佩梅病

佩梅病又称家族性脑中叶硬化病，为一组罕见的先天性脑白质营养不良性疾病。临床表现主要为眼震、肌张力减低、共济失调及进行性运动功能障碍等。

本病是一种遗传疾病，遗传方式为 X 连锁隐性遗传。

本病主要表现为眼震、肌张力低、共济失调、运动发育落后等。

本病属于遗传性疾病，尚无有效预防方法。建议患有本病的患者在生育前进行遗传咨询，并做好产前检查。

本病主要通过临床症状，结合影像学检查、基因检查等进行诊断和评估。

• 影像学检查：主要进行颅脑 CT 和核磁共振检查，可发现颅脑相关的病变。
• 基因检查：检查是否存在致病基因，是本病的确诊检查。

本病尚无有效治疗方式，以对症支持治疗为主。

• 婴幼儿应科学喂养、合理添加辅食；儿童及青少年以清淡、易消化、营养丰富的饮食为宜。
• 可帮助孩子进行持续的运动功能和语言功能训练。
• 对孩子进行生活护理，创造舒适的休养环境。
• 帮助孩子消除紧张情绪，保持乐观心态。

本病无法治愈，多在婴儿期或儿童期死亡，少数患者可活到成年。