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2023年09月09日1078
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秦昊副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 耳鼻咽喉科 先天性鳃裂畸形（瘘管或囊肿）是儿童耳鼻喉科较为常见的一种先天性疾病，是在胚胎发育时期，鳃弓鳃裂愈合不完善残留造成的。主要危害是会引起儿童耳周或者颈部反复的感染，造成患儿身心创伤。鳃裂瘘管和囊肿的区别：鳃裂瘘管是一种带有瘘口的管状肿物。鳃裂囊肿是一种含有液体的圆形的囊性肿物，鳃裂瘘管和鳃裂囊肿其实是一种疾病两种形式。其中瘘管较囊肿更常见，临床上可分为第一鳃裂瘘管、第二鳃裂瘘管、第三鳃裂瘘管和第四鳃裂瘘管。现结合临床上患儿家长最关心的问题，在此做出科普，希望能帮助到患者。第一鳃裂瘘管或囊肿的主要临床症状是耳道周围或者下颌角后方的反复感染。是四种鳃裂瘘管中最罕见的，也是手术难度最大的，因为瘘管与外耳道和面神经关系密切，可能发生术后耳道狭窄或者面神经损伤（面瘫），瘘管切除不完全还会导致术后复发。临床上如果出现反复发作的耳道周围或者下颌角后方感染，一定要注意排除第一鳃裂瘘管。第二鳃裂瘘管临床上较常见，外瘘口多位于胸锁乳突肌前缘的中，下1/3交界处，瘘管自外瘘口穿通颈阔肌，沿颈动脉鞘上行，穿过颈内，颈外动脉之间，经舌咽神经，茎突咽肌和舌下神经的浅面，到达扁桃体窝。第三鳃裂瘘管较少见，理论上外瘘口位于胸锁乳突肌前缘的下部，与第二鳃裂瘘管的外瘘口位置相似，瘘管穿过颈阔肌的深部，穿过颈内动脉的后面，沿迷走神经的浅面上行，跨过舌下神经，止于梨状窝的内瘘口。但在实际临床工作中，笔者从未遇到过按照教科书上描述的这种完全瘘管，最常见的反而是只有内瘘口而没有外瘘口的梨状窝瘘。主要症状是颈部甲状腺上极周围的反复感染，严重者脓肿形成。绝大部分患者是左侧发病，治疗方法目前首选内镜下切除瘘管并封闭内瘘口。第四鳃裂瘘管少见，根据胚胎学发育原理推导，理论上外瘘口与第二鳃裂瘘管相似，瘘管穿过颈阔肌深部，沿颈动脉鞘下降到胸部，再自锁骨下动脉或主动脉弓下方上升到颈部，止于食管上端的内瘘口。临床上走行如此复杂的第四鳃裂瘘管非常罕见，较为常见的是位于胸锁关节处的瘘口。根据临床经验，这个位置的瘘管一般较浅，手术也是四种鳃裂畸形中最简单的。（也有学者认为瘘口位于梨状窝尖的梨状窝瘘属于第四鳃裂瘘管的范畴）四种鳃裂畸形中最复杂手术难度最大的是第一鳃裂畸形，第二、三鳃裂畸形次之，胸锁关节瘘最简单。1.感染与饮食是否相关？鳃裂畸形属于先天性疾病，感染多由于瘘管上皮分泌物蓄集有关，没有发现特定食物会引起瘘管感染。据临床观察，上呼吸道感染后患儿瘘管易发生感染。2.鳃裂瘘管可不可以微创手术？疤痕及美观是家长比较担心的一个问题，鳃裂瘘管与颈部神经血管密切相关，解剖结构复杂，目前第一，第二鳃裂瘘管，胸锁关节瘘均以开放手术为主，梨状窝瘘可以经口内镜微创手术。3.手术时机选择？出生后发现先天性瘘口怀疑鳃裂瘘管可先至门诊初步就诊，如果没再反复感染建议3岁以上再行择期手术治疗，3岁以下麻醉、护理的难度相比较更大一些。但如果是出现了瘘管的反复感染，则建议控制感染后尽早手术以预防反复感染发作。一般建议感染完全消退后3个月再做手术最佳。如果感染迁延不愈，也可以在感染期手术，但感染期手术出血多，解剖结构不清晰，手术难度增加。2022年12月12日2027
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2022年11月21日667
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陈良嗣主任医师 广东省人民医院 耳鼻咽喉-头颈外科 医学科普——鳃裂畸形炎症感染期的急性疼痛，应对有方广东省人民医院＆广东省医学科学院头颈五官疾病诊治中心颌面咽喉头颈外科陈良嗣头颈腺体及先天疾病诊治工作室俗话说“十病九痛”，疼痛作为一种感官体验，不仅是人类仅次于呼吸、脉搏、体温和血压的第五大生命体征，也是众多疾病可感知的主要症状之一。在第十八个“世界镇痛日”（每年10月份的第三个周一）——2022年10月17日，来临之际，我们一起来关注鳃裂畸形诊治过程中，易被忽视的炎症感染期急性疼痛。【案例】端午前后，小满至夏至期间，华南地区的强降水现象，称为“龙舟水”。2022年的5月中下旬至6月中旬，广东经历了近10年来最猛烈的“龙舟水”，广州上空的天幕仿佛被巨大的锐器戳破，覆盆之水从千疮百孔间倾泻浇注，不分白天黑夜。连日红色暴雨预警叠加常态疫情管控，似乎没有影响就医的刚需，周二的门诊人头攒动。“妈妈，我脖子好痛啊......”11点刚过，伴随断续的呻吟，一位歪着脖子的小女孩，在妈妈的牵拉下，极不情愿地步入诊间。就在妈妈腾出手放下挎包之际，女孩身子坠后，挣脱刚刚松弛的掌心，如出笼飞鸟冲出诊室。一番呵斥，怒气未消的妈妈连哄带扯，把泪如雨下的女娃拖回诊间。来自湖南宁乡的熙熙，虽然只有7岁3个月，但小小年纪饱受梨状窝瘘频频感染导致的疼痛折磨，却已有4年。问询间，当我俯身靠近时，熙熙竟挣扎着从座椅上猛然弹起，整个身子蜷缩到妈妈的背后，面露惊慌。妈妈解释，三番四次的颈部脓肿、切开引流和伤口换药不仅给熙熙带刻骨铭心的切肤之痛，更带来就医的心理恐惧，但凡看到穿白大褂的医护都会情不自禁地躲避。妈妈的恩威并用和我的苦口婆心之后，脸庞间鼻涕和眼泪已分不清的熙熙才不甘心地仰起下巴、松开紧护脖子的双手。掀开浸透了血迹、污渍和泪水的纱布，深面是肿胀、泛红的颈部，横亘着两道记录着切肤之痛的粗大瘢痕和一个微吐着血水的引流口......【鳃裂畸形感染产生急性疼痛的机制】疼痛是由组织损伤或潜在组织损伤引起的不愉快感觉及情感体验，也是机体对有害刺激的一种保护性防御反应。