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杨良春副主任医师 湘雅医院 儿科 东东今年3岁，是一名可爱乖巧的男孩，可是却比同龄儿童瘦小许多，脸色也显得很苍白。原来从出生起，东东就因贫血反复住院，但是病情非但没有好转，1年前东东出现不明原因的血小板减少，血小板只有正常值十分之一，只能靠输血维持，并且出现营养不良、头颅畸形、生长发育迟缓等问题。父母带他到中南大学湘雅医院儿童医学中心血液肿瘤科就诊，通过基因检测被确诊为 “范可尼贫血”。何谓“范可尼贫血” 范可尼贫血是一种与DNA损伤后修复机制障碍相关的X染色体或者常染色体隐性遗传病。1927年，瑞士儿科医生Fanconi首次报道了此病，并以其名命名。FA的发病率在不同种族、不同地区都有所不同。在亚洲人群中发病率约1/16万，多发于儿童，通常在5～10岁起病，男女发病比例约1.2:1，作为一种罕见病，范科尼贫血已被收录到我国《第一批罕见病目录》中。 “范可尼贫血”有何表现 临床表现为多发性畸形，范可尼贫血病人随著年纪的增加，会有生长迟缓的现象，主要有身材矮小、头畸形、眼球小、皮肤色素沉着、拇指或桡骨不发达、多指、有指蹼等。部分患者可能会出现生殖系统发育不全，例如50%的女性会出现不孕，而男性患者的性腺发育不全、外生殖器畸形、精子数量减少等。随着时间的推移，范可尼贫血患者会出现单细胞或全血细胞减少、巨细胞贫血、胎儿血红蛋白升高，后期会出现骨髓增生，巨核细胞减少。但在30%左右的病人中，没有这些典型的临床表现，从而导致了诊断的延迟。同时范可尼贫血患者恶性肿瘤转化风险非常高，约90%的患者最终导致骨髓衰竭，若不治疗预后很差。“范可尼贫血”如何诊断FA是一种遗传性疾病，当父母双方都携带同一FA的基因缺陷（突变）时，他们的每个孩子都有25%的机会从父母双方遗传该缺陷基因。因此如果发现孩子容易感染和出血的症状，孩子的体格、智力发育相对落后或者发现有先天畸形，如体格矮小、骨骼畸形、小头畸形、智力低下等疾病，家族中可有同样患者。范可尼贫血病是由基因突变所导致的，所以通过基因检测的方式可以直观的了解到患者的基因状况，如果发现基因有突变，且突变的情况跟患有范可尼贫血病的患者的相似的话，可以确诊为范可尼贫血病“范可尼贫血”如何治疗 对症治疗主要包括输血支持，防治感染。目前，造血干细胞移植是治疗该病的唯一有效方案。范可尼贫血症是一种基因突变的病症，早发现早治疗是关键，因此，要及时地进行治疗，以防止病情进一步恶化。王乐园、杨良春审校2023年03月14日
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吴珺主任医师 北京大学首钢医院 儿科 小儿贫血是儿科的四大病之一，临床上很常见。近期，儿科主任吴珺的血液门诊相继接诊了两位来自山东的小患儿，年龄分别为九个月和1岁。曾因“营养性缺铁性贫血”而进行补铁治疗，但症状却一直未有改善，孩子的食欲还日渐变差了，这可急坏了家长。在亲友的推荐下，家长带孩子来到了吴珺主任的专家门诊就医。吴珺主任经过仔细询问病史、查体，分析患儿的血常规化验单后，发现患儿属于典型的小细胞低色素性贫血，因为患儿发病年龄小，除了考虑营养性缺铁性贫血，还需要考虑表现为这种类型贫血的其他疾病，例如遗传性贫血——地中海贫血。虽然患儿祖籍均在北方，但是由于人群的迁徙，不能完全排除地中海贫血的可能性。在对患儿进行地中海贫血基因检测后，结果显示一例为α-地中海贫血（静止型），另一例为β-地中海贫血（轻型），检查结果也解释了为何两例患儿应用铁剂治疗效果不佳的原因。地中海贫血为常染色体隐性遗传病，发病具有明显的地域性，云南、海南、广东、广西、四川、贵州、福建等南方地区发病率较高。在治疗原则上，营养性缺铁性贫血和地中海贫血也有很大的不同。前者的治疗方式就是通过口服富含铁的食物，同时加以铁剂口服；而后者补铁治疗不仅无效，补铁后还会加重机体的铁负荷，过多摄入的铁反而会以“含铁血黄素”的形式在宝宝的各个器官沉积并难以排出，从而影响器官功能。无症状或轻度的地中海贫血，无需治疗，定期带孩子做好常规体检，婴儿期至少每3个月检查血常规一次，1岁以上儿童半年左右查血常规一次；患有地中海贫血的婴幼儿平时均衡饮食，如果检查发现同时合并有缺铁，可酌情补充铁剂治疗，并且要在监测铁代谢的情况下补充铁剂。重型β地中海贫血的主要治疗方法是规范性终身输血和祛铁治疗，输血治疗的目的在于使患者的血红蛋白浓度接近于正常水平。造血干细胞移植是目前临床根治此病的唯一途径，基因治疗也展现出良好的应用前景。吴珺主任提醒广大家长们，营养性缺铁性贫血好发于6个月-2岁的婴幼儿。在首诊时，如果有条件，应尽量带孩子到正规的医院完善铁代谢检测，为补铁治疗提供依据，也避免误诊；该病一般应用铁剂治疗4周后血红蛋白应上升20g/L以上，对于应用铁剂治疗不佳的孩子，需要及时去医院重新评估病因。对于发病年龄小的贫血患儿，要注意遗传性溶血性贫血可能，虽然南方地区是地中海贫血的好发地区，但随着人群的迁移，该病在北方也有出现的可能性。孩子患上血液病后家长莫惊慌，可以及时到儿童血液门诊就诊，进行相关检查和治疗。我院儿科血液门诊:每周一、周五上午 （作者：北京大学首钢医院儿科 陈琳，原文刊发于2021-3-31北京大学首钢医院之窗）2021年03月31日1486
