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小儿肌营养不良介绍,什么是小儿肌营养不良

小儿肌营养不良

小儿肌营养不良是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病 ,其中最常见的是假肥大型 (DMD),主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致。

热门推荐: 治疗方法 疾病介绍 检查 预防 病因 症状

简介

小儿肌营养不良是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病 ,其中最常见的是假肥大型 (DMD),主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致。

病因

小儿肌营养不良病因是遗传异常,在不同的类型中可以不同的方式进行,但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性,则始终未明。 其他肌病就医指南,请点击链接查看。

分型

按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型: (一)假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50... [更多]

检查

(一) 血清酶测定: 1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%。 2、血清肌红蛋白(MB):在本病早期及基因携带者中也多显著增高。 3、血清丙酮酸酶(P... [更多]

治疗

肌营养不良症目前较公认的治疗方法为 : 1、一般治疗 (1)营养 :宜食低糖、低脂和含丰富维生素的水果、蔬菜 ;(2)运动 :在神经康复医生指导下每天进行规律的 ,力所能及的肢体锻炼 ,长期坚持能延缓肌萎缩及无力 ;(3)教育 :家长应多关心和鼓励孩子 ,合理地安排规律的生活和学习... [更多]

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