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糖原累积病(GSD)是一组影响糖原代谢的遗传性疾病,参与糖原合成或降解的酶缺陷均可引起糖原累积病。糖原累积病至少有12种类型,根据临床表现和受累器官分为肝和肌糖原累积病。肝糖原累积病主要有Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型、Fanconi-Bickel综合征(XI型)和O型。 全文阅读>

糖原累积病好评医生957 名患者点评推荐出 312 名好评医生

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  • 疾病分类:小儿遗传代谢病对话数:5(1/4)

    患者提问: 男,2岁1个月。常发高烧,消化不良,谷丙转氨酶500.谷草转氨酶1014

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    医生回复: 可以服用一些谷胱甘肽片,外加联苯双酯

  • 疾病分类:肌病对话数:16(2/14)

    患者提问: 去年体检时发现激酶高达,1900后来由于没有找到原因,就没有治疗,今年四月份体检激酶5600,这时影响了生活,晚上睡觉会酸疼,后来转院南京鼓楼医院风湿科诊治,由于没有找到原因又转院去了上海华山,诊断为糖原累积症,这病好治吗?

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    医生回复: 不太好治,很多医生也不一定知道。你在华山医院看建议还是去上海华山医院看,那里应该很好帮你诊断了

  • 糖原累积病2型

    2017.08.17

    疾病分类:小儿遗传代谢病对话数:6(3/3)

    患者提问: 跪求医生能帮到孩子,有针对治疗。有好的建议。谢谢啦。

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    医生回复: 糖原累积病2型唯一可能有效的药物是没过健赞公司的Myoenzyme,但国内没有,价格很昂贵,因而使用该药治疗不太实际,现实一点的解决方案是简易呼吸机。

孟主任非常有责任心,是一个和蔼可亲的好大夫,不像好多医生不怎么理人问几句就烦了!是一个值得信赖的医生...详细>>

就诊大夫:孟岩

医院科室:301医院小儿内科

发表时间:09-18 18:24

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医者仁心!林主任在患者最煎熬的时刻总是耐心地对待,用专业的知识为病人排忧解难!详细>>

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