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2022年06月27日
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2022年05月23日304
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孔祥东主任医师 郑大一附院 遗传与产前诊断中心 唐氏综合征（Downsyndrome，DS）又称21-三体综合征、先天智力障碍或Down综合征，为提高公众对唐氏综合征的认识，2011年11月份，联合国通过决议：从2012年起，设定每年的3月21日为“世界唐氏综合征日”，今年3月21日是第11个世界唐氏综合征日。DS是由于21染色体异常增加而引起的最常见的染色体疾病。据全球统计，每年约有20万余新增病例，在活婴中发生率约1／（600-800），随着妇女工作压力以及妊娠年龄的增加，其发病率还在进一步上升。但其患病率与人种、生活水准等没有直接联系，任何一对夫妇都有可生育唐氏综合征患儿的可能。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：标准型、易位型、嵌合体型。唐氏综合征临床表型：（1）患儿具明显的特殊面容，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。（2）常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。（3）男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。（4）患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比普通人增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年痴呆症状。目前尚无专门针对DS的有效治疗方法，因此，避免唐氏儿的出生是该病最佳的预防策略。那么如何预防唐氏儿的出生呢？ 一、唐式筛查（即产前血清学筛查）即抽取孕妇血液，检测血清中的有关蛋白质、激素等物质的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。根据采血时孕周分为早期唐筛（9~13+6周）和中期唐筛（15~20+6周）。优势：普及率高，没有创伤性，只需要抽取静脉血就可以检查，价格低，报告周期短。二、无创DNA产前检测即提取母亲血液中胎儿的游离DNA，作检测分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。优势：比唐筛更准确，比羊穿更安全。操作性强，只需抽取10ml孕妇外周血，准确率高达99%。检测时机较早，孕周为7~30周均可进行检测。三、羊膜腔穿刺术即在超声定位或引导下，医生用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有DS。优势：羊水穿刺是胎儿染色体疾病诊断的“金标准”，可检测出胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。那么如果我们生育了唐氏儿，家长一定要及时采取科学的护理措施，对患儿进行长期耐心的教育和训练，帮助其掌握一定的生活技能，提高其生活质量。一、日常护理情绪管理：家长应注意培养患儿良好的情绪，保持轻松愉悦的心情。生活管理：规律作息，进行适当活动，增强抵抗力，预防感染。家庭护理：家长应对小儿唐氏综合征患儿耐心教育、训练基本生活技能，尽可能让患儿能够生活自理，适应社会。小儿唐氏综合征患儿应注意保暖，避免受凉引起感冒。二、饮食护理（1）小儿唐氏综合征患儿应做到营养均衡，在专业医生或营养师的指导下适量补充，改善其发育的进度，增强身体免疫力，减少感染的机会。（2）注意补充维生素、叶酸、微量元素等。含维生素A较丰富的食物有动物内脏、鸡蛋、牛奶等。含维生素B较丰富的食物有谷物、新鲜的蔬菜、肉类，含维生素C较丰富的食物有柠檬、柚子、橘子。含维生素E较丰富的食物有坚果类，比如腰果、核桃、瓜子等。富含叶酸的食物有菠菜、燕麦、蛋黄、西兰花等。（3）避免进食辛辣、刺激、生冷饮食，以免引起患儿呛咳而诱发呼吸道感染。四、病情监测定期复诊，监测生长发育，注意患儿有无感染及其他表现。五、就医患儿出现小儿唐氏综合征的相关症状可就诊于儿科。六、康复训练：（1）第一阶段：听力训练：从出生起抓紧其清醒的时间，通过物体、语言、音乐、抚摸来强化感官刺激，促进脑神经的发育。视力训练：选取颜色鲜艳、形状各异的东西，一边在患儿眼前慢慢移动，吸引患儿的注意力，一边给患儿讲解这是什么形状，什么颜色。