生殖细胞瘤

生殖细胞瘤是生殖细胞肿瘤中的一种类型，是一种来源于生殖细胞，发生于中枢神经系统的肿瘤，比较少见。

主要引起的临床症状有多饮、多尿等。

本病好发于儿童，男性儿童发病率明显高于女性儿童。

基本病因

本病尚无确切病因，目前认为，本病的发生与下列因素相关：

• 原始生殖细胞假说：胚胎早期发育阶段，原始生殖细胞发生了异常迁徙，滞留在躯干前后正中轴线部位，当存在某些致癌因子或基因突变时，这些滞留的原始生殖细胞便可能形成肿瘤。
• 遗传综合征：如唐氏综合征等。

高危人群

儿童更容易患生殖细胞瘤，以 10-19 岁为高发年龄，其中男性发病率明显高于女性，需加以注意。

生殖细胞瘤较常发生于脑内的鞍区、松果体和基底节区，不同部位的肿瘤具有不同的临床表现。

鞍区肿瘤

• 病史较短，多为数月。
• 常表现为下丘脑-垂体的功能障碍，如尿崩症和垂体功能减退，也可损害视力、视野，或伴有颅内压增高及脑积水表现。
• 约 90％以上鞍区肿瘤患者以中枢性尿崩症为首发症状。

松果体区肿瘤

• 病史稍长，可为数年。
• 可出现 Parinaud 综合征，具体表现为眼球不能上视或伴有瞳孔对光反射消失。
• 可引起梗阻性脑积水、颅内压增高，具体表现为头痛、恶心、呕吐和视乳头水肿等症状。
• 约有 70% 的患儿可出现性早熟症状。

基底节区肿瘤

• 可导致运动和感觉的传导通路受损，出现偏瘫、偏身感觉障碍等症状。

本病病因未明，尚无有效的预防方式。高危人群要做到早发现早治疗，尤其是儿童，如果出现类似尿崩症的表现如多饮、多尿等，家长应尽快带着孩子前来医院就医，积极完善检查及配合治疗。

本病主要依靠影像学检查、实验室检查及病理学检查进行诊断，具体检查方法如下：

影像学检查

• 头部 CT 检查：头部 CT 检查时，生殖细胞瘤多表现为松果体肿大呈略高或混杂密度，瘤内可见钙化影，沿松果体至下丘脑轴线可发现异位瘤或多发瘤灶，该表现具有特殊诊断意义。
• 头部磁共振检查（MRI）：MRI 能很好地显示肿瘤局部和邻近的解剖关系，对松果体区、鞍上和颅内、脊髓转移病灶均显像良好，对术后患者的随访也具有重要意义。

实验室检查

• 脑脊液检查：在部分生殖细胞瘤患者的脑脊液中可以找到脱落的肿瘤细胞，对诊断有重要意义，但检出率较低。

病理学检查

• 组织活检：通过取出病变组织进行病理学检查，明确疾病诊断。常用检查手段包括立体定向穿刺活检技术、内镜活检及开颅手术活检。

生殖细胞瘤对化疗与放疗高度敏感，明确诊断后通常采用放化疗结合的方式进行治疗。对于不能明确病理性质、颅内压增高需尽快解除神经压迫或对放疗不敏感的病例，必要时可行手术治疗。

化疗

• 胚胎生殖细胞对抗癌药物具有较高的敏感性，化疗对生殖细胞瘤几乎均有效。此外，使用化疗方案可以抑制播散种植导致的肿瘤转移。
• 虽然大多生殖细胞瘤对化疗敏感，但单纯的化疗存在复发风险，一般均需要结合放疗进行综合治疗。

放射治疗

• 生殖细胞瘤对放射治疗高度敏感，单独分次放射治疗的生存率和治愈率都比较理想。
• 对于脑脊液发现肿瘤细胞、室管膜下转移、蛛网膜下转移或颅内多发病灶的生殖细胞瘤，应行全脑全脊髓放射治疗。

手术治疗

对于颅内压增高、出现神经压迫症状的患者，手术治疗可缓解症状，并可恢复受损的视力、视野。

• 生活中学会调节心情和情绪，用适当的方式缓解压力，避免焦虑、抑郁等不良情绪。
• 制定合理的健身计划，进行适度运动，有助于增强机体抵抗力。
• 注意饮食合理搭配，均衡膳食，补充营养，多食新鲜蔬菜和水果，多吃高热量、高蛋白、富含膳食纤维的各类食物，少吃辛辣、油腻、生冷等刺激性食物，少吃油炸、烧烤、腌制类食物。

单纯的生殖细胞瘤预后较好，经及时有效治疗后 10 年生存率可在 90% 以上。影响患者生存质量的最主要原因是生殖细胞瘤的转移，因此明确诊断后要早日治疗，定期复查。