先天性喉软骨畸形

先天性喉软骨畸形主要发生在会厌软骨、甲状软骨、环状软骨及杓状软骨。由于喉软骨始基发育来自两侧鳃弓，然后逐渐在中线融合。因此，当发生融合不良或发育异常时，可出现不同类型的喉软骨畸形，如分裂的会厌和先天性喉裂。

多以新生儿、婴幼儿发病，主要表现为吸气时软骨塌陷、喉鸣、呼吸困难。

可分为会厌软骨畸形、甲状软骨畸形、环状软骨畸形、杓状软骨畸形。

基本病因

先天性喉软骨畸形主要由融合不良或发育异常引起。

高危人群

• 存在喉部结构异常的人群。
• 潜在神经肌肉疾病的人群。
• 好发于两个月以上月龄的婴幼儿。

先天性喉软骨畸形的症状因喉软骨畸形的不同类型而表现不尽相同，典型的症状为吸气时软骨塌陷、喉鸣、呼吸困难。本病不及时治疗可导致患儿肺内感染、脑缺氧等并发症。

典型症状

• 吸气性喘鸣：吸气阶段出现喘鸣音，轻中症患儿，喘鸣呈间歇性，哭闹、仰卧、进食、上呼吸道感染时加重，重症患儿喉喘鸣音持续性延长，哭闹时可出现吸气性呼吸困难。
• 吞咽功能障碍：中重度患儿可出现吞咽功能障碍，特别是合并胃食管反流性疾病患儿。
• 呼吸困难：本病患儿主要表现为呼吸暂停、发绀和吸气三凹征。
• 胃食管反流和咽喉反流：患儿可表现为胃灼热感、反酸。

并发症

本病不及时治疗可导致患儿肺内感染、脑缺氧等并发症。

目前暂无明确有效的预防方式，孕期注意定期检查。

本病主要依靠临床表现、纤维喉镜、喉部 CT 进行诊断，具体检查方法如下：

• 纤维喉镜：可观察畸形累及的部位及严重程度。了解患者喉黏膜是否出现水肿、血肿等情况。
• 喉部 CT：明确诊断，并排除其他先天性疾病，如气管食管瘘，颈部 CT 扫描对诊断舌骨、甲状软骨及环状软骨移位及喉结构变形极有价值。

先天性喉软骨畸形目前主要通过手术治疗改善，具体术式根据不同的类型决定，药物方面主要使用抗生素治疗。

药物治疗

因本病造成的呼吸道炎症所致的感染、水肿可以应用青霉素、甲强龙、氯雷他定治疗。

手术治疗

不同类型的患者需要根据情况选择不同手术方式。

• 会厌软骨畸形：可在直接喉镜下行会厌部分切除术，会厌过大，多柔软并过度后倾，吸气时被吸向喉入口引起喉鸣和呼吸困难，可在局部麻醉下行会厌部分切除术。会厌过小或无会厌一般无症状，可不做治疗，但饮食不要过急，以免引起呛咳。
• 甲状软骨畸形：常需行气管切开术治疗该类型先天性喉软骨畸形。
• 环状软骨畸形：新生儿需行紧急气管切开术，预后不良。
• 杓状软骨畸形：先天性杓状软骨移位治疗甚困难，有呼吸困难者，先行气管切开术，待患儿稍大后，再行杓状软骨移位术。

• 先天性喉软骨畸形的患儿注意母乳喂养即可，无需特殊饮食调理。
• 术后保证切口的清洁、定期更换敷料，避免感染。
• 本病患儿需要维持俯卧或侧卧的体位，禁止平卧，促进呼吸道分泌物排出。

本病经正规治疗，可以治愈。先天性喉软骨畸形患儿术后一般 1 个月、3 个月、半年复诊。预后一般较好，但可能需要长期辅助治疗，一般不会影响自然寿命。