语言训练：不断给孩子说话，无论做什么，都给患儿讲解。同时反复教患儿发：aoe这些单音。音乐训练：经常给孩子唱歌，放轻柔的音乐。音乐能充分激活大脑细胞，对孩子的智力开发大有好处。抚摸训练：帮孩子做操、按摩，并且一边做出示范一边教她笑，学会笑对智残儿童很重要，是大脑发育的一个重要标志。（2）第二阶段：认知与动作训练：等到患儿的头基本竖起来，在家中贴上颜色鲜艳的挂图，家中的陈设、外界的景物，所有能见到的东西反复指着教患儿认，并给患儿解释这些东西的作用。等到患儿1岁半左右，虽不会说话，但问她什么东西在哪，基本都能指对。第三阶段：学习与品德的培养：培养患儿对数字的兴趣。近年来研究表明：人出生时大脑表面的脑沟回尚未形成，是在出生后的头3年中才慢慢形成并加深。所以早期教育对帮助智残儿童修复脑神经、提高智力作用非常大。对智残儿童的教育就是一切都得教，一切都得耐心地教。教育的最终目的应该是使他们学会认知、学会做事、学会相处、学会生存。为此，父母需要付出大量的时间、同时必须具备爱心、耐心和信心。让我们医患携手，同向而行，早日实现世界无“唐”！2022年03月21日725
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 什么是唐氏综合征？ 唐氏综合征是一种先天性的终生疾病，可导致学习问题，以及影响心脏、血液、消化系统和其他器官的躯体问题，这些问题可轻可重。 染色体是细胞的微小组分，携带着决定我们身体本身的信息。唐氏综合征患者具有1条多余的染色体，这可导致一些健康问题，使患者的外观略不同于无唐氏综合征的人。 美国大约每出生500名婴儿就有1例唐氏综合征患儿。女性的年龄越大，生育唐氏综合征患儿的几率越高，但任何年龄的女性都可能生育这类患儿。 若女性的近亲中有人存在此病，她也更容易生育唐氏综合征患儿。 在孕期检测唐氏综合征的方法有哪些？您可以选择： ●筛查性检测–可判断您的孩子是否可能存在唐氏综合征，但结果并不确切。 ●诊断性检测–可确切判断您的孩子有无唐氏综合征。 您也可选择不接受筛查性和诊断性检测。 筛查性检测涉及哪些内容？不同孕龄的女性可选择不同的筛查性检测 可能涉及： ●血液检测–这需要采集少量血液进行实验室检查。 ●超声检查–这是可显示胎儿图像的影像学检查。 ●血液检测联合超声检查 进行筛查性检测不会增加自然流产(即20孕周前妊娠自然结束)的几率。 若筛查性检测结果显示孩子有较高几率存在唐氏综合征，则可选择诊断性检测来确诊。 诊断性检测涉及哪些内容？目前有2种诊断性检测： ●绒毛膜绒毛取样(CVS)–医生会取下一小块胎盘。胎盘是给胎儿输送营养素和氧气并运走废物的器官。实施CVS时需经阴道向子宫置入一根细导管，或经腹部插入一根穿刺针。这项检查通常在11-12孕周实施，但也可晚至14孕周进行。 ●羊膜穿刺术–检查时需经腹部向子宫置入一根穿刺针，并抽取胎儿周围的部分液体。这项检查通常在15-20孕周实施，但也可更晚实施。 您应该知晓这些诊断性检测偶尔会引发自然流产。 我该如何决定是否接受检测这由个人决定。如果您不确定选择哪些检测，医护人员可告知不同检测的利弊。 ●若想知道孩子患唐氏综合征的几率高低，可选择筛查性检测，如果结果显示患病几率较低，可能减轻忧虑。 ●若想确切知道孩子有无唐氏综合征，可选择诊断性检测，以帮助您在必要时选择人工流产，或在继续妊娠的同时尽可能充分掌握相关信息。 ●若想要顺其自然，也可选择不检测，此时您知道，无论检测结果如何，自己都不会改变任何行为。 检测后会发生什么？ 取决于检测类型。 如果筛查性检测显示孩子患唐氏综合征的几率较高，您可以： ●接受其他筛查性检测，以更加清楚孩子的患病几率。 ●接受诊断性检测以确诊。 ●孕期不再接受任何检查。您可等到分娩后再检查，以判断孩子是否存在唐氏综合征。 ●求助于遗传咨询师，以帮助您做出选择。 如果诊断性检测显示孩子确有唐氏综合征，医生会告诉您这意味着什么。如果您继续妊娠，可选择在一家具备唐氏综合征患儿护理经验的医院分娩。您也可进一步了解唐氏综合征，以便对未来做出合理预期。2021年09月25日390
