小儿先天性肾病综合征

小儿先天性肾病综合征通常是指出生后 3 个月内起病的肾病综合征。

因本病在国内较为少见。目前，研究多集中于本病较为多见的芬兰型。芬兰型先天肾病综合征，是一种目前最为常见的原发性先天肾病综合征，大多发生在芬兰及芬兰民族中。

超过 80% 的患儿是由于基因突变导致的。

基本病因

本病病因主要可分为原发性和继发性，其中原发性主要为基因突变；继发性为感染、中毒以及其他先天异常引起的。

• 原发性：不同的基因突变，可引起不同的类别，可分为芬兰型、弥漫性系膜硬化、其他早发的肾小球病（微小病变、局灶节段硬化、膜性肾病）。
• 继发性：本病可继发于感染相关的疾病，如先天性梅毒、先天性巨细胞病毒感染、先天性弓形体病；汞中毒；婴儿系统性红斑狼疮；溶血尿毒综合征；肾静脉血栓形成；伴其他先天异常，如脑畸形；Denys-Drash 综合征；激素抵抗型；甲髌综合征；Pierson 综合征等。

高危人群

下述人群更容易患小儿先天性肾病综合征，需加以注意：

• 患儿母亲有汞元素接触史
• 患儿母亲曾有不洁性交史
• 患儿母亲感染病毒（如风疹病毒等）
• 患儿父母均携带致病基因
• 近亲结婚
• 忽视婚前体检的作用
• 在计划怀孕时，没有到医院做遗传病咨询
• 忽视产前检查
• 家族中有类似病史
• 患儿母亲患有免疫缺陷疾病

小儿先天性肾病综合征的常见症状介绍如下，其中尿泡沫、明显水肿（如晨起眼睑水肿、脚踝处一按一个坑）等症状，是本病最常见的症状。

• 明显的全身性水肿，按压水肿部位不能很快弹起，即凹陷性水肿。
• 大量尿泡沫。
• 腹部膨隆。
• 喂养困难、易吐泻。

某些类型的先天性肾病综合征，如芬兰型、弥漫性系膜硬化、甲髌综合征等，有自己的特征性表现。

• 芬兰型：出生时低体重、大胎盘、鼻梁低、眼距宽。
• 弥漫性系膜硬化：生殖器发育不良，如男性表现为女性的生殖器表型，伴睾丸发育不良、假性生殖器等；单侧或双侧的肾脏肿瘤。
• 甲髌综合征：拇指和食指的指甲薄，甚至没有指甲；髌骨脱位；膝、肘关节外翻。表现为行走延迟，姿势不佳。

并发症

本病的常见并发症有：

• 尿毒症：是最严重的并发症
• 感染
• 血栓栓塞

产前诊断，是预防原发性小儿先天性肾病综合征的有效手段。夫妻在计划怀孕时，需要注意自身体质情况，避免感染或中毒，以引起原发性小儿先天性肾病综合征。具体预防方法如下：

• 在计划怀孕期间，妇女请勿接触汞元素。
• 在生育前，应注意安全性行为，以免感染梅毒、艾滋病等性传播疾病。
• 孕妇需要注意身体，增强营养，饮食要种类丰富（如粗细粮、蔬菜、水果等），适当锻炼体质，防止在怀孕期间感染。
• 产前诊断：通过抽取母体血及羊水化验甲胎蛋白，并对羊水中胎儿的脱落上皮细胞进行基因测序，有助于发现本病。
• 胎儿 B 超：可观察出胎儿的肾脏外形有无异常。
• 计划怀孕的人群，在产前可进行遗传咨询，以确定下一代的患病概率。

当医生怀疑是本病时，通常会对患儿及母亲详细问诊，对患儿做尿常规、血清白蛋白、血脂、肾功能等检查。根据检查结果，进一步做基因检测等，予以确诊。

具体介绍相关检查：

• 详细问诊：询问患儿母亲是否曾患有梅毒、巨细胞病毒感染，是否曾接触过汞元素等。
• 尿常规：是诊断肾病综合征的四大指标之一，观察是否为大量蛋白尿。主要指标为尿常规定性、24 小时尿蛋白定量。
• 血清白蛋白：是诊断肾病综合征的四大指标之一，观察是否为低白蛋白血症。主要指标为血清白蛋白浓度。
• 血脂：判断患儿是否为高脂血症。
• 肾功能检查：判断并评估肾脏的状况。
• 腹部 CT 平扫及增强 CT 扫描：判断肾脏的形态有无异常，排除可能存在的肿瘤。
• 家族遗传史分析：主要询问是否有本病的家族史，或产前诊断明确胎儿患有本病。
• 基因诊断：对明确病因具有重要意义。

本病尚无特效治疗方法。对于原发性，肾移植是唯一有效的方法。对于继发性，积极治疗原发病。

药物治疗

• 输注人血白蛋白、免疫球蛋白：目的是补充大量从尿液中损失的蛋白。
• 补充维生素和甲状腺素。
• 抗生素：如头孢曲松、头孢哌酮等，用于预防感染。
• 利尿剂：对于肾功能衰竭的患儿，尿量减少，可导致毒素在体内积蓄。采用利尿剂，如呋塞米、螺内酯等，利尿，有助于排除代谢毒素。
• 抗凝药：用于预防血栓形成，如低分子肝素、利伐沙班等。

手术治疗

• 肾切除术：切除肾脏，避免持续尿出大量蛋白。
• 肾移植术：治疗本病的唯一有效方法，将配型成功的肾脏移植到患儿体内。

其他治疗方法

• 营养支持：通过鼻饲管管饲或肠胃外营养，提供专门配制的高蛋白、低盐的营养液。
• 透析治疗和血浆置换：用于清除患儿体内的毒素。

• 对于效果不佳的原发性患儿中，强调父母对患儿的临终关怀。
• 用药注意事项：注意严格遵守医嘱按时服药，谨慎使用那些对肾功能有影响的药物。
• 复查：患儿在接受移植术出院后，必须遵医嘱定期复查。
• 饮食：在服用免疫抑制剂时，要求患儿家属对患儿适当控制饮食，要选择低热量饮食，如黄瓜、西红柿、茄子等，将体重控制在理想范围。
• 其他：服用免疫抑制剂的患儿，还必须注意做好自身保护，尽量少去公共场所，以免引起交叉感染。

• 在继发性患儿中，强调积极治疗原发病。一般在原发性疾病得到有效控制后，肾脏损害的症状能得到有效的控制。
• 在原发性患儿中，对于目前研究甚多的芬兰型而言，即使经过正规治疗后，大部分患儿效果仍差。