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贡京京副主任医师 中国人民解放军总医院第二医学中心 医学心理科 每一个孩子都是天使。1.神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传、可有各种不同临床症状表现的综合征，分为Ⅰ型（周围型，异常基因在17号染色体长臂）和Ⅱ型（中枢型，异常基因在第22对染色体）。2.周围型相对常见，3000个儿童中可能发生一例，轻的患儿仅有咖啡牛奶斑（一般在6块以上，直径5毫米，甚至15毫米以上）和皮下神经纤维瘤（一般多于1个），腋窝雀斑常见；较重的患儿可出现神经发育障碍和肿瘤性疾病，例如视神经胶质瘤、虹膜错构瘤（一般多于1个）、骨骼发育障碍等。3.中枢型：顾名思义主要出现脑部受损症状，以双侧听神经瘤最为典型，也可出现其它脑部肿瘤，如脑膜瘤、胶质瘤等；一般症状多在10岁以后显现，早期可为耳聋、耳鸣，也可出现眩晕、头痛、行走不稳等表现。皮肤上也可发现牛奶咖啡斑，但一般少于5个。4.脑部的影像学检查（如核磁共振）有助于发现潜藏的肿瘤，基因检测对诊断是有帮助的，同时注意是否有家族史，例如患有相关疾病的一级亲属。5.遗憾的是本病尚无有效治疗手段，主要是对症支持治疗，如手术切除引发不同症状的肿瘤，控制可能出现的惊厥，矫正发育不良的骨骼等。6.一半的周围型患儿因基因突变引起，可能与父亲年龄过大有关，友情提示：年轻的爸爸妈妈们，要娃别太晚！参考文献：儿科神经系统疾病鉴别诊断与治疗 第5版. Gerald M. Fenichel (主译 廖建湘) 人民卫生出版社.2006年：129-130.2019年07月24日
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林志淼主任医师 南方医科大学皮肤病医院 皮肤科 1型神经纤维瘤病（NF1）的诊断标准已经非常成熟且广泛熟知，根据美国国立卫生院（NIH）的诊断标准（详见“北大医院皮科大夫手把手教您自己确诊宝宝是否为神经纤维瘤”，链接：http://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/zhimiaolin_4205986703.htm），多数医生，甚至患者或者患者家属都可以轻易对照标准来确定自己的NF1的诊断。然而，许多最后确诊为NF1的患者，在早期只有牛奶咖啡斑一个表现，满足诊断的第二个标准往往需要在学龄期、青春期甚至迟至成年期才能出现。这就会造成诊断延迟，延误早期干预和治疗，也会给非NF1患者但是出现多处咖啡斑的家庭带来极大的心理负担。那么，NF1患者在早期，除了NIH的经典诊断标准之外，还会出现哪些比较特征的临床表现呢。当多发牛奶咖啡斑的婴幼儿出现以下情况的时候，我们要高度怀疑孩子可能是NF1患者：1.贫血痣（在我的文章“贫血痣到底长什么样子的？”已经详细描述贫血痣，链接：http://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/zhimiaolin_4877659298.htm）。近35%的NF1患者在2岁以内会出现贫血痣，在NF1患者终身发生率高达50%。因为婴幼儿的肤色较白，贫血痣早期往往不容易发现，仅在孩子哭闹（脸部）或者洗澡（躯干）的时候突然发现白斑，很多家长可能不太注意。揉搓后发白而周围皮肤明显发红（形成颜色反差）是贫血痣典型的表现（图1）。婴幼儿期出现多发牛奶咖啡斑和贫血痣高度提示NF1，应该密切监测或者进行基因监测确诊。图1 NF1患者合并的贫血痣（注意摩擦后皮肤不出现粉红色反应）2.