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郁林主任医师 扬州大学附属医院 产科 唐氏综合征（Down Syndrome），又称21三体综合征，早在大约2500年前的手工艺品中就发现了疑似唐氏综合征个体外貌的陶器，这是该综合征存在的最早证据。 1866年，英国医生John Langdon Down从外貌和认知上对该疾病进行了更准确的描述，后来，便将他的姓氏作为该综合征的名称。 唐氏综合征是人类智力障碍最常见的遗传原因，绝大部分是由于母亲的卵母细胞减数分裂没有分离所致，从而导致21号染色体呈三体。 母亲怀孕年龄过大是主要的风险因素，还可能有叶酸代谢障碍以及肥胖、吸烟、辐射等生活环境的影响。 目前研究表明，来自父亲的风险较小，但肥胖、吸烟、饮酒、以及环境职业暴露等也有一定影响。 唐氏综合征的临床表现包括多种特殊外貌体征以及独特的神经认知和行为特征。新生儿的外貌体征包括：小耳朵、短头、鼻梁扁平、内眦褶皱、嘴巴小、舌头大，以及手掌宽阔、手指短小、全身肌张力下降等。最显著的认知特征是智商严重下降，平均智商为50，伴有语言障碍和注意力缺失等行为障碍。可能还伴有其他系统并发症，如视力障碍、听力丧失、冠心病、睡眠障碍等。 目前，最主要的干预措施是产前预防，进行产前风险评估和筛查诊断。35岁是筛查的临界值，妊娠16~20周血清标志物三联检查和超声辅助是主要手段，无创dna筛查，对于分娩年龄达35周岁的或者唐筛高风险者 绒毛膜取样或羊膜穿刺术用以诊断。2021年08月08日1967
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徐建芳副主任医师 汕头市中心医院 肿瘤内科 过了35岁之后要生孩子，那么就加入了高龄产妇的队列，生孩子的风险提高了很多，不建议这个年龄段的女人再生孩子，45岁以上的女性，建议不要再生孩子了。 产妇年龄越大，卵巢功能与卵子质量会随着年龄增长而逐渐下降，遗传物质中产生更多的DNA损伤/基因突变，子女的遗传物质中出现新生突变的概率就越高，孕育有缺陷胎儿的危险性也会增加，怀上带畸形染色体的婴儿的概率越大，生唐氏儿的风险越大，孩子出生后患糖尿病的可能性也越高。 随着女性年龄的上升，当女性年龄≥30岁，卵泡数量下降近1/2；当女性≥35岁，卵泡数目下降至30岁时的1/6。女性年龄越大，卵子染色体异常几率也会越高。有统计数据表明，35岁以上的女性70%存在卵子染色体异常问题，当女性达到40岁以上后，其染色体异常可能性会高达90%。 年龄越大生育先天愚型儿的几率也越大：24-29岁生育先天愚型儿几率为1/1500，而在35-39岁生孩子时，有1/250的几率会生出傻孩子，40岁以上则有1/60、45岁时有高达1/40的几率。 据统计，高龄孕产妇（唐氏）综合征的发生率明显增加：孕妇25～29岁，其发生率为1/1100，30～31岁为1/900；33～34岁为1/500～750，而35岁为1/350，40岁为1/100，≥45岁为1/35，患有这种综合征的孩子是智力明显低下、外观异常的低能儿且再次妊娠发生率还增加。 从优生角度看，25~35岁是男性的黄金生育年龄。老年男性的精子活动能力明显下降，精子出现基因变异的比率大大增加，不动与畸形的精子增加了20%。 研究表明，50岁男子生育的孩子，要比25岁生育的孩子的智商低3分。父亲的年龄与子女基因突变存在联系，父亲的年龄越大，子女更容易患自闭症、孤独症、精神分裂症以及其他的一些疾病，比如说先天性的白内障，先天性的高度近视，先天性的视网膜病变等等。与子代出生时父亲的年龄为20-24岁比较，倘若其父亲≥45岁时生下的孩子，发生自闭症的风险增加3.45倍，多动症的风险增加13.13倍，患有情感障碍可高达24.7倍，企图自杀风险是2.72倍，药物滥用的危险增加2.44倍。 温州医科大学金子兵教授科研团队，通过统计观察，得出这样一个结论：父母双方在完全没有携带高度近视基因的前提下，如果生育时父亲年龄超过35岁，那么他们下一代发生高度近视的概率会增加，最高增加到50%。 王大姐45岁，有一个20岁的女儿。自从二胎开放以后，王大姐就跟丈夫想再要个儿子。当二胎男孩出生后，婆婆都激动哭了。在孩子半岁的时候，王大姐发现了不对劲的地方，因为孩子的屁股后面好像长了个小尾巴，并且越长越大，王大姐赶紧就带着孩子去了医院做检查。但是检查结果却让一家人无法接受，孩子患上了脊髓栓系综合征。因此脊髓下端相对于椎管下端会逐渐升高，必须要马上手术，否则孩子以后可能会大小便失禁。 一对40岁的夫妇，坚持要生孩子，做胎儿B超检查发现肝脏多个钙化灶。 某媒体节目主持人，在40岁的时候生了儿子，被诊断有先天性白内障。 某明星，37岁的时候生女儿，是兔唇，即唇裂，48岁高龄产妇生子，患有先天性唇裂+腭裂，比兔唇更严重。 著名演员王某，32岁生子，这个儿子出生的时候患有智障和癫痫。孩子智商一直停留在四岁，这是永远的伤痛。 演员王某和闫某，闫某四十多岁的时候生儿子，一生下来就患有先天性智力障碍。 一个女士35岁生女儿，有先天性脊柱裂，孙子有先天性视网膜病变。 45岁以上的女性基本不建议再生小孩。原因有三点： 一是45岁以上的女性与年龄相关的疾病增加，如高血压、糖尿病、心血管疾病等，这些疾病怀孕后会加重，严重的可能不能成功完成妊娠和分娩。 二来45岁以上的女性妊娠并发症的发病率增多，包括比如妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、流产等。 第三，随着年龄增加，卵子质量变差，受孕机会大减，新生儿畸形、染色体异常的概率也大增。 要趁早要孩子，年纪越大，孩子的疾病风险越高。 文章选自《健康长寿不是梦-谈养生保健和预防肿瘤》，徐建芳著，京东网、淘宝网有售。2021年04月20日1513
