朊蛋白病又称为朊毒体病、朊病毒病、可传播性海绵状脑病、蛋白粒子病,是一类由具传染性的,变异朊蛋白引起的中枢神经系统变性疾病。
多为中年以上发病,表现既有神经症状,如瘫痪、共济失调、震颤等,又有精神症状,如痴呆、失眠、智能下降等。
目前已知的人类朊蛋白病主要有克雅氏病、格斯特曼综合征病、家族性致死性失眠症和库鲁病,其中库鲁病已经绝迹。
朊蛋白病又称为朊毒体病、朊病毒病、可传播性海绵状脑病、蛋白粒子病,是一类由具传染性的,变异朊蛋白引起的中枢神经系统变性疾病。
多为中年以上发病,表现既有神经症状,如瘫痪、共济失调、震颤等,又有精神症状,如痴呆、失眠、智能下降等。
目前已知的人类朊蛋白病主要有克雅氏病、格斯特曼综合征病、家族性致死性失眠症和库鲁病,其中库鲁病已经绝迹。
下述人群更容易患朊蛋白病,需加以注意:
朊蛋白病感染后的潜伏期一般很长,根据获得性朊蛋白病的资料显示,潜伏期可以是数年至数十年。遗传型朊蛋白病的发病高峰年龄在 50 ~ 59 岁。大多数朊蛋白病患者的初始症状不典型且多样,以认知计算能力下降、单侧或双侧运动障碍多见,也常出现有精神症状。
变异型克雅病患者可出现肢体疼痛等感觉神经异常,家族性致死性失眠症可出现睡眠节律紊乱。病程进展比较迅速,可在数周或数月内快速加重,出现快速进展性痴呆、共济失调、肌张力增强、肌阵挛等,后期可出现无动性缄默。最终出现多器官衰竭,常常伴有呼吸系统、泌尿系统感染。
克雅氏病
早期症状不典型,可表现为易疲劳、注意力不集中、失眠、抑郁和记忆减退等症状。
随病情进展,患者会出现进行性反应迟钝甚至痴呆、言语及视力障碍、面部表情减少、震颤、动作迟缓、姿势及步态不稳等表现。
晚期会出现尿失禁、无动性缄默、昏迷或去皮层强直状态。
格斯特曼综合征
小脑性共济失调:是本病最早的表现。小脑性共济失调表现为步态不稳、言语障碍、动作不协调、四肢震颤等。
晚期症状:痴呆、瘫痪和昏迷。
家族性致死性失眠症
睡眠障碍:是本病突出的早期症状;表现为入睡困难、易醒、多梦、梦游,进行性加重,严重者每个昼夜睡眠不超过 1 小时,催眠药无效。
自主神经和随意运动功能障碍:多汗、血压升高、发热、心动过速、步态不稳、肌阵挛等。
晚期症状:晚期可出现呼吸急促、痴呆、木僵、不能站立、最后进入昏迷。
朊蛋白病的预防主要以防护为主,包括及时处理感染物,避免与感染物接触,具体预防方法如下:
本病主要依靠临床表现、腰椎穿刺检查、抽血化验、脑电图、脑 CT 和 MRI 检查进行诊断,具体检查方法如下:
目前,朊蛋白病仍属于无法治愈的致死性疾病,临床上目前尚无针对朊病毒病有效的特异性治疗方法、药物及疫苗。
日常护理
进行适当隔离。
注意休息,避免劳累,放松心情。
预防痴呆患者走失发生意外。
瘫痪患者的护理非常重要,应及时翻身及按摩,防止长期卧床导致压疮、肺部感染以及深静脉血栓形成。
饮食调理
注意饮食卫生,加强营养支持。
其他注意
消灭已知的感染牲口。
禁止食用污染的食物。
对有家庭性疾病的家属更应注意防止接触性传染。
本病目前无有效的控制手段。病情呈进行性恶化,只格斯特曼综合征预后相对好,患者存活时间为 1 ~ 11 年,而克雅氏病和家族性致死性失眠症进展迅速,前者大多在 1 年内死亡,后者平均存活时间 14 个月。
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