小脑扁桃体下疝

不少患者检查出“小脑扁桃体下疝畸形伴脊髓空洞症”时非常害怕和担忧，这怎么一下得了两个病，又是小脑扁桃体，又是脊髓，怎么治啊?是一块治?还是先治一个?其实有这样问题的朋友都是没搞清楚这两种病的关系。近期，首都医科大学宣武医院神经外科王作伟主任就收治了一位15岁的患者。这个男孩子在大约2年前就因为头疼的原因查出了这个病，由于当时的症状不太严重，考虑到学业问题，于是没有做处理。最近，孩子自觉症状加重，还出现了右侧上肢麻木、无力，下肢走路费劲等症状，于是家长才带着他过来就诊。一下得两病，有啥联系吗?家长非常担心自己孩子的病不好治，感觉这两个病都非常严重。但其实这两种疾病是有联系的。脊髓空洞症常常都是继发的，就是由于其他疾病导致的，而这个男孩的情况就是最常见的一种，由小脑扁桃体下疝畸形引起的脊髓空洞症。我们可以从他的影像学片子上清楚地看见，他的小脑扁桃体出现了下移，掉到了颈2位置，而且从枕大孔区向下挤，压迫延髓和脊髓，引起脑脊液循环受阻，最后就造成了一个特别长节段的脊髓空洞。术前影像学资料：那这两个病可以一块治疗吗?治疗就必须要手术吗?脊髓是大脑和周围神经传输信号的重要通道，发生空洞后，会导致患者出现肢体肌力减弱、痛温觉减退、共济失调，如果久拖不治甚至还可能导致瘫痪。而这个男孩已经出现了神经症状，是需要尽快治疗的。那他的治疗该怎么办?其实治疗脊髓空洞症并不是治疗空洞本身，而是要解决引发空洞的原因。所以，他的情况就是需要手术处理他的小脑扁桃体下疝畸形，然后脊髓空洞的问题就会自然而然地好转了，两个问题一次手术就都解决了。那是不是必须要手术呢?一般来说，小脑扁桃体下疝畸形引起的脊髓空洞都是要手术治疗，避免空洞进一步发展。但如果您只是小脑扁桃体下疝畸形，不太严重，没有压迫延髓，没有导致脊髓空洞，没有明显症状，这时可以先不做手术。那手术治疗的效果好吗?在征得男孩及家属的同意后，王主任亲自为他成功进行了手术。术后，男孩表示自己的症状得到了极大缓解。这周，他过来进行术后3个月的复查时，症状基本上已经没有了。从他的术后片子上看，小脑扁桃体已经没有下移的情况了，脊髓空洞也基本上看不见了。术后影像学资料：像这个男孩的情况其实是比较常见的，如果您刚巧也有这种情况，不要害怕，只要早早进行手术，术后的效果都会很好。

小脑扁桃体下疝又名Arnold–Chiari畸形，为常见的先天性发育异常，常合并有脊髓空洞，也可引起脑脊液循环受阻引起脑积水。可表现为头痛、肢体无力、痛温觉减退、手肘畸形、吞咽困难、眩晕、恶心、共济失调、胸痛、甚至瘫痪等症状。磁共振上常表现为小脑扁桃体下疝至枕骨大孔水平以下，常伴颈段脊髓空洞症、颅颈部骨畸形。小脑扁桃体下疝畸形起病缓慢，女性多于男性；年龄13～68岁，平均38岁。小脑扁桃体下疝畸形的主要治疗手段为手术治疗，手术的目的是为了解除枕骨大孔和上颈椎对小脑、脑干脊髓、第四脑室及该区其他神经结构的压迫，解除神经症状。符合手术指征的患者应及早行手术治疗。症状出现2年内手术治疗效果最好。

小脑扁桃体下疝伴脊髓空洞症治疗需要根据下疝程度、脊髓空洞程度、在不同的阶段，以及患者年龄、症状等采取不同的手术方法，常用的方法有临时观察、小脑扁桃体切除和骨性减压和脊髓空洞分流术。1、临时观察：若小脑扁桃体下疝情况较轻，暂时没有临床症状，临时观察即可。2、小脑扁桃体切除和骨性减压：若小脑扁桃体下疝程度较重，同时也出现相应的症状，比如颈部麻木、肢体麻木，还伴随不同程度地脊髓空洞，此时进行局部骨性减压，若症状继续加重，则要根据下疝程度和后颅窝狭小程度，及时进行小脑扁桃体切除和骨性减压。3、脊髓空洞分流术：若发现小脑扁桃体脊髓空洞特别严重时，此时要及时采取脊髓空洞分流术进行治疗。

小脑扁桃体下疝畸形是指后颅窝和后脑组织（小脑、脑桥和延髓）的一组畸形。包括小脑扁桃体下疝经枕大孔区，伴或不伴小脑缺失或其他相关的颅内或颅外缺陷，如脑积水、脊髓空洞、脑膨出或脊柱闭合不全。下疝的扁桃体压

颅颈交界区畸形的诊断和手术治疗应提高认识、严格规范，争取在第一次手术时给患者最小的创伤和最好的疗效。最近我连续手术的4例原发小脑扁桃体下疝（CM-I）、脊髓空洞症，或继发于寰枢椎脱位、颅底凹陷的CM-I和空洞各有特点，其中两位患者多次手术，吃了很多苦，走了不少弯路。第一例是浙江21岁女大学生，7年前于外院行寰枕减压范围过大导致小脑下疝加重，行小脑扁桃体切除（PFDRT）和颅骨修补术；第二例是外院行两次减压手术后仍逐渐加重，搭1800km顺风车来诊的贵州拄拐患者，行DREZ入路脊髓空洞-蛛网膜下腔改良分流术；第三例是一家五口驱车2000km来诊的内蒙患者，单纯行寰枕减压术效果佳；第四例为寰椎枕化畸形、寰枢椎脱位、颅底凹陷症导致的CM-I和空洞的安徽患者，行术中牵引后路复位侧方关节间植骨融合枕颈固定术，不是PFDD能解决的，也完全不需要行PFDRT，术后三天空洞明显缩小、症状明显缓解。健康所系、性命相托，外科医生永远在路上。

虽然小脑下扁桃体疝的病因和发病机制尚不明确，且大多数为先天性。以往通常认为该病为散发性的，无遗传因素。但近年来,越来越多家族性病例被报道，遗传学及分子生物学的研究发现,该病有基因学改变的可能，比如3q29染色体缺失、在胚胎发育过程中发挥重要作用的PAX1基因的突变等，提示该病有家族遗传的可能。