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余君主任医师 湖南省人民医院 中医、中西医结合科 很多人的观念里，贫血都是营养不良、面黄肌瘦，现在孩子都这么胖嘟嘟的，还会贫血吗？ 其实，我国儿童贫血的情况还真不少，最常见的就是缺铁性贫血。 2004 年 WHO 公布的数据显示我国 6 个月至 6 岁儿童贫血患病率为 14%～36.6%。 近期一项对 2156 例 6～36 个月婴幼儿进行调查分析显示缺铁性贫血患病率为 21.98%，其中轻度贫血占 93.5%，中重度贫血占 6.5%。 为什么婴幼儿要当心贫血？ 婴儿期生长发育快，5 个月时和 1 岁时体重分布为出生时的 2 倍和 3 倍。随着体重增加，血容量也增加较快，1 岁时血液循环中的血红蛋白增加 2 倍。 快速的生长发育导致婴幼儿更多的造血原料——铁，如果不及时添加含铁丰富的食物，易出现缺铁。 当体内铁不足时，会导致血红蛋白合成减少，进而影响红细胞生成，引起贫血。 导致婴儿缺铁性贫血的高危因素 营养不均衡，含铁辅食添加过晚，这是最常见的因素。 母体铁缺乏，母亲孕期及哺乳期膳食铁摄入不足，会导致婴儿存在铁缺乏或者发生缺铁性贫血。 孕期存在胎母输血、双胎输血综合征。 早产儿、低出生体重儿。 反复感染，肠道出血等疾病导致铁消耗增加。 如何早发现缺铁性贫血？ 主要通过筛查血常规来发现。 对于正常出生婴幼儿，推荐 6 月、9 月和 12 月时进行体检，查血常规来看是否有贫血，以后每年一次；早产儿建议在 3 个月时就开始筛查，此后转入正常筛查。 为了避免新生儿贫血，孕妇也应该注意预防贫血，应于孕早期、孕中期、晚期进行相关检查。 如何判断贫血是不是严重？ 主要根据血红蛋白的情况来判断 血红蛋白从正常下限至 90 g/L 者为轻度； ～60 g/L 者为中度； ～30 g/L 者为重度； ＜30 g/L 者为极重度。 新生儿血红蛋白 144～120 g/L 者为轻度；～90 g/L 者为中度；～60 g/L 者为重度；＜60 g/L 者为极重度。 当血常规检查发现血红蛋白异常后，需要根据病情查血细胞形态、铁代谢、网织红细胞计数、溶血检查、维生素 B12、叶酸，必要时需要进行骨穿明确贫血原因。 大部分婴幼儿的贫血，多是营养方面的，跟铁摄入不足有关。 如何治疗？ 单纯因为铁摄入不足导致的缺铁性贫血，主要通过补充铁剂来治疗。 轻度贫血可以先通过调整饮食，比如增加铁强化食物来纠正，治疗 2～4 周后复查，如果未见好转，可以口服铁剂治疗。 硫酸亚铁、富马酸亚铁、葡萄糖酸亚铁以及乳化铁剂常用。建议 5 岁以下儿童补充元素铁 3～6 mg/（kg·d）。 治疗 2～4 周后复查血红蛋白以评估疗效，如血红蛋白浓度增加 10 g/L 或以上，则铁剂治疗有效。 血红蛋白恢复正常后，需要继续口服铁剂 1～2 个月，以补充体内的贮存铁。 口服铁剂同时口服维生素 C，可有效促进铁吸收。 一般情况下，婴幼儿缺铁性贫血都可以通过口服铁剂来纠正，个别不能口服的，可以通过静脉注射铁剂来治疗。 预防贫血的饮食建议 婴幼儿贫血绝大多数是铁摄入不足导致的，要预防，主要从营养方面入手。 0～6 月龄婴儿应纯母乳喂养，如无母乳或母乳不足，应使用含铁的婴儿配方食品喂养。 满 6 月龄起添加辅食，从富铁泥糊状食物开始，推荐把铁强化米粉作为宝宝的第一口辅食，不推荐自制的米糊、面汤。 每次只添加一种新食物，由少到多、由稀到稠、由细到粗，循序渐进。注意及时添加动物性食品这类富含铁的食物。 辅食添加困难的婴儿，可以根据情况使用膳食营养素补充剂。 孕期预防 女性孕期、哺乳期的营养状况对婴幼儿有非常大的影响，整个孕期应口服叶酸补充剂 400 μg/d。 孕中、晚期应每日增加 20～50 g 红肉，每周吃 1～2 次动物内脏或血液，乳母应增加富含优质蛋白质及维生素 A 的动物性食物，建议每周吃 1～2 次动物肝脏；必要时，可使用营养强化的食物和膳食营养素补充剂。2020年11月26日1650
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