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禹海主任医师 医生集团-辽宁 眼科 呃，这个朋友在问视网膜裂孔呢，做激光修复后呢，大约有发现其他裂孔是什么原因，为什么病变这么快啊，这个我之前讲过，视膜裂孔，视膜这种这个变形区呢和裂孔呢，它主要。 在用那个中高度近视患者啊，他的呢，嗯。 很多病人呢，他存在很多的部位，可能不是单一的一个部位啊，可不是单一的部位，那么发现了上膜裂孔，做了激光修复以后呢，其他的地方呢，可能由于玻璃体的这个液化后脱离以后呢，又牵拉到其他的变形区，或者是说呢，由于玻璃的后脱离啊，把牵拉下来上面的裂孔，而不是原来的裂孔复发啊，这里要看一下啊，是不是做原来做裂孔的地方没有封好啊，还是说原来的裂孔还是出现新的裂孔，这个是不一样的啊，如果是出现其他的裂孔，就有可能是其他的变形区内呢，出现了裂孔，或者是说其他的变形区内的这个与他相邻的这种玻璃体后脱离，造成了他的这个变形区内的裂孔呢。 呃，出现新的裂孔啊，是这样的一个情况啊，啊，这个没有办法来预防，所以说，呃，建议呢，这个中高度近视的患者啊，要这个定期的到眼底科呢，大夫呢，去查一下眼底啊，是否出现了新的病区啊，有没有新的裂孔呢？需不需要进行激光的一个治疗啊，啊，这个风口啊。2022年09月29日217
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周颖明副主任医师 上海瑞金医院 眼科 呃，给眼底壁医生在提这个视网膜裂孔引起的散光，呃，这样啊，视网膜裂孔首先大家知道它是它有些裂孔呢，有些是特发性孔的，它没有牵引的，就直接在S上有一个圆圆的边界清除的一个孔，那么它之前面呢，它没有那个，嗯，没有牵拉，没有牵拉，没有玻璃体和它这个和这个视网膜是拉在一起的，就相当于我们一个鱼钩啊，你这个鱼鱼钩扔到水里面去了以后，没有勾造鱼的时候呢，那么鱼不会散的，鱼不会在那动的，所以你不会感到水波在动，是不是啊？那么如果是说你，呃，视网膜这个裂孔在那个跟那个玻璃体之间没有任何牵拉的话呢，你不一定有闪光感，但是呢，这个裂孔下面的这个色素如果是飘出来的话呢，那么有些患者会觉得眼睛有很多的一个方向，同一个方向可能会有很多的这个色素黑影子在那飘，甚至于各种各样的，有的时候如果有引起这个裂孔下的出血的话呢，你可能会看到这个飘的是一些红色的，红色的。 成影子啊，甚至于雪花状态都可以这这那么如果是引引起的这个闪光呢，它就像那个闪电一样的，就是那个放电同一个部位的啊，动一动会闪光加重，你你尤其是在暗光或者是在对着白色的墙壁，或者你对着天上的天空，你感觉它那个亮光是非常闪，那么呃，牵拉的不厉害呢，可能闪光2022年09月02日134
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王莹主任医师 天津市眼科医院 玻璃体视网膜治疗中心 带你了解高度近视视网膜劈裂高度近视是指屈光度大于6D或眼轴大于26mm，很多高度近视的患者会出现眼底的并发症，我们称这部分患者为病理性近视。其中的一种并发症就是视网膜劈裂。劈裂，顾名思义，就是一层变成了两层或多层。视网膜劈裂，本来视网膜是由多层细胞组成的一层组织，病理性近视患者因为眼轴的不断延长，及眼内玻璃体组织的牵拉，导致视网膜由一层组织变成了两层。轻度的视网膜劈裂患者可以没有任何症状，完全不需要治疗，随诊观察即可。但是严重的劈裂，比如劈裂位于视网膜外层，并侵犯了黄斑中心凹，患者会出现视物模糊、变形或色觉异常，如果出现视力明显下降，则应该考虑手术治疗。视网膜劈裂可以进行玻璃体切割或黄斑垫压手术。玻璃体切割手术术中切除玻璃体，解除对视网膜的牵拉，同时剥除视网膜的内界膜，松解视网膜达到使其复位的效果。黄斑垫压手术是从眼球后部放置垫压物，通过顶压黄斑缩短眼轴来缓解牵拉。采用哪种术式还要视具体情况而定。病理性近视患者眼球发育特殊，无论哪种手术，对术者技术及手术理念的要求都比较高，所以建议患者找有经验的视网膜科医生治疗。 以下是本人手术的一例病理性近视视网膜劈裂患者术前，视网膜劈裂，视力0.3术后9天，劈裂明显减轻，视力0.72022年07月24日1109
