先天性十二指肠闭锁

肠闭锁是一种导致管腔完全性阻塞的空腔脏器先天性缺陷，可发生在消化道的任何部位，最常累及回肠。累及十二指肠部位的肠闭锁称为先天性十二指肠闭锁。

本病多见于早产儿。

主要症状有生后不久（数小时 ～2 天）即发生呕吐，不排胎粪等。

本病的病因尚不明确。

妊娠 6 ~ 7 周时，部分肠道变得闭塞。到妊娠 8 ~ 10 周，随着肠道再通，肠道连续性重新恢复。

目前主流观点认为，十二指肠闭锁就是这一时期的肠道再通失败所致。

十二指肠闭锁的患儿，往往是小于胎龄儿。常于出生后 24 ~ 48 小时开始出现呕吐。闭锁导致上游的肠道梗阻，增加了胆红素在肠道和肝脏间的循环利用（肠肝循环），常会导致黄疸。

典型症状

• 母体孕期
  羊水过多：十二指闭锁患儿的母亲大部分有羊水过多史。在正常情况下，羊水被胎儿吞咽后，在小肠远端被吸收。肠道的任何梗阻均可导致异常的羊水积聚。

  双气泡征：孕期常规超声检查评估胎儿情况时，十二指肠闭锁通常存在特征性的双气泡征，这是由胃及第一段十二指肠扩张所致。

• 新生儿
  呕吐
  常于出生后 24 ~ 48 小时开始出现呕吐。

  且呕吐频繁、量多、有力，有时呈喷射性。

  呕吐物除胃内容物及乳汁外，常混有胆汁。呕吐剧烈者可混有血液或咖啡样物。

  呕吐的次数及程度进行性加剧。

  排便异常
  由于完全性梗阻，患儿一般无胎粪排出。

  少数可有 1～2 次少量胎粪，此胎粪较正常干燥、量少，颜色较淡，排出时间较晚。

  腹部膨隆：由于梗阻发生在消化道比较上游的位置，腹部膨隆症状可能不明显，可以表现为胃扩张。

  黄疸

其他症状

除了上述表现，本病还可能会出现下列症状：

• 合并畸形：本病还可合并其他畸形。常合并的畸形如下：
  唐氏综合征：大约 30% 的十二指肠闭锁婴儿有染色体异常，主要是唐氏综合征。

  胆道闭锁、胆囊发育不全

  心脏畸形

  肾积水

  脊柱畸形

  先天性巨结肠

  囊性纤维化

本病病因未明，尚无有效的预防方式。早期的产前诊断可以为父母咨询并做好相关准备提供机会。

本病主要依靠病史问诊、体格检查、Farber 试验、影像学检查等进行诊断，具体检查方法如下：

• Farber 试验
  用 1% 温盐水或 1% 过氧化氢液灌肠，无大量胎便排出，可排除胎粪性便秘及先天性巨结肠。

  胎便检查无胎毛及角化上皮，说明胎粪内不含羊水内容物，胎儿期已产生肠闭锁。配合肛门指诊，可帮助诊断。

• 腹部 X 线检查：出现双泡征，伴远端肠管无气体影，高度提示十二指肠闭锁。

• 上消化道连续造影：如果患儿情况稳定，一些专家建议，即使存在双泡征也应作上消化道连续造影，有助于明确诊断。

• B 超检查：除可以作临床诊断外，还可以用于产前检查，特别是线阵型实时超声扫描检查可显示十二指肠闭锁胎儿腹内两个典型的液区，提示本病的诊断，供出生后正确诊断和有准备地进行治疗时参考。

十二指肠闭锁都需要外科手术治疗，包括初期的术前处理及其后的手术矫治。

术前处理

• 患儿禁食，安置胃管做吸引用。
• 建立静脉通道，给予胃肠外补液，纠正水及电解质平衡紊乱。
• 给予广谱抗生素，预防术后感染。

手术治疗

• 手术时机
  时机选择：如果患儿呈病容，且已排除肠旋转不良及肠扭转，则没有必要立即行手术治疗肠闭锁。手术可以推迟至患儿代谢、心脏和/或呼吸异常均已诊断并治疗，且患儿处于最佳条件时进行。

  延期风险：可能发生呕吐和误吸、脓毒症及长期全胃肠外营养的并发症。

• 手术方式：十二指肠闭锁手术一般是在右上腹做横切口。最安全的术式是将十二指肠进行吻合，也可将十二指肠与空肠进行吻合。

术后处理

• 静脉输液并留置胃管引流，直至肠道功能恢复。
• 对于大多数患儿，手术 24~48 小时内开始给予静脉营养，并维持至可以经口喂养时。
• 通常 3~5 天可经口喂养。
• 十二指肠闭锁修复可能并发十二指肠排空延迟。只有在 X 线检查证实存在梗阻时，才可再次手术，但在初次手术后 3 周内不应再次手术。

• 日常应重视常规产前检查，如彩超发现双气泡征可以继续妊娠，定期产前超声检查，胎儿娩出后立即入住新生儿外科，经恰当术前处理以及手术治疗后，多数患儿恢复良好。
• 应在能够提供适当新生儿支持的医疗中心进行计划分娩。单纯十二指肠闭锁时，一般不需要改变分娩方式。
• 在患儿手术前接受初期处理期间，注意遵循医嘱禁食。术后喂养开始时机也要咨询医生。

先天性十二指肠闭锁经及时有效治疗后一般预后较好，不影响寿命和生活质量。

出现并发症和死亡的主要原因是短肠综合征及心脏异常，特别是唐氏综合征患儿。