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特纳综合征介绍,什么是特纳综合征

特纳综合征

特纳综合征,又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约1/2500,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、第4、5掌(跖)骨短、通贯掌等,部分患者伴先天性淋巴管水肿、心脏及肾脏畸形、视力及听力下降。

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疾病简介

特纳综合征患者往往有宫内轻度发育迟缓​,出生后生长迟滞,第二性征不发育、无生长加速,无乳房发育和原发闭经等症状和体征。患者常因“矮小、不发育”就诊,最终因染色体核型检查而明确诊断为特纳综合征。特纳综合征患者易合并自身免疫性疾病,桥本甲状腺炎​多见,并常因此而导致原发... [更多]

病因及发病机制

特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体,但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常,临床中最常见的染色体核型为45,X,约占50%(见图1),与精子/卵子在减数分裂或受精卵在有丝分裂时,性染色体不分离有关;在某些情况下... [更多]

临床表现

主要特征有:①躯体发育异常;②身材矮小;③第二性征不发育和不孕;④染色体核型异常。 1)特殊面容:面部多黑痣​、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低,偶有上眼睑下垂,有时耳轮突出,腭弓高尖,易反复发作中耳炎,导致听力下降、传导性耳聋。 2)骨骼... [更多]

诊断及鉴别诊断

女性表型患者若有上述多种先天性躯体发育异常,且幼年期有生长迟缓、身材矮小,青春期无性发育,血浆促黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)水平明显增高,雌激素水平降低者,就应考虑到罹患本病的可能性。再进一步行染色体核型检测,则可确诊本病。 本病需与生长激素缺乏症... [更多]

疾病治疗

1、 心理咨询:特纳综合征患者常有自卑、害羞、焦虑等心理表现,故常选择逃避生活、不结婚。这是由于患者本身对此种疾病认识不多,不知道如何面对所致。因此,应注意加强对患者及家长相关知识教育,鼓励和支持患者参与社会活动。家长和社会应给予患者更多关心,结合患者自身特长进行培养、教育和开... [更多]

疾病预后


及时、合理的治疗,可显著改善患者的生活质量。

疾病预防


在临床中,对于35岁以上的高龄产妇,常规要进行羊水穿刺或者绒毛膜的活检,最主要的是排除唐氏综合征的先天畸形,在这个过程中可以同时关注她的染色体核型,如果有X染色体的缺失或异常,可以选择流产。另外,孕检B超检查也可以帮助筛查。

疾病护理

1、患者适当户外运动,保持合适体重,适当增加肉蛋奶等含钙丰富的食物。 2、低脂饮食,监测血糖、血脂变化。 参考资料1. Williams textbook of Endocrinology(12th),disorders of sex devel... [更多]

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