痛觉是人类最原始、最普遍、最早体验到的主观感受，可涉及全身各部位、各系统器官和组织，引起疼痛的病因包括创伤、炎症、内脏牵张、神经病变等。鳃裂畸形，常继发感染引起头颈部软组织化脓性炎症。其疼痛产生机制包括：第一、感染后局部组织炎性渗出、水肿、张力增高，刺激末梢感觉神经，导致疼痛。第二、炎性感染致使组织细胞受损，释放炎症介质，经感觉神经传入痛觉中枢产生急性疼痛。【鳃裂畸形感染产生急性疼痛的特点】部位：疼痛范围与病灶分布区域密切相关。第一鳃裂畸形：见于耳周腮腺乳突区。第二鳃裂畸形：囊肿型肿痛多位于侧颈上方；瘘管型多位于中下颈瘘口周围。梨状窝瘘：肿痛多位于中下颈（颈前甲状腺区域），可伴咽喉部疼痛。胸锁关节窦：肿痛位于下颈胸锁关节区或上胸壁。性质：疼痛部位多呈红肿发热，痛感持续、明显。体征：鳃裂畸形感染所致的侧颈面部肿痛常波及胸锁乳突肌，患者常表现出被动保护体位——痛性斜颈：头偏患侧，颈部歪斜僵直，不敢做扭头旋颈动作。查体时，病灶所在区域触痛明显，患者（尤其是儿童）因恐惧呈遮挡和抵触等防御姿势。【鳃裂畸形感染痛感剧烈的解剖因素（以第一鳃裂畸形和梨状窝瘘为例）】第一鳃裂畸形：病灶与腮腺、外耳道、耳廓等脏器关系密切，疼痛可波及面颊、上颈、耳周、外耳道、颞部等。继发化脓性腮腺炎或腮腺脓肿时，腺体外层被裹厚韧、致密的腮腺鞘（源自颈深筋膜浅层——封套层），限制了肿胀腺体的延伸扩展，加剧刺激腺体张力感受器。继发耳周脓肿（耳后多见）或外耳道炎时，由于耳廓及耳道皮下缺少缓冲作用的疏松结缔组织，可导致炎症引起的局部压力增高；其次，耳廓的感觉神经密集丰富，包括三叉神经下颌支的耳颞神经、迷走神经耳支、颈丛的耳大神经和枕小神经、面神经和舌咽神经的感觉分支等，可加剧痛觉感知和传递。梨状窝瘘：瘘管行经下咽、喉、甲状腺周围间隙和甲状腺。疼痛可波及喉部、下咽部、颈胸前皮肤。甲状腺本身具有纤维结缔组织膜，既甲状腺真被膜，又称纤维囊，囊的纤维束伸入腺实质内，与腺实质内的结缔组织相延续。一旦继发化脓性甲状腺炎或甲状腺脓肿，腺体肿胀，受外在被覆真被膜的限制，加剧疼痛。瘘管走行区域感觉神经密集，包括司理喉的喉上神经内侧支、司理梨状窝的咽丛（来源于舌咽神经、迷走神经和交感神经干）、司理下颈胸前皮肤的颈丛锁骨上神经等，可加剧痛觉。【鳃裂畸形感染产生急性疼痛的程度及评估】鳃裂畸形炎症感染期的疼痛，可被客观衡量、记录。第一、数字评价量表法（NRS）：用0～10数字刻度代表不同疼痛等级，0为无痛，1~3为轻度疼痛（尚不影响睡眠），4~6为中度疼痛，7~9为重度疼痛（不能入睡或睡眠中痛醒），10为剧烈疼痛。第二、面部表情疼痛量表法（FPS）：疼痛分级对应快乐到悲伤及哭泣的6个不同面容，简单、易懂、客观，适用面相对较广，即使不能完全用言语清晰表述的幼儿也可看图识别。就我们的临床观察，鳃裂畸形急性炎症感染期，或伴有脓肿形成时，疼痛多呈中重度，评分可达5-9分；抗感染后切开引流后疼痛呈轻中度，评分2-4分。并且第一鳃裂畸形、梨状窝瘘、胸锁关节窦产生的疼痛多呈中重度疼痛。【鳃裂畸形感染产生急性疼痛的应对】鳃裂畸形感染产生急性疼痛的应对，不能局限于“头痛医头、脚痛医脚”，而应对因对症多管齐下。第一、抗感染。疼痛的根源还是在于感染（几乎都是细菌性），因此抗感染是首选。具体参见【（天下苦“鳃裂畸形继发感染”久矣！（鳃裂畸形继发感染的疑惑及应对））】第二、引流。合并脓肿时，应及时穿刺或切开引流。一方面，可极大地缓解脓肿压迫和脓液刺激引起的疼痛，也即“通则不痛”；另一方面可增强抗感染的疗效。第三、糖皮质激素。具有消炎作用，可改善局部水肿、炎性渗出。感染和疼痛明显者，可短期使用。第四、止痛药使用（此处讨论仅限于未成年人）。非鸦片类止痛药，如：对乙酰氨基酚（泰诺），具有解热、消炎、镇痛作用，通过抑制前列腺素等的合成和释放，提高痛阈而起到镇痛作用，属于外周性镇痛药，单独应用对轻中度疼痛有效。非甾体类药物（NSAIDs）：具有解热、镇痛、抗炎等作用，其作用机制是抑制环氧合酶（COX）和前列腺素（PGs）的合成。口服剂型可缓解轻中度疼痛，常用的有布洛芬混悬液（美林）。吗啡是WTO基本药物目录中唯一用于成人和儿童疼痛控制的阿片类镇痛药，对中重度疼痛有效。【结语】颈面部疼痛是鳃裂畸形炎症感染期的重要症状和不良体验，及时、有效地舒缓和管理急性疼痛，有助于减少疾病对精神心理的负面影响。【附相关科普文章】如需进一步了解鳃裂畸形的相关知识，可参考以往部分相关文章（《先天性鳃裂畸形诊治的“变与不变”》、《六载耕耘耳鼻喉科打造先天性鳃源性畸形治疗全国品牌》、《鳃裂囊肿（瘘管），你找对医生了吗？》、《鳃裂畸形：小病种？or大品牌！》、《你可信赖的鳃裂瘘管手术医生！》、《透过组织病理学的视角，看鳃裂畸形！(上篇）》、《透过组织病理学的视角，看鳃裂畸形！（下篇）》、《鳃裂畸形，可以选择“带瘘生存”吗？》、《易被疏忽的鳃-耳-肾综合征》、《鳃裂畸形手术岂可止于病灶的简单挖除？（如何避免鳃裂畸形术后复发和并发症？）》、《孕期鳃裂囊肿怎么办？》、《内外兼修，除鳃亦需防疤：鳃裂畸形术后颈面部疤痕的防治》、《鳃裂畸形的“环肥燕瘦”》、《鳃裂的“是非功过”》、《善观风色，相机而动：鳃裂畸形外科手术时机的把控》、《儿童鳃裂畸形，家长如何早发现（最值得宝妈、宝爸收藏的看图识瘘——鳃裂囊瘘）》、《天下苦“鳃裂畸形继发感染”久矣！（鳃裂畸形继发感染的疑惑及应对）》等。End文：陈良嗣头颈腺体及先天疾病诊治工作室广东.广州终稿于2022年10月8日（壬寅寒露）（ILMSS、GBO）如需解惑和帮助，可识别以下二维码，网络问诊或电话咨询。2022年10月08日387