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徐建芳副主任医师 汕头市中心医院 肿瘤内科 过了35岁之后要生孩子，那么就加入了高龄产妇的队列，生孩子的风险提高了很多，不建议这个年龄段的女人再生孩子，45岁以上的女性，建议不要再生孩子了。 产妇年龄越大，卵巢功能与卵子质量会随着年龄增长而逐渐下降，遗传物质中产生更多的DNA损伤/基因突变，子女的遗传物质中出现新生突变的概率就越高，孕育有缺陷胎儿的危险性也会增加，怀上带畸形染色体的婴儿的概率越大，生唐氏儿的风险越大，孩子出生后患糖尿病的可能性也越高。 随着女性年龄的上升，当女性年龄≥30岁，卵泡数量下降近1/2；当女性≥35岁，卵泡数目下降至30岁时的1/6。女性年龄越大，卵子染色体异常几率也会越高。有统计数据表明，35岁以上的女性70%存在卵子染色体异常问题，当女性达到40岁以上后，其染色体异常可能性会高达90%。 年龄越大生育先天愚型儿的几率也越大：24-29岁生育先天愚型儿几率为1/1500，而在35-39岁生孩子时，有1/250的几率会生出傻孩子，40岁以上则有1/60、45岁时有高达1/40的几率。 据统计，高龄孕产妇（唐氏）综合征的发生率明显增加：孕妇25～29岁，其发生率为1/1100，30～31岁为1/900；33～34岁为1/500～750，而35岁为1/350，40岁为1/100，≥45岁为1/35，患有这种综合征的孩子是智力明显低下、外观异常的低能儿且再次妊娠发生率还增加。 从优生角度看，25~35岁是男性的黄金生育年龄。老年男性的精子活动能力明显下降，精子出现基因变异的比率大大增加，不动与畸形的精子增加了20%。 研究表明，50岁男子生育的孩子，要比25岁生育的孩子的智商低3分。父亲的年龄与子女基因突变存在联系，父亲的年龄越大，子女更容易患自闭症、孤独症、精神分裂症以及其他的一些疾病，比如说先天性的白内障，先天性的高度近视，先天性的视网膜病变等等。与子代出生时父亲的年龄为20-24岁比较，倘若其父亲≥45岁时生下的孩子，发生自闭症的风险增加3.45倍，多动症的风险增加13.13倍，患有情感障碍可高达24.7倍，企图自杀风险是2.72倍，药物滥用的危险增加2.44倍。 温州医科大学金子兵教授科研团队，通过统计观察，得出这样一个结论：父母双方在完全没有携带高度近视基因的前提下，如果生育时父亲年龄超过35岁，那么他们下一代发生高度近视的概率会增加，最高增加到50%。 王大姐45岁，有一个20岁的女儿。自从二胎开放以后，王大姐就跟丈夫想再要个儿子。当二胎男孩出生后，婆婆都激动哭了。在孩子半岁的时候，王大姐发现了不对劲的地方，因为孩子的屁股后面好像长了个小尾巴，并且越长越大，王大姐赶紧就带着孩子去了医院做检查。但是检查结果却让一家人无法接受，孩子患上了脊髓栓系综合征。因此脊髓下端相对于椎管下端会逐渐升高，必须要马上手术，否则孩子以后可能会大小便失禁。 一对40岁的夫妇，坚持要生孩子，做胎儿B超检查发现肝脏多个钙化灶。 某媒体节目主持人，在40岁的时候生了儿子，被诊断有先天性白内障。 某明星，37岁的时候生女儿，是兔唇，即唇裂，48岁高龄产妇生子，患有先天性唇裂+腭裂，比兔唇更严重。 著名演员王某，32岁生子，这个儿子出生的时候患有智障和癫痫。孩子智商一直停留在四岁，这是永远的伤痛。 演员王某和闫某，闫某四十多岁的时候生儿子，一生下来就患有先天性智力障碍。 一个女士35岁生女儿，有先天性脊柱裂，孙子有先天性视网膜病变。 45岁以上的女性基本不建议再生小孩。原因有三点： 一是45岁以上的女性与年龄相关的疾病增加，如高血压、糖尿病、心血管疾病等，这些疾病怀孕后会加重，严重的可能不能成功完成妊娠和分娩。 二来45岁以上的女性妊娠并发症的发病率增多，包括比如妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、流产等。 第三，随着年龄增加，卵子质量变差，受孕机会大减，新生儿畸形、染色体异常的概率也大增。 要趁早要孩子，年纪越大，孩子的疾病风险越高。 文章选自《健康长寿不是梦-谈养生保健和预防肿瘤》，徐建芳著，京东网、淘宝网有售。2021年04月20日891
