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2018年04月13日
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盛志强副主任医师 济宁市第一人民医院 儿童保健康复科 提到基因检测，很多家长都感觉没必要，白花钱。所以关于基因检测的一些问题，现在给家长统一回答。 基因检测有什么用？ 一是辅助诊断。比如说造成运动发育迟缓的一些疾病，像进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩等，这些疾病的确诊最后要靠基因检测。再比如，像造成语言发育迟缓的脆性X染色体、Rett综合征等疾病的确诊也是靠基因检测。特别是临床上遇到的一些“疑难杂症”，通过基因检测可能会有阳性发现。所以对于临床诊断不清的疾病，都有必要做基因检测，明确诊断后，就不用往北京上海等大城市通宵排队四处求医。 二是寻找病因。比如说精神发育迟滞、孤独症、脑性瘫痪、矮小症等，引起这类疾病的原因一部分是因为遗传因素。有些家长可能会说“孩子爸妈、爷奶都没有，不可能是遗传”。但是遗传性疾病并不一定都是从父母遗传来的，很多是因为基因新发变异造成的。 三是指导生育。如果孩子患有一些遗传性疾病，父母又想要二胎，那就建议行基因检测，看看孩子和父母的基因型，指导优生，防止再生一个类似的孩子，给家庭和社会带来沉重的负担。 四是判断预后、早期治疗。如果是一些预后较差的疾病，早期确诊后就不用倾家荡产，最后人财两空。另外像Prader_Willi综合征的孩子，如果在婴儿期得到早期诊断，可以通过控制饮食、早期使用生长激素等预防并发症。 五是精准治疗。像癫痫这类疾病，基因检测不但可以明确癫痫的类型、预后，同样可以指导用药，个体化的治疗，提高疗效，并能防止一些严重的药物不良反应，像有些基因型的癫痫不能用卡马西平，而有些基因型的癫痫却不能用丙戊酸钠。 做的基因检测项目是不是越贵越好？ 绝对不是。基因检测如同查血一样，有查肝的、肾的、心的等等，同样是查肝的，有乙肝、丙肝、肝功等等，基因检测也是有很多项目的，同一项目也有不同的检测方法，每个基因项目都是适应症，所以并不是基因检测价格越贵越好，更不是查了基因就万事大吉了。需要医生根据孩子的临床表现和初步疑诊，选择合适的基因检测项目和检测方法，如果选错检查项目或者检测方法，是检查不出来疾病的，所以基因检测需要送检医生有丰富的临床和遗传学经验。 基因检测结果异常就一定有问题吗？ 基因检测中两个最重要的注意事项，一个是选择合适的检测项目和检测方法，这是基础，选错检测项目和方法一切都等于零。第二个就是基因检测结果的正确解读，因为基因检测结果不像查个血常规，血红蛋白低就是贫血，血小板低就是血小板减少症，基因检测结果的解读需要医生有扎实的遗传学理论。如果孩子的临床表现（表型）和基因检测结果（基因型）相一致，那可能就是这个变异造成的疾病，如果表型和基因型不一致，那就要仔细考虑考虑这个基因检测结果的参考价值了，甚至即使有染色体或者基因的变异，也不定就说明孩子一定有问题，这就提到一个遗传学概念，叫“多态性”。总之，染色体基因异常并不一定是致病因素，需要结合孩子的症状、家族史、遗传学理论、既往文献等综合考虑。 市场上给孩子测天赋基因的准吗？ 目前基因检测仅用于医学研究，天赋基因并没有大数据做支撑进行基因结果的解读。 关于基因检测的更多内容，可以在我门诊时来咨询。2017年04月26日33874
