先天性胆管扩张症

先天性胆管扩张症一经确诊，应及时手术，延迟治疗不但增加患儿的痛苦，且可因反复胆道感染、阻塞性黄疸引起化脓性胆管炎、胰腺炎、囊肿破裂穿孔和肝硬化等严重并发症，而危及生命。常用手术方法分为三大类：①扩张胆

产前诊断，生后没有黄疸腹痛等临床症状的胆总管囊肿患儿是不是对肝脏和胆道没有损伤，可以不治疗？事实并非如此！我团队最近连续发现上述患儿已经发生隐性穿孔及肝硬化，必须引起家长及临床医生高度重视。生后送至胆总管囊肿临床和研究经验丰富的团队进行密切随访，尽早根治，真正发挥产前诊断的作用，避免不可逆的损伤和终身遗憾。病例分享：孕25周B超发现肝门部囊肿0.9x1cm。生后7个月发现腹围持续增大，无腹痛、呕吐、发热、黄疸、陶土便、茶色尿等临床症状。送到全国知名三甲妇儿中心，查体发现腹壁静脉曲张。B超发现肝大，肋下3cm。门静脉和脐静脉扩张，脐静脉迂曲成团。胆总管囊肿5x7cm，大量胆泥。肝内胆管和胆囊壁炎性增厚、僵直。考虑胆总管囊肿或囊肿型胆道闭锁，重度肝硬化，已经出现门静脉高压，表现为脐静脉重新开放，腹壁静脉扩张。因当地医院不能确诊是胆总管囊肿或囊肿型胆道闭锁，且合并门脉高压后病情复杂严重，手术风险极大，转介至首都儿科研究所普通(新生儿)外科。胆总管囊肿组组长刁美主任医师发现血生化：肝功能指标(谷丙/谷草转氨酶)超过正常上限5.5倍，胆道梗阻指标(谷氨酰转肽酶)超过正常上限100倍。但黄疸指标(总胆红素和直接胆红素)正常。血常规：白细胞明显升高：1.6万。急诊行经脐单切口腹腔镜1期胆总管囊肿根治术。术中发现胆总管囊肿外侧壁大面积穿孔，被覆墨绿色脓苔，与胰腺组织粘连封闭。肝脏质硬，表面布满砂砾状结节(图1)。病理结果证实肝硬化。病例2：孕24周B超发现肝门部囊肿，当地医院怀疑为肝囊肿，建议定期观察。生后42天复查B超囊肿5x6cm，内有细密光点(胆泥)。因患儿无症状，继续观察。1岁时到首都儿科研究所介入科治疗肝囊肿。超声发现胆总管囊肿8x9cm，肝内胆管扩张。转入首都儿科研究所普通(新生儿)外科。胆总管囊肿组组长刁美主任医师发现血生化：肝功能指标(谷丙/谷草转氨酶)超过正常上限近3倍，胆道梗阻指标(谷氨酰转肽酶)超过正常上限20倍。黄疸指标(总胆红素和直接胆红素)正常。血常规：白细胞正常。急诊行经脐单切口腹腔镜1期胆总管囊肿根治术。术中发现胆总管囊肿后壁壁内大面积穿孔，墨绿色脓苔附着。肝脏质硬，表面布满砂砾状结节。病理结果证实肝硬化。相关临床研究：产前诊断的胆总管囊肿是一种特殊类型的胆总管囊肿。李龙-刁美团队通过前瞻性研究证实产前诊断无症状的胆总管囊肿，在生后1个月内接受根治手术的患儿中62.5%已经有1-3度肝纤维化，其中重度(3度)肝纤维化占比37.5%。而延期至1个月后接受根治手术的患儿中全部有不同程度的肝纤维化，其中重度(3度和4度)肝纤维化占比50%，4度肝纤维化(即肝硬化)占比25%，明显高于生后1个月内接受根治手术的患儿(表1)。此项重要发现2012年收录于国际小儿外科权威杂志(DiaoM,LiL,ChengW.Timingofsurgeryforprenatallydiagnosedasymptomaticcholedochalcysts:aprospectiverandomizedstudy.JPediatrSurg2012,47(3):506-12)，及国家卫健委及中华医学会小儿外科分会腹腔镜学组制定的腹腔镜胆总管囊肿手术操作指南中(中华小儿外科杂志2017)。关键点：1.家长对产前B超发现肝门部囊肿要高度重视，生后定期复查超声和血生化，及时咨询在胆总管囊肿诊疗方面经验丰富的团队，不要因为没有黄疸腹痛呕吐发热等临床症状忽视病情发展。2.胆道梗阻是从胎儿时期发生的，对肝脏和胆道的损伤是日复一日持续发展的。孩子小，反应弱，表现隐匿。胆汁和胰液通过胰胆管共同通道双向返流导致的是化学性炎症，即使感染重，不一定发热。而病理性黄疸是晚期胆道梗阻的临床表现。封闭型穿孔和壁内穿孔没有大量腹腔积液，表现隐匿，常被忽视。3.