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陈良嗣主任医师 广东省人民医院 耳鼻咽喉-头颈外科 医学科普——天下苦“鳃裂畸形继发感染”久矣！（鳃裂畸形继发感染的疑惑及应对）广东省人民医院＆广东省医学科学院耳鼻咽喉头颈外科陈良嗣头颈腺体及先天疾病诊治工作室鳃裂畸形是胚胎早期，鳃器异常衍变所致的头颈先天疾患。其囊肿型病灶潜藏深在，瘘管或窦道型的内瘘口隐匿、外瘘口细微，均不易察觉。继发感染不仅是大多数鳃裂畸形患者的主要症状，也是就医的最直接原因，由此导致的频繁肿痛、自行破溃或切开引流后伤口迁延不愈、炎症及切开导致的继发瘢痕、甚至精神焦虑和心理阴影，既让医者备感棘手，也令患者及家属无奈烦恼。本篇，将尝试对鳃裂畸形继发感染的前因后果和应对处理，给予针对性梳理解答。【鳃裂畸形易于继发感染的原因】途经：瘘管型及窦道型病灶异常存在的瘘口或窦口与上呼吸道、消化道的黏膜或体表皮肤相通，上述部位的病原微生物（细菌、病毒等）可籍此侵入；囊肿型虽无瘘口存在，但病原微生物仍可经囊腔、管腔间隙或淋巴血管途径侵入。上皮：鳃裂病灶通常内衬复层扁平上皮（鳞状上皮）和呼吸道上皮（假复层纤毛柱状上皮），部分具有皮肤附件（毛发、毛囊、皮质腺、汗腺等）和涎腺组织，内衬上皮脱落以及皮肤附件的分泌代谢产物可积聚在密闭或半封闭的腔隙内，有利于微生物生长繁殖。【各型鳃裂畸形继发感染的难易】临床观察，各型鳃裂畸形继发感染的难易程度有所不同。梨状窝瘘、第一鳃裂畸形，易于继发感染。第二鳃裂囊肿及第二鳃裂瘘管次之。颈部鳃源性皮肤软骨遗迹（不存在腔隙）一般不继发炎症感染。【各型鳃裂畸形继发感染的部位】第一鳃裂畸形，通常表现为耳后沟中下段的耳后脓肿、下颌角区域的腮腺脓肿和上颈深部脓肿。第二鳃裂囊肿，通常表现为侧颈上方痛性肿物。第二鳃裂瘘管，通常表现为侧颈下方皮肤瘘口脓性渗出或局部肿痛。梨状窝瘘，通常表现为急性化脓性甲状腺炎、甲状腺脓肿、中下颈深部脓肿，甚至蜂窝织炎等。胸锁关节窦，通常表现为颈胸交汇处胸壁脓肿。【鳃裂畸形继发感染的特点】迷惑性：与其他原因引起的头颈部感染外观别无二致，但表里不一，极具迷惑，临床易疏漏。反复性：即便积极治疗，局部可趋于缓解或正常。但斩草不除根，治标不治本，感染隔三差五频发。严重性：病灶多毗邻上呼吸消化道，一旦脓肿形成易致压迫症状（呼吸和吞咽困难）；感染严重者，波及全身，导致菌血症、脓毒血症、甚至致命的感染性休克等。【控制鳃裂畸形继发感染的目的】短期目标：控制感染、改善局部炎症和肿痛，避免扩散蔓延。长期目标：为后续的择期、彻底根治手术做准备。【鳃裂畸形继发感染的病原学特点】鳃裂畸形继发的感染，通常与上呼吸道、消化道及皮肤的常见致病菌群相关。以梨状窝瘘为例：梨状窝瘘继发颈深部感染的致病菌以寄生在皮肤、口腔、上呼吸道黏膜表面的病原菌为主。病原菌类型既可单一，也可混合，甚至含有病毒、真菌等。在我们报道的一项130例梨状窝瘘脓性分泌物的病原学研究中，88例阳性样本培养出需氧菌108株。其中，革兰阳性菌61株，占56.5%；革兰阴性菌47株，占43.5%。最主要的病原菌为草绿色链球菌（22.2%，24/108）、金黄色葡萄球菌（16.7%，18/108）、肺炎克雷伯杆菌（15.7%，17/108）、肺炎链球菌（14.8%，16/108）。混合感染18例（20.5%）。【鳃裂畸形继发感染的抗生素使用原则】理论上，应根据药敏试验结果使用敏感抗生素，但是，临床实际操作中，可行性不强。原因在于分泌物或脓液送检实施细菌培养和药物敏感试验通常需要等候数天甚至1周以上（各家医院有所不同），难以即刻指导临床用药，也即远水救不了近火。实践中，应把握“因地制宜”的原则：用药，可先经验性选用广谱抗生素，后续根据药敏结果再做调整。由于耐药菌群的出现，临床中，可能需要使用更高级别的抗生素。途径，首选口服，如不能口服或口服生物利用度不高者，再考虑静脉途径。时长，用药短则1-2周，长则数周，需视具体病情而定，用足疗程。药量，用药剂量应足量，混合感染者，应考虑联合用药。【是否、何时需要引流或清创？】目的：对于形成脓肿者，引流是预防感染蔓延、缓解疼痛、提高药物疗效的有效手段。指证：临床表现红肿热痛伴局部波动感，实验室指标（如:白细胞升高、中性粒细胞占比升高、C反应蛋白升高、红细胞沉降率升高、降钙素原升高等）提示细菌源性感染，影像学（B超、CT、MRI等）证实局部脓肿存在。实施：脓液量少、局限或脓肿位居深部者，可采用B超定位下穿刺引流；量多、广泛、波及浅表者可切开引流，并留置胶片引流数日。成人及大龄患儿，可在局麻下实施；难以有效配合的低龄患儿，可选择全麻状态下操作。引流同时，需将脓液送检，行病原培养及药物敏感实验，以指导后续用药。极少数患者，颈部脓肿未能彻底吸收痊愈，而是转归形成慢性炎性肉芽肿，在引流无法彻底改善的情况下，则需考虑手术清创。【引流后或自然溃破后，局部伤口如何处理？】如引流口脓液较多，可先用3%双氧水冲洗，再用0.9%生理盐水清洗，后用碘伏消毒，脓腔留置胶片或胶管引流。每天换药1-2次，直至愈合。如引流口仅有局部渗液，局部红肿不明显，可碘伏或安尔碘（III型）消毒后，每天1-2次，直至愈合。如引流口已闭合、结痂、干燥，局部无红肿，可涂抹安尔碘（III型）或百多邦，并保持裸露。【感染控制后，多久才可以手术？】鳃裂畸形所继发的炎症感染多波及颈深部，并受患者自身免疫状态、是否有基础疾病（比如糖尿病）、感染严重程度、用药敏感性、是否辅助其他手段（切开引流）等多因素影响。因此，炎症感染有效控制的时间长短不一，短则数周，长则数月。此时，患者及家属应当保持极大耐心和理性，积极配合治疗，等待合适的手术时机。【结语】从诊断的角度分析，继发感染只是表面的病征，先天存在的鳃裂畸形病灶才是引发病征的根源，两者是现象和本质的关系。医者不应被外在迷惑，而应由表及里，透过现象看本质。从治疗的角度分析，继发感染是标，鳃裂畸形是本。治疗策略，应当基于病情分析，辨别病症的主次、本末、轻重、缓急，“急则治标，缓则其本”，循序渐进，标本兼治。附：如需进一步了解鳃裂畸形的相关知识，可参考部分以往的相关文章（《先天性鳃裂畸形诊治的“变与不变”》、《六载耕耘耳鼻喉科打造先天性鳃源性畸形治疗全国品牌》、《鳃裂囊肿（瘘管），你找对医生了吗？》