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潘宏信副主任医师 南方科技大学医院 妇产科 在平时的接诊中，有些患者朋友来看病，自称“双无”，其实是对先天性无阴道这个诊断形成的心理压力的一种隐性的回避，医生在接诊的时候，要么就无视患者的心理顾忌，对病情“坦白”来交代，“不能生育，不能性生活”等言语无意中伤害了患者脆弱的心灵，让鼓起勇气就医的患者留下“深深”的心理阴影；要么就太过顾忌患者的心理，小心翼翼说话，反而让患者和家属并不了解病情。有一些情况下医生还会把这种病情当作是内分泌的问题，让患者服用激素来促发月经。各种状况不一而足。能够从患者的角度解释病情和交代病情的科普文章不是太多，而是太少了。2016年我到美国波士顿儿童医院访问，拜访了哈佛大学附属波士顿儿童医院青少年妇科主任Laufer教授，为他领导下的团队给女性先天性生殖道发育异常的患儿创造的就诊服务感到佩服，细致的病情介绍，恰当的心理支持，都是为了让患儿和家长从压抑和悲伤的情绪中放松下来，找到被帮助，被关爱的感觉。参考美国波士顿儿童医院相关的材料，我希望我写的系列科普文章能够给大家带来帮助。什么是先天性无阴道？母亲在怀孕期间，婴儿的生殖系统可能不会在母亲的子宫内完成发育。因此她可能生来就没有阴道，也可能同时没有正常的子宫。 这种情况被称为先天性无阴道。 以下是关于这种情况的一些事实:这种情况很常见吗？不常见，每5000到7000名女婴中仅有1名会出现先天性无阴道什么情况下会发现这种病情？有时先天性无阴道会在出生时就被发现。但是大多数情况下，女孩直到青少年发现自己没有来月经并去医院看病时，这种情况才被诊断出来除了没有阴道，还有其他的问题吗？这种病有一个统一的名称，叫Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH)，这个病除了没有阴道，还会出现没有子宫和宫颈，有一部分患者会同时出现肾脏的问题，有些情况下会有听力的问题，以及可能的脊柱问题，如脊柱弯曲。为什么我到医院检查说我的阴道短？大部分情况下是没有阴道的，但是有一部分的女孩会有下段阴道的发育，但是长度不够，上医院检查就表现为阴道短。没有阴道是不是也没有卵巢？先天性无阴道的女孩有正常的卵巢和正常的外阴，所以从外观上和正常女孩没有差别，由于卵巢的功能是正常的，同样会经历青春期，会有乳房发育，同时会有腋毛和阴毛的生长，唯一的区别是没有月经。肾脏的问题是每个人都会有吗？并不是所以的患者都有肾脏的问题，不同的研究给出的比例有差别，大概20-30%的先天性无阴道患者会有肾脏异常。这些肾脏异常会表现为只有一个肾脏，或一边的肾脏不在正常的位置，称为肾异位。两边的肾脏也可以马蹄形融合在一起。骨骼的问题严重吗？骨骼的问题是大家最容易忽视的，大约10%的先天性无阴道的女孩伴有骨骼畸形。表现为脊柱、肋骨或四肢的轻微问题，因为不是很明显的畸形，经常被家长甚至接诊的医生忽略。当你的女儿听到这个诊断结果时感到焦虑和悲伤是很正常的，因为她会记一步想到自己不能怀孕和生孩子了。对于心理问题的关注也是一个被忽视的问题，连同性别认同和身体形象问题也是女孩所关心的，在这里，希望你和你的女儿 知道，她是一个有着正常性感受能力的女性。 在接受成功的治疗后，未来的男朋友或者对象并不能发现她是与生俱来的先天性无阴道。我们如何照顾先天性无阴道对于这些女孩而已，寻求医疗帮助的时候，不能仅仅关注阴道的问题，要注意可能存在的其他问题，需要到专业的中心接受治疗，专业的治疗中心由妇科医生、放射科医生、护理专家和社会工作者组成的多学科团队拥有治疗您女儿的专业知识。在国内这些专业的治疗中心包括北京协和医院，深圳罗湖医院等公立三甲医院，他们有能力提供全面的服务，包括检查、治疗、咨询和后续跟进，不仅关心身体的问题，而且还为青少年及其家庭提供她们急需的病情理解和情感支持。如果你的女儿希望得到治疗的话，你可以找到有关问题的最新信息，包括: 妇科、性和健康与发展、健身和营养以及情绪健康。先天性无阴道的症状是什么？先天性无阴道的症状包括:没有发现阴道开口或者仅有一个小窝，没有月经我可以生小孩吗？