监测全套血生化，包括胆道梗阻指标(谷氨酰转肽酶，碱性磷酸酶)，肝功能指标(谷丙/谷草转氨酶)，黄疸指标(总胆红素，直接胆红素)，B超囊肿大小变化，腔内是否有胆泥/蛋白栓/结石。尽早手术根治是预防肝硬化和穿孔这2种不可逆损伤的关键。首都儿科研究所附属儿童医院普通(新生儿)外科刁美教授师从国际小儿腹腔镜学会主席香港中文大学外科学系CKYeung教授，在过去15年间在大陆小儿微创外科先驱李龙教授亲自指导下，在胆总管囊肿，囊肿型胆道闭锁，家族性肝内胆汁淤积综合征，肝管主干囊状扩张，肝囊肿等中国高发小儿胆道疾病，中高位肛门直肠畸形的诊断，微创手术，及术前术后综合治疗方面积累了3000余例经验。本中心是目前世界开展腹腔镜治疗胆总管囊肿最大最权威的中心。刁美主任医师门诊：每周四下午13:00-17:00。

1.么是先天性胆总管扩张症先天性胆总管扩张症是一种婴幼儿期多发的胆道畸形，特征为胆总管发育异常导致扩张。常与胰胆管合流解剖发育异常相关。  2. 先天性胆总管扩张症有什么症状症状表现：常见“三联征”——腹痛、黄疸和腹部肿块，但实际症状各异，可能有间歇性腹痛、发热、反复黄疸及感染迹象。 3. 先天性胆总管扩张症如何治疗​确诊后需手术治疗，首选囊肿切除并行胆道重建术。早期可通过B超、MRCP等检查诊断，手术目的为消除病因、预防并发症并降低远期癌变风险。

胆管扩张在临床经常碰到，有时是腹部影像检查偶然发现，可以合并或不合并肝功能异常。对于发现胆管扩张如何诊断及评估流程目前尚没有统一的建议。为此，来自美国华盛顿大学医学院、维克森林大学医学院、耶鲁大学医学院、哈佛医学院、亚利桑那州立大学医学院、美国亚拉巴马大学伯明翰医学院和弗吉尼亚医学院的8位放射学专家共同总结了胆管扩张的可能病因、相关检查及诊断流程，所撰写的综述文章近期发表在美国放射学期刊《AMERICANJOURNALOFROENTGENOLOGY》。以下重点介绍文中提出的胆管扩张可能原因及评估流程。根据胆管是否扩张以及是否有合并梗阻，下表列举了常见的原因：发现胆管扩张后的诊断处理可以参考以下流程图：最后，专家们汇总了以下几点诊断要点：1.  肝损伤模式表现为胆汁淤积性，即以ALP、GGT和直接胆红素升高为主2. 建议测量肝外胆管的最大直径;一般人群阈值为6mm，60岁及以上患者为8mm,胆囊切除术后患者为10mm，大于上述标准考虑胆管扩张3.  影像学报告中应避免使用SOD（Oddi括约肌功能障碍）和十二指肠乳头狭窄这两个术语，因为这些是临床诊断。相反，应详细描述胆管形态和是否有明显的结石或占位阻塞的情况4.  鉴于胆总管囊肿在成人患者中极为罕见，应该只在导管形态高度提示和/或有合并APBJ的情况下考虑5.  胆管扩张患者只有在影像上明确见到导管内肿块或黏液才考虑IPN-B6.  如果在超声或CT上发现无明显病因的胆管扩张，同时合并胆酶增高的情况建议进行MRI/MRCP等进一步评估，如有条件应进行增强MRI检查7.  对于MRI/MRCP有可疑发现，应进一步行超声内镜检查评估，只有在需要干预时才建议做ERCP检查8.  如果胆管扩张，但MRI/MRCP没有可疑发现，或者有可以解释胆管扩张的病因(如壶腹周围十二指肠憩室或慢性阿片类药物使用)，可以不做超声内镜，定期复查监测9. 对于排除潜在恶性肿瘤引起的胆管扩张所需的随访间隔周期，目前文献还没有的建议总结：胆管扩张可以是很多原因引起，发现胆管扩张后建议进一步根据有无胆管结石、胆酶是否增高等情况评估是否需要MRCP或ERCP等检查。对于可疑十二指肠壶腹部占位等情况应及时完善活检。如果MRCP没有可疑发现，影像相对稳定的胆管扩张可以定期复查随访。参考文献：LudwigDR,ItaniM,ChildsDD,RevzinMV,DasKK,AndersonMA,Arif-TiwariH,LockhartME,FulcherAS.BiliaryDuctDilatation:AJRExpertPanelNarrativeReview.AJRAmJRoentgenol.2023Jul26.doi:10.2214/AJR.23.29671.