蒙古斑上的“无色素晕”：NF1的咖啡斑如果长在后背、臀部这些位置的时候，往往会和蒙古斑（中国人非常常见的一种先天性胎记，表现为出生时候背部、臀部大片的青、蓝色斑片）重叠。如果是神经纤维瘤病的咖啡斑，与蒙古斑重叠的时候，边缘会变得不光滑、不规则，而且会在咖啡斑周围出现包绕咖啡斑的一个“无色素晕”，即没有蒙古斑也没有咖啡的一圈正常皮肤（图2）。出现这种特征性无色素晕的时候，提示NF1的可能性大大增加。图2 NF1患者臀部重叠蒙古斑的咖啡斑（注意周围“无色素晕”）3.幼年性黄色肉芽肿：这是一种皮肤科医生很熟悉的皮肤表现，却很少人知道幼年性黄色肉芽肿会高发于神经纤维瘤病的患者。实际上，近30%的NF1患者，会在2岁以内出现幼年性黄色肉芽肿。这是一种好发于头皮、脸部的黄色、米粒到绿豆大小的、表面光滑小丘疹（图3-5），多数会在数年内自行消退。如果诊断困难可以行皮肤组织病理检查很确诊（皮肤病理下可以看到泡沫细胞和多核巨细胞）。NF1患者的幼年性黄色肉芽肿可以单发，也可以多发（多个出现于头皮或者脸部），既往认为出现幼年性黄色肉芽肿可能提示NF1患者更容易出现慢性单核细胞性白血病，但最新观点已经认为幼年性黄色肉芽肿并不会增加NF1患者出现白血病的概率。婴幼儿期如果出现多发牛奶咖啡斑以及幼年性黄色肉芽肿，高度提示NF1的诊断，应该积极随访观察或者进行基因检测确诊。图3-5 NF1患者出现单发或者多发（头皮）的幼年性黄色肉芽肿本文系林志淼医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年10月03日62775
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李明主任医师 复旦大学附属儿科医院 皮肤科 由于I型神经纤维瘤病临床表现复杂，而且临床表现出现时间跨度大，可以从出生表现为多发性咖啡斑到老年伴发肿瘤，即使对于有经验的临床医生来说，早期临床诊断也是十分困难。目前基因诊断依然是诊断该病的金标准。本文就患者以及专业医生经常遇到的问题做一简单阐述。1．为什么要进行NF1基因诊断？首先，是为了明确疾病的诊断，让临床医生对疾病的预后尽可能进行一个评估，同时区别其他一些非NF1的多发性咖啡，如：Legius 综合症、LEOPARD综合症、斑驳病等；第二，明确NF1基因诊断的目的是为了再生育产前基因诊断，优生优育，因为目前该病没有根治的手段。2. 为什么父母没病，小孩患病？1型神经纤维瘤病是常染色体显性遗传，临床上约50%患儿为散发病例，即父母正常，小孩发病，原因是因为NF1基因易发生新生突变，即de novo突变。患儿的突变是因为合子后卵裂过程中发生突变，大多数散发病例均属于此类情况，但是仍然有少数患儿的NF1基因突变遗传来源于父母生殖细胞的嵌合。对于新生突变，父母再次生育小孩是患病的可能性不大，但如果父母生殖细胞存在NF1基因突变嵌合的话，遗传的概率要取决于生殖细胞嵌合的比例，所以在条件允许的情况下，我们建议对患病小孩正常父母的体细胞嵌合比例进行检测，常用的方法有克隆测序，SNaPshot测序，NGS测序（>1000），另外还有焦磷酸测序等。3．目前NF1基因诊断的阳性率是多少？这是一个很难回答的问题，对于符合NIH诊断标准的患者，目前NF1基因致病变异检出率国内外都在95%左右，目前测序技术已经均一化，绝大部分数据已经能够全球共享，所以检出率目前已经不是问题。关键在于我们一些遗传咨询从业人员不是很专业，包括检测分析人员和临床医生，因为判断NF1基因变异致病与否需要丰富的临床基因诊断的经验。对于临床上诊断不清的病例，谈NF1基因诊断的阳性率的多少是没有意义的。4．NF1基因诊断的方法有哪些？需要多长时间？以往常用的方法是Sanger测序，包括MLPA分型大片段缺失等。