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邓增稳主治医师 邢台市第九医院 儿童康复科 巨鹿县医院儿童康复科自2015年8月份开始引进源自欧洲的全身运动评估技术，对出生时具有高危因素的患儿开展高危儿超早期筛查。目前科内有两名医师均取得由复旦大学附属儿科医院中国培训基地及欧洲全身运动（GMs）评估总部联合颁发的资格证书，可开展高危儿筛查项目。目前巨鹿县医院是国内第17家全身运动（GMs）评估中级会员。目前巨鹿县医院已开展高危儿超早期筛查1500余例，对筛查出来的具有高危因素的患儿均开展了早期干预治疗。在出生前到婴儿期内，凡是可以导致非进行性脑缺陷或损伤，继而引起中枢性运动障碍的因素都可视为小儿脑性瘫痪的危险因素。对这些有高危因素的孩子进行发育监测称为高危儿筛查。高危儿超早期筛查可早期发现宝宝是否有运动发育落后、脑瘫等肢体运动障碍。发现有问题者给予早期干预，将发生率与致残率降至最低。 有以下高危因素者5个月内均应做高危儿筛查： ① 产前因素：包括年龄16岁以下和35岁以上孕妇的分娩；既往妊娠分娩史有异常；妊娠早期出血；妊娠三个月以内病毒感染；吸烟习惯；放射线腹部照射；内分泌疾病史；肥胖；妊高症；糖尿病；妊娠中的感染；妊娠中的重症疾病；长期用药；贫血等。② 产时因素: 包括前置胎盘、胎盘早剥；羊水异常；脐带异常；产程长；剖腹产、产钳助产；臀位、产钳分娩等。 ③ 产后因素：包括早产、过期产；低出生体重儿、巨大儿；双胎、多胎；缺氧窒息、抽搐、新生儿重症病理性黄疸、呼吸暂停、青紫发作、畸形、产伤、颅内出血，重症贫血、颅内感染；低血糖、缺氧缺血性脑病、酸中毒等。高危儿超早期筛查的技术为全身运动（GMs）评估技术。该技术是一种源于欧洲的一种新型的早期神经学评估技术，通过记录并评估孩子仰卧位时的全身运动录像，能在3个月内早期鉴别脑性瘫痪等发育障碍，比现有方法提早很多时间，从而使脑瘫儿童获得宝贵的早期康复，大大减轻障碍程度。同样GMs评估技术也可以早期预测运动发育正常的孩子，有利于缓解整个家庭的焦虑紧张和过多干预。全身运动（GMs）评估的优势：全身运动（GMs）评估是一项非常严谨的科学技术，特异性达到96%、敏感性达到95%，都非常高，且是一项非侵入性、非干扰性的技术，对宝宝不会产生任何副作用和伤害，家长易于接受。全身运动评估（GMs)适用年龄：若您的宝宝未超过5月龄（早产宝宝按照预产期计算未超过5月龄），则可以进行GMs评估。1.第一阶段评估从出生至纠正月龄1月龄为止；2.第二阶段评估从纠正3月龄开始至5月龄为止； 出生后至少接受2次GMs评估，如发现可疑或异常，需增加评估次数并密切随访。 目前巨鹿县医院已经与复旦大学附属儿科医院签署协议，成为它们的技术协作基地，每3个月复旦大学附属儿科医院派专家来我院会诊、讲学、指导工作。目前已经有山西和石家庄等地区的患儿也来我院做高危儿筛查，我们的想法是除了在巨鹿县开展高危儿筛查，准备在邢台地区建立一个高危儿筛查基地。可以请市残联授予我们一个牌子，我们会对这项工作做好登记、随访及早期干预。并定期请邢台地区的同仁们来我院参加复旦大学附属儿科医院专家的讲座。使这一技术在邢台地区乃至河北省及周边省开展的更好，让更多的家庭和孩子受益。本文系邓增稳医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年09月11日4124
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常燕群主任医师 广东省妇幼保健院 康复医学科（小儿神经内科） 家长一旦发现孩子有脑瘫的症状，应该及早带孩子去专业的医生那里进一步检查、才能做出确切的诊断。一般来说，家长应该带孩子到儿童康复科或是神经科专业治疗脑瘫的科室就诊。通常检查方式有病史询问、头颅MRI检查、脑干听觉诱发电位、体格检查及康复评定。①脑电图 (EEG) ：约有80%的脑瘫患儿有脑电波异常，其中偏瘫的脑电图异常率高。也有可能正常，也可表现异常背景活动，伴有痫性放电波者应注意合并癫痫的可能性。②诱发电位：视力减退或听力障碍者可分别给予视诱发电位和听诱发电位检查。③肌电图：了解肌肉和神经的功能状态。小儿脑瘫合并肌萎缩者尽可能作此检查。④头颅 CT、MRI：通过头颅 CT、 MRI的检查，会有 1/2-2/3的脑瘫患儿出现异常，但正常者不能否定本病的诊断。大多数脑瘫患者可发现脑萎缩、外部性脑积水、脑软化或脑穿通畸形。⑤ 甲状腺功能、血尿串联质谱分析等。⑥ 临床表现评定表评定：运动功能障碍的评定、特殊感觉障碍的评定、言语功能评定、智力评估，以及日常生活能力量表(ADL)评定。2016年01月28日10287