最近短短1个多月时间内，本团队收治了11例穿孔胆总管囊肿患儿，9例成功实施经脐单切口腹腔镜1期根治手术，2例先行外引流，7-10天后行经脐单切口腹腔镜根治手术。总结穿孔病例，和家长及临床医生分享经验，以期避免并发症发生。胆总管囊肿穿孔是本病最严重的术前并发症：1.胆汁流入腹腔可导致胆汁性腹膜炎：1）胆盐的化学毒性会侵蚀腹腔脏器；2）胆盐的刺激可使腹腔渗出液增加，也伴有大量血浆渗入腹腔内；3）因胆总管囊肿重症感染才会导致穿孔，因此胆汁含有大量细菌，腹膜吸收后短期内即可导致感染性休克，甚至死亡。2.穿孔部位和大网膜，12指肠，胰腺，门静脉，肝动脉粘连，明显增加手术的难度，周围脏器副损伤、出血及失血性休克的风险，微创手术中转开放手术的发生率；3.胆汁性积液被网膜囊包裹可形成巨大的假囊，压迫胃，肠道，出现呕吐和肠梗阻症状，术中没有经验的医生常常将假囊误诊为胆总管囊肿，切除假囊时损伤重要脏器和血管，需术中或术后修补。尤为一提的是门静脉损伤修补不当常导致数年后门脉高压，脾大，脾功能亢进等，需使用其他血管在门静脉受损部位的远端和近端进行复杂的搭桥手术。本中心为近30例胆总管囊肿术后门脉高压患儿进行了搭桥手术。穿孔病例：病例1：产前B超发现肝门部囊肿。生后因患儿没有临床症状，从未复查B超。暑假旅游时呕吐腹痛茶色尿3天，因自带药物用完，途经北京时看急诊开药。急诊医生开B超除外阑尾炎，因本中心每年接诊胆总管囊肿200-300例，B超科主任经验丰富，报道阑尾炎内有粪石的同时标注了胆总管囊肿可能。虽然急诊当晚以阑尾炎收入院，但胆总管囊肿组组长刁美主任触诊中发现患儿右上腹压痛、肌紧张更明显(胆总管囊肿位于右上腹，阑尾位于右下腹)，仔细追问病史，家长回忆起孕期曾发现肝门部囊肿。立即联系B超科主任加做肝胆胰脾B超确诊。次日刁美主任阅CT片时发现胆囊周围有中等量积液，考虑穿孔可能。但积液局限，尚未扩散至全腹，急行经脐单切口腹腔镜1期胆总管囊肿根治术。术后恢复良好。经验：家长对产前B超要高度重视，生后一定复查，不要以有无临床症状作为就诊的唯一标准。临床医生要仔细问病史，重视查体，提高阅片能力，及时果断做出手术决策。病例2：患儿凌晨因腹痛呕吐2天，B超发现胆总管梭型扩张(直径0.7cm)，血生化显示胰腺炎急诊入院。因患儿肥胖，皮下脂肪厚，腹痛被遮掩，查体时经验不多的初诊医生触诊时未感觉到明显的腹痛和腹肌紧张。血生化：肝功能和总直胆指标正常，GGT略升高，血、尿淀粉酶升高明显。血常规：白细胞：22x109/L，中性粒细胞：90%，CRP：143mg/L。胆总管囊肿组组长刁美主任查房再次触诊，深压右上腹患儿有压痛、肌紧张。急行CT检查，刁美主任阅CT片发现全腹大量积液，弥散至肝上，左腹，左右腹积液被网膜囊包裹分别形成10和12cm假囊。急诊行经脐单切口腹腔镜手术，探查证实CT发现，假囊将其前方肠管等组织顶起，完全遮挡住肝门部手术视野，大网膜和囊肿前壁粘连严重，形成“冰冻腹腔”，考虑穿孔已发生3-5天，重症感染，1期根治风险极高，先行胆道外引流术，2期行腹腔镜根治术。追问家长病史，回忆起腹痛已有2周，5天前曾剧烈腹痛。经验：家长要高度重视反复发作的腹痛呕吐，如以消化不良自行服药不见好转，及时到具有专病治疗经验的团队，行B超和生化检查除外外科疾病。