受先天性无阴道影响的女孩她体内的卵巢是正常的，在卵巢的帮助下，能够有正常的女性体态发育及性心理，当然也包括能够产生正常的卵子，在辅助生殖技术的帮助下，你女儿自己的卵子可以与她伴侣的精子受精，然后在适当的时候放入代理母亲的子宫内，但是目前国内还不允许公立的生殖中心提供这个服务。我可以过性生活吗？女性的性快感大多来自刺激阴蒂。 由于先天性无阴道的患者有正常的外生殖器，她应该能够体验到正常的高潮功能。什么导致了先天性无阴道？先天性无阴道是一种原因未明的罕见病，重要的是要知道，如果你的女儿是先天性无阴道，她的染色体核型是46 XX，这意味着她的基因是女性的。先天性无阴道是可遗传的吗？几乎没有证据表明先天性无阴道有家族遗传。 没有已知的先天性无阴道的危险因素。如何诊断先天性无阴道？治疗孩子的第一步是做出准确和完整的诊断为了了解生殖道异常的程度，到医院检查对于先天性无阴道尤为重要。 年轻女性通常在青春期因为某种原因到医院进行检查，这些原因包括：发现一直没有来月经，或者在乳房正常发育后没有来月经。需要检查的内容:· 妇科检查：检查外生殖器（具有正常女性的外阴）· 染色体检查（染色体核型为46 XX，极少数情况下会有染色体的异常，也需要进一步诊断）· 性激素检查（具有与年龄匹配的性激素水平）· 妇科超声检查（发现没有子宫，或者双侧始基子宫，极少数情况下始基子宫有宫腔）· 磁共振检查（是重要的诊断工具，条件允许下都建议做，需要专业的医生对结果进行判读）先天性无阴道有什么治疗选择？等时机成熟以后，可以通过治疗手段让女孩获得一个功能正常的阴道，目前大家对于治疗手段的建议，包括阴道顶压和阴道成形手术两大类。并不是所有的女孩都需要通过手术治疗来得到一个长度和功能正常的阴道，在一部分的女孩中，她们有一定的阴道长度（通常有4cm或以上），通过正规的阴道顶压指导，可以延长阴道的长度，从而能够进行正常的性生活。手术治疗的好处其实没有得到医生和患者的正确了解，随着微创技术的发展，一些创伤小，效果好的手术治疗方案能够让女孩获得一个长度和功能正常的阴道，如我所在的深圳罗湖医院多年来由罗光楠教授带领下创立的罗湖术式，是一种恢复快、创伤小、效果好的成熟的阴道成形手术方式，目前已经为超过1800个有需要的女孩完成手术。在选择治疗方案的时候，需要多了解，不要怕麻烦，一个成功的手术选择能够为女孩带来一生的幸福，一个失败的手术选择会给女孩带来痛苦和遗憾。我需要马上做手术吗？你在诊断后想得到治疗，但是，先天性无阴道与其他常见的女性疾病不一样，你的医生通常不会立即采取行动，除非是因为有特定的其他原因，如腹痛（阑尾炎，盆腔炎）。 先天性无阴道的手术干预不易过早，现在国内外均建议等小孩性成熟（一般是18岁以后）做好心理准备来接受治疗。我感到不开心，谁可以帮我？手术治疗并不是先天性无阴道治疗的全部，在得到诊断以后并不需要马上手术，但这并不意味着什么都不需要做，心理支持是非常重要的，遗憾的是这方面的工作要么就是被大部分的医生忽视，觉得回家让家长好好跟小孩沟通教育就可以，要么就是家长出于保护的心理对小孩避而不谈，女孩得知病情后需要时间来了解自己的状况，真实的情况是她会因为自身没有一个完整的女性生殖系统而感到失望和悲伤，这种悲伤埋藏在心底，对于小孩的成长其实是不利的。在国外提供这方面心理帮助的是患者支持组织，这是由患者自己发起的互助组织，通过不定期的见面聚会和线上交流，来为同伴提供心理支持，在国内，最早成立患者支持组织的是2014年深圳罗湖医院的“石油”俱乐部。和国外的患者支持组织一样，发挥的作用是给患者及其家属提供一个交流的隐私性平台。潘宏信大夫与美国、英国、澳洲及日本的MRKH患者支持组织的发起人交流2020年05月11日