、《鳃裂畸形：小病种？or大品牌！》、《你可信赖的鳃裂瘘管手术医生！》、《透过组织病理学的视角，看鳃裂畸形！(上篇）》、《透过组织病理学的视角，看鳃裂畸形！（下篇）》、《鳃裂畸形，可以选择“带瘘生存”吗？》、《易被疏忽的鳃-耳-肾综合征》、《鳃裂畸形手术岂可止于病灶的简单挖除？（如何避免鳃裂畸形术后复发和并发症？）》、《孕期鳃裂囊肿怎么办？》、《内外兼修，除鳃亦需防疤：鳃裂畸形术后颈面部疤痕的防治》、《鳃裂畸形的“环肥燕瘦”》、《鳃裂的“是非功过”》、《善观风色，相机而动：鳃裂畸形外科手术时机的把控》、《儿童鳃裂畸形，家长如何早发现（最值得宝妈、宝爸收藏的看图识瘘——鳃裂囊瘘）》等。End文：陈良嗣头颈部腺体及先天性疾病诊治工作室广东.广州终稿于2022年9月7日（壬寅白露）（ILMSS、GBO）如需解惑和帮助，可识别以下二维码，网络问诊或电话咨询。2022年09月07日754
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陈良嗣主任医师 广东省人民医院 耳鼻咽喉-头颈外科 医学科普——儿童鳃裂畸形，家长如何早发现？（最值得宝妈宝爸收藏的看图识瘘——鳃裂囊瘘）广东省人民医院＆广东省医学科学院头颈五官疾病诊治中心颌面咽喉头颈外科陈良嗣头颈部腺体及先天性疾病诊治工作室在未成年人的头颈外科疾病谱里，先天疾患是毫无争议的主流病种。其中，鳃裂畸形约占儿童先天性颈部肿块的20%-30%，仅次于榜首的甲状舌管囊瘘。可，就疾病危害性、临床复杂性、治疗挑战性而言，屈居人下的鳃裂畸形却有过之而无不及。虽说，鳃裂畸形都是源自鳃器的异常发育，但是具体起源的不同，决定了鳃裂畸形大家族中不同成员个性迥异：有些桀骜不驯，有些俯首贴耳；有些深藏不露，有些光明磊落；有些苟安一隅，有些鸡犬不宁。总之“一龙生九子，九子各不同”。尽管，诊断和治疗是专业医生的份内职责，但是，作为孩子责无旁贷的“第一位医生”，家长能否尝试初步认知，进而区分各类鳃裂畸形，力争不让患儿落入旷日弥久的误诊陷井、曲折迂回的辗转就医、甚至三天两头的复发困境呢？本篇尝试汇总梳理，提供借鉴。【什么是鳃裂畸形？】鳃裂畸形是胚胎早期（第3-8周，也是致畸敏感期），受多因素（遗传、环境等）影响，鳃器（咽囊、鳃沟、鳃膜、鳃弓等）衍变异常，发生颈窦闭合不全、鳃沟不完全退化、鳃膜破裂、咽囊残留等，导致的一系列病态结构畸形（包括，囊肿、瘘管、窦道、皮赘）。【鳃裂畸形可能带来哪些危害？】作为与生俱来的先天疾患，鳃裂畸形的某些类型可以在新生儿期，甚至胎儿时期，就显山露水，产生相应的症状；某些类型则在患儿出生后就潜藏蛰伏，直到儿童或青少年时期才兴风作浪，常常以莫名的颈面部肿痛出其不意地频繁侵扰。概括来说，鳃裂畸形可能给患儿带来几方面的危害。第一、外观异常。常表现为颈面部侧颈可视区的肿块、瘘口、皮赘及继发疤痕，影响美观。第二、继发感染。大部分鳃裂畸形以继发炎症感染为主要表现，常引起头颈部软组织化脓性炎症，轻者局部红肿热痛；重者可发展为脓毒血症、中毒性休克、或局部肿胀压迫气道危及性命。第三、心理及性格影响。未成年时期是心理及性格塑造的关键时段，频繁的炎症感染、外观形象异常、甚至继发于不规范手术的局部疤痕和功能神经损伤，均可不同程度影响患儿心理发育和性格塑造。第四、学业影响。部分学龄后患儿可能因疾病反复、频繁就医，影响学习成绩，甚至导致学业中断。【鳃裂畸形的分类与分型】据鳃弓来源的不同，鳃裂畸形可分为：第一鳃裂畸形、第二鳃裂畸形、梨状窝瘘、胸锁关节窦、鳃源性皮肤软骨遗迹。根据瘘口有无及是否含有腔隙，每一种鳃裂畸形可细分为若干类型。瘘管（兼具内瘘口和外瘘口）：鳃囊（内胚层）和鳃裂（外胚层）里外相通，形成沟通黏膜和皮肤的管道，可存在鳃膜（中胚层）。窦道（仅有内瘘口或外瘘口）：鳃囊（内胚层）或鳃裂（外胚层）持续存在，形成向内开口于黏膜的鳃囊窦，或向外开口于皮肤的鳃裂窦。囊肿（无内、外瘘口）：如果里外不相通，被包裹的鳃弓遗迹，则形成囊肿。皮赘（无内、外瘘口）：实性结构，没有黏膜成分，被称之为鳃源性遗迹。【各类鳃裂畸形的发病率（图表1）】【各型鳃裂畸形的好发年龄（图表2）】尽管在各个年段均可以被发现，但是，与其他先天疾患一样，鳃裂畸形的发病年龄也有着明显的未成年人倾向。【与鳃裂畸形相关的几个重要体表标志（图表3）】鳃裂畸形发病部位由上至下横跨整个侧颈，从耳周的腮腺乳突区、上颈部颈动脉三角区，渐次延伸到颈前甲状腺区、下颈胸锁关节区。为了方便对各类型鳃裂畸形的定位，有必要了解几个颈部体表标志。乳突：位于耳廓后下部的骨性隆起，左右各一。胸骨柄：位于颈前胸骨上窝凹陷的底部。锁骨头：位于颈部下界锁骨内侧缘，左右各一。胸锁乳突肌：下端起自胸骨柄前面和锁骨的胸骨端，胸锁乳突肌的胸骨头和锁骨头会合后，斜向后上走行，止于颞骨的乳突，左右各一。当头部向一侧扭转时，胸锁乳突肌可明显显露，其被覆区域称为胸锁乳突肌区。【各类鳃裂畸形的发病部位、好发侧别及表现】第一鳃裂畸形：分布于胸锁乳突肌中上1/3段到耳周腮腺乳突区。更加精准的描述，则是好发于Pochet’s三角区内（上至耳道底壁、下至舌骨水平上缘、前至颏下、后至胸锁乳突肌前缘）（图表4）。瘘管或窦道型的内瘘口位于外耳道内、鼓室或耳咽管；外瘘口多呈点状皮肤凹陷，不易察觉，可分布于耳垂下方或下颌角附近，继发感染时局部有红、肿、热、痛，或溃破流脓（图表5）。囊肿型常表现为耳周无痛囊性肿块（耳后沟多见），常因继发感染增大、自然破溃或切开引流后形成经久不愈的瘘道（图表6）。第二鳃裂畸形：瘘管型或窦道型少见，约占第二鳃裂畸形的10%。内瘘口开于扁桃腺隐窝，外瘘口止于胸锁乳突肌中下2/3段前缘皮肤，右侧好发。外瘘口呈点状凹陷，自行分泌或经挤压后渗出透明、粘稠、丝状黏液，感染后，分泌物呈脓性。外瘘口堵塞后，局部膨隆可触及囊性肿块（图表7）。