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2023年05月11日
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周绪杰副主任医师 北京大学第一医院 肾病内科 小王说“我在大学毕业入职体检的时候就发现了血尿蛋白尿，我父母体检也都有血尿但是他们今年都60了也身体好好的。加上我没有任何不舒服所以一直也没有看病。但是最近一次单位体检发现肌酐高了，大夫您快帮我看看。”详细询问后，这位患者除肾脏表现外自幼听力欠佳。考虑到这个病人有血尿家族史，大夫建议肾活检和基因检测。证明肾小球基底膜存在异常，COL4A3基因的复合杂合致病突变，突变基因分别来自于其父亲和母亲。至此，谜底揭晓，这位患者是常染色体隐性遗传的Alport综合征，其父母均为杂合变异携带者，所以父母缺乏明显的肾病表现。专家点评：Alport综合征是一种进行性遗传性肾炎，又称“眼-耳-肾”综合征，除血尿、蛋白尿、进行性肾功能下降外，常伴有眼、耳异常。合并眼耳受累的患者百分比随遗传方式的不同差别较大。对于伴X染色体遗传的男性Alport综合征患者而言，合并听力损失者32%-83%，合并眼部病变者6%-35%。但对于常染色体显性遗传的Alport综合征患者而言，目前文献报道合并听力损失者不到10%，合并眼部病变者不到5%。这种疾病是基因突变导致的。IV型胶原基因（COL4A3、COL4A4、COL4A5）变异使得所编码的α3、α4、α5链结构异常，引起IV型胶原的结构或功能改变，导致肾小球、内耳、眼的基底膜损坏，继而造成肾脏、听力和眼部的一系列病变。【预警信号】1.有血尿或肾衰竭家族史。2.不明原因持续性肾小球源性血尿伴或不伴蛋白尿。3.同时伴有感音神经性耳聋或眼睛有特征性病变（圆锥形晶状体、斑点状视网膜病变或颞侧视网膜变薄等）。当出现上述症状的一条或多条时，应及时前往医院就诊。【如何治疗】目前尚无治愈手段，但可以用药物延缓疾病进展。目前国内外唯一认可的药物是降压药，包括血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）以及血管紧张素II受体拮抗剂（ARB），早期使用这类降压药物可以延迟肾衰竭的发生。其他显示出疗效的药物还包括：钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂（SGLT2i）比如达格列净、新型盐皮质激素受体拮抗剂(MRA)比如非奈利酮、内皮素受体拮抗剂sparsentan等。每一个生命都是美丽的，每一位罕见病患者都是独特的。shareyourcolors，希望罕见病患者可以分享生命的多彩！2023年03月02日429
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2022年11月15日24
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周秋根主任医师 南方医科大学南方医院 肾内科 肾炎，是肾小球肾炎的简称。是一种常见的肾脏病。肾炎，简单地说就是肾小球发炎。什么是发炎呢？每个被蚊子咬过的人都有这样的经历：蚊子咬过后会在局部形成一个红包。这个过程就是发炎，也称炎症反应。炎症反应是人体内免疫系统对入侵外来物进行的自卫反击战。人体内的免疫系统有很多免疫细胞。我们体检化验血常规中的白细胞就是血循环中的免疫细胞（它们包括中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、淋巴细胞等）。这些免疫细胞有不同的功能：有些细胞负责吞噬外来物（如中性粒细胞），这些细胞在吞噬外来物的同时还会向周围组织细胞和其他的免疫细胞不断发出“这里有外来入侵者”的信号，吸引更多的免疫细胞向炎症部位聚集；有些免疫细胞吞噬外来入侵者后会把入侵者的特征呈现在自己表面（如单核-巨噬细胞），让相关的免疫细胞很快就认识入侵者；还有些免疫细胞（如NK细胞）则会抱住入侵者，并在入侵者体内打孔。如果免疫细胞吃不到，又抱不到入侵者或者入侵者的碎片，这个时候免疫细胞（B淋巴细胞-浆细胞）就会发射导弹，这个导弹就是抗体。人体内的抗体有很多种，每种B淋巴细胞负责发射一种抗体，一种抗体负责对付一种外来入侵物。抗体会与外来入侵物结合，在这些抗体介导下免疫细胞就可以抱住外来入侵者，外来入侵者或者其碎片跑到哪里，抗体就追到哪里。人血液循环中还有一些免疫分子，医学中称为补体。这些补体就像小飞刀，正常情况下这些小飞刀的刀刃被包裹起来，一旦被激活后就会刀刃出鞘，把外来入侵者扎得千疮百孔。