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宗利丽主任医师 广州中医药大学第一附属医院 妇科 青春期了，还没有月经初潮？——没关系，妈妈那时候到了十五六岁才有月经呢，营养差了点而已，平时多吃点富含营养的东西，月经很快就来了。然而，真的是这样吗？如果到了青春期，第二性征已经出现，比如乳房萌发，并出现阴毛、腋毛的生长，可是却迟迟不来月经，这时候要警惕原发性闭经了。而青春期原发性闭经20%由先天性无阴道引起，阴道为经血排出的器官，没有阴道，所以即使有子宫内膜脱落出血也不能排出来。从字面上就可以理解，就是先天没有阴道发育，又称MRKH′s 综合征 。主要是因为孕期第 5 周到第 8 周由于染色体或基因异常，出现副中肾管发育不全，导致阴道发育缺陷，而且几乎均合并先天性无子宫或始基子宫，偶尔合并有功能的子宫。患者双侧输卵管及卵巢发育正常，因此有女性第二特征。且该病是女性限性常染色体显性遗传病，多有家族聚集现象。 1. 原发性闭经原发性闭经是先天性无阴道最典型的症状。因为阴道为经血排出的通道，且患者多无子宫，没有子宫内膜能随着卵巢激素周期性变化脱落出血。源头无水，又没有管道，自然没有月经来潮。原发性闭经通常也是先天性无阴道患者就诊的首要原因。2.性生活困难阴道是女性的性交器官，没有阴道，因此患者婚后常出现性生活困难，有的患者因无法进行正常的性生活而首诊。3.周期性下腹痛极个别先天性无阴道患者可有正常解剖子宫，子宫内膜在卵巢周期性激素变化下脱落产生月经，但是由于患者无阴道，经血不能排出而积聚，故出现周期性下腹痛。4.泌尿系统发育异常女性生殖系统和泌尿系统在原始胚胎发育中相互影响，互为因果，所以大部分先天性无阴道患者多出现泌尿系统发育异常（如肾脏缺如），但较少会表现出临床症状，多因检查后发现。5.合并其他器官畸形部分患者（5%-12%）合并骨骼系统（脊柱侧弯、四肢骨畸形）、心脏、耳、眼等其他多发性畸形而出现相应症状，又称MURCS 联合征 。1.妇科检查通过妇科医生双手细致的妇科检查，能初步判断患者是否存在阴道缺失。2.超声检查经妇科检查后初步怀疑为先天性无阴道的患者，经患者同意后，经腹部或行经直肠或会阴超声，以明确患者阴道腔和子宫状态。并常规行泌尿系检查，明确是否合并肾脏发育不全。3.染色体核型女性染色体核型为46，XX，完善该项检查能排除雄激素不敏感综合征（又称睾丸女性化完全型，染色体核型为46，XY）、男性假两性畸形、真两性畸形等其他类型所导致的无阴道发育异常。4.MRI检查怀疑患者合并其他畸形时，可以完善MRI检查，将患者进行准确畸形分类,并明确是否有子宫内膜组织。5.腹腔镜检查全面无创检查后，对需要手术的患者由有经验的医师行腹腔镜检查，并行腹腔镜下手术治疗。它包括手术治疗和非手术治疗。1.非手术治疗顶压法阴道成形术：是直接用模具在发育较好的外阴的舟状窝向内顶压成形阴道的方法。适用于前庭陷窝较深 、模具扩张后能满足性生活需要的患者。2.手术治疗不止先天性无阴道患者，其他一些先天畸形患者比如阴道闭锁、雄激素不敏感综合征以及后天的肿瘤、外伤等导致的阴道缺损，均需要手术治疗。手术方法包括经会阴阴道成形术、经腹会阴联合阴道成形术和腹腔镜下阴道成形术。前两种方法由于移植材料易感染、或移植材料难以取得满意的性生活、或腹壁疤痕影响美观、或术后需长期使用模具等，现已逐渐少用。随着腹腔镜的技术越来越成熟，目前多用腹腔镜下代阴道成形术。腹腔镜下代阴道成形术包括腹腔镜下肠道（乙状结肠、回肠）代阴道成形术、腹腔镜下腹膜代阴道成形术、腹腔镜下前庭黏膜上提术。这些术式中目前主流的是腹腔镜下乙状结肠代阴道成形术和腹膜代阴道成形术。腹腔镜下乙状结肠代阴道成形术：因为乙状结肠形成的人工阴道不易挛缩, 亦无粘连的可能;而且其有足够的宽度和长度, 其组织结构、外观和感觉能力与自然阴道相似；并且乙状结肠形成的人工阴道性生活时有黏液产生, 有天然润滑作用, 还有收缩功能, 更利于性生活的进行。然而术后初期有异味的大量肠腔分泌液给患者带来诸多不便，并且术后有发生人工阴道脱垂和狭窄的可能。现由深圳罗湖医院罗光楠教授改良的腹腔镜下腹膜阴道成形术（罗湖二式）获得了国内外同行的认可，更易被患者接受。腹腔镜下腹膜阴道成形术（罗湖二式）：腹膜具有柔软、湿润、弹性好、形态及功能接近于正常阴道黏膜， 同时具有分泌、防御及愈合能力强等特点，是人工阴道较理想的覆盖物。而且其在手术时间及出血量上，明显小于乙状结肠代阴道成形术。且术后 2 个月可行性生活，规律性生活后不需使用模具。但盆腔腹膜脏器严重粘连者为手术禁忌证。3.其他先天性无阴道患者多存在自卑心理，因此患者家属要重视患者心理疏导，给予患者精神上的鼓励，避免给患者造成巨大的精神压力。2018年01月30日5237
