小儿腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症为最常见的遗传性周围神经病，发病率约为1/2500。主要临床特征为儿童或青少年期起病，进行性的四肢远端肌无力和肌萎缩，常伴轻中度感觉障碍、弓形足等骨骼畸形。腓骨肌萎缩症目前尚无特效药物治疗，主要为支持对症治疗。一些神经营养药物如B族维生素、辅酶A可能延缓神经退行性变的进程，康复理疗、有氧锻炼等有助于维持肌力及改善肢体功能，踝足矫形器有助于维持足部关节的正常解剖形态和改善步态，外科矫形手术能一定程度改善患者骨骼畸形和功能障碍。腓骨肌萎缩症患者常出现足部裂纹裂缝并伴瘙痒，易造成皮肤抓伤与感染；足癣为常见真菌感染，使趾甲变得又厚又痛，并继发性细菌感染；常出现感觉麻痹，痛温冷觉的减退或烧灼痛；嵌甲压迫周围皮肤，若患者对压迫无感觉以致忽视，导致感染发生；电热毯、热水袋等常导致痛觉减退的患者严重烧伤、溃疡、感染和坏疽；足部切口和刮伤难以愈合；踝足畸形常见，足部压力异常，易出现疼痛、厚茧、感染和溃疡等。因此除上述治疗方法，腓骨肌萎缩症患者应特别注意足部护理，注意如下：1、赤脚走路需谨慎，尤其是在户外，一定要彻底检查自己的脚趾和脚底。在水池或湖边时穿防水鞋保护自己的脚免受伤害；2、选鞋时需留给脚趾头充足空间，并保证对脚踝和足弓的支持作用。穿上鞋后，最长的脚趾尖与鞋尖之间应该有0.5英寸（即一个拇指宽）的距离。建议选择圆形的鞋尖，鞋子的上部分应该柔软而有弹性。鞋子的内面应该光滑无褶皱无缝线；3、勿连续两天穿同一双鞋，并注意保持鞋的形状；4、双脚未适应新鞋前勿长时间穿着，每次仅穿数小时以防止脚上起泡和压痛。检查脚上是否有红痕，红痕表明脚受到过大的压力；5、每日需检查鞋子里是否有锐利的边角或异物；6、进行足部浸浴有以下注意事项：足部浸浴要恰当，以免使脚过度干燥或脚趾之间过度湿润。可选择合适的草药足部浸浴，能够改善足部皮肤的状况，缓解足部疼痛。注意脚趾之间勿过度湿润，以免产生足癣；7、擦脚时，注意保持脚趾头间缝隙的干燥；8、对于脚上长茧和干燥粗糙的部位，可适当使用椰子油等天然柔软剂湿润这些部位，防止皮肤干裂。但脚趾之间勿使用；9、注意脚上的松弛皮皱，需尽早就医查明原因和处理皮肤病变；10、每日至少换一次袜子，不宜穿厚晴纶袜或者尼龙袜。宜穿排汗能力强并能在行走时为脚底减震的袜子；11、每日检查袜子是否有污渍、血迹或者其他印迹，如果有则提示脚上可能有自己未感觉到疮口，需尽快处理；12、及时修剪脚趾甲。修趾甲前浸泡温水将趾甲泡软后再修剪。勿将趾甲修得过短以免损伤甲床，也勿将趾甲修得过于毛糙，甲边要修光整，以免损伤皮肤。如有感觉功能减退，神经功能障碍以及循环功能障碍，最好在咨询专科医师后找专业技师修剪脚趾甲和茧子。这样能够减少剪伤风险，避免继发感染等问题；13、鸡眼和老茧表明脚受到过度的压力，应找专科医师进行评估治疗；14、避免局部外用和口服一些对周围神经有损害的药物；15、避免寒冷或者炎热的极端环境，感觉冷时应马上穿上暖和的靴子，勿使用热水袋和电热毯；16、勿穿紧口袜，因为过紧的袜口会像止血带扎在腿部或者脚踝附近，减少足部的血液供应。当腿有肿胀感时，咨询专科医师是否需穿弹性护腿长筒袜。避免在腿上和脚踝穿戴任何紧绷的物品；17、勿吸烟，吸烟可直接影响足部血液供应；18、要保持双脚和双腿的活动，勿一直交叉双腿降低了下肢的血液循环。运动、拉伸及按摩等能够保持足的弹性和力量；19、勿让双腿长时间暴露在太阳下；20、在咨询专科医师之前，勿让足部皮肤接触和使用胶粘材料如填充垫和胶带等；21、需每日检查脚，尤其是脚趾头之间。使用镜子帮助检查不易看到的地方，也可以请家人或者朋友帮忙。如果脚上发现了任何的压痛，疮疡，伤口，皮肤发红，肿胀，脓肿，或者水泡（即使无疼痛感），要立即去看专科医师。请记住，预防才是最好的治疗。

患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 双小腿肌肉萎缩.酸涨无力 无效果 需求治疗山东大学齐鲁医院神经内科王翠兰：腓骨肌萎缩症，又称Charcot-Marie-Tooth综合征，为累及腓骨肌及其他下肢远端肌肉为主的周围神经遗传病。通常是常染色体显性遗传，少数为隐性遗传，分为脱髓鞘型和轴索型2型。临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。本病目前尚未无特殊治疗，主要是对症和支持疗法，垂足和足畸形可穿着矫正鞋，由于病程进展缓慢大多数患者可存活数十年，对证治疗可提高患者生活质量。