囊肿型最常见，约占第二鳃裂畸形的90%。多表现为侧颈上方无痛囊性肿块，相当于胸锁乳突肌中上2/3段及颈动脉三角区内（胸锁乳突肌上份前缘、肩胛舌骨肌上腹和二腹肌后腹之间）。感染后，局部肿痛，严重可引起呼吸窘迫、痛性斜颈、吞咽困难（图表8）。梨状窝瘘：继发颈深部感染或外瘘口，通常投射于舌骨平面以下的颈前三角区下部（外侧界为胸锁乳突肌中下段前缘、内侧界为颈前中线、上界为舌骨）（图表9）。90%以上的梨状窝瘘好发于左颈。新生儿及婴幼儿常表现为中下颈部巨大囊肿，压迫气道，继而发生呼吸窘迫。儿童和青少年，常急性起病，多有上感史，常表现为一侧中下颈部脓肿、化脓性甲状腺炎、甲状腺脓肿等，伴有吞咽疼痛或困难。成人常表现为中下颈部迁延不愈的瘘管或反复发作的颈部蜂窝织炎等。胸锁关节窦：好发于颈胸交汇处的胸锁关节（胸锁乳突肌下端前内侧缘与锁骨交汇处），有时可下移至上胸壁。患儿出生后，该处皮肤可存在针眼大小外瘘口，挤压可见干酪样分泌物，继发感染后，局部肿痛反复（图表10）。左侧好发。颈部鳃源性皮肤软骨遗迹：患儿出生后，被发现存在颈部或面颊部皮赘，多见于侧颈（胸锁乳突肌区）中下段浅面（此时称为颈副耳），偶发于面颊（图表11）。左侧好发。【与鳃裂畸形伴生的最常见的一个综合征——鳃-耳-肾综合征】鳃-耳-肾综合征（branchio-oto-renalsyndrome，BORS）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，典型表现包括耳部异常（听力障碍、耳前瘘管、耳部畸形）、鳃裂畸形和肾发育不良（图表12）。如无肾发育不良，这个症候群又可称之为鳃-耳综合征（branchiooticsyndrome，BOS）。一组133例的BORS患者，88%有听力障碍，73%有耳前瘘管73％，60%发生鳃裂畸形，10%存在肾发育不良。因此，患儿的听力异常、耳前瘘管及耳部畸形，也可作为鳃裂畸形诊断的一个辅助标志。【鳃裂畸形，如何早发现？】对于普通大众来说，鳃裂畸形几乎闻所未闻，甚至连疾病的名称也是个陌生词汇，就别提了解了。那么，有没有办法及早发现呢？其实，家长只要在孩子日常的洗澡、更衣、抚触等过程中，对上述提及的好发区域略加察“颜”观“色”，还是可以发现一些蛛丝马迹的。一看：观察耳周腮腺乳突区到胸锁关节的侧颈区域是否存在点状凹陷（皮肤外瘘口）、肿块、皮赘、瘘口溢液、脖子歪斜（例如梨状窝瘘继发颈深部炎症感染早期，患儿可因左侧颈部疼痛或炎症感染波及左侧胸锁乳突肌，出现左侧痛性斜颈）、肤色变化等。二触：轻柔触摸侧颈部，感知是否存在肿块，评估肿块的质地、疼痛感、波动感；如果发现点状凹陷（外瘘口），可轻轻挤压周围皮肤，观察是否有液体渗出，是否有豆腐渣样分泌物等。三留意：如在就诊过程中，影像或者医生判断为反复的中下颈深部脓肿或化脓性甲状腺炎，需警惕梨状窝瘘；如发生莫名的耳后脓肿、化脓性腮腺炎，则需警惕第一鳃裂畸形；对于家族中有鳃裂畸形患者的，如家长发现上述颈部异常，更应及时就医咨询。【鳃裂畸形，如何选择合适的专科及医生？】长期以来，颈部外科隶属不明，加之耳鼻咽喉头颈外科中的头颈亚专业发展滞后，种类繁杂、分布横跨侧颈、涉及诸多脏器的鳃裂畸形，自然成为群雄逐鹿的争议病种。就国内现状，参与此类疾病诊治的学科众多，涉及耳鼻咽喉头颈外科、口腔颌面外科、普通外科、甲乳外科、小儿外科、整形外科、皮肤外科等，九龙治水的混乱不堪必然导致患者或家属就医选择的无所适从。更令人沮丧的是，参与者的“众多”，并不意味着临床实际解决能力的“强大”。一方面，现代外科亚专业的细化和个人侧重，决定了每一位医生专注和擅长也不尽相同；另一方面，绝大多数医者对发病率不高的鳃裂畸形的胚胎成因及其异常复杂走行缺乏系统认知、诊治理念滞后、干预手段单一、实操经验不足，甚至不以为然、恃勇轻敌。此外，不同医疗机构诊疗水平的参差不齐、医院等级评比中对三四级手术手术量比例的硬性指标和不合理要求等等，这些短期内无法改观的现实也是导致疾病复发高居不下的客观因素。因此，就医选择的困惑无疑是横亘在绝大多数鳃裂畸形患儿家长面前的一道困难选项。当然，答题前，不妨做足功课、多方了解，专注、专业、口碑良好的医者应该值得锁定。【结语】孩子，是上天赐予父母生命当中最为珍贵的礼物，是堕入凡间的美丽天使……希望我们丰富的临床经验、深厚的专业知识和精湛的外科技艺，能帮助深受鳃裂畸形困扰的小朋友，让他们绚丽灿烂、天真无暇的笑容再次绽放！“......你笑起来真好看像春天的花一样把所有的烦恼所有的忧愁统统都吹散你笑起来真好看像夏天的阳光整个世界全部的时光美得像画卷.......”祝所有的孩子，儿童节快乐！【参考文献】略附：如需进一步了解鳃裂畸形的相关知识，可参考部分以往的相关文章（《先天性鳃裂畸形诊治的“变与不变”》、《六载耕耘耳鼻喉科打造先天性鳃源性畸形治疗全国品牌》、《鳃裂囊肿（瘘管），你找对医生了吗？》、《鳃裂畸形：小病种？or大品牌！》、《你可信赖的鳃裂瘘管手术医生！》、《透过组织病理学的视角，看鳃裂畸形！(上篇）》、《透过组织病理学的视角，看鳃裂畸形！（下篇）》、《鳃裂畸形，可以选择“带瘘生存”吗？》、《易被疏忽的鳃-耳-肾综合征》、《鳃裂畸形手术岂可止于病灶的简单挖除？（如何避免鳃裂畸形术后复发和并发症？）》、《孕期鳃裂囊肿怎么办？》、《内外兼修，除鳃亦需防疤：鳃裂畸形术后颈面部疤痕的防治》、《鳃裂畸形的“环肥燕瘦”》、《鳃裂的“是非功过”》、《善观风色，相机而动：鳃裂畸形外科手术时机的把控》等。End文：陈良嗣头颈部腺体及先天性疾病诊治工作室广东.广州初稿与2015年5月，终稿于2022年6月1日（国际儿童节）（ILMSS、GBO、HCDTOAR）如需解惑和帮助，可识别以下二维码，网络问诊或电话咨询。2022年06月01日5041