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朱兰主任医师 北京协和医院 妇科 MRKH综合征，国内统称为先天性无子宫无阴道，民间称这类患者为“石女”。患者通常有单侧或双侧实性始基子宫结节，少部分合并有功能内膜但发育不良的子宫。阴道完全缺失或上2/3缺失，阴道下1/3呈穴状、其顶端为盲端。患者的性染色体、性腺、第二性征及阴道前庭均为正常女性结构。其发病率约为1/4000~1/5000个活出生女婴。临床表现1、原发闭经：表现为青春期后无月经来潮。常因为原发闭经就诊被发现。2、性交困难：少数患者直至婚后发现性交困难而就诊。3、周期性下腹痛：极少数合并功能性子宫内膜的MRKH综合征患者，可随月经周期出现周期性下腹痛。 4、合并其它器官畸形和异常：伴随的其他畸形中，泌尿系统畸形最常见，另一种常见的合并畸形为骨骼系统畸形，主要为脊柱发育畸形，少数患者可合并面部及肢端骨骼发育畸形以及心脏畸形、听力障碍等。体格检查1、一般检查：该类患者的第二性征发育正常，表现为正常女性体态。2、妇科检查：外阴发育正常，阴道前庭仅有尿道开口而无阴道开口，有时呈一浅凹或深约23cm的凹陷。辅助检查1、实验室检查：包括染色体核型检查及女性激素水平测定。这类患者为正常女性核型，46 XX。且患者的卵巢发育及功能均正常，有排卵，故女性激素检测表现为正常女性水平。2、影像学检查：（1）盆腔B超：通常表现为子宫缺如或始基子宫。少数合并有功能内膜但发育不良子宫的患者可显示为盆腔包块（或积血的子宫），卵巢一般正常。（2）泌尿系B超：可正常亦可发现如一侧肾脏缺如或发育不良、异位肾、盆腔融合肾等泌尿系统发育异常。（3）盆腔MRI：常作为进一步检查的手段，对宫颈、子宫的结构检查更为精确，尤其对于合并有功能内膜但发育不良子宫的患者，具有精确诊断的价值。 （4）全脊柱正侧位拼接相检查: 对于合并骨骼系统畸形的排查有价值，可发现侧弯、椎体发育不良或融合、脊柱裂等脊柱发育畸形及胸廓、肋骨等发育畸形。 Tips 您可以在当地三甲医院检查性激素六项、盆腔B超、泌尿系B超、全脊柱正侧位拼接X光，染色体核型（必查项目，因协和医院染色体检查排队时间太长，建议您在当地三甲医院检查），带检查结果到协和医院就诊。本文系朱兰医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年01月22日25363
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潘宏信副主任医师 南方科技大学医院 妇产科 每年的寒暑假是同学来做手术的高峰时期，很多时候都有家长陪伴。在每个月的住院同学上课时间，在院陪伴的家长也会参加上课学习。我们观察到，在寻找合适的医院就诊上，家长很操心，在陪伴住院手术的时候，家长也很费心，甚至在微信的咨询上，很多时候也是家长代替小孩寻求帮助的。因此，家长们也需要合适的指引。我们成立了一个心理辅导小组，成员包括资深的妇科大夫，还有专门从事心理咨询的专业人员。我们希望通过多种的方式，包括给家长的指导，给同学的指引，让大家在面对这个问题的时候不再彷徨。 当父母了解到女儿患有MRKH综合征，会产生很多疑问和情绪。你们可能会担心女儿会怎么想，与此同时，你们自己也存在心理负担。在中国传统观念上，谈及性发育及性生活这些话题对父母来说很有挑战性。当你们的女儿被确诊为患有MRKH时，你们会担忧，因为意识到自己在这方面知识的欠缺，也会很困扰该如何对女儿、对家人谈起这个问题。这篇文章就是帮助你们了解MRKH，回答你们的相关疑问，帮助你们更好地从各方面支持你们的女儿。什么叫MRKH综合征？MRKH 综合征指一类先天性女性生殖系统畸形，它的发生概率是五千分之一。它的特点是无阴道和无子宫。她们有发育正常的卵巢，有正常的第二性征如乳房发育，但是不会有月经。MRKH综合征有时候会伴有肾脏，脊椎和听力这些方面的问题。生殖系统受到怎么样的影响？女性生殖系统在怀孕的头几个月形成。它包括了所有女性的性器官：子宫，阴道，输卵管和卵巢。MRKH综合征的病人阴道发育出现停滞，出现阴道会比通常的要短（一般只有1-3厘米），或完全没有阴道。