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马少华副主任医师 医生集团-安徽 线上诊疗科 医学上有很多疾病是以人的名字来命名的，唐氏综合征就是其中之一。说到这里，是不是会有人很惊喜地拍大腿——哈哈哈，又是我们中国人的骄傲，以姓“唐”的医学家命名的。这个还真不是，唐氏综合征是以英国著名医生John Langdon Down的姓氏命名，以纪念他1866年率先对这类疾病的面部特征进行完整描述。英文称为Down综合征，翻译为“唐氏综合征”。也就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下，俗话说的先天性傻孩子。为什么会有这个疾病？唐氏综合征其实是最常见的染色体疾病。人类有23对染色体，包含了调控胎儿发育的全部遗传信息。宝宝的这23对染色体，每一对都有一条是来自妈妈，一条来自爸爸。这46条染色体设计精密，携带信息准确无误，才能保障父母的遗传信号被精准翻译，多一条、少一条、多一段、少一段，都会导致信号传递过程中的失误，造成遗传信息的丢失或错误翻译，造成胎儿发育过程中不同程度的畸形或缺陷。就像“拷贝不走样”的游戏，信息的准确传递要求每一个环节都不出错误。否则，接头暗号对不上，下面的工作也就无法进行了。唐氏综合征就是在这个“拷贝不走样”的过程中走了样。在爸爸或妈妈向宝宝派发遗传信息的时候，手牵手的两个小朋友（两条21号染色体）过于友好，该分手的时候没有分手，牵着手走进了一个细胞里，一旦这个细胞受精，再获得一半来自妈妈或爸爸的信息，21号染色体就变成了三条，即21三体。此时，信号传导即发生失误，导致胎儿出现特殊面容和智力低下。唐氏综合征有哪些特征性表现？1唐氏儿的特殊面容眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。2智力障碍其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显；3性发育延迟男性患儿长大后不会有生育能力；女性患儿长大后有月经，有可能生育。4患儿常伴有其他结构畸形如先天性心脏病，且因免疫功能低下，易患各种感染。这是一个很多见的病吗？其发生率约为1/700，约占出生染色体病的80%。在家族中有过唐氏儿的人群，其发生率更高。唐氏综合征的发生亦与母亲年龄有关，孕妇30岁以后，随着年龄段增加，胎儿发生唐氏综合症的几率增加；如孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。如何预防其发生？唐氏综合征是由于胎儿染色体异常所致，根本病因在胎儿染色体，因此，目前没有好的治疗方法，目前的主要措施就是早期发现，根据孕妈意愿决定是否保留。唐氏筛查就要用于筛查唐氏综合征的方法。是通过检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（E3）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险，一般准确率达70~80%。唐氏筛查应在什么孕周进行？妊娠15~20周之间，最佳时间是妊娠16~18周之间。需空腹，开单时需核对孕周，尤其是对于月经不规律的孕妈妈。孕周是否准确对于检测结果的准确性十分重要。什么人要做唐氏筛查？唐氏综合征是偶发疾病，常常发生在正常父母。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，因此，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。但对于高龄（年龄≥35岁）以及有过唐氏儿史的孕妈妈，由于唐氏综合征发生率更高，故不建议查唐氏筛查，而建议直接产前诊断。双胎能做唐筛吗？不建议单独通过母体血清学指标评估双胎的唐氏风险！结果的判读因为唐氏筛查仅是筛查，切不可根据这个检查结果就认定宝宝有问题而引产。唐氏筛查有问题的孕妈妈，应进一步做产前诊断以明确是否存在染色体问题。检查结果通常分为低风险、高风险和临界风险。●唐氏筛查低风险：说明患唐氏综合征的风险比较低，视为正常人群，后续正常产检，暂时无需特殊处理；●唐氏筛查高风险：患唐氏综合征的风险比较高，应进行产前诊断，也就是羊水穿刺（关于羊水穿刺后期另行成文）。●临界风险：也称为灰区，通常指不太放心，有唐氏儿发生的可能性，但是没到要做羊水穿刺的程度。灰区建议做外周血无创DNA检测（12周之后26周之前进行）此外，也能通过唐氏筛查发现一些其他胎儿异常，如18三体、神经管畸形等等，如果是18三体高风险或临界风险，原则同唐氏综合征（21三体），如果是神经管畸形高风险，通过B型超声即能确诊或除外神经管畸形。筛查畸形的超声通常在孕22周-24周左右进行。Tips当然，唐氏筛查或者胎儿超声异常涉及的问题绝不可能仅以上聊聊数语即可概括，毕竟，人体的精密与复杂需要上亿的暗语和“拷贝不走样”，有时候唐氏筛查低风险，胎儿超声发现结构异常，也可能还需要进一步行产前诊断，临床遇到的问题具体情况具体分析；但上面的文字，应该能解读大部分孕妈妈唐氏筛查的疑惑啦！如果您有更高级的问题，敬请留言！2021年01月11日1782