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陈良嗣主任医师 广东省人民医院 耳鼻咽喉-头颈外科 医学科普——鳃裂的“是非功过”广东省人民医院＆广东省医学科学院头颈五官疾病诊治中心颌面咽喉头颈外科陈良嗣头颈部腺体及先天性疾病诊治工作室在科幻电影《未来水世界》中，由凯文·科斯特纳扮演的男主角进化为鱼人，身上长有鳃（sāi）和蹼（附图1、2），可以在海中自在呼吸和任意遨游......当惊叹于科幻影视作品脑洞大开的奇思异想时，你或许还不知道人类也拥有与鱼一般的“鳃”。【此“鳃”非彼“腮”】在行文之前，必须对“鳃”字说文解字。谈起“鳃”，绝大多数人是源于鱼鳃的认知。确切来说，鳃是一个形声字，“鱼”和“思”组合起来表示“鱼头上过滤食物的器官”，是多数水生动物的呼吸器官，用以吸收溶解在水中的氧气。在文字的日常使用中，“鳃”经常被形似的“腮（sāi）”张冠李戴，甚至在专业的文献里也屡见误用。腮也是形声字，“月”字旁指代“肉”，“肉”与“思”组合，表示“嘴里暂时搁置食物的地方”，意指人体脸部两边的面颊，比如“腮帮子”。【鳃裂，不是非鱼莫属】胚胎解剖学证实，人类胚胎发育初始阶段，遗留有“鳃裂”的痕迹。这一发现最早可追溯到19世纪70年代，在德国生物学家兼艺术家恩斯特•海克尔绘制的著名“胚胎重演图”（附图3）中，不仅人类，所有的脊椎动物，包括两栖类、爬行类、鸟类和哺乳类，也都和鱼类一样，在胚胎早期，在头部后方咽腔两侧都有旁开的裂隙——鳃裂。不同的是，鱼类和两栖类的鳃裂发育为呼吸水流的通道，而爬行类、鸟类、哺乳类以及人类的鳃裂，在胚胎发育过程中，仅是白驹过隙般地短暂存在，产生不久随即消失。为何人类与其他动物的早期胚胎都具有形态相似的鳃裂呢？这种跨物种的相同构造纯属发育过程中的机缘巧合吗？【人类，其实是“鱼的传人”】生物进化论认为，胚胎早期存在的鳃裂不仅是高等动物漫长进化历程的重演，也是脊椎动物以及人类身上遗留的、同出一源——鱼的印记。20世纪90年代，中国科学家在云南昆明海口地区对澄江动物群的野外考察中，在距今约5.3亿年的早寒武世的地层中发现了昆明鱼目化石（昆明鱼、海口鱼等）（附图4、5）。它们体呈鱼形，长约3厘米，无鳞片，具有5对鳃弓，鳃弓与鳃腔相连，用来呼吸。最为关键的是昆明鱼已经演化成“头部-躯干-肛后尾”的三分体基本构型，被证明是地球上已知最古老的原始脊椎动物（人类属于脊椎动物），国际学术界誉之为“天下第一鱼”（TheFirstFish）。所以，从信仰崇拜的角度，不同的族群可有不同的图腾符号，比如，我们炎黄子孙就是“龙的传人”，但从一脉相承的生物演化路径来说，所有的智慧人类无疑就是“鱼的传人”。【鳃裂构造的诞生，是生物演化过程中一个里程碑式的创新】现代动物界大约有200万种动物，按照分子生物学、发育生物学以及形态学，从低等到高等可以归为三个群体：最低级别的是口肛合一的“基础动物亚界”，通俗一点说，就是吃和拉共用一个开口；较高级别的是前口后肛中间消化道的“原口动物亚界”，也就是身体器官已有较完善的发育，并且各司其职。最高级别的则是因为发育出错而产生的口肛颠倒的“后口动物亚界”（附图6）。看到这里，千万不要纳闷和暗自偷笑，很遗憾地告诉你，人类就是高等级的后口动物亚界的一个重要分支。鳃作为一种滤食和呼吸器官存在于原口动物亚界和后口动物亚界的众多水生动物门类中。后口动物亚界的鳃称为咽鳃，其咽部消化道通往外界的一些裂隙称为咽鳃裂。那么人类的远祖是何时获得鳃裂构造的呢？古生物进化学研究表明，寒武纪大爆发时（从5.6亿年之前到5.2亿年之前的4000万年间），人类远祖发生了三次重大器官创造事件：单囊体皱囊虫创造了口、二分体古虫类动物创造了最早的鳃裂构造、三分体的天下第一鱼创造了头脑/脊椎、肛后尾。【鳃裂构造的先驱——古虫动物门】古虫动物门是由西北大学早期生命研究所所长、中国科学院舒德干院士新命名的动物门类，存在于距今5.3亿年前的寒武纪早期，其家族包括西大动物、地大动物、古虫及圆口虫等。古虫动物是已发现的最早具备鳃裂构造的古生物（附图7），是原口动物与后口动物之间的过渡类型，其显著特征是具有后口动物独有的五对咽腔型鳃裂，新陈代谢方式是：咽入海水，将食物和氧气吸入体内，分离的食物被输送到后方肠道消化，经肛门排出；含有氧气的海水则经鳃裂上的鳃丝进行气体交换，过滤后变为废水排出。不要小觑区区一个“咽鳃裂”，正是这一如今习以为常、理所当然的生理构造，在生物进化之初，却引发了机体在摄食（滤食）和呼吸过程中的效益革命，为原口动物向后口动物的演化迈进，以及后口动物亚界的起源和后期繁盛奠定了重要基础（附图8）。因此可以说，咽鳃裂的诞生，是古虫动物的一小步，却是后口动物的一大步。从生物进化的角度溯源，人类的远祖不仅是鱼，而且还曾经是虫。所以，即便是吵架时候，被骂是“虫”，也无需自卑懊恼，事实如此。【人类鳃器的基本构成（附图9）】了解相关的人类远祖，不妨让我们飘逸的思绪重新聚焦到人体上来。现代组织胚胎学研究显示：人类胚胎发育到第4~5周时，胚体头部两侧的间充质增生，渐次形成左右对称、背腹走向的六对柱状弓形隆起，称为鳃弓。第一对最大称为下颌弓；第二对称舌弓；第三对称舌咽弓。人类前四对鳃弓外观明显，第五对出现不久即消失，第六对很小，不明显。在相邻鳃弓之间存在五对条形凹沟，位于体表侧，称为鳃沟，由于鳃沟与鱼和两栖类位置相同的裂隙相当，也称为鳃裂。在鳃弓出现的同时，在鳃弓的内侧，原始消化管头端（原始咽）侧壁的表面，衬覆的内胚层上皮向外膨出，增生呈囊状，形成左右五对囊状突起，称为咽囊（也称为鳃囊），第五对咽囊极不明显。鳃囊顶壁的内胚层与鳃裂底壁的外胚层及二者之间的少量间充质构成鳃膜。鳃弓、鳃沟、咽囊与鳃膜统称鳃器。【人类鳃器的正常演变及衍生组织】人类的鳃器在头颈部结构的发生发展中起着举足轻重的作用，正常情况下，每个鳃弓参与颜面和颈部的构成，形成相应的血管、神经、肌肉、骨和软骨（附图10）。每个咽囊也都发育成头颈部特定的组织器官。在所有鳃裂中，只有第一鳃裂持续存在，形成外耳道和鼓膜。