子宫通常也会缺失。卵巢（产生雌激素的器官）和输卵管通常是正常的。为什么MRKH一般在患者的青春期才能被发现？MRKH患者的平均诊断年龄是15-18岁之间。患者通常会在这时看妇科医生是因为月经期迟迟未到来。如果妇科医生建议做一个身体检查，情况就能很快得到确诊。通常做B超或核磁共振能确定是否有子宫，以及有没有伴随肾脏等其他地方的畸形。因为检查通常不会在婴儿出生时或者幼儿时进行，所以在进入青春期前MRKH难以确诊。MRKH患者在青春期会和其它女性一样，有第二性征例如阴毛和乳房的发育。因此，一般很少会在此之前发现情况有什么异常。需要做什么检查确诊MRKH吗？确诊MRKH综合征需要结合一些检查，需要做的包括腹部B超或核磁共振，通过查血能检验染色体和雌激素情况。MRKH的形成是否父母的问题吗？目前尚没有证据说明MRKH是遗传性的。它是一种先天性发育异常或缺陷，在新生女婴中发生的概率是五千分之一。目前还没有发现MRKH产生的原因，并且作为父母也无法采取任何措施来阻止MRKH的发生。我女儿什么时候需要开始治疗？最佳时机就是当她决定好了的时候。不管是选择模具疗法还是手术方案，每个人接受治疗的时机都不尽相同。普遍在16-17岁的时候，在进入大学之前，女孩们逐步开始接受治疗。有时患者也会等到进入大学之后，利用暑假时间来进行治疗。有一些患者倾向于等到性生活开始之前再进行治疗，另一些患者决定什么都不做。作为监护人，你或许想尽可能快地与女儿沟通解决好这件事情，但是请记住，什么开始进行治疗这是你女儿的决定。我的女儿会有正常的性生活吗？大多数性快感和性高潮来源于对阴蒂的刺激和性交。通常，进行顶压治疗成功或者手术治疗成功后的患者有了人工阴道，在性交时不会感受到痛感。如果你的女儿对性交感到不适，她可能需要使用润滑剂。在尝试性生活之前，你女儿应当先咨询她的医生。我的女儿能怀孕吗？如果你的女儿先天性缺少子宫，那么她不能怀孕。由于她的卵巢是正常的，有卵子排出，她的卵子能通过人工授精的方式受孕（在国外代孕是一个可选择的方案，但是目前在国内这个方案是法律禁止的。）。领养孩子则是另一个选择。值得注意的是，生殖方案在逐渐更新。到你的女儿想要孩子的时候，她在那时可能拥有更多的选择。如果我对谈及性方面的话题感到不适，如何和女儿交流这些话题？通常这种情况，孩子能感到父母的不自在。试着态度诚恳一些，如果你感受到不适就把这种不适告诉女儿，同时也告诉她父母对她的关心和支持。通常你的女儿也正经历着这种尴尬。虽然你们双方可能都羞于启齿，但是通过这种交流，她能更明白你的心意和感受。我女儿并不想和我谈及这个话题，我该怎么办？你的女儿或许不想和你谈诊断结果是因为这涉及到性方面的话题。诊断报告或许过早地把这一话题引出，一些孩子和父母并不想过早地谈论这些，因此会觉得尴尬和不适。当你的女儿不愿意谈的时候，继续交谈可能效果并不佳。因此，最好等到你的女儿愿意说的时候再继续交流。你可以试着建议她多了解MRKH方面的信息，加入一个MRKH的网上讨论组，认识其她同样患有MRKH的女孩们，或者和一些她信赖的人交流，比如她要好的朋友，她的兄弟姐妹，或其他大人。同时，也让她知道你随时在这里愿意和她交流。在互联网上，有一些支持机构通常也能提供治疗前后的帮助和指导。（我们建立了国内首个“石油”俱乐部，提供相关的心理咨询和辅导）我和我的女儿在这件事情上的决定权？如果你女儿未满18岁，在手术和治疗上，你的签字同意是必要的。重要的是，和你女儿讲清楚治疗的每个步骤，这样她能和你一起做决定。最后，她的治疗团队也要尊重她的选择。我应该和别人说我孩子的情况吗？将你女儿的情况告诉别人是一个私人决定，最好先经过你女儿的同意。大多数有类似经历的父母告诉我们，他们会选择性的和其他人说这件事情。通常他们对亲近的亲人或朋友说，能获得慰藉和支持。我如何答复大家对我孩子诊断的疑问？是否将这些信息讲出去，选择讲给什么人，这些都是你的决定。一般来说，如果你越能接受你孩子的情况，你越容易谈起这些具体的事情。有条有理地说能使对方更容易理解。另外，注意倾听他人的问题，他们对此想了解些什么？同时，这些医疗信息和情绪上的安慰能使你的孩子有好转吗？回答你想答的问题，自由地回避不想谈论的话题，比如说“不知道”。保护你女儿的隐私很重要，父母有权选择性地回答问题。