肥胖患儿皮下脂肪厚，自我感觉的腹痛及医生触诊的压痛、肌紧张常常被脂肪层掩盖，被忽视。完全穿孔后胆道压力明显降低，生化仅表现为血、尿淀粉酶明显升高，经验不多的医生容易被假象迷惑，对病情严重程度做出误判。医生需结合查体，检验科、影像学检查，及时手术探查，据患儿病情，做出1期还是分期手术的决策。（图3、图4、图5为胆总管囊肿穿孔，腹腔积液包裹形成假囊，遮挡肝门部术野）病例3：患儿中学生，因腹痛呕吐发现胆总管囊肿6年，因每次用药可缓解，患儿和家里老人对手术有恐惧心理，一直未根治。近日期末考试压力大，急性发作，穿孔行根治手术。考试无法按时参加。经验：1）年龄大的患儿病史时间长，胆管炎和胆源性胰腺炎反复发作，粘连重，胆管壁异生滋养血管丰富，较年龄小，病史短的患儿出血风险高，手术难度大，微创中转开腹手术发生率高，癌变和癌前病变发生率高；2）囊肿切除+肝管空肠吻合术是根治手术，术后不会复发，可以和正常孩子一样生活，学习，工作，结婚生子，进行体育活动，不必有顾虑；3）18岁以后需到成人医院手术，因腹壁肌层和筋膜层发育成熟，大网膜丰富，腹腔内脂肪多，行微创手术难度陡增，尤其是经脐单切口胆道重建手术，腹腔镜和器械夹角较小儿明显减小，几乎平行，活动范围小，筷子效应明显，很难完成。大多患者行开腹手术根治；4）全麻手术发展至今日已经非常成熟，患儿睡一觉手术就结束了，没有任何手术的记忆，不必恐惧担心；5）青少年在小学中学阶段经历很多次重要考试，考前压力大，生活不规律，常引发急性发作，反而容易延误考试。此外，外科各科室每日均有急诊，急诊安排床位，术前检查，备血，手术排位均需要等候时间。因此在假期或非考试期，尽早、从容地进行根治手术，避免并发症发生，术后快速康复，安心学习，按时参加考试，学业有成。病例4：患儿因腹痛呕吐，当地医院B超发现胆总管梭型扩张，远端有结石，肝内胆管扩张明显。转诊至北京某3甲医院，检查进行了3天。第3天检查核磁时发现囊肿穿孔了，腹腔积液。经皮肝穿胆道外引流。前来本团队进行2期经脐单切口腹腔镜根治术。经验：胆总管囊肿一旦出现症状，或B超显示囊肿迅速增大，GGT明显升高，病情随时可能急转直下，应按照急诊接诊，和时间赛跑，尽快完成各项检查，尽早进行根治手术。当然，对病情严重程度，手术时机的判断是对每一位患儿深入细致的研究总结，长期大量病例积累的结果。中国小儿外科的创始人张金哲院士教导小儿外科医生救治患儿时应当做到“稳、准、狠”，就是要求诊断准确，手术时机的决策准确，治疗要尽量一步到位，尽早根治，速战速决，避免并发症，提高长期疗效。精准的诊断治疗是建立在对疾病长期深入的临床和科研工作基础上的，因此选择在长期致力于胆总管囊肿临床和科研工作的专业团队就诊，有助于减少患儿术前术中术后并发症，避免多次手术的痛苦，提高远期疗效。首都儿科研究所附属儿童医院普通新生儿外科刁美教授师从国际小儿腹腔镜学会主席香港中文大学外科学系CKYeung教授，在过去15年间在大陆小儿微创外科先驱李龙教授亲自指导下，在胆总管囊肿，囊肿型胆道闭锁，家族性肝内胆汁淤积综合征，肝管主干囊状扩张，肝囊肿等中国高发小儿胆道疾病，中高位肛门直肠畸形的诊断，微创手术，及术前术后综合治疗方面积累了3000余例经验。本中心是目前世界开展腹腔镜治疗胆总管囊肿最大最权威的中心。刁美主任医师门诊：每周四下午普通（新生儿）外科主任医师门诊，13:00-17:00。