先天性小眼畸形

先天性小眼畸形又称先天性小眼球，是一种先天性的眼球发育异常，表现为眼球的体积明显缩小，可为单眼或双眼发病，单眼多见。

本病常与下列疾病一起发生、但互相之间并无因果关系（医学上又称为“合并症”）：眼球发育显著迟缓、小角膜、浅前房、窄房角、晶体缺如、巩膜增厚、眶内囊肿等。

本病的病因尚不明确。目前认为，本病的发生可能与某些基因的突变有关，但具体机制还需进一步研究证实。

高危人群

• 母亲怀孕年龄大于 40 岁、多次生育。
• 低出生体重儿、孕龄过小。

典型症状

本病主要表现为眼球的体积明显缩小，可为单眼或双眼发病，单眼多见。

通常在患儿出生后即被家长发现。而患儿本身并无明显不适。

并发症

本病的常见并发症有：

• 闭角型青光眼、白内障：当患儿仅仅表现为眼球偏小、有一定的视力时，短期内多无并发症；由于小眼球的巩膜偏厚，部分患者可能合并渗漏综合征。
• 眼眶、眼睑及结膜囊的发育异常：眼眶、眼睑及结膜囊的发育都依赖于正常眼球的存在，小眼球无法刺激结膜囊、眼睑和眼眶的发育，因此会并发结膜囊狭窄、眼部和面部发育不对称等。

本病病因未明，尚无有效的预防方式。

本病主要依靠病史问诊、眼球超声、眼眶核磁共振或 CT 等进行诊断，具体检查方法如下：

• 眼球超声：可了解眼球的大小及眼内的结构有无异常。
• 眼眶核磁共振或 CT：小眼球发育形态不同，有的眼球极小，如“米粒”，有的隐藏在眼眶内，此项检查可了解眼球和眼眶内的结构。

先天性小眼球患儿的眼球发育大小程度不同。如果仅眼球小于正常、有一定的视力、无其他并发症时，仅需观察并定期复查，必要时给予对症治疗。

如果眼球很小，则影响眼部及眼眶的发育，需进行积极治疗。

治疗方法包括手术治疗等。

手术治疗

眼眶、眼睑及结膜囊的发育都依赖于正常眼球的存在。眼球很小、无视力的患儿需根据病情进行治疗，具体治疗方案和治疗时机，因人而异。一般来说，眼科整形医生不建议过早手术，以减少手术并发症等后续问题。常用手术如下：

• 义眼台置入术：由于患儿的眼球过小，需在眼球内置入一个合适尺寸的人造圆球，医学上称为“义眼台”，以刺激结膜囊、眼睑和眼眶的发育。
• 结膜囊成形术：由于眼球小，多数患儿结膜囊狭窄，需进行结膜囊成形术。
• 上睑下垂矫正术：先天性小眼球患儿常合并上睑下垂，需进行矫正手术。
  手术时机：有一定视力的上睑下垂者，为防止弱视，需尽早施行手术。无视力者，手术时机可能晚些。

其他治疗

• 配戴义眼片：为避免小眼球对眼眶等发育的影响，眼球很小且无视力的患儿，需尽早配戴“义眼片”，是一种人造的片状物，其表面高仿制作了眼球表面的结构，并可以不断更新换大。
• 配戴美容性角膜接触镜：对于成年患者，眼眶和面部发育已停止，可通过配戴合适的美容性角膜接触镜替代义眼片来改善外观。
• 合并症的治疗：虽然大多数的单纯性小眼球患者有一定的视力，但常伴有小角膜、浅前房、窄房角及巩膜增厚等特点，可能会出现渗漏综合征、闭角型青光眼、白内障等并发症，需对症治疗，但手术治疗风险高、效果差。

日常生活中应该给予患儿必要的心理指导，培养积极乐观的生活态度，使其健康成长。

单纯性小眼球患者大多有一定的视力，但合并症较多，需对症手术治疗，但手术治疗风险大、效果差。

对于眼球很小、无视力者，需积极治疗，但治疗不能改善视力，仅改善外观美容；为避免影响眼眶和面部发育，应尽早配戴义眼片并不断更新换大，后期需根据情况行整形手术治疗。