怎么样看出我的孩子是否需要求助医生?当女孩们知道她患有MRKH时需要一段时间来适应她们的情况，这是非常正常的。这些担忧和不适应当随着你女儿逐渐了解自己的情况而减少。她应当能慢慢能说出自己的感受，参与到治疗中。MRKH患者担忧的通常表现是，饮食异常或作息紊乱，担心他人对自己身体的评价，担心治疗和医生见面，行为异常，例如变得沉默寡言或易于发怒。如果这些情绪或表现上的异常情况持续超过几周，非常困扰你，那么你的女儿可能对适应她的情况有一段困难期。如果你和你的女儿以及她的医生产生这些担心，那么不要拖延，尽快和医生取得沟通，求助一位心理咨询师。一般医生可以把她介绍给一位心理咨询师。最好，这名咨询师处理过类似的情况，对MRKH有着准确了解。可以在第一次心理咨询之前把网站上的MRKH信息发给心理咨询师作参考。作为父母，在这个问题上，有时你也难以控制你的负面情绪。如果你经历着心理困扰以至于危及你的正常生活工作，那么你也可以试着求助一名心理咨询师。这样做也可以给你女儿树立榜样，鼓励她向心理咨询师求助。本文系潘宏信医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年06月20日9609
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王艳辉主任医师 安阳市妇幼保健院 妇产科 依然记得那个小姑娘坐在我对面，低头羞涩的一笑，妈妈代诉病史，“孩子16岁了，同学都来月经了，她还没有。”小姑娘外观发育很好，也很漂亮。体检盆腔未触到子宫，也未见到正常阴道，建议再超声检查，不一会妈妈满脸忧伤的回到诊室，报告提示：盆腔未探及子宫回声，双侧卵巢未见异常。 这是一年来诊断的第二例先天性无阴道无子宫了。该病最早由Mayer于1829年报到，后来Rokitansky等对本病进行了深入研究，故该征被称为Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征，发生率约1/5000，按这个比例我国大约有13万患者存在。该病系胚胎期苗勒氏管早期发育正常，进入中期后停止发育或发育不同步所致，因此输卵管卵巢正常，而子宫和阴道缺如。因生殖、泌尿、骨骼、心血管、消化系统均来源于中胚层，故常合并这些系统的异常。 一旦确诊，患者最常问到的问题一是什么原因造成的。虽然MRKH综合征是一种先天疾病，但主要原因却与外界一些不良因素有关，如环境因素、病毒感染、致畸药物、有害物质以及营养失衡等影响了胚胎发育有关，但具体到每一位患者，又有很多找不到明确的原因。该病多发生在胚胎6-9周（月经规律的话即停经8-11周），因来源于生殖嵴的性腺发生较早，所以患者均有正常的卵巢，染色体核型也为46，XX，故患者一般均外观发育较好，都表现为正常女性体态。 患者关心的另一个问题即如何治疗，摆在面前的两个诉求，性生活和生育问题。阴道成形解决了婚后的性生活问题，这已不是什么难题，把握好手术时机，因人而异选择不同的手术方式即可，而生育却是一个很难解决的问题，目前医学界能想到的解决方法包括代孕和子宫移植。代孕的方法理论上可行，实践中也有为数不少的成功案例，患者由此得到生物学上与自己有血缘关系的孩子，但这种方式牵涉到伦理、政策、管理、法律等诸多问题，使的其在很多国家都是被禁止的，在我国也是不合法的。另一种方式即子宫移植，这种方式感觉离我们很远，国内的学者也认为代价太大不太可行，但患者咨询的也不少，在这里也做一些简单的介绍。进行这项研究比较早的是土耳其，成功移植后经过2年的观察，医生为这位患者进行了体外受精胚胎种植，但终未获成功生育。近日瑞典的医生报道了9例移植的病例，目前尚在观察中。而这种治疗方式所涉及的技术难题、供体的来源及高昂的费用，也使其很难在临床推广，且最终能否成功生育则面临着更大的挑战。 带着无奈回答了患者母亲的咨询，并和她沟通了孩子成长中的身心问题，现在这种病例多在青春期即能诊断，这个时期正是孩子精神心里最敏感的阶段，隐瞒病情不可取，因为获取知识的途径很多，逐渐引导孩子接受现实，面对身体的疾患，培养孩子坚强乐观的人生态度，可能意义更大吧。 伤心的母亲走出诊室时没有忘记道一声谢谢，真的不愿面对这样孩子，内心感叹着疾病面前医学的局限，带着歉疚祝愿小姑娘能健康成长，5年10年，但愿医学的发展能圆了这个群体做母亲的梦。2014年03月10日5815