最后体内的清道夫打扫战场。当然，我们的免疫系统不光对外来入侵者自卫反击。体内的免疫细胞也用同样的机制把人体内损坏的细胞、衰老细胞、变性损坏的分子清除掉。对人体免疫细胞来说，这些损坏的细胞、衰老细胞和变性分子也是一种不认识的“异物”。如果外来物被清除，炎症消退，局部组织修复如初。如果外来物不能被清除，炎症反应则会持续存在。由于抗体、补体这些战斗武器会误伤到正常组织细胞。因此长期炎症会导致组织损坏，甚至导致器官功能损坏。肾炎指的是炎症反应发生在肾脏，具体说是发生在肾小球（这是肾脏的主体结构单位）。遗憾的是肾炎不并是外来物入侵肾脏导致的。肾炎是如何促发的，一直是科学家在思考的问题。每种肾炎都有不同的机制。但总体上可划分为以下几种机制：1）、外来物碎片沉积、种植在肾脏，导致免疫细胞、抗体、补体攻击肾小球，肾小球变成无辜，链球菌感染后肾炎、乙肝病毒相关性肾炎就属于这类。2）、体内变性的蛋白质沉积在肾小球；3）、抗体产生细胞不受控制的发射一种或多种抗体，这种（些）抗体在肾脏正好有它（们）结合的部位（医学上称为抗体结合部位，也就是抗原），如原发性膜性肾病。后果就是肾脏变成炎症的战场，肾小球受到攻击、损坏。肾炎有哪些临床表现呢？和很多炎症反应一样（红、肿、热、痛），肾炎也可引起腰疼，但肾炎导致的腰疼很少见。最常见的表现有颜面、下肢浮肿；有些人会出现高血压，导致头痛。有些患者会出现肉眼血尿，或发现尿泡沫增多。也有不少患者根本没有任何表现，仅是在体检时查尿常规发现蛋白尿、血尿。因此尿常规检查异常也是肾炎很常见的表现。肾炎怎么办？首先是明确哪种肾炎，往往需要肾穿刺活检（医师用细针吸取少量肾组织，放到显微镜下观察），这样可以发现炎症战场情景，推测病因。当然并不是每个患者都需要肾活检，医师会根据必要性和风险进行评估。肾炎很重要的治疗就是使用激素和免疫抑制剂，抑制免疫细胞功能。肾炎的自我管理也是肾炎综合治疗的重要部分。如控制盐摄入，菜要淡；脚肿、尿少时需要控制液体摄入（如汤、稀饭、牛奶等流质），要保持体重稳定，否则浮肿越来越严重。使用激素、免疫抑制剂后抵抗力会下降，容易感染、感冒，需要预防感染，出现感染后要与医师联系。如何增强抵抗力呢？充分睡眠，放松心情，适当营养（不能大鱼大肉补，否则会增加肾脏负担），适当锻炼（以不劳累为宜）。目前没有任何药物可以增强抵抗力。2021年07月24日4960
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高玉玖主治医师 十堰市太和医院 肾病内科 很多肾病朋友认为：肾病综合征比肾炎更严重。是真的吗？并不是。 肾炎和肾综，是慢性肾病最主要的两种临床表现。两者区别有很多，最明显的一个区别是尿蛋白的多少。 1963年一位肾病学者首次提出“肾病范围蛋白尿”概念。他研究了186名肾病症状明显的病人，这些患者的尿蛋白高到了一定程度，引起了各种肾病症状：水肿、低蛋白血症、高脂血症、高凝状态。 而且发现，这些患者的24小时尿蛋白全部都在3.5g及以上，最低的两位患者正好是3.5g。 于是，超过3.5g的蛋白尿被称为大量蛋白尿，作为肾病综合征的诊断标准之一，并沿用至今。 而肾炎呢？尿蛋白通常并没那么高。肾炎有潜血和轻中度蛋白尿，常伴有高血压。 肾病综合征比肾炎更严重。是真的吗？ 这个想法，大错而小对，总体而言是错的。 持有这个想法的人，一般认为尿蛋白越高，肾衰竭风险就越大，既然肾综比肾炎的尿蛋白更高，难道不是更加严重？ 并非如此。 尿蛋白是衡量肾病病情的一项重要指标，但并不是最重要的，更不能决定肾病的严重程度。 尿蛋白不太高，水肿不太明显的肾病，也可以很严重，比如局灶节段性肾小球硬化、膜增生性肾病、新月体肾炎等等，可能在没有症状的情况下较快进展，发生尿毒症的风险很大。肾病被称为“哑巴病”，患者经常在不知不觉、毫无症状的过程中，进展为尿毒症。 而症状看起来很重，不一定是严重的肾病。微小病变、膜性肾病患者的尿蛋白很高，膜性肾病患者的24小时尿蛋白定量常达到十几克，甚至二十克以上，但用药后大部分患者的病情得到了缓解。 肾综患者进展为尿毒症的百分比，是比肾炎要高那么一点，所以说，肾综比肾炎更严重的说法是“小对”。但是，进展为尿毒症的患者仅占慢性肾病患者的1-2%，小部分人并不能代表大部分人，所以是“大错”。 对比大部分的肾炎和肾综患者，都是有轻也有重。所以没有轻重之分，无论说谁更严重都与实际不符。 他们二者，既不像薄基底膜肾病那样容易治疗或是无需治疗，也不像糖尿病肾病那样无法治愈只能延缓，肾炎和肾综都是经积极治疗后才能控制住的肾病。2020年04月23日2996
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