伴随着第二鳃弓的间充质组织增生向尾侧生长和扩展，第二、三、四鳃裂逐渐闭合，形成一个外胚层衬里的腔隙，称之为颈窦，并最终消失。人类鳃器复杂、精致的衍变，让我们不得不惊叹宇宙中神奇造物主的万能！【鳃裂畸形的认知、成因与危害】医学界对鳃裂畸形的认识是一个循序渐进、从陌生到熟悉的过程，最早可以追溯到19世纪。VonBaer（1827年），是首位描述了鳃器（branchialapparatus）的学者；1828年，Rathke描绘了人类胎儿的鳃弓（pharyngealarches）发育；1832年，Ascherson首次认识了鳃裂瘘管（branchialfistula），并首次采用专业术语“鳃裂囊肿（branchialcyst）“命名这类疾病；1865年，Virchow首先采用“鳃裂畸形（branchialcleftanomalies）“这一术语；1878年，SirJamesPaget首次描述了耳颈瘘......随着现代医学，尤其是人体解剖学、组织胚胎学、分子病理学的发展，目前认为：胚胎早期（第3-8周）（致畸敏感期），受多因素（遗传、环境等）的影响，基因层面上，触发了鳃器发育的原始生物调控信息，导致鳃器衍变异常，发生颈窦闭合不全、鳃沟不完全退化、鳃膜破裂、咽囊残留等，继而在胎儿出生后表现为病态畸形。据鳃弓来源的不同，可分为五大类：第一鳃裂畸形、第二鳃裂畸形、梨状窝瘘、胸锁关节窦、鳃源性皮肤软骨遗迹。可具体表现为瘘管、窦道、囊肿和皮赘等（附图11）。此类疾病的特点是容易继发炎症感染，引起头颈部软组织化脓性炎症，轻者局部红肿疼痛；重者压迫气道危及性命；更有甚者可因感染发生脓毒血症和中毒性休克。反复发作者常因多次切开引流，导致颜面颈部疤痕影响外观，甚至不规范手术治疗，还可继发区域功能神经损伤。【结语】穿透漫长的地质历史时空，在生物起源和发展的框架下来解读，鳃裂构造的腾空出世，无疑是浩瀚无垠的宇宙里奇迹般的生物演化过程中的一个巨大里程碑式创新。然而，成也萧何，败也萧何，人类胚胎早期鳃器的返祖发育也带来了一系列病态畸形。幸运的是，曾经令人困惑、颇为棘手、极具挑战的先天疾患，通过专业的、规范的积极干预，彻底治愈不再是梦。人非圣贤孰能无过，“鳃裂”也是如此。如果一定要给鳃裂“评是非定功过”，或许：功不盖过，过不掩功。【参考文献】你敢信？人类真正的祖先其实是身长不足一毫米的“后口动物”！https://www.sohu.com/a/243193934_493897你的远祖竟然是鱼？https://www.sohu.com/a/236824305_181847欧强,舒德干.后口动物咽鳃裂的起源和演化[J].自然杂志,2014(01):18-27.舒德干.脊椎动物实证起源[J].科学通报,2003(06):541-550.Prasad,SC;Azeez,A;Thada,ND;etal.Branchialanomalies:diagnosisandmanagement.[J].IntJOtolaryngol.2014,2014:237015.Teo,NW;Ibrahim,SI;Tan,K.DistributionofbranchialanomaliesinapaediatricAsianpopulation.[J].SingaporeMedJ.2015,56(4):203-7.Adams,A;Mankad,K;Offiah,C;etal.Branchialcleftanomalies:apictorialreviewofembryologicaldevelopmentandspectrumofimagingfindings.[J].InsightsImaging.2016,7(1):69-76.附：如需进一步了解鳃裂畸形的相关知识，可参考部分以往的相关文章（《先天性鳃裂畸形诊治的“变与不变”》、《六载耕耘耳鼻喉科打造先天性鳃源性畸形治疗全国品牌》、《鳃裂囊肿（瘘管），你找对医生了吗？》、《鳃裂畸形：小病种？or大品牌！》、《你可信赖的鳃裂瘘管手术医生！》、《透过组织病理学的视角，看鳃裂畸形！(上篇）》、《透过组织病理学的视角，看鳃裂畸形！（下篇）》、《鳃裂畸形，可以选择“带瘘生存”吗？》、《易被疏忽的鳃-耳-肾综合征》、《鳃裂畸形手术岂可止于病灶的简单挖除？（如何避免鳃裂畸形术后复发和并发症？）》、《孕期鳃裂囊肿怎么办？》、《内外兼修，除鳃亦需防疤：鳃裂畸形术后颈面部疤痕的防治》、《鳃裂畸形的“环肥燕瘦”》等。End文：陈良嗣头颈部腺体及先天性疾病诊治工作室广东.广州终稿于2022年3月5日（壬寅惊蛰）（ILMSS、GBO）如需解惑和帮助，可识别以下二维码，网络问诊或电话咨询。2022年03月05日3652
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陈良嗣主任医师 广东省人民医院 耳鼻咽喉-头颈外科 医学科普——鳃裂畸形的“环肥燕瘦”广东省人民医院＆广东省医学科学院头颈五官疾病诊治中心颌面咽喉头颈外科陈良嗣头颈部腺体及先天性疾病诊治工作室鳃裂畸形是源于胚胎早期鳃器异常发育的一组先天性疾病，据鳃器来源的不同，可分为若干类：第一鳃裂畸形、第二鳃裂畸形、梨状窝瘘、胸锁关节窦等；依内外瘘口的有无，每一类又可细分为：囊肿型（无瘘口）、窦道型（仅有外瘘口或内瘘口）和瘘管型（兼具内、外瘘口）。虽然同为鳃源性疾病，但各型畸形却是环肥燕瘦、表现各异，如不加甄别，笼统地归之为“鳃裂畸形”，显然无助于精准诊治。本篇科普，从比较的视角，梳理各型鳃裂畸形之最。【瘘道长短】最长：第二鳃裂瘘管。其外瘘口起于胸锁乳突肌中下段1/3前缘皮肤，内瘘口止于同侧扁桃腺隐窝。成人患者，瘘管跨越整个侧颈，长达十几厘米。最短：胸锁关节窦。其外瘘口起于胸锁关节浅面皮肤，盲端膨大止于胸锁关节邻近组织，瘘道短小，仅为1-2厘米。【管径粗细】最粗：第一鳃裂瘘管或窦道，为含有外胚层和内胚层的梭型管状结构，远端较细小开口于下颌角邻近皮肤，近端附着或开口于外耳道底壁、鼓室底壁或耳咽管。