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高智玉主管技师 郑州大学第三附属医院 儿童康复科 在临床工作中经常有好多家长这样问我：“我们家宝宝核磁显示脑白质髓鞘化发育落后或者脑白质髓鞘化发育延迟或者脑白质髓鞘化发育不良等”。今天整理一下给大家统一回复，希望对大家有所帮助。 1.啥是髓鞘？ 髓鞘是包裹在神经细胞轴突外面的一层膜，就像我们平时捡到的电线皮一样，其作用是起绝缘作用，防止神经电冲动从神经元轴突传递至另一神经元轴突。 2.髓鞘有哪些作用？ 目前知道髓鞘的功能有三： 一是支持轴突与周围组织，例如相邻的轴突之间的电气绝缘，以避免干扰； 二是通过一种称为“跳跃式传导”的机制来加快动作电位的传递； 三是在一些轴突受损的情况下引导轴突的再生。 3.什么是髓鞘化？ 髓鞘化（myelination）是指髓鞘发展的过程，它使神经兴奋在沿神经纤维传导时速度加快，并保证其定向传导。是新生儿的神经系统发展必不可少的过程。 髓鞘化，是学习的一种方式， 增强细胞组织间的连接，“轻车熟路”孰能生巧“ 就是这种物质的结果。 4.髓鞘化异常有哪些意义？ 脑损伤宝宝中很常见，髓鞘化发育不良、髓鞘化发育延迟、髓鞘化发育落后。从髓鞘的定义以及髓鞘化还有髓鞘作用等不难看出，髓鞘对于我们的重要性，尤其对于我们的学习，运动功能、反应速度等有重要影响。 本文系高智玉医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年01月25日22555
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高智玉主管技师 郑州大学第三附属医院 儿童康复科 在平时工作中，经常有家长问我片子显示很严重是不是一定是脑瘫？今天抽出了一点时间帮大家整理了一下： MRI主要查脑组织的，主要是看软组织密度影。颅脑的病变如：脑水肿，脑出血，中枢系统的肿瘤等都可以清晰显示。当临床表现出症状时，做上述检查可以排除或者确定诊断。 相对于CT而言，1.MRI是通过质子振幅检测的，对于脑部器质性的病变还是很清楚的，而且相比较CT等辐射危害小很多。2.颅脑与脊髓 MRI对脑肿瘤、脑炎性病变、脑白质病变、脑梗塞、脑先天性异常等的诊断比CT更为敏感，可发现早期病变，定位也更加准确。对颅底及脑干的病变因无伪影可显示得更清楚。MRI可不用造影剂显示脑血管。 如果CT或者核磁共振都显示大脑损伤很严重，或者片子显示没有太大问题，或者显示正常。我们都还要看整体情况，我们知道每份报告单后面都有提示请结合临床。因为大脑内部实在太复杂，我们在临床也经常遇到片子与症状不完全吻合的情况，有的人片子显示很严重，但症状很轻微；有的片子问题不大，但症状表现的确很严重。所以遇到吻合利于诊断，不吻合利于鉴别，最终结合临床以症状为准。因此，我们不要纠结于此，结果吻合或不吻合都利于我们诊断或鉴别诊断。并不能只凭片子就直接定是不是脑瘫！要看整体情况！ 由于本人水平有限，望大家多多给予批评指正！谢谢！2015年11月30日11920
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高智玉主管技师 郑州大学第三附属医院 儿童康复科 今天受一个宝宝家长的邀请回答这个问题，就在这里详细回复，可能也是好多家长的共同问题！ 降落伞反射又称保护性伸展反射。它的控制中枢位于我们的中脑。正常情况下一般6个月自动出现终生受用。如果检查时一侧上肢没有出现支撑动作，提示臂丛神经损伤或偏瘫；两侧都没出现或出现慢提示脑瘫或脑损伤。检查方法：竖着抱起宝宝，宝宝脸朝前面被对你，就是双手托住宝宝胸腹部，然后向床面俯冲一下，然后看宝宝反应，如果迅速伸出双手手指张开就是正常；而脑瘫或脑损伤宝宝往往呈现飞机样姿势或者双上肢成紧张性屈曲姿势。 为啥要说这么多因为此反射实在太重要了？ 也可谓是我们人类的本能反应。