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徐志泉主任医师 海南省妇女儿童医学中心 儿童肾病风湿免疫科 《染色体病其实没什么可怕的！》————如果没防住！那只能坦然面对，然后充分重视！徐志泉 海南省妇女儿童医学中心 肾病风湿免疫科海南省妇女儿童医学中心儿童肾病风湿免疫科徐志泉正常人一共有23对染色体，父亲和母亲各自通过精子和卵子遗传给孩子23条染色体，所以正常人的染色体数目是46条。其中1-22号染色体为常染色体；另加两条性染色体组成了正常人，女性有2条X染色体(46,XX)；男性有一条X染色体和一条Y染色体(46,XY)。但是如果精子和卵子含有的染色体数目不是23条，丢失或者增加一条，或者23条染色体并不完整，某一段丢失了或增加了，就会造成染色体疾病，这种染色体病大部分不是遗传的，而是细胞分裂过程中产生的的疾病，可以在受精卵细胞形成前，精子和卵子染色体异常了；也可能受精卵细胞形成后，一开始的染色体正常的，在随后的细胞分裂过程中产生了分离异常，发生了染色体疾病。最常见的染色体病就是21三体（唐氏综合征），13三体（Patau综合征），18三体（Edwards综合征）等，即唐氏筛查时进行风险筛查的染色体疾病。但每一条染色体、每一段染色体都可能丢失或者增加，形成各种各样的染色体缺失重复综合征，造成出生缺陷。随着技术的发展，基因芯片、二代测序等检测染色体微小拷贝数变异的技术也开始了临床使用。使得更多的染色体微缺失微重复综合征可以进行准确诊断。这些染色体疾病涉及到染色体微小片段的丢失或者增加，造成胎儿生长发育迟缓、畸形或者出生后智力低下。较常见的有：1p36.3微缺失综合征；22q11.2微缺失综合征；15q11.2q13微缺失综合征；7q11.23微缺失综合征等。这些微重复或者微缺失综合征通过传统的羊水细胞培养法是无法准确诊断的，需要通过基因芯片进行。在儿科专业，如果新生儿或者幼儿有发育异常，基因芯片是推荐的第一线的诊断方法。我们可通过绒毛活检、羊膜腔穿刺（羊水穿刺）等进行产前胎儿染色体疾病检测，通常是基因芯片与细胞培养染色体同时进行，在检查常见的染色体疾病如三体综合征等疾病外，也同时检测了染色体微重复微缺失综合征，是比较全面、快速、准确的染色体检查。如果胎儿存在较严重的染色体疾病，就可以选择优生性引产，降低出生缺陷概率。因为染色体病的咨询是非常专业的，所以一般如果产前诊断有染色体异常胎儿，建议去遗传专科进行详细的遗传咨询，了解各种风险和再发几率后，根据自己家庭情况再进行后续处理。下面是一些常见染色体疾病的简要说明，染色体微重复微缺失综合征不包括在内，会在另外的文章中说明。1、唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由21号染色体增加了一整条而导致的疾病。60%唐氏患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智力低下、特殊面容（眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多）、生长发育迟缓（身材矮小，头围小于正常，前囟闭合晚，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良）和多发畸形（常有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形）。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄相关性很高，在高龄妇女中常见。2、Edwards综合征，即18三体综合征，是次于21三体的第二种常见染色体三体征，是由18号染色体增加了一整条而导致的疾病。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏畸形最明显）。出生后因为有多发畸形，喂养困难、呼吸困难等因素，一般于新生儿期死亡。约5%可能存活至1岁，1%可能存活至10岁。主要临床表现有：出生低体重，肌张力低下，生长发育迟缓，小头，颅面异常，骨骼异常(拳头紧握、拇指发育不全、摇椅足)，肺发育不良，先天性心脏、胃肠道、泌尿生殖系统畸形，神经系统疾病有无脑畸形、脑积水及其他脑发育异常等，有严重认知障碍。3、Patau综合征，即13三体综合征，是由13号染色体增加了一整条而导致的疾病。