响了上述过程，导致了疾病的发生。具体的发病机制包括以下内容。 1.突变的前精氨酸加压素原滞留在内质网中； 2.内质网中的突变蛋白滞留，对神经细胞有毒性作用，诱导其变性死亡； 3.机体保护性作用，使大神经细胞特异的毒性精氨酸加压素（AVP）生成进行性减少； 4.突变蛋白合成的神经细胞比正常神经细胞更易受到损伤，最终代偿不良，AVP合成、分泌障碍及缺乏，导致多尿、多饮等尿崩症的临床表现。 四、症状与体征 尿崩症可发生于任何年龄，但以青壮年多见，平均发病年龄3.2岁。男女的发病率相近。大多起病缓慢，往往为渐进性的。突出的临床症状为烦渴、多饮、多尿。多尿表现在排尿次数增多，并且尿量也多，24h尿量可达5～10L或更多。尿液不含糖及蛋白质。尿比重通常在1.001～1.005，相应的尿渗透压为50～200mOsm/L，明显低于血浆渗透压(290～310mOsm/L)。若限制摄水，尿比重可上升达1.010，尿渗透压可上升达300mOsm/L。若严重脱水时，肾小球滤过率明显下降，此时尿比重可达1.010以上。多尿引起烦渴多饮，24h饮水量可达数升至10L，或更多；病人大多喜欢喝冷饮和凉水。 在得不到饮水补充的情况下，可出现高渗征群，为脑细胞脱水引起的神经系统症状，头痛、肌痛、心率加速、性情改变、神志改变、烦躁、谵妄，最终发展为昏迷，可出现高热或体温降低。 若饮水过多，出现低渗征群，也系神经系统的症状，头痛加剧、精神错乱及神志改变，最终可昏迷甚至死亡。 五、治疗与饮食 原发性尿崩症一般属永久性，须坚持服药治疗。 1.病因治疗 针对各种不同的病因积极治疗有关疾病，以改善继发于此类疾病的尿崩症病情。 2.药物治疗 轻度尿崩症患者仅需多饮水，如长期多尿，每天尿量大于4000ml时因可能造成肾损害而致肾性尿崩症，需要药物治疗。 避免食用高蛋白、高脂肪辛辣和含盐过高的食品及烟酒。 忌饮茶叶与咖啡。茶叶和咖啡中含有茶碱和咖啡因，能兴奋中枢神经，增强心肌收缩力，扩张肾及周围血管，起利尿作用，使尿量增加，病情加重。 六、遗传咨询 按照常染色体显性遗传模式进行遗传咨询。个别家族可能是常染色体隐性或X连锁隐性遗传。 1.先证者一般为杂合子。 2.先证者的父母有一人为患者，再生育时，后代有1/2的为患者，1/2的为正常人。如果父母都是患者，其后代中有2/3的患儿。 3.如果先证者的基因新发突变，父母再生育下一胎患该病的概率极低。 4.先证者与正常结婚生育时，后代中有1/2的为患者，1/2的是正常。 5.产前检查，先证者生育最好是做第三代试管婴儿，无条件者，孕后16后必须做羊水穿刺检查。2021年12月15日706
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 尿崩症，是以抗利尿激素（ADH）分泌和释放不足，或肾脏对 ADH 反应缺陷，引起多饮、多尿、烦渴及饮水不足时高钠血症等表现。 抗利尿激素（ADH）分泌和释放不足所致的尿崩症，称为中枢性尿崩症；肾脏对 ADH 反应缺陷，称之为肾性尿崩症。 多尿标准准备，尿量大于 300~400ml/（kg.d)或尿量大于 4ml/(kg.h）或每日尿量超过 4L。 正常儿童尿量：婴儿每天排尿量 400-500ml，幼儿 500-600ml，学龄前 600-800ml，学龄儿 800-1400ml。 尿崩症的诊断：达到多尿的标准，尿比重下降（1.001~1.005），尿钠浓度降低，尿色清澈无味，排除糖尿病、肾功能不全及精神性多饮等。 小婴儿尿崩症多为肾性尿崩症（遗传性），而大儿童尿崩症多为中枢性尿崩症（可见于肿瘤或其他因素）。 肾性尿崩症，多为遗传性疾病，常见为伴 X 隐性遗传的，是远端肾小管对 ADH 的敏感性低下或缺如所致。中枢性尿崩症多为继发性病因，如肿瘤压迫、颅脑外伤、肉芽肿、炎症或药物等，肿瘤引起的尿崩症多为松果体瘤和颅咽管瘤（约占 70%）。2021年10月11日1192
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陆晓俊主治医师 上海长海医院 泌尿外科 目前以每晚排尿≥2次，认为夜尿增多。睡眠缺失导致精力下降，老年人易发生跌倒、摔伤等意外，严重影响老年患者的身心健康和生活质量。引起夜尿增多的原因有很多。1.多尿症：患者日间和夜间尿量均增多，常见病因有糖尿病、尿崩症、原发性烦渴症等；一些药物也可以引起多尿(如皮质醇、B-肾上受体拮抗剂、甲状腺素、抗抑郁药、抗癫痫药等)。当24h尿量>40ml／kg时诊断为多尿症。2.夜间尿量增多：抗利尿激素(ADH、AVP)是维持人体内正常渗透压重要激素。抗利尿激素ADH分泌增多，人体排尿会减少。ADH一般在凌晨4点分泌达到顶峰，是白天的9倍，而有些夜尿症患者和老年人的抗利尿激素分泌减少并缺乏昼夜规律。3.功能膀胱容量减少：病因包括膀胱过度活动症(OAB)、男性良性前列腺增生(BPH)、间质性膀胱炎、神经源性膀胱均可导致功能膀胱容量减少。4．