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朱兰主任医师 北京协和医院 妇科 女性生殖器官在形成、分化过程中，由于某些内源性因素或外源性因素的影响，可导致各种发育异常。因女性生殖器官与泌尿器官在起源上相同，在诊断生殖器官异常的同时，要考虑是否伴有泌尿器官（肾脏）的异常，下面我们将介绍常见的宫颈及阴道发育畸形,希望本文对患者了解自己的疾病及治疗会有所帮助。宫颈发育异常一、先天性宫颈闭锁表现：青春期后经血不能流出而出现周期性腹痛，经血还可经输卵管逆流入腹腔，引起盆腔子宫内膜异位症。治疗： 可手术穿通宫颈，建立人工子宫阴道通道，但成功率不高。阴道发育异常一、处女膜闭锁又称无孔处女膜。由于处女膜无孔使阴道和外界隔绝，故阴道分泌物或月经初潮的经血排出受阻，积聚在阴道内。有时经血可经输卵管倒流至腹腔。若不及时切开，反复多次的月经来潮使积血增多，发展为子宫腔积血，输卵管可因积血粘连而致伞端闭锁，经血反流至盆腔易发生子宫内膜异位症。表现：患者至青春期发生周期性下腹坠痛，呈进行性加剧。严重者可引起肛门或阴道部胀痛和尿频等症状。检查可见处女膜膨出，表面呈紫蓝色；盆腔B超声检查可见子宫腔内和阴道内均有积液。治疗：及时手术切开切除多余的处女膜。二、先天性无阴道发生率约为1/4000~1/5000，先天性无阴道几乎均合并无子宫或仅有始基子宫，卵巢功能多为正常。表现：原发闭经，无周期性下腹痛。检查可见患者体格、第二性征以及外阴发育正常，但无阴道口，或仅在前庭后部见一浅凹。常伴子宫发育不良（无子宫或始基子宫）。有患者伴有泌尿道发育异常，个别伴有脊椎异常。治疗：分手术及非手术（顶压）治疗（具体见我的另一篇文章）。三、阴道闭锁 可分为两种：（1）阴道下段闭锁，阴道上段及宫颈、子宫体均正常；（2）阴道完全闭锁，多合并宫颈发育不良，子宫体发育不良或子宫畸形。表现：阴道下段闭锁患者多子宫内膜功能正常，青春期后经血不能流出，而较早出现周期性下腹痛症状，严重时可以合并宫颈、宫腔积血。阴道完全闭锁，多合并宫颈发育不良，子宫体发育不良或子宫畸形，子宫内膜分泌功能不正常，症状出现较晚，经血容易逆流至盆腔，常常发生子宫内膜异位症。治疗：一旦明确诊断，应尽早手术解除阴道阻塞，使经血引流通畅。四、阴道横隔 按横隔上是否有孔分为：完全性横隔（无孔型）；不全性横隔（隔上小孔型）。横隔可位于阴道内任何部位，但以上、中段交界处为多见。表现： 不全性横隔位于上部者多无症状，位置偏低者可影响性生活。完全性横隔有原发性闭经伴周期性腹痛，并呈进行性加剧。治疗： 切除横隔，缝合止血。五、阴道纵隔分为完全纵隔和不全纵隔。完全纵隔以对称性为特点。阴道纵隔常伴有双子宫、双宫颈、以及同侧肾脏发育不良。表现： 阴道完全纵隔者多无症状，不全纵隔者可有性生活困难或不适。治疗： 阴道纵隔影响性生活或阴道分娩时，应将纵隔切除。六、阴道斜隔综合征双宫体、双宫颈、阴道斜隔及斜隔侧的肾缺如，斜隔分有孔型和无孔型。因阴道斜隔的存在，使得该侧的子宫内的经血无法排出或排出不畅，。表现：发病年龄较轻，月经周期正常，有痛经及一侧下腹痛，部分患者表现为月经间期阴道少量褐色分泌物或陈旧血淋漓不净，脓性分泌物有臭味；治疗：斜隔切除手术。2013年01月16日14381
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边爱平主任医师 郑大一附院 妇科 先天性无子宫无阴道，俗称“石女”，是一种最常见的女性生殖器官畸形，严重影响着这类女性的心理和婚姻幸福。这种不是疾病的生理缺陷，让她们痛不欲生又难以启齿咨询和就医。曾听一位同事说：她的远房亲戚姊妹两个都是“石女”，成年后由于自卑失去生活的勇气，姐妹两个相拥一起跳楼自杀，现在的她们的双亲无儿无女，甚是可怜。听到这个案例。作为一名妇科医生我心里的难受无以言表，为她们的去世惋惜，更为我们研究和临床应用多年的阴道成形术未被更多的患者所了解而痛心!!! 阴道成形手术有10余种，目前经研究发现腹腔镜下回肠代阴道成形术和腹膜代阴道成形术更接近正常阴道的生理功能，回肠术式有弹性、湿润度、紧缩感优于腹膜术式，但是腹膜术式手术的损伤比回肠术式更小些。这两种术式都曾获省级科技成果奖。 长期随访病人发现:成功的阴道成形术有以假乱真的效果，夫妇双方满意度非常高。所以患者朋友们！我们身体的缺陷是可以得到补救!能和正常人一样得到性福!不要失去生活的信心！ 边爱平2011年06月16日6878