平均管径10毫米左右。最细：梨状窝瘘，其内瘘口自梨状窝底部的尖端发出，盲端多数穿入并终于同侧甲状腺上极腺体内。平均管径仅为1-3毫米。【囊肿大小】最大：第二鳃裂囊肿，常位于颈动脉三角区，多呈椭圆形，长径数厘米至十几厘米，如若合并感染体积明显增大。最小：第一鳃裂囊肿，呈90度至270度包绕耳道，与其互为表里，并沿其纵轴延伸，多呈不规则囊状，长径数厘米不等。【部位高低】各个类型的鳃裂畸形发病部位不同，波及区域从耳周的腮腺乳突区、上颈部颈动脉三角区，渐次延伸到颈前甲状腺区、下颈胸锁关节区，由上至下横跨整个侧颈。颈部最上方：第一鳃裂畸形，病灶与耳道关系密切，囊肿型可深达颞骨的鼓乳裂；瘘管型多终于耳道或下鼓室，极少可开口于耳咽管或鼻咽侧壁，邻近颅底。颈部最下方：胸锁关节窦多位于胸锁关节浅面，偶可位于锁骨下缘的胸壁。【胚层多少】三个胚层来源：部分第一鳃裂的WorkII型含有外、中、内胚层（外瘘口起于颈部下颌角区皮肤，内瘘口终于耳咽管黏膜的瘘管型）。两个胚层来源：部分第一鳃裂的WorkII型及颈部鳃源性皮肤软骨遗迹，含有外胚层和中胚层来源组织；第二鳃裂畸形的瘘管型含有内外胚层。单个胚层来源：第一鳃裂的WorkI型、第二鳃裂畸形的囊肿型及窦道型、梨状窝瘘、胸锁关节窦，均含单个胚层。【Oslen分型的多少】Oslen依据瘘口有无，将病灶分为囊肿、窦道、瘘管三型。然而并非每一类型的鳃裂畸形均含有上述三种形式。囊括三种类型：第一鳃裂畸形、第二鳃裂畸形均含有囊肿、瘘管、窦道三种类型。仅有一种类型：梨状窝瘘及胸锁关节窦，均只含窦道型。【毗邻神经多少】毗邻神经最多：第二鳃裂囊肿，毗邻迷走神经、舌下神经、副神经、面神经下颌缘支。毗邻神经关系最复杂：第一鳃裂瘘管或窦道，可位于面神经浅面、深面或穿行于分支之间。不毗邻区域神经：胸锁关节窦和颈部鳃源性皮肤软骨遗迹，与邻近神经无关。【侧别倾向】左侧好发：90%左右的梨状窝瘘好发于左侧颈部。右侧好发：80%的第二鳃裂瘘管好发于右侧颈部。双侧好发：在所有双侧发病的鳃裂畸形中，双侧第二鳃裂瘘管最常见。【症状早晚】发病年龄最早：新生儿梨状窝瘘，发病年龄多见于胎儿、新生儿及小婴儿。常因孕妇（妊娠中后期）发现胎儿颈部肿块或及出生后发现颈部肿块就诊。肿块呈无痛性、囊性、进行性增大，可压迫邻近的喉颈段气管和下咽食管，可出现呼吸道和消化道压迫症状。发病年龄最晚：第二鳃裂囊肿，通常在成年期才发病，年龄多见于30-50岁。常表现为颈侧部胸锁乳突肌中上段前缘或深面孤立的无痛囊性包块，部分患者可在上呼吸道感染后，继发痛性肿块，并且迅速增大，引起痛性斜颈，严重者因肿物压迫引起呼吸和吞咽困难。【感染难易】易继发感染：梨状窝瘘、第一鳃裂畸形、第二鳃裂囊肿。少继发感染：第二鳃裂瘘管。不继发感染：颈部鳃源性皮肤软骨遗迹。【内容物（分泌物）稀稠】最稠（含水极少），米黄色豆腐渣样或干酪样：第一鳃裂囊肿、窦道或瘘管；胸锁关节窦。粘稠（糊状、含水较少），米汤样或奶油状：第二鳃裂囊肿。粘稠（水样）、透明：第二鳃裂瘘管。稀薄（水样）、浑浊：新生儿梨状窝瘘。【误诊肿瘤】梨状窝瘘易误诊为甲状腺癌。第二鳃裂囊肿需与侧颈孤立囊性转移癌鉴别。【继发疤痕】术后切口易于继发疤痕：第一鳃裂畸形和胸锁关节窦。【最常合并的综合征】鳃-耳综合征或鳃-耳-肾综合征。【结语】俗语“一龙生九子，九子各不同”。认知掌握鳃裂畸形大家族不同成员的鲜明“个性”，有助于我们“窥一斑而知全豹，处一隅而观全局”，事半功倍地诊治。附：如需进一步了解鳃裂畸形的相关知识，可参考部分以往的相关文章（《先天性鳃裂畸形诊治的“变与不变”》、《六载耕耘耳鼻喉科打造先天性鳃源性畸形治疗全国品牌》、《鳃裂囊肿（瘘管），你找对医生了吗？》、《鳃裂畸形：小病种？or大品牌！》、《你可信赖的鳃裂瘘管手术医生！》、《透过组织病理学的视角，看鳃裂畸形！(上篇）》、《透过组织病理学的视角，看鳃裂畸形！（下篇）》、《鳃裂畸形，可以选择“带瘘生存”吗？》、《易被疏忽的鳃-耳-肾综合征》、《鳃裂畸形手术岂可止于病灶的简单挖除？（如何避免鳃裂畸形术后复发和并发症？）》、《孕期鳃裂囊肿怎么办？》、《内外兼修，除鳃亦需防疤：鳃裂畸形术后颈面部疤痕的防治》等。End文：陈良嗣头颈部腺体及先天性疾病诊治工作室广东.广州2021年12月7日（辛丑大雪）（ILMSS、GBO）如需解惑和帮助，可识别以下二维码，网络问诊或电话咨询。2021年12月07日1562
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杨天佑副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 儿童肿瘤外科 一、 什么是鳃裂畸形、鳃裂瘘和鳃裂囊肿？ 这是来源于第一至第四对鳃裂的先天性畸形，其中以来源于第二对鳃裂为最常见，而来源于第一、第三和第四对鳃裂的较为少见。可以表现为鳃裂囊肿、鳃裂窦道或鳃裂瘘。 二、 鳃裂畸形、鳃裂瘘和鳃裂囊肿是怎么产生的？ 鳃裂结构的不完全退化导致了鳃裂畸形、鳃裂瘘和鳃裂囊肿的产生。正常情况下，有5对鳃弓，由4对鳃裂分隔开，并且应该在妊娠7周左右完全消退。如果没有消退或不完全消退，则形成鳃裂畸形、鳃裂瘘和鳃裂囊肿。 三、 鳃裂畸形、鳃裂瘘和囊肿有什么表现？ 多数没有症状，但合并感染时可表现为局部红肿热痛；此外，还可以表现为囊性肿块。 四、 哪些方法可以协助诊断？ 超声是最常用的诊断方式，此外CT和MRI可以用来协助诊断。 五、 怎么治疗鳃裂畸形、鳃裂瘘和鳃裂囊肿？ 择期手术切除是主要的治疗方式。 六、 鳃裂畸形、鳃裂瘘和鳃裂囊肿的治疗效果怎么样？ 总体治疗效果良好，较少复发。但是，既往有手术或者感染病史的，复发率较高。2021年11月12日1305
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