睡眠障碍或紊乱：失眠症、睡眠呼吸暂停（OSA）等原发性睡眠紊乱可以引起夜尿症。老年人要注意心力衰竭、慢性阻塞性肺病、内分泌失调、神经系统疾病等也可产生睡眠障碍，进而导致夜尿症。缺氧诱导的肺血管收缩，增加右心房压力并刺激心房肌肉细胞分泌心房钠尿肽，刺激肾排泄Na+和水、抑制ADH的分泌，引起夜间尿量增多。因此，患者自述夜尿增多，医生一般要关注病人的下尿路症状、是否服用引起夜间多尿的药物、是否存在睡前饮水过多、是否有睡眠障碍，以及是否合并内科疾病(如充血性心力衰竭、OSA、哮喘、慢性阻塞性肺病、糖尿病、甲状腺疾病等)、神经系统疾病(如帕金森病等)、妇科病(如子宫脱垂、膀胱脱垂等)、精神病(如焦虑症、抑郁症等)。诊断1．实验室检查：尿常规、尿培养、肝肾功能、血糖、血电解质。正常人血浆ADH为2.3—7.4pmol／L2．影像学检查：首选泌尿系超声检查，根据情况行泌尿系CT或MRI检查。头颅MRI可协助诊断神经系统疾病。对于男性前列腺增生患者或排尿困难患者需要行尿流率、残余尿等检查。治疗改变生活方式：睡前限制液体摄人，特别是酒精或咖啡；提高睡眠质量；注意夜间保暖；适度运动、抬高下肢，以减少水潴留；膀胱过度活动症OAB患者进行膀胱功能训练，如延迟排尿等；提肛锻炼；睡前尽可能排空尿液。药物a受体阻滞剂（坦索罗辛、多沙唑嗪、特拉唑嗪）,对合并前列腺增生或膀胱出口梗阻(BOO)的夜尿症患者推荐使用。M受体阻滞剂（索利那新、托特罗定）可以通过抑制逼尿肌过度活动，增加功能膀胱容量，适用于夜间膀胱容量减小或膀胱过度活动症(OAB)的患者。应注意口干、便秘、排尿困难等不良反应。抗利尿剂激素ADH，可以明显减少夜尿总量，减少夜间排尿次数，延长夜间首次排尿的时间。可用于治疗夜间尿量增多、膀胱容量减小、排尿次数增多的成年夜尿症患者，在合并夜尿症的BPH患者中效果明显。ADH联合起始a受体阻滞剂可使夜尿次数减低50%。安全用量为男性0.1mg，每天1次；女性0.05mg，每天1次。对以夜间多尿为主的夜尿症患者推荐优先使用。不良反应：最主要的是低钠血症；其他少见的如头晕、乏力、头痛、恶心、腹泻、腹痛等。利尿剂：利尿剂作为治疗夜尿症的可选方案。常用的利尿剂有氢氯噻嗪、呋塞米等，推荐上午使用。药物联合治疗：a受体阻滞剂联合M受体阻滞剂可减少前列腺增生患者的夜尿次数；氢氯噻嗪联合特拉唑嗪可使近30％前列腺增生患者的夜间排尿次数减少50％。手术治疗适用于前列腺增生2019年02月26日3922
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吴玉筠主任医师 北京儿童医院 内分泌遗传代谢中心 在我们每个人的大脑中都有一个垂体，分泌一种叫抗利尿激素的物质控制我们日常的尿量和饮水量，一旦它合成和分泌减少，就会出现饮水和排尿失去控制的情况，即尿崩症。临床上病儿常表现为突发的多饮、多尿，喜饮凉水；由于大量饮水，患儿可有食欲减退；年龄小的孩子由于饮水不及时，可能发生发热，饮水后热退；年龄较大的儿童饮水不足时，表现为烦躁、头痛等。病程延长后，患儿的生长发育可受到影响。在儿童常见的病因为颅咽管瘤、郎罕氏细胞组织细胞增生症、颅底损伤、颅底感染等；也有一些患儿找不到明显的病因，称为特发性尿崩症，但是并不是说一定没有原因，这样的孩子确诊后仍要定期进行复诊及头颅磁共振成像等检查，随着病请的发展，常常可以在若干年后发现颅内肿瘤的证据。在日常生活中家长要观察孩子对治疗的反应，比如日常的尿量和饮水量等；还要注意孩子有无头痛、乏力、视物模糊等现象的发生，一旦出现这些情况要及时到医院复查。尿崩症一般的治疗方法包括：垂体后叶加压素口服，鼻喷，肌内注射等，疗效比较满意；其中口服治疗具有方便易行，不良反应少，病儿痛苦小等优点，但是治疗费用比较高，长期治疗经济负担较重。2012年04月09日12533
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2012年03月31日7661
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刘跃亭主任医师 山西医科大学第一医院 神经外科 尿崩症——多尿、尿钠减少。尿比重≤ 1.0 0 5,血钠、氯可轻度升高。下丘脑 -垂体束 -垂体损伤所致。SIADH(抗利尿激素分泌不当综合征)——尿钠含量增高，体液过多，中心静脉压升高。补充盐水后症状加重，限制液体入量症状改善。2 4h入水量控制在 1 0 0 0ml之内，根据尿钠值确定补钠量，一般情况下补充生理盐水入量 、脑水肿症状 (如抽搐、昏迷等 )时，必须应用大剂量快速利尿剂排水，常用速尿，本组最大剂量为 80 0mg/d，同时静脉滴注 3 %或 5%的高渗氯化钠 2 0 0～ 3 0 0ml及胶体溶液血浆或白蛋白，以便迅速纠正低血钠和提高血浆渗透压，控制神经系统症状。少见。2011年06月16日8243
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