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戴毅主任医师 北京协和医院 神经科 对于Duchenne/Becker型肌营养不良，目前还缺乏特效治疗方法。部分家庭有再次生育要求，则需进行产前诊断，预防再次生育患儿，从某种角度来说，预防比治疗更为有效。患儿家庭应从自己的实际情况出发，预先做好打算。这里要强调的是，只要生育过确诊的DMD/BMD患儿，无论是否有家族史，即使考虑新发突变可能性大，再次生育时也必须进行产前诊断。产前诊断是一件非常复杂而且高风险的诊断项目，即使全世界最高水平的产前诊断中心，也不能保证每一个检测结果100%正确，存在一定的不确定性。所以，无法接受任何不确定性的家庭，最好避免再次生育。就产前诊断具体流程来说，首先患儿必须确诊为DMD或BMD，依靠基因诊断或肌肉活检病理诊断。这里要特别指出的是，对于基因缺陷类型为微小突变的患儿家庭，因为这种突变类型利用最新技术可做临床诊断的时间不长，仍有待获得更普遍的公认。因此，计划在我院进行产前诊断的家庭还必须有患儿的正式肌肉活检报告，从病理角度证实本病，与基因检测结果相互印证。其次，产前诊断的准备工作还包括父母与患儿的连锁分析结果，用于下一胎儿的产前诊断判断。以上检查、检测出具正式报告的时间均需8周左右，必须早做安排。在妊娠后再安排这些检测，在时间上已经无法赶上产前诊断的时间窗（近期就发生过类似情况，所以在这里再次提醒大家）。如果因为上述检查结果未完善，错过产前检测，责任需自行承担。最后，上述检查全部完成后，就可考虑再次妊娠。胎儿绒毛膜穿刺产前诊断的时间窗是妊娠10至13周（从末次月经算起）。其流程如下，周五上午儿科遗传门诊就诊（不在挂号大厅挂号，直接在一楼儿科门诊排队挂号），建档、查血，转至下周二上午产科门诊，根据具体情况，如果各方面条件允许，安排至周四下午进行绒毛膜穿刺。整个过程需要1周，并且需要相关费用。2012年06月03日
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