先天性白内障

先天性白内障，是指先天遗传或发育障碍性的白内障，是儿童常见的眼科疾病。患儿的晶状体混浊在出生时就已经存在，也有部分患儿晶状体混浊随年龄增长而加重，逐渐影响视力。

大多数双侧白内障是由于遗传和（或）系统疾病导致的，单侧白内障多是由于一些眼的局部现象或其他眼部结构的发育异常造成。另外，代谢性因素和多种宫内感染也是导致先天性白内障的原因。

基本病因

• 遗传性白内障：目前对先天性白内障致病基因的定位、研究，已经较为广泛。基因检测变得越来越快，越来越便宜，基因诊断的普及度也变得越来越高。现在认为，先天性白内障最常见的遗传方式是常染色体显性遗传，几乎任何形态模式都可以遗传给下一代。
• 代谢性因素：如半乳糖血症、法布里综合征、甘露糖贮积症、肝豆状核变性、高血糖症或低血糖症、胆固醇合成障碍、甲状旁腺功能减退症和假性甲状旁腺功能减退症等。
• 非遗传性白内障：可由于多种宫内感染引起，包括弓形虫、水痘、风疹和单纯疱疹病毒。

高危人群

下述人群更容易患先天性白内障，需加以注意：

• 遗传因素：有遗传因素的儿童容易发病。
• 母亲孕期感染：母亲孕期出现尿路感染或感染弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体等。
• 低体重儿：出生体重小于 1500 克的极低体重儿，患单眼白内障和双眼白内障的比例都增加，出生体重在 1500~2500 克的低体重儿，患单眼白内障的比例增加，如能有效改善营养，也可减少先天性白内障的发生。
• 药物：母亲有孕期服用阿司匹林史。

双眼白内障患儿因早期视力明显受到损伤，往往就诊的时间较早。单眼患儿因一侧视力良好，不易早期发现，甚至患眼发生斜视后才发现白内障。

婴幼儿通常无法自己描述，需要家长详细观察：

• 观察婴幼儿视物情况：在正常情况下，婴儿满月到第二个月时，能看见眼前晃动的物品，如晃动的手、奶瓶、玩具，看见晃动的物体会出现眨眼或跟随（快而不稳定，或散漫而迟缓的平稳扫视，无法长时间盯着物体）；3～6 个月的婴儿可以伸手拿眼前的玩具或食物，会长时间注视家人的脸，当拿玩具在他眼前移动，眼睛或头会跟随运动并短时间注视。
• 观察患儿眼球运动：通常患儿双眼运动协调平稳，如果发现婴幼儿眼球不自主抖动（主要为眼球无意识震颤，类似于平衡球的晃动，而非常见的眨眼或挤眼），这可能为医学上所称的眼球震颤，此时应立即就医。
• 注意婴幼儿头部情况：当婴幼儿注视物体时，有无头部偏斜，如果婴幼儿有一只眼睛看不清东西时，为了弥补，他会自觉或不自觉尝试通过改变头部位置（即用正常视力一侧眼睛来看清物体），从而出现类似于侧目、歪头、甚至提肩等动作。
• 瞳孔变白：表现为本应该为黑色的瞳孔区，全部变白或部分变白。

除了家族病史之外，预防先天性白内障，提倡优生优育是非常重要的。

• 从妊娠期开始认真预防白内障，孕期如需用药请咨询医生。
• 注意观察孩子日常活动有无异常。

本病主要依靠临床表现、眼部检查等进行诊断，具体检查方法如下：

• 眼底镜检查：观察患儿眼底情况。
• 晶状体裂隙灯检查可在肉眼、聚光灯或裂隙灯显微镜下观察晶状体是否混浊。
• 对光刺激反应、瞳孔对光反射：新生儿在清醒状态（非睡眠状态）且自动睁眼的情况下，用手电分别在左右眼正前方给予光刺激，应有闭眼、皱眉的反射动作，如果光刺激迟钝或无反应，则怀疑视功能障碍。

如果晶状体混浊明显影响视力，应当尽早手术。手术时间至关重要，明确诊断后应尽早手术。出生后即有的致密单侧或双侧白内障，治疗的关键时期是出生后前 2 个月。

一般治疗

• 混浊较小或通过红光反射证明视力没有受到明显影响的白内障患者，在手术治疗前都应考虑尝试遮盖治疗。
• 对于小的中央性混浊（3 毫米或以下），可进行散瞳治疗。
• 如果遮盖或散瞳以后，视力提高到 20/60 以上，可能不需手术摘除。

手术治疗

当计划摘除先天性白内障时，必须考虑手术时机的复杂性和儿童眼球发育的特点。手术时机对视力的影响，在一定程度上，甚至比手术本身和术后光学矫正更为重要。手术方式主要有：

• 光学虹膜切除
• 先天性白内障手法吸除
• 玻璃体切除仪摘除白内障
• 白内障超声乳化

先天性白内障手术后视力矫正

术后视力矫正是白内障摘除后的重要视觉矫正方法。先天性双眼白内障在 2 岁之前手术同期植入人工晶状体，还存在一定争议，因为手术后存在较高的后发性白内障的发生率，以及较严重的炎症反应。单眼患儿的人工晶状体同期植入，往往导致较高的二次手术率。此外，婴幼儿不能密切配合进行人工晶状体计算各种生物常数的测量，导致人工晶状体测算误差较大。婴幼儿眼睛未发育完全，眼轴发育会导致明显的近视漂移，如不能及时矫正会导致弱视。

• 尽可能多卧床休息，保持孩子情结稳定，避免哭闹，多休息。避免头部过多地活动，避免剧烈地奔跑、蹦跳，避免孩子奔走时撞伤眼睛，或用力地揉搓眼睛。
• 术后应给予较柔软的食物；如有咳嗽、便秘者，应给予药物缓解。多吃含类叶红素的食物，饮食种类丰富，要富含蛋白质、钙类、维生素 A、B、C、D，多食鱼类，少吃油炸食品及人造脂肪、人造黄油、动物脂肪等，可以吃全脂奶粉、牛奶、奶酪等乳糖丰富的乳制品。
• 正确掌握点眼药水姿势及要点，避开角膜，点入下眼睑内，眼药水瓶严禁接触任何物品、眼皮、身体肌肤等，造成污染。特别是患儿术后，眼睛极易感染，无论是点药或者日常生活，一定要注意保持眼部卫生。
• 要按照医生的要求观察孩子的眼睛，按照要求用药，注意观察有无眼睑红肿，分泌物的多少等。
• 按照医生要求定期到医院复诊。

先天性白内障患儿术后经过积极正确的弱视训练，视力均可以有不同程度的提高，甚至达到正常。严格遵照医嘱进行弱视训练和定期复诊尤为重要。