近年来更多的是采用二代测序（Next generation sequencing，NGS）方法检测，包括基因Panel测序或者全外显子组测序，市场上很多成熟的测序平台都有不同P anel包含NF1、NF2以及SPRED1等。至于Panel和全外显子组测序各有利弊，在此不再赘述。一般Sanger测序一周左右可以得到NF1基因的所有外显子及剪接区域的序列，NGS需要4周左右出结果。如果Sanger测序和NGS未发现NF1基因变异，需要MLPA进一步分型大片段缺失，则需要更长检测的时间。5．NF1基因检测出现阴性结果的可能性？对于临床上确诊为I型神经纤维瘤病的患者，NF1基因检测出现阴性结果的可能性有以下几个方面：第一、由于种种原因，大片段缺失检测被忽略。根据目前我们检测的经验来看，中国NF1群体的基因大片段缺失的比例在10%左右。第二、患者为嵌合突变，血液中嵌合比例在5%以下，Sanger测序无法检测出如此低的嵌合变异，解决的办法是可以取病变组织检测，比如纤维瘤或咖啡斑，可以有效提高检出率。第三、Sanger引物序列存在SNP，导致野生型单倍体优势扩增，测序时无法检测出致病变异。所以引物设计时尽量能够检测一下是否含有SNP，可以对照UCSC或者SNPcheck等网站。第四、有一定可能致病变异位于NF1基因内含子深部，一般大于+100或-100bp以外的磩基变很难鉴定其致病性与否，以及NF1变异位点位于外显子开始或末尾几个碱基，氨基酸变异为同义突变，事实上影响剪切而被忽略，以上的情况可以采用NF1基因mRNA测序排除。本文系李明医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年08月01日31374
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胡晓洁副主任医师 上海第九人民医院 整复外科 牛奶咖啡斑，神经纤维瘤结节，的确是各种不同类型神经纤维瘤病共有的最典型症状。对于这些症状，每个医生和患者都会首先想到是否是神经纤维瘤病？是哪一种类型神经纤维瘤病？事实上，神经纤维瘤病是一组各自独立，互不相关的疾病的统一称呼。打个比方：大家都知道肚子痛，是一个统一称呼，是很多病的共有的症状。肚子痛可以是胃痛，肝胆痛，肾绞痛，阑尾炎疼痛，腹膜炎疼痛，宫外孕疼痛，甚至有时心绞痛等引起，很明显不同原因肚子痛治疗原则完全不同，应该找不同科室、不同专业的医生治疗。对于肚子痛的治疗，不可以仅仅给予止痛药，头痛医头，脚痛医脚，然后靠运气等待患者自我康复。而是必要时通过B超，X光，CT，核磁共振，心电图，生化化验等各项检查，来明确导致腹痛的根本原因，然后进行准确而有效治疗。对于神经纤维瘤病也一样，我们一定要明明白白知道到底是不是神经纤维瘤病，到底是哪一种类型的神经纤维瘤病，有了正确的认识才能正确治疗。目前国际医学界的共识（NIH1997分型），认为神经纤维瘤病是三种完全不同的疾病的统称：一型神经纤维瘤病，二型神经纤维瘤病，三型神经纤维瘤病（神经鞘瘤病）。三种神经纤维瘤病，用传统的检查手段，包括B超，X光，CT，核磁共振，生化化验进行检查，甚至病理学检查，检查得到的结果，可能是没有差异的。那三种神经纤维瘤病差异在哪里？全人类需要感谢一下美国克林顿总统，是他做出的决定，将人类基因组研究成果公开归全人类共享。这个决定极大的推动了基因研究，造就了医学科技翻天覆地的进步。目前，医学科技逐步过度到精准医疗，疾病分型依赖分子检查进行分子分型，这与传统的生化、形态学、病理学检查相比，是又前进了一步。基因分子分型的研究很明确显示了三种神经纤维瘤病发病的分子机制病因完全不同。一型神经纤维瘤病是人类17号染色体17q11.2位置出问题了，二型神经纤维瘤病是22号染色体22q12.2出问题了，三型神经纤维瘤病（神经鞘瘤病）是22号染色体22q11.23出问题了。