先天愚型

先天愚型也叫唐氏综合征、21-三体综合征，是由于 21 号染色体异常导致的染色体病，表现为一系列躯体及精神问题。

基本病因

本病是胚胎发育早期，细胞异常分裂引起的疾病。

正常情况下，胎儿分别从父母的基因组各获得 23 条染色体，共计 46 条染色体。每条染色体上携带的基因（即 DNA 片段），决定了胎儿大脑和身体的发育。

患有唐氏综合征的胎儿存在染色体数目增多或染色体异常的情况。多余的染色体会改变大脑及身体的发育方式。

危险因素

以下因素，可增加本病的患病风险：

• 孕妇高龄：母亲年龄 >35 岁，发病率明显上升。
• 遗传因素：患有本病的女性患者，如有生育能力，其子代患病危险增加；唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的概率也更高。
• 致畸物质：孕前或孕期接触放射线、病毒感染、有害化学物质等。

典型症状

本病主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，可伴有多种畸形。

• 智能落后：是本病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。
• 特殊面容：患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为睑裂小，双眼外眦上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。
• 生长发育迟缓：出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，四肢偏短，肌张力低下，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，且向内弯曲。
• 伴发畸形：生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力，男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。约 50% 患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形等。
• 皮纹特点：手掌出现猿线，俗称贯通手，即仅一条横贯手掌的纹路。

其他症状

• 部分患儿会有眼部异常，包括斜视、眼震、白内障等。
• 部分患儿会出现听力障碍。
• 容易患先天性甲状腺功能低下、急性淋巴细胞白血病、传染性疾病等。
• 如存活至成人期，则常在 30 岁以后即出现老年痴呆症状。

• 孕前及孕期应避免接触致畸物质，包括避免电离辐射、避免大量用药、避免接触化学物质、避免病毒感染如肝炎病毒等。
• 孕期定期产检，以尽早发现胎儿异常。

本病通过产前相关检查即可诊断，出生后也可通过染色体检查进行诊断。

• 产前检查：
  筛查：包括唐筛及无创 DNA，可初步判断胎儿是否有患本病的可能。

  诊断性检查：包括及羊水穿刺、绒毛检查，诊断性检查可以明确诊断胎儿是否患有唐氏综合征，但因其费用比较高，而且有可能增加流产的机会，是否进行诊断性检查由个人决定。

• 出生后检查：出生后，可通过抽血检查染色体进行确诊。

本病目前尚无有效的治疗方法。应对患儿进行长期耐心的教育，训练其掌握一定的工作、生活技能。

如果伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可根据患儿身体情况，采取相应的治疗。

婴幼儿

• 学习走路及其他运动，父母可以帮助孩子通过定向训练来强化肌肉。随着孩子长大，可以与理疗师或医生一起设计一个锻炼计划来帮助孩子保持、增强肌肉力量和身体素质。
• 自己进食，通过一起进餐来帮助孩子学会独立吃饭。教孩子如何吃饭是一个循序渐进的过程，可以从允许孩子用手抓食物或吃流质食物开始。
• 穿衣服，需要花费时间来解释和练习，从而教会孩子如何自己穿衣服。
• 沟通，可以通过在说话或展示和命名物品时看着宝宝等方式，帮助宝宝学会说话。
• 清洁卫生，帮助孩子懂得清洁和保持干净的重要性，并建立每天洗澡的习惯。随着孩子长大，这将变得越来越重要。可以逐渐建立更多日常习惯，例如使用除臭剂。

学龄期

• 父母可以参与到患儿的教育过程中。大多数唐氏综合征患儿可以在常规学校里学习。患儿可能需要一个特别设计的课程，有时还可能需要参加特殊课程。
• 患儿有合法的受教育权。法律保护父母充分了解孩子的教育决策以及提出异议的权利。
• 保持患儿经常运动。无论患儿是否有超重问题，经常运动都可以使患儿保持心情愉快。

青少年

青少年唐氏综合征患者与其他同龄人有同样的社交需要。大多数患者会想要约会、社交或与人形成亲密的关系。可以通过教授适当的社交技能和行为，来帮助孩子发展健康的人际关系。

成年

• 大多数唐氏综合征患者，成年后能扮演正常的社会角色。他们大多有正规的工作，有朋友和恋人，并可以参加社区活动。
• 成年患者在外工作并进行社交活动是有益的。拥有积极好学的生活方式让任何人都会感觉到活力充沛，并能感到自己生命的意义；唐氏综合征患者也不例外。
• 可以为患者选择成人日托或者参加特殊奥运会等活动，还可以鼓励成年患者发展自己的兴趣爱好或艺术，比如画画。

患儿一般智力低下，智商在 25～50 之间。

80% 左右的唐氏综合征患儿可以活到 10 岁左右，50% 以上的患者可以活过 50 岁。大多数患儿通过耐心教育训练可以基本生活自理，如存活至成人期，则常在 30 岁以后即出现老年痴呆症状。