特发性震颤

(又称:家族性震颤、良性特发性震颤、原发性震颤)

就诊科室: 神经内科 

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目录
  • 1介绍
  • 2发病原因
  • 3症状表现
  • 4如何预防
  • 5检查
  • 6治疗方式
  • 7营养与饮食
  • 8注意事项
  • 9预后

介绍

特发性震颤也叫原发性震颤、良性特发性震颤、家族性震颤,是一种神经系统疾病,表现为手部、头部、声音或身体其他部位的不可控制的颤动。

本病好发于 40 岁以上的中老年人。

主要症状为双手运动性震颤,可扩展到其他部位。

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发病原因

特发性震颤的病因尚不明确,其可能与遗传因素、中枢神经系统异常振荡(特别是锥体外系变性)有关。

高危人群

下述人群更容易患特发性震颤,需加以注意:

  • 年龄:任何年龄均可发病,但多见于 40 岁以上的中老年人。
  • 性别:男女均可发病,但部分研究报道男性稍多见。
  • 遗传因素:30% ~ 50% 的特发性震颤患者有震颤家族史,呈常染色体显性遗传。目前不断有研究发现与本病相关的致病基因,然而发病机制尚不清楚。
  • 中枢神经系统异常振荡:研究发现特发性震颤的病因可能是,中枢神经系统内散在的网状结构或核团异常振荡,也就是脑内部分神经元节律性异常放电。但是,异常振荡的“起搏器”的确切位置尚不清楚。
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症状表现

震颤是本病唯一的临床症状,不伴有其他神经系统异常表现。主要表现为手部、头部、声音或身体其他部位的不可控制的颤动。

典型症状

震颤

  • 部位
    手及前臂为最常见的受累部位,而后影响头部、颈部及声音,晚期下肢及躯干亦可受累。

  • 特征
    姿势性或动作性震颤,即身体保持一定的抗重力姿态或肌肉自主收缩时出现部分肢体/躯体的一个或数个关节无法自控的节律性动作。

    常在双上臂维持平举时或书写、倒水、持水杯饮水、持筷进食、系纽扣、系鞋带等姿势或动作时出现前臂/手震颤。

    紧张等情绪可加重症状,安静休息时症状消失,部分患者少量饮酒后症状减轻。

  • 病情进展
    特发性震颤起病不容易发现,进展比较慢,会持续恶化,就像下长坡一样,慢却持久,病程常有十多年。

    随着年龄增加,病情逐渐缓慢进展,震颤频率降低而幅度加重,受累部位亦可逐步增多。

    通常在上肢震颤后数年出现头部震颤,躯干及下肢通常最晚受累。

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如何预防

本病病因未明,尚无有效的预防方式。有家族史者须进行产前遗传咨询。

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检查

当医生怀疑是特发性震颤时,一般会通过详细询问病史、体格检查、实验室检查、长程肌电图、影像学检查如头部 CT、功能性磁共振显像等检查来确诊。本病的诊断主要依赖患者的病史和体格检查,没有统一的实验室检查和常规影像学检查的标准。

  • 询问病史:目的是帮助诊断和鉴别诊断。医生会询问患者起病经过、症状和用药反应等,综合信息做出诊断与鉴别诊断。
  • 体格检查:目的是识别震颤的具体特征、帮助诊断本病。医生会仔细观察病人的震颤表现,可能让病人喝水、伸出双臂、写字和画螺旋线,来观察做动作时手部和上肢的震颤表现是否会加重。其他检查包括肌肉力量、反射、感觉、姿势、步态等是否有问题。
  • 实验室检查:医生可能会抽血检测血电解质、微量元素、甲状腺激素、肾上腺素水平等,筛查是否有引起震颤的其他疾病,有助于鉴别诊断。
  • 长程肌电图:目的是辅助诊断,以及与帕金森病相鉴别。应用电子仪器记录肌肉静止和收缩时的电活动,检查神经、肌肉兴奋及传导功能。
  • 头部 CT:目的是排除其他引起震颤的疾病,有助于鉴别诊断。但该检查具有辐射性,一般不用于备孕或孕期患者检查。
  • 功能性磁共振显像(fMRI):目的是探究本病病理生理机制、脑代谢情况,及与帕金森病相鉴别,也可用于监测疾病治疗效果。
  • 单光子发射断层扫描(SPECT):目的是区分本病与其他疾病,例如路易体痴呆、多系统萎缩、进行性核上性麻痹和皮质基底节变性等。
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治疗方式