13三体综合征患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多，存在多种先天异常，导致严重的生理和智力损伤，且出生后死亡率较高，严重的出生缺陷使得少数患儿能够活到1岁，90%患儿1岁前死亡。即使能够存活，有严重的智力障碍和发育异常，易发癫痫，喂养困难。主要临床表现有：宫内发育迟缓、出生低体重，肌张力低下，生长发育迟缓，小头，前脑无裂畸形，颅面异常，骨骼异常(拳头紧握、多指或趾)，呼吸困难，先天性心脏、胃肠道、泌尿生殖系统畸形。4、X三体综合征，即47,XXX综合征，是最常见的女性三体综合征，是因为X染色体增加了一条导致的疾病。在女婴中的发病率有1/1000，多数患者仅表现轻微症状或者不表现症状，90%有正常的生育能力和正常的生存期。常见的临床症状包括：身高高于平均身高，肌张力低下，卵巢功能异常：间歇性闭经，乳房发育不良，部分患者有智力障碍和精神障碍。5、克氏征，即47,XXY综合征，又称为Klinefelter综合征（Klinefeltersyndrome），先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者为男性，比正常男性多了一条X染色体。据文献资料，发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在不育症患者中约为1/20。主要临床表现有：不育；第二性征发育差，有女性化表现（无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小，乳房发育等）；身材高，四肢长，智力水平不一，一部分患者（约1/4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。6、Turner综合征，即45,X综合征，在新生女婴中发生概率约为1/2500。与正常女性相比，患者少了一条X染色体。主要临床表现为身高矮（一般低于150厘米，如果在幼年期应用激素类药物可能可以提高身高）；生殖器与第二性征不发育（外阴发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如，卵巢发育不全，部分患者可能可以正常来月经，但易发生卵巢早衰，乳头间距大、乳房及乳头均不发育）；躯体的发育异常（眼睑下垂、耳大位低、高腭弓、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等）。智力发育程度不一，大部分患者有正常智力水平。生存期限与正常人相同。一些X染色体嵌合体（45,X/46,XX；45,X/47,XXX；45,X/46,XX/47,XXX等）和X染色体结构异常（如X染色体长臂等臂i(Xq)，短臂等臂i(Xp)，长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，环形XrX或易位型X）表现与45,X类似。7、47,XYY综合征（XYYsyndrome）,在男婴中的发生率为1/900。XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超过180cm，智力水平正常或者略降低。部分患者脾气暴烈，易激动。大多数可以生育，有正常的生存期限。偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降，尿道下裂等。8、5p-综合征，又称为猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失。发病率约为1/50000，女患者多于男患者，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。主要临床表现有：猫叫样哭声；特殊面容（头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短等）；生长发育落后；多发畸形（先天性心脏病（50%）；掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸；肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等）。9、48，XXXX综合征，患者有4条X染色体，比正常女性增加2条。生育力异常、智力障碍和精神障碍程度较47,XXX严重。10、49，XXXXX综合征，患者有5条X染色体，比正常女性增加3条。生育力异常、智力障碍和精神障碍程度较47,XXX、48，XXXX更严重。11、48，XXYY综合征，表现与47,XXY类似，生育力下降，精神障碍程度更严重。12、49，XXXXY综合征，比正常男性增加3条X染色体。智力障碍，精神障碍更严重。13、8号三体综合征，又称Warkany综合征(Warkanysyndrome)。