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述 视网膜劈裂症（RS）是视网膜的神经上皮层劈裂为内外两层,根据劈裂的部位及临床特点,此病分为两个类型。在神经纤维层发生劈裂者名为遗传性视网膜劈裂，又称为先天性玻璃体血管纱膜。一般分为先天性遗传性视网膜劈裂症及获得性视网膜劈裂症。先天性遗传性视网膜劈裂症（XLRS）多见于男性儿童，女性罕见。在致病性基因为RS1，RS1基因共发现11种致病性突变。获得性视网膜劈裂症在老年人群中多发。 遗传性视网膜劈裂可能在胚胎时期,部分原始玻璃体与眼杯的内壁粘连,在玻璃体收缩时,视网膜内层被牵引。本病为遗传性疾病，患者几全为男性，女性为病理基因携带者，符合X性连锁隐性遗传方式,故又称X性连锁遗传性视网膜劈裂症（XLRS）。其遗传规律为:男性患者的儿子正常,女儿为基因携带者,她和正常男性结婚后生的男孩50%患病,50%的女孩为病理基因携带者。也有因近亲联姻而女孩发病者。本病的病理可能是出生前或出生后玻璃体皮质不适当的生长或收缩,形成由玻璃体对视网膜内层表面的牵拉所致。 在生命的最初10年，开始为对称性双侧黄斑病变，有时甚至早于3个月大。眼底检查显示，黄斑区裂(视网膜神经纤维层的分裂)，呈轮辐状。受影响的男性通常视力为20/60至20/120。视力通常在生命的第1个和第2个10年下降，随后相对稳定。 二、诊断 （一）受影响的男性患者 1.双边视力下降，通常在20/60到20/120之间； 2.眼底检查 （1）黄斑区(视网膜神经纤维层的分裂)，呈轮辐状。 （2）约50%的人主要为颞下神经周围的视网膜裂。视网膜表面层与玻璃体相关的隆起，称“玻璃体纱膜”。 （3）严重时可累及黄斑。 （4）可出现视网膜失光现象，即视网膜在暗适应后随光的照射而发生颜色变化。 （5）光谱域光学相干断层扫描，可特征性征象（如中央凹裂和视网膜变薄）。这是目前X连锁青少年视网膜劈裂症的主要诊断技术。中央凹的眼底自发荧光增强。 x连锁遗传一致的家族史。 （二）女性携带者 在大多数情况下，无法通过临床检查识别出女性携带者。女性携带者几乎都有正常的视觉功能和正常的ERG。少数情况下，外周视网膜检查可有白色斑点或裂块。 三、鉴别诊断 囊样黄斑水肿可能类似于视网膜裂。黄斑水肿可能由糖尿病、眼部炎症(葡萄膜炎)或眼内手术引起。 当中央凹裂隙改变微妙时，弱视可以作为参考诊断。如果家族史表明其他受影响的男性处于X连锁遗传模式，则可能会怀疑X连锁的青少年视网膜劈裂症。 NR2E3致病性变异引起的增强蓝视锥细胞综合征，可能与x连锁的青少年视网膜劈裂症相似。发病于婴儿期。视网膜内囊肿可伴有周围视网膜裂隙，为常染色体隐性遗传。 视网膜色素变性（RP）是许多X连锁青少年视网膜劈裂症患者的参考诊断。X连锁形式的RP可能与X连锁青少年视网膜劈裂症混淆。 视网膜脱离与视网膜分裂症不同，在视网膜脱离中，全层视网膜升高并从底层的眼部支撑物上抬起。正常情况下，正常眼睛的视网膜脱离可以通过手术修复，而与视网膜劈裂症相关的视网膜脱离通常不能修复。 四、并发症 玻璃体出血或视网膜脱离使XLRS的临床病程复杂化，约5%的受累男性，最常在生命的第1个10年发病。玻璃体出血大多数会自发清除，很少需要玻璃体手术来避免弱视。即使采用先进的外科手术技术，视网膜脱离手术的结果也具有有限的益处。很少有继发于XLRS的黄斑裂孔。 五、治疗 在大多数情况下，XLRS的治疗仅限于低视力辅助治疗。某些情况下，只有在应用数月后才能看到反应。在玻璃体出血或视网膜脱离，在外科手术干预后，可采用弱视预防治疗。 