一型发病率1/2500，二型发病率1/25000，三型发病率1/40000。这是三种完全不同的基因疾病。和肚子痛一样，不同病因不同类型的神经纤维瘤病，最后发生发展的结果是可能完全不一样的。搞清楚病因，治疗与预防才可能找到正确目标。举个例子：神经纤维瘤病患者，起初的症状可能只是牛奶咖啡斑，神经纤维瘤，如果被误以为是轻度一型神经纤维瘤病，未予重视，而最终由于早期没有被发现的听神经瘤逐渐长大了，影响听力，影响平衡了，才发现是二型神经纤维瘤病，结果就错过了早期预防、早期诊断、早期治疗的机会。因此建议发现有牛奶咖啡斑或神经纤维瘤的患者，及早与神经纤维瘤专业医生接触，尽早明确诊断。本文系胡晓洁医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年05月10日24426
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胡晓洁副主任医师 上海第九人民医院 整复外科 NF1(一型神经纤维瘤病)属于基因遗传性疾病。通俗的说法，就是NF1基因异常导致疾病，而这个基因很有可能遗传给下一代。遗传是怎样进行的呢？为了便于患者理解，我们可以这么说：每个人，都有两个NF1基因。正常人，两个NF1基因都是正常的。对于患者，其中一个NF1基因发生了致病突变（人与人之间有个体差异，有的突变并不致病，属于正常变化）。当繁育后代时，父母双方每个人，都会提供一个NF1基因给下一代，下一代分别从父亲和母亲那里获得一个NF1基因，组合成自己的两个NF1基因。如果父母正常，那么他们的各自两个NF1 基因都是正常的，因此下一代，从父亲和母亲那里获得的两个NF1基因也是正常的（但是下一代，有自己发生NF1基因突变的可能。这种可能为1/6000-7000）。如果父母有一方正常（具有两个正常的NF1基因），另一方异常（具有一个正常NF1基因，一个异常NF1基因），那么正常方提供的NF1基因是健康的，而异常方，提供的NF1 基因可能健康（概率50%），也可能是致病的（50%）。那么下一代的两个NF1基因，一个是来自健康提供者（NF1基因健康），另一个来自患病提供者（NF1基因50%概率不健康）。如果下一代得到父母的两个健康NF1基因（这个概率为50%），那么发生NF1病的概率就和正常人群基因突变概率一样，为1/6000-7000。如果下一代得到父母的一个健康NF1基因，一个致病基因（这个概率为50%），那么就会发生NF1。如何产前筛选，使得下一代获得两个健康NF1基因，阻止致病基因遗传呢？目前，欧美国家能够很有把握实现优生目的技术是产前诊断。胚胎植入前遗传学（PGD）检测正在尝试阶段。产前诊断也就是在产前，对胎儿进行检测，判断是否携带NF1致病突变。实现这个目标，有几个关键点1.必须能找到患者的NF1致病突变位点。基因检测大致有三种结果：1）找到致病突变位点；2）由于目前医疗技术原因，找不到致病突变位点；3）找到一个突变位点不能确定是否致病。如果结果是2）或3），那么即使获取了胎儿的遗传信息，也没办法进行产前判断。2.时间节点。一般产前诊断在于11-12周或16-17周。如果已知NF1致病突变位点，那么一般两周可以获得产前诊断结果。如果NF1致病位点未知，那么检测与分析确认，安全的时间一般需要2-3个月，至少需要1个月。在孕期内等待结果，再采取措施，就会可能不够万全。因此，在患者有生育计划之前，尽早确定自身的NF1致病突变位点非常重要。本文系胡晓洁医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年05月02日22266