轻度震颤不需要治疗。

轻到中度震颤,如果由于工作或社交需要控制震颤,可以选择在事前半小时服药减轻症状。

如果震颤使人难以完成工作或从事日常活动的话,需要接受药物治疗。

药物治疗无效的重度震颤可以考虑手术治疗。

药物治疗

  • β 受体阻滞剂
    相关药物:常用普萘洛尔。

    禁忌:有哮喘或某些心脏疾病,不适合服用普萘洛尔。

    作用:能够使肢体震颤的幅度降低 50%,但对头部和声音震颤的疗效欠佳。

    不良反应:血压下降、心率下降、疲乏、恶心、腹泻、皮疹等。

  • 抗癫痫药物
    相关药物:常用扑痫酮。其他药物包括加巴喷丁、托吡酯。

    不良反应:嗜睡、恶心,为了减少嗜睡的不良反应,一般建议晚上睡前服药。通常服药一段时间后,以上不良反应会自行消失。

  • 镇静药物
    适应证:同时有焦虑症状。

    相关药物:阿普唑仑、氯硝西泮。

    不良反应:疲劳感、轻度嗜睡、长期服用可能形成依赖。

  • A 型肉毒素
    作用
    通过向震颤的肌肉注射肉毒毒素,可以暂时性降低肌力(使肌肉放松),减轻震颤。尤其是对头部震颤和声音震颤的病人效果好。

    风险
    如果注射 A 型肉毒素来治疗手部震颤的话,有可能引起手指力量变弱。

    如果用来治疗声音震颤的话,可能引起声音嘶哑和吞咽困难。

    注射周期
    每注射一次 A 型肉毒素,对震颤的改善作用一般可以维持 3 个月,因此可能需要重复注射。

    一般来讲,肉毒素每年需要注射 2 ~ 4 次。

手术治疗

少数症状严重、一侧震颤为主,并且对药物治疗反应不佳者,一般会考虑手术治疗。

常用术式如下:

  • 丘脑毁损术

  • 脑深部电刺激术(DBS)
    可以减轻震颤症状,且具有创伤小、可逆性、可调控的特点。

    副作用:感觉异常、局部疼痛、平衡失调等,其中一部分副作用可以纠正。

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营养与饮食

没有特殊注意事项,保持健康的饮食习惯即可:

  • 注意多吃水果、蔬菜。
  • 荤素搭配合理。
  • 如果是素食主义者的话,注意多吃大豆类来补充蛋白,可以喝牛奶的话,注意保证每天 300mL 牛奶,避免缺钙。
  • 注意主食不要只吃精米白面,用杂豆、薯类、南瓜等替代部分主食。
  • 烹饪时注意少放盐、少用含盐高的调料。
  • 少吃腌制菜、肉等。
  • 尽量不喝酒,避免摄入咖啡因。
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除了吃药和手术,还能怎样减轻特发性震颤症状?

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注意事项

  • 压力和焦虑可以加重震颤,放松能够减轻震颤。比如按摩或冥想,可以让病人放松,减轻压力。
  • 改变生活方式,平时多使用震颤较轻的手来从事日常活动。
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预后

  • 如果没有及时接受治疗:随病情逐渐加重,会应影响患者生活和工作能力,患者可能会出现书写、饮水、进食、穿衣、言语等障碍,甚至日常生活无法自理。疾病本身不会影响寿命。
  • 如果及时接受正规治疗:虽无法治愈本病,但可有效缓解症状,帮助患者尽可能恢复正常生活和工作。

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