罕见，男性好发，临床存活患者均为嵌合体型。临床表现有：下颌小并后缩，耳大且位低，腭弓高。颈短，肩及骨盆狭小。骨骼畸形有脊柱侧弯、椎体数目和结构异常，椎骨裂，多余肋骨，关节僵直及畸形足。内脏畸形多为肾畸形，少数为外生殖器发育不良。肌张力高，步态异常。智力低下，少数嵌合比例较低者正常。性情愉快，安静，易交往，偶有焦虑和激惹，语言障碍突出，部分有癫痫发作。14、 9三体综合征，9号染色体部分三体是较常见的异常，主要临床表现有：精神发育迟缓，智力低下，特殊面容（鼻子大而突出、眼睛深陷、眼距过宽、嘴角下垂、小颌、耳廓畸形、低位耳），发育异常（两手小指弯曲变形,指甲发育不良和异常的皮纹改变），脑发育不良（Dandy-Walker畸形），左心发育不良等。15、 14三体综合征，完全或单纯性14三体型的胚胎是不能存活的,所以在自然流产中常见。临床存活患者为嵌合型。临床表现有：异常面容、骨骼及心血管等多发畸形,发育迟缓，智力障碍，严重程度及存活期因异常细胞嵌合比例不同而略有差别。16、 15三体综合征，完全或单纯性15三体型的胚胎是不能存活的,临床存活患者均为嵌合型。临床表现有：异常面容（前额正中独眼、异位鼻、单鼻孔、发际低）、骨骼畸形（拳头紧握、指或趾异常）、泌尿生殖系统畸形及其他多发畸形,严重程度及存活期因异常细胞嵌合比例不同而略有差别。17、 16三体综合征，完全或单纯性16三体型的胚胎是不能存活的，在流产胚胎中常见。临床存活患者为嵌合型，且嵌合比例较低。主要表现有：皮肤表现（多毛、毛细血管扩张、角化过度和色素沉着等），其他包括骨骼异常，听力丧失等。18、 17三体综合征，在流产胚胎中常见。临床存活患者为嵌合型。主要表现有：异常面容（前额突出、睑裂下斜、鸟嘴鼻、高腭弓、小嘴），颈短，骨骼异常（漏斗状胸、拇指挛缩等），发育迟缓，智力障碍。19、 22三体综合征，流产胚胎中常见。临床表现有：异常面容（虹膜部分缺损、钩状鼻、长人中、小下颌、眼距宽、眼睑下斜、低位耳或畸形耳），骨骼畸形（长而细手指、髓关节脱臼），肌张力低，先天性心脏病，肛门闭锁，发育迟缓，智力障碍。20、 4p部分三体综合征，主要表现智力低下，生长发育迟缓和某些畸形体征。21、 4p部分单体综合征，又名Wolf-Hirschhorn综合征。主要表现为智力低下，生长发育迟缓和某些畸形体征（患儿宫内发育迟缓，出生低体重，哭声细小，呈猫叫样，脊柱侧凸，鼻梁低平，睑裂下斜，小下颌，低耳位，耳前赘生物，双手通贯掌，隐睾，尿道下裂，先天性心脏病等）。生存期限一年以内为多。22、 4q部分三体综合征，智力发育严重迟缓，多数患者生存期限小于一年。主要表现为发育迟缓但体重增加正常，四肢畸形（拇指、食指分叉或缺失），骨骼畸形（肋骨髋骨畸形），泌尿生殖系统畸形（马蹄肾、肾发育不良、肾盂积水、膀胱输尿管反流、隐睾、尿道下裂等），心肺畸形。23、 5p部分三体综合征，肌张力减退，智力发育严重迟缓，运动和精神发育迟缓，面部畸形（前额扁平、枕骨突出、内眦赘皮、低耳、眼距过宽、腭裂、小颌畸形），心脏畸形（房间隔缺损），肾功能异常（肾盂扩张），癫痫，肺功能异常。24、 5q部分三体综合征，面部畸形（反先天愚型样：睑裂狭窄下斜，内眦赘皮、眼距增宽、斜视），严重精神运动发育迟缓、智力低下、生长发育迟缓，混合性耳聋。25、 6p部分三体综合征，以异常面容、先天性心脏病、肾脏发育异常、耳聋、智力及生长发育迟缓、精神运动发育严重迟缓为主要表现。临床病例罕见。26、 6q部分三体综合征，临床病例罕见，新生儿期死亡多见。痴呆面容，多发性畸形。此外，还有很多染色体片段重复或缺失综合征，这里就不一一赘述了，常染色体重复或缺失的片段较大的话对于胚胎是致死性的，如果片段较小（一般20Mb以内），胎儿可能存活，大部分表现为多发畸形、发育迟缓、智力低下等综合征。本文对于7p部分三体综合征、7q部分三体综合征、8p部分三体综合征、8q部分三体综合征、9p部分三体综合征、9p部分单体综合征、10p三体综合征、10q部分三体综合征、11q部分三体综合征、11q部分单体综合征、12p三体综合征、12p部分单体综合征、13q部分单体综合征、14部分三体综合征、15q部分三体综合征、18p部分单体综合征、18q部分单体综合征等染色体综合征不再重复说明了。总之，染色体重复或者缺失综合征存活患儿因为多发畸形、智力低下、发育迟缓，需要终生护理和康复，对于家庭和社会来说都是比较沉重的负担。对于容易发生染色体疾病的高龄孕妇、不良生育史的高危孕妇及各种不同产前筛查高危的孕妇进行产前诊断，降低这样的染色体异常的出生缺陷发生概率，是产前诊断工作者的首要目的之一。2020年07月29日4000
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