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李志量主治医师 中国医学科学院皮肤病医院 皮肤科 神经纤维瘤病有很多种类型，其中大家较为关心的会导致多系统损害的是1型神经纤维瘤病，简称“NF1”。NF1是一种显性遗传性疾病，“显性”就意味着父母至少一方会有这种情况，而实际上好多的NF1人群的父母均没有这种情况，这是因为基因在传递的过程中并非完全与父母一致，会发生变化的，偶然的巧合的变化就导致了NF1的发生。1型神经纤维瘤的常见症状1、NF1有些症状是出生时就有的，比如骨损害，包括巨颅畸形、脊柱侧弯、长骨（常见的是小腿胫骨）的假性关节病、蝶骨（蝶骨是头上的一块骨头）翼发育不良，这种发育不良有可能伴随搏动性眼球突出。总体而言，骨骼受累的几率不高。2、丛状神经纤维瘤是神经纤维瘤的一种特殊类型，出现几率大约为25%，也可能出生时就出现，是一种褐色的突起的肿块，表面可以有多毛，侵犯深度有时很深，可能导致头、颈、四肢末端扭曲变形；侵犯神经时会导致神经系统功能紊乱。3、多发的咖啡斑可能是先天性的也可能是出生后开始出现，1岁以内往往都会逐渐明显。4、腋窝和大腿内侧可能会出现雀斑，这种情况多于学龄前期出现。5、眼睛症状也可能在学龄前期出现，表现为Lisch结节（虹膜上的多个黄棕色结节），需要眼科检查，在裂隙灯下更容易被观察到。也有些可能会出现眼距过宽或青光眼，但发生几率不高。6、大约15%的NF1人群会发生视神经胶质瘤，这种神经系统肿瘤表现多种多样，可以从无症状增大到进行性视力损害，甚至因瘤体增大致眼球突出。有些伴有性早熟。7、在接近青春期时，咖啡斑的基础上可能会出现神经纤维瘤，出现几率在60%-90%之间。8、在生长发育过程中，有些NF1人群会出现高血压，可以是原发性高血压，也可能与肾血管狭窄和嗜铬细胞瘤有关。9、其它可能的症状包括学习障碍（30%-50%）、癫痫发作（约5%）、精神智力发育迟缓等。NF1的表现虽然多种多种，但是并非所有NF1人群都会出现上述症状；有些人的表现很多，多个器官受损；而有的表现就很轻微，症状出现也很晚，个体差异很大。确诊后注意事项很多NF1在早期只有咖啡斑，仅有多发的较大的咖啡斑是无法确诊NF1的，只能起到提示意义，有少数甚至要到20岁才可通过症状诊断NF1；目前针对多发性咖啡斑人群进行基因检测技术可以早期确诊NF1。如果早期在只有咖啡斑的阶段确诊了NF1，在孩子以后的养育和成长过程中要格外注意，虽然不能避免有些症状的产生，但有些症状及早干预可以提高生活质量。1、骨骼的异常可以做影像学检查进行评估，有些畸形，比如脊柱侧弯，可以尽早纠正。2、丛状神经纤维瘤可能产生症状并影响正常功能，可以外科手术切除深在的弥漫的瘤体。3、每年进行眼睛评估，检查有无神经胶质瘤引起的视野缺损；测眼压，以早期发现青光。4、由于很多NF1患儿有学习障碍，早期检查和及早干预对于避免儿童长期行为能力障碍十分重要。5、严密监测血压，出现血压升高，及早排查原因。本文系李志量医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年05月01日24891
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李志量主治医师 中国医学科学院皮肤病医院 皮肤科 有些宝宝身上出现褐色斑片，家长通过网络搜索呢，会得知可能是“咖啡斑”，再一搜索呢，会有些说法，比如以后会恶变，或者以后上面会出现葡萄状的叫做“神经纤维瘤”的肿瘤，或者影响孩子以后生长发育等等；其实确实有少数孩子会出现咖啡斑上长出肿瘤的现象，并影响神经系统的情况，这种叫做“神经纤维瘤病”，是比较少见的遗传病。下面简单介绍咖啡斑、神经纤维瘤以及神经纤维瘤病的关系。