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罗光楠主任医师 深圳市罗湖区人民医院 妇产科 一、因人而异、经济有效、简单安全、综合评价。人工阴道成形术方法繁多，各有优劣。因此，应根据患者的具体情况、医院的设备条件、医生的手术熟练程度以及患者的经济条件等，进行综合评价，来选择最适合患者的手术方法。1、 根据患者的不同情况选择手术方式：如患者阴道前庭压跡较深者，如在5cm以上者，可选择提拉式阴道成形术、阴道延长术、顶压式等。如患者为男性假两性畸形者，女性外阴发育不好，无前庭大腺者，宜选择肠道阴道成形术，可利用肠道有分泌的特点，在性生活时比较润滑，有利提高性生活的效果。如患者曾作过阴道成形术失效，瘢痕较多，或盆底腹膜腔有粘连者，宜采用肠道阴道成形术。2、 根据技术条件选择手术方法：应根据医生本人的技术熟练情况来选择手术方法，在条件差的基层医院，可选择较简单的不开腹的手术方法，如羊膜法等。腹腔镜下的肠道阴道成形术应在设备条件较好的医院由熟练腹腔镜技术的医生进行。3、 根据患者的经济条件选择手术方法：根据我国国情，大多数患者是农村的，经济条件较差。因此，应选择简单、安全、经济的手术方法，昂贵的生物制品阴道成形术显然时不适宜的。因此，综合评价，选择最适合的手术方法,体现以人为本的精神，是我们医生的责任。二、手术方法多样，一次手术成功对开展人工阴道成形术的医生来说。应当掌握多种阴道成形术的方法。即某种手术方法不适应或不成功时，应尽快改用其他方法来弥补，争取一次手术成功。如在做腹腔镜腹膜阴道成形术时，发现盆底腹膜有粘连，不能下推时。则应立即改为肠道阴道成形术。又如在做乙状结肠阴道成形术时，发现乙状结肠肠系膜太短，无法下拉时，则应立即改为回肠阴道成形术，或腹膜阴道成形术。不能因为医生不会其他手术方法，而终止手术，让病人下次再到别的医院去手术,这是绝对不允许的。一是增加了病人的痛苦，二是为下次手术增加了很大的难度。三、不破坏外阴结构，不影响视觉性心理：在人工阴道成形术各种手术方法中，应以不破坏女性外生殖器的形态为手术原则。因为，女性外生殖器的形态对男性性心理至为重要，男性的性冲动和性神秘感均与女性外生殖器有关，男性在“窥阴”方面存在极大的兴趣，几乎所有的男性在性冲动中均会要求“窥阴”。因此，一个被破坏了正常形态的女性外阴，将直接影响男性性心理，甚至会造成男性的性功能障碍。与此同时，也会对女方造成心理上的伤害。因此，笔者坚决反对一切破坏女性外阴正常形态的人工阴道成形术，如外阴皮瓣法人工阴道成形术等等。其他因阴道成形术造成的巨大疤痕均可对患者及男方造成心理影响。当然,恶性肿瘤、严重烧伤、外伤等造成的阴道闭鎖挛缩则不在此列。四、人工阴道成形术的手术时机先天性无阴道（MRKH）患者一般以18岁成年后手术为宜，对于有正常子宫或功能性子宫，造成月经不能排出或有周期性腹痛者，则应尽快手术。目前，有许多医生对先天性无阴道患者求医时告之“结婚前2－3个月手术”，是不恰当的，会造成患者的心理障碍。试想，一个没有阴道的女人能心安理得的和男性谈恋爱吗？有些医生主要是担心没有性生活会使人工阴道萎缩，其实这种担忧是多余的，一个成功的人工阴道是不会萎缩的，即使没有结婚，可用阴道模具进行扩张阴道，可得到异曲同工的效果。五、为患者隐私保密先天性无阴道患者及其家人，在心理上和精神上均受到沉重的压力，这也是她们的绝对隐私。我们医务人员在接诊过程中，都应注意为她们保密。对于今后的配偶或男友，是否告之，这应由患者自己决定。每个人都有自己的隐私权，应予尊重，他人不得干涉。2009年07月09日15079
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