因为大脑是我们的全身控制中心总司令部，所以无论我们处于任何体位紧急之下都会做出潜意识的保护头部。再一个就是我们大脑遵循由低级到高级的发育顺序，如果低一级别的反应没出来也会阻碍宝宝的整体发育的向前推进！ 下面介绍一下几种简单的训练方法？ 1.双手抱宝宝的髋部，将其头朝向床面，轻柔缓慢的放下，使其一侧上肢伸向床面，手掌打开并支撑。重复该动作，伸展另一上肢。反复练习。 2.让宝宝爬在你的腿上，上半身悬在你的膝外，上肢向地面伸展，你轻轻颠动他。反复练习。 3.让宝宝趴在大球上，你抓着他的腿，慢慢地将球向前滚动，观察双上肢的运动，如向地的方向伸出，可适当加快一点球的速度。如果宝宝需要帮助，帮他伸出一侧胳膊然后伸出另一胳膊。反复练习注意安全。 希望能够帮助到更多宝宝！谢谢大家对我的信任，欢迎大家提问题！我会第一时间回复！没啥不好意思的，如果感觉不好意思就给我投一票！免费的投票！ 本文系高智玉医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2015年11月29日12672
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程明高副主任医师 郑州大学第三附属医院 儿童康复科 在神经科或脑瘫康复科诊断疾病的过程中，颅脑CT和MRI是最常用的检查手段。因其能很清晰直观的观察到大脑结构损伤情况，对临床诊断帮助很大，对部分疾病的诊断甚至能起到一锤定音的作用。但如果我们过度依赖拍片检查来获得结论，那我们可能就会犯错，因为总有一些疾病的严重程度和片子结果不符。常常有家长疑惑的问: 为什么片子拍的没问题，我的孩子却有病?这就涉及到了临床情况与片子结果不相符的问题。CT和MRI是影像学检查，只能看到脑部的外部结构，不能完全反映大脑的功能状态。就像我们面前有两堵墙，如果一面墙有一条裂缝，我们就知道了这面墙肯定有问题，质量不好，我们从他的外部结构就可以判断出来。但如果我们面前有两面都粉刷一新的墙体，如果一面墙里面的用的是劣质钢筋混凝土，你从外表能看出哪面墙有问题吗，恐怕我们很难得出结论。所有结构完好的大脑也许也会出现这样的问题，外表好好的，功能却出现了问题。临床常见的一般有以下几种情况：一、胆红素脑病，当患儿因高胆红素血症造成胆红素沉积在大脑基底节处时，会造成一种特殊的脑细胞损害，“大理石样变”，脑细胞凝固坏死，CT和MRI很难查出问题，就像一个生鸡蛋和煮熟的鸡蛋对比一样，外表看起来一模一样，但功能已完全起了变化，熟鸡蛋永远也孵不出小鸡了。而这种基底节的细胞损害却可以造成一种严重的胆红素脑病，“核黄疸”，一种严重的不随意运动型或混合型脑瘫，很难治疗。第二种情况，小头畸形患儿，有一部分此类患儿大脑结构完整，颅脑CT和MRI拍出来是没有异常的，但由于头围过小，脑容量不足，会造成智力语言的明显障碍，运动的协调性也会差些。第三种情况，部分智力障碍患儿也会出现片子情况与临床不符的时候，虽然大脑结构完整且头围不小，但智力语言却显著落后，让人疑惑孩子的问题到底出在哪，此种情况在于某些大脑结构损伤是微观层面的，以目前机器的分辨率是难以看出的，就像你用肉眼看不到细菌一样，不是没问题，是目前的技术水平发现不了。第四种情况，可能是拍片子出报告人技术水平问题。由于技术层面的原因，有些明显异常的片子，出了个未见异常的报告，在一些基层医院有时会出现这种情况。总之，CT和MRI虽好，但也有其局限性，它们仅能反映观察部位的结构变化，我们再从结构推测其功能变化。如拍片结构无异常时我们就得借助其他检查手段了，如智力语言测试、脑电图检查、专科医师的体检等来综合评价，不能过分迷信CT和MRI了，这就是我们今天这个问题的答案。门诊时间周二下午、周六上午。门诊楼5楼儿童康复科，预约挂号电话0371-669035712015年07月28日3937
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2014年12月14日11496
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