咖啡斑咖啡斑又叫咖啡牛奶斑，一般为黄褐色至深棕色，颜色分布均匀的斑点或斑片，散在分布在身体各处，皮疹境界清楚，通过为椭圆形，直径从几毫米至超过4厘米不等。大约15%的正常人可有1~5个咖啡斑，这些咖啡斑往往在1岁时逐渐清楚，是良性病变，不会恶变，表面也不会出现肿瘤，不影响健康，也不影响生长发育。所以如果身上咖啡斑的数量不超过5个多是正常现象，不必过于担心。可以不必治疗，如果觉得影响美观，可以做激光治疗。神经纤维瘤如果单说“神经纤维瘤”，没有加“病”字，那它指的是一种良性肿瘤，虽然叫“神经纤维瘤”，但与大脑、智力没啥关系，也不长在大脑里，而是长在皮肤表面，多表现为孤立的皮肤颜色或深紫色的丘疹或结节，多发于躯干和头部，是一种相当常见的良性肿瘤，与上述的咖啡斑没啥关系。如果是在非暴露部位，可以不必治疗；如果觉得影响美观，可能手术切除治疗。神经纤维瘤病神经纤维瘤病是一种少见的遗传病，与基因的异常有关，它可能会累及骨骼、眼睛、皮肤、神经、心血管等多个系统，这些症状并非出生时即有，而是随生长发育逐渐出现；当然也并非每个症状都会出现，有些人的症状也是很轻微的。早期多发的咖啡斑可以对神经纤维瘤病的诊断有提示作用，具体就是有6个或以上的咖啡牛奶斑，青春期前直径大于5mm，青春期后直径大于15mm ，提示以后有发展成为神经纤维瘤病的可能性，在原先咖啡斑的地方可能会长出神经纤维瘤。当然也并非符合上述条件就一定是神经纤维瘤病，大约有一半以上的符合上述条件的人会最终诊断为神经纤维瘤病。目前的基因检测技术可以在早期只有多发性咖啡斑的阶段检测相关基因是否有异常，从而明确是否是神经纤维瘤病，虽然对于异常的基因无法修复，但可以早期观察，尽早发现可能的病变，及时干预，减少疾病危害。本文系李志量医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年05月01日44864
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林志淼主任医师 南方医科大学皮肤病医院 皮肤科 神经纤维瘤病是什么？是多发咖啡斑，是全身累累挂满的皮肤肿瘤，还是神经外科开颅开胸切下来的一个个瘤体？其实从本质上说，神经纤维瘤病是一种肿瘤易感性疾病，包括良性及恶性肿瘤，只是偏好神经系统肿瘤而已。这是由神经纤维瘤病的病因决定的，即NF1/NF2基因突变（以下我们仅以NF1基因为例）。NF1基因是什么东东呢？通俗说，它是我们人体中的一个卫士，它的存在可以避免某些细胞过度自大、膨胀。当NF1这个卫士因为“生病”或者“死亡”（基因突变）不能执行保护功能，这些自信心爆棚的细胞就开始不安分地发展自己的队伍了，它们过度自我复制，从而形成一个个肿瘤。当然我们人体并不是只有NF1这么一个卫士，其实就像我们的国家有警察、武警、军队一样，当坏人变恶变多影响正常社会秩序的时候，就会有更强大的军队来镇压除恶。所以神经纤维瘤病患者并不一定会产生恶性的肿瘤。那NF1什么情况下不工作了呢？当然是NF1基因发生突变了。NF1基因是个很特殊的基因，它发生突变的概率比其他基因要高100倍，这也是为什么神经纤维瘤病有一半之多的患者并没有家族史：我们的精子和卵子在复制分裂过程中，NF1基因很容易发生复制错误产生突变。那我们应该怎么避免发生这样的事情呢？理论上说，减少接触容易诱发突变的因素，比如放射线（包括医疗检测的X射线，高空辐射等）、诱发突变的一些毒物等。还有一个非常重要的原因，就是父母的年龄，年龄越大，特别是父亲年龄，基因突变发生的概率就越高，孩子出现异常的可能性就越大。另外，由于NF1基因突变是可遗传的，因此有神经纤维瘤病的家族史，无论是患者本人还是患者的父母有生育要求，一定要进行遗传咨询，明确胎儿疾病发生的风险，采取相应措施（基因检测，产前诊断），避免悲剧再次发生。