小儿心内膜弹力纤维增生症

小儿心内膜弹力纤维增生症，也称心内膜硬化症，是一种常见的原因不明确的婴幼儿心肌病。

本病多以突然出现心室的舒张功能和收缩功能下降，最终引起充血性心衰为临床表现，呈进行性加重，若不治疗多在数日和数周之内死亡。急性期可表现为心源性休克（心衰）或者猝死。病理检查可见心内膜的显著增厚，弹力纤维和胶原纤维增生，从而出现左心室心内膜弥漫性增厚。

本病病因未明，可能与下列因素有关：

• 病毒感染：由胎儿期、出生后病毒感染所致的心肌炎症引起，如流行性腮腺炎、疱疹病毒感染、传染性单核细胞增多症等。
• 遗传因素
• 免疫因素：母亲的抗体经胎盘垂直传播至胎儿，诱发心肌免疫反应而致病。
• 遗传代谢性疾病：与肉毒碱缺乏有关。
• 其他：母亲怀孕及分娩期间的一些因素，如宫内缺氧导致心内膜发育障碍、胎儿流出道机械性梗阻、妊娠早期服用某些药物等。

大多数患儿的发病年龄都在 1 岁以内，临床表现以充血性心力衰竭为主，常在呼吸道感染之后发生。按照症状的轻重缓急，可分为三型。

• 暴发型：起病急骤，突然出现呼吸困难、呕吐、拒食、口周发绀、面色苍白、烦躁不安、心动过速。肺部有散在性喘鸣音或干性啰音，肝大，还可见水肿，均系充血性心力衰竭的体征。少数患儿呈现心源性休克，可见烦躁、面色灰白、四肢湿冷及脉搏加速而微弱等症状。此型患儿的年龄多在 6 个月以内，可致猝死。
• 急性型：起病也较快，但充血性心力衰竭的发展不如暴发型者急剧，常并发肺炎，伴有发热，肺部出现湿性啰音。有些患儿因附壁血栓的脱落而发生脑栓塞。多数死于心力衰竭，少数经治疗可获缓解。
• 慢性型：发病稍缓慢，年龄多在 6 个月以上。症状如急性型，但进展缓慢，有些患儿的生长发育受影响。经治疗可获缓解，活至成人期，也可因反复发作心力衰竭而死亡。

• 妊娠期妇女要注意保暖，少去人多的公共场合，若一定要去公共场合，或常接触的人有感冒、咳嗽等，应及时佩戴口罩，做好防护。
• 定期产检，以发现胎儿的异常。
• 新生儿及时按照国家标准接种疫苗，注意保暖，少去人多的公共场合。

本病主要通过超声心动图、心电图检查、心内膜心肌活检等进行诊断和评估。

• 超声心动图：可帮助判断心脏结构有无异常，是确诊的重要方法之一。
• 心电图：可评估心脏节律有无异常，也可发现心室有无肥大，是非常重要的检查。
• 心内膜心肌活检：即取心内膜心肌组织做病理检查，这是确诊的金标准。但由于心内膜弹力纤维增生症多见于婴儿，心肌活检取材困难，其实际应用受到限制。

本病的治疗目标是控制心力衰竭，恢复心脏正常功能，防止病情进一步发展，提高生活质量。治疗方式包括药物治疗和手术治疗。

药物治疗

• 西地兰：可用于本病引起的急性心衰，它是快速强心药，能加强心肌收缩，减慢心率与传导。本药药效快，药物在体内积累的少，药物中毒的剂量，远大于治疗所用的药物剂量，所以比较安全，不良反应发生率低。可有恶心、食欲不振、头痛、心动过缓等不良反应。
• 地高辛：用于加强心肌收缩，是长期用药的首选药。患者应严格听从医嘱服药。不良反应为食欲不佳或恶心、呕吐、下腹痛，过早停用药物可导致心力衰竭复发，甚至死亡。
• β 肾上腺素能受体阻滞剂：如卡维地洛。该药能延缓冠状动脉粥样硬化及心肌损害发生，减缓心衰时心肌及血管重塑，从根本上改善心功能。
• 免疫调节剂：最常用的方法是静脉注射大剂量免疫球蛋白，中和体内的抗原或抗体，从而迅速保护心肌，是免疫治疗的一种重要方法。

手术治疗

对于药物反应不好的患者，如合并有心脏瓣膜严重返流或者狭窄者可行瓣膜的置换或扩张术的同时行心内膜切除术，心功能有可能得到改善。

终末期的患者可行心脏移植。

• 生活中加强锻炼，提高机体免疫力，减少感染风险，以免诱发心衰。
• 饮食上注意多样性，多食用新鲜蔬菜、水果，不食用发霉或变质食品，注意饮食安全。
• 家长对患儿应多加关注，密切关注病情变化，一旦出现呼吸困难、唇色发绀等表现，应积极就诊。

尽早明确诊断 ，给予正确、规范的治疗，治愈率可达到 50% 左右，70% 左右的病例可以缓解。