特纳综合征

特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是一种只发生于女性的由于基因突变导致的遗传病。通常由一条 X 染色体的部分或全部缺失所引起，是人类唯一能生存的单体综合征。

主要症状有女孩生长、发育迟缓，身材矮小，卵巢异常，甚至还可出现其他器官的异常，但往往智力发育正常。

基本病因

本病是由于细胞内 X 染色体缺失或结构发生改变引起的，其发生主要与下列因素有关：

• 内因： DNA 复制过程中局部改变从而导致了遗传信息的改变。这是生物进化的根本，人为改变不了。
• 外因：各种物理因素（如紫外线照射、电离辐射等）、化学因素（如烷化剂、黄曲霉素等）、生物因素（一些病毒的感染）等，均可诱导基因突变。可以通过人力尽量避免这些外因。

高危人群

下述人群更容易患特纳综合征，需加以注意：

• 母体孕期接触放射线者：人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。
• 母体孕期出现病毒感染者：传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。
• 母体孕期接触某些化学药物者：许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。

主要表现为生长发育迟缓，青春期无性征发育，原发性闭经，婚后不育。有一些特殊的体貌，并常伴有其他器官畸形、发育异常。

典型症状

• 身材矮小：身材矮小合并短粗体型，是先天性卵巢发育不全综合征最常见的临床特征，成人后身高也多在 135～140 厘米，难以超过 150 厘米。
• 特殊的体貌：颈短而宽、有颈蹼（颈两侧与肩呈蹼状连成一片），后发际线低，胸部呈方形或盾形，乳头间距大，乳房及乳头均不发育，皮肤多痣，肘外翻，第 4 或 5 掌骨或跖骨短，掌纹通贯手，胫骨前突如镰刀状。
• 性腺：青春期无性征发育，闭经，外生殖器呈幼稚型，婚后不孕。
• 伴有其他器官畸形：手足背淋巴性水肿，肾发育畸形（马蹄肾、异位肾等），心血管畸形（主动脉根部扩张、主动脉缩窄、主动脉瓣疾病、主动脉夹层等），眼部异常（弱视、斜视、青光眼等）。

并发症

本病的常见并发症有:

• 高血压
• 糖尿病
• 骨质疏松
• 肿瘤
• 自身免疫性疾病

本病主要是基因突变引起的，预防需要从母亲孕期做起：

• 备孕期和孕期尽量避免接触可导致基因突变的电离辐射、化学毒物等。
• 孕期按个人情况做好胎儿的畸形筛查，如超声检测颈项透明层厚度、羊水穿刺检查等。如高度怀疑胎儿染色体异常，可选择终止妊娠以避免患儿的出生。

本病主要依靠典型的临床特征、实验室检查可做出初步判断，但最终需要做染色体核型分析来确诊。常用的辅助检查包括：

• 染色体核型分析：是确诊及分型的依据。需要至少检测 30 个细胞，以避免假阴性结果。染色体核型分析操作繁琐、价格昂贵，基层医院一般不具备检测能力，需要去大型医院检查。
• 激素测定：如性激素、甲状腺功能、生长激素等。测定身体内激素水平，协助诊断，并为激素治疗的剂量提供参考依据。
• 影像学检查：如超声、核磁共振、X 线检查等。了解有无心血管、肾脏畸形，测定骨龄，测量骨密度了解有无骨质疏松。
• 血压、生化检查：评估有无高血压、高血糖、血脂异常、肝肾功能异常，除初次检查需要了解有无相关异常外，每年亦需复查。
• 其他：如听力测定、眼科检查等，了解有无其他器官异常。

本病目前无法根治，一般需要终身治疗干预。治疗目的为减轻疾病对患儿造成的危害，改善成人期最终身高和性征的发育、保证患儿心理健康。主要治疗方法包括激素治疗和其他治疗。

激素治疗

人工补充生长发育中缺乏的各种激素，是本病最主要的治疗方法。需要补充的激素如下：

• 生长激素
  一旦发现身高低于同年龄段儿童身高的第 5 百分位数（通常发生于 2～5 岁时），即应开始生长激素治疗。通过治疗，多数身高可达到正常水平。

  目前也有使用雄激素促进身高增长的疗法，但疗效及不良反应有待进一步观察。

• 性激素：骨龄达到 12 岁以上时开始使用小剂量雌激素治疗，以促进性征发育，2 年后开始加上孕激素治疗。

• 甲状腺激素：如伴有甲状腺功能低下，则需要补充甲状腺激素，使甲状腺功能达到正常水平。

需要注意的是，以上激素治疗均需通过定期检查，适时调整激素剂量。

其他治疗

• 如果还合并其他器官、系统的异常，也要进行相应处理。
• 此外，维持患儿心理健康的治疗也是必不可少的。

• 重视定期检查，至少应保证每年到医院复查一次。主要复查激素水平、本身异常器官形态及功能、有无新增的疾病（如血糖升高、血脂异常、骨质疏松、高血压、听力减退、视力改变）等。
• 注意心理健康，帮助建立自信。
• 确保摄入足够的食物且饮食健康，为生长发育提供足够的营养。

本病无法治愈，早期经过治疗，可促进发育。对无卵者，可通过供卵体外受精而怀孕。