建议每年由儿童眼科医生或视网膜专家对10岁以下儿童进行评估。 患者教育和密切的随访是可能早期发现和治疗威胁视力的并发症的唯一临床选择。 应评估受影响个人的高危男性亲属，以便尽早确定哪些人可从治疗和预防措施中获益。如果已知家族中RS1致病性变异，应该做分子遗传学检测，阐明高危亲属的遗传状况。 六、遗传咨询 1.根据患者临床表型，必要时行相关检查，进一步明确检出变异临床意义。 2.患者将来婚育，其生育的女性子代有100%概率为携带者。受检者将来的，备孕时配偶要做遗传咨询和基因检测。 3.RS1基因变异关联青少年型视网膜劈裂症1型的遗传模式为X连锁隐性遗传，主要为男性患者，女性携带缺陷基因，一般不患病。 4.母亲携带致病变异，其生育的男性子代有50%概率遗传到该病风险，女性子代有50%概率是携带者。建议进行生育前遗传咨询和产前诊断。 5.建议家系中有携带风险的亲属进行RS1基因检测，以评估家族成员疾病风险。 根据廖晓佳资料编辑。2021年11月10日940
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邹宸主治医师 上海市五官科医院 眼科 概述：视网膜位于眼球壁的内层，像一张薄薄地网一样覆盖在眼底，光线通过眼球的屈光作用汇聚在视网膜上产生物象，可见视网膜是接受视觉信号的重要器官。由于视网膜非常菲薄，一旦出现变性，就有可能导致视网膜变薄，再加上玻璃体牵拉或者创伤引起的外力，就有可能出现裂孔。视网膜裂孔多见于高度近视眼患者和外伤后，若不及时处理，进一步将发展为孔源性视网膜脱离，后者是严重的致盲性眼病。如果视网膜裂孔刚好位于黄斑处（视网膜的中央位置），则称之为黄斑裂孔。病因：视网膜裂孔是玻璃体牵拉和视网膜变性共同导致的。玻璃体是填充于人眼内的胶装物质，随着年龄的增长，玻璃体开始出现液化，逐渐与视网膜分离，称之为玻璃体后脱离，有研究表明近视眼患者发生玻璃体后脱离较正视眼者提前数年发生。若玻璃体与视网膜未完全分离，尚有部分黏连，则称之为不完全后脱离，这时候玻璃体会通过与视网膜黏连处对视网膜产生牵引。若视网膜本身存在变性，或者受到高度近视、外伤等因素的影响，玻璃体就会牵引视网膜出现裂孔。症状：患者早期可出现闪光感、眼前黑影晃动（俗称飞蚊症）等症状；如若视网膜裂孔恰好累及了血管导致血管破裂，则患者可感觉眼内有墨水飘动、视物变暗、视力下降等。也有一部分患者无任何症状，在常规的眼科体检中被发现。一旦视网膜裂孔进一步进展为视网膜脱离，患者还可出现视力严重下降、眼前固定黑影遮挡的症状。若视网膜裂孔正好位于黄斑处，患者可感觉到明显的视力下降和视物变形。诊断：视网膜裂孔可在充分地散大瞳孔后，由有经验的眼科医师利用直接检眼镜，或在裂隙灯下通过前置镜/接触镜观察眼底可被发现。因此，出现上述症状后，因及时到正规医院眼科进行散瞳眼底检查。此外，眼B超、OCT等辅助检查可以帮助诊断。治疗：周边部的视网膜裂孔一经发现，需要尽快接受激光封孔治疗，以免进一步发展为视网膜脱离。若裂孔位于黄斑处，则需接受玻璃体切除+内界膜剥除手术。若裂孔进展形成孔源性视网膜脱离，也需接受玻璃体切除手术。预后：如果视网膜裂孔及早处理，飞蚊症、闪光感以及受损的视力可以有一定的改善。但若等到视网膜脱离了再接受手术治疗，视力将难以恢复如初，一旦错过了手术最佳时机（一般仅有几天），手术往往只能作为阻止视力下降的手段，非常严重时手术只能保住眼球不发生萎缩。预防：有高度近视眼的患者、有视网膜脱离家族史患者或有视网膜变性的患者因定期散瞳检查眼底，尽量减少剧烈活动，避免外伤。一旦出现飞蚊症或闪光感等早期症状，需尽快就诊。本文系邹宸医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年05月14日34238
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