NF1不工作分好几种情况，一种就是彻底罢工，一般是由于NF1基因的无义突变（nonsense mutation）或者移码突变(frameshift mutation)所致，这种情况下通常后果是最为严重的，也就是说出现这样的突变往往临床表现会最重，肿瘤易发而且数量最多；第二种情况是带病工作，心有余力不足，通常是错义突变 (missense mutation)所致；还有一种是怠工，一般是剪切位点突变（splice site mutation），这种情况严重程度可以差别较大，就看怠工者的心情好坏了（剪切位点改变对蛋白功能影响可大可小）。所以，神经纤维瘤病的发展方向，也就是它往哪里走，从根本上说，主要取决于突变位点的类型。当然基因突变位点是我们无法决定的，我们生来带有这样的突变位点，它也一直跟随我们到死去。至少到目前为止并没有安全的办法可以改变我们体内的基因。我们可以改变什么呢？除了上述说的，我们可以通过基因检测和产前诊断避免一个家庭发生两次或以上类似的悲剧以外，我们还能做的就是，尽量避免其他肿瘤易感的诱发因素。比如，减少射线接触（如医疗可选择核磁的时候尽量不选择CT）、减少熬夜或者劳累导致免疫力下降，避免抽烟喝酒这些可能诱发肿瘤的不良生活习惯。另外，定期体检，重视身体每个提示可能有病变的信号，就医时告诉医生自己有肿瘤易发的神经纤维瘤病以利于医生做出正确判断等，都是改变我们体内神经纤维瘤病的走向的好方法。从医学和遗传学角度来讲，人生来就是不平等的。但是，这并不影响我们去追求，去追求上帝额外为你打开那扇窗户外面的美景。（未经许可，不得转载）本文系林志淼医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载2016年05月21日50654
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韩志义副主任医师 医生集团-北京 线上诊疗科 腹膜后恶性神经鞘瘤起源于Schwann细胞，故又称Schwann细胞瘤，此瘤多由神经纤维瘤或神经纤维瘤或神经纤维瘤病恶变而来，但神经鞘瘤恶变较少见，临床往往难以区分原发或恶变。 肿瘤好发部位多见脊柱两侧，盆腔骶前等神经组织丰富部位。肿瘤大小根据发现早晚，10~40cm不等，肿瘤是结节分叶状，切面灰白，可有粘液胶冻样物质。肿瘤边界清，有假包膜，肿瘤可将神经干包绕其中。 显微镜下肿瘤细胞以梭形为主，核扭曲呈波纹状，核仁少见。核分裂像常见，有学者根据组织学形态特点，将恶性循环性神经鞘瘤分为五个组织学亚型：梭形细胞型 ，腺型 ，黑色素型 ，异质化生型。 免疫组织化学检查， S-100蛋白及神经元特异性烯醇化酶(NSE)呈阳性标记。临床表现：好发年龄20~50岁，以腹部包块、疼痛为主要症状，肿块生长到一定程度，出现腹痛，腰背痛及下肢放射痛。 位于盆腔的肿瘤可同时压近直肠和尿道，引起排便、排尿困难。 恶性神经鞘瘤手术切除的难度，在于肿瘤与神经干、神经根无明确界限，若要彻底切除肿瘤，多需同时切除部分神经干组织，而影响到躯体功能，若要保留神经，则肿瘤多难切除部分神经干组织，临床上往往难做取舍。 由于顾虑损伤神经而采取姑息手术态度，是导致手术后肿瘤复发的主要因素。 配合放射治疗能降低肿瘤的局部复发。可采用术后放疗或术中放疗。恶性神经鞘瘤术后复发率较高， 20%~50%不等，多次手术后可出现远处转移，预后不良。 本文系韩志义医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载2016年05月20日5194
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