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程蕾蕾主任医师 上海中山医院 心脏超声诊断科 陈主任你好,曲美他嗪的仿制药和原研药差别大吗?我吃了三个礼拜的仿制药,感觉没啥用,反而心脏更难受,外加失眠,曲美他嗪呢,我们认为它可以改善心肌的微循环,它呢是一个心肌的营养药,在这里插插播一下啊,那么曲美他嗪它是一个正规的心血管啊专科的治疗的药物,同时它也是一个体育运动员的禁药,为什么呢?因为它可以改善心肌的微循环,增强你的心脏的功能,那我们对于近肌的运动员来讲的话,这个是不能吃的,吃了以后你心脏功能进一步增强,那你就不是在一个公平公正的这个前提之下进行体育比赛,那如果吃美他群的话,他我印象当中不太会单独给一个病人吃曲美他嗪,所以你的难受。 它不一定是跟新呃,曲美他琴是原研还是进口药有直接的关联,我觉得要综合的去判断,医学术语太难懂,讲个故事清。2023年08月31日 16 0 0
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2023年02月06日 64 0 0
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2023年01月18日 1232 0 1
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2022年12月10日 159 0 1
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李小荣副主任医师 上海市东方医院 心内科 2022年最新的欧洲心脏病学会关于“室性心律失常患者管理和心脏性猝死预防指南”出炉,我们一起来看看最新国际大咖们对ARVC的诊治建议吧。1.ARVC,英文全称ArrhythmogenicRightVentricularCardiomyopathy,取每个英文单词的第一个字母而得简称“ARVC”,中文名为“致心律失常性右心室心肌病”。从其病名就可以看出,ARVC以右心室(心脏有左心室、右心室)心肌病变为主要特征,而心律失常(会导致晕厥、心脏性猝死)往往是ARVC的主要临床表现。2.ARVC是一种基因突变引起以心肌进行性损害为特征的遗传性疾病。73%的病人可以有明确的基因突变。因此,对于疑似或临床明确诊断为ARVC的患者,应进行遗传咨询和检测。3.ARVC是一种罕见病,患病率从1:1000到1:5000不等。4.ARVC临床以男性为主,发病早,平均年龄在23岁(范围13-57)左右。5.对于确诊为ARVC的患者,要尽量避免高强度运动,从而降低猝死和疾病进展的风险。6.ARVC是一种致死性疾病。43%的患者在5.75年的中位随访期间发生了室性心动过速/心室颤动,有10.8%的患者发生了潜在的危及生命的事件。因此一旦确诊,要积极主动治疗,预防患者猝死。7.ICD(植入型心律转复除颤器),虽然不能根治疾病,但可以预防各种心律失常导致的猝死,故而是预防猝死的神器。对于ARVC患者,如有严重右心室功能障碍(右心室射血分数≤35%)或左心室收缩功能(左心室射血分数≤35%)障碍,应考虑ICD;有心律失常导致的晕厥患者应考虑植入ICD;发生有室性心动过速或心室颤动的ARVC患者,均应植入ICD。8.对于ARVC患者,应使用β受体阻滞剂(比如美托洛尔缓释片)治疗。如效果差,可以联合胺碘酮、普罗帕酮或索他洛尔等药物治疗。9.对于ARVC患者发生室速或ICD植入后有电击(尽管使用了β受体阻滞剂),应考虑进行导管消融。10.对于ARVC患者的一级亲属,应进行心电图和超声心动图检查。节选并译自“2022年ESC室性心律失常患者管理和心脏性猝死预防指南”2022年11月08日 490 0 3
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2022年10月20日 229 0 2
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2022年10月09日 285 0 0
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2022年08月15日 206 0 0
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 Danon病是一种伴X染色体显性遗传的空泡心肌病和肌病,由编码溶酶体相关膜蛋白-2的基因LAMP2突变导致。Danon疾病主要累及心肌,也可出现骨骼肌受累和精神发育迟滞。肌肉中糖原贮积和溶酶体异常导致的Danon病属于糖原贮积症Ⅱ型的一个具有“正常酸性麦芽糖酶”的变种。其后因发现并非所有Danon病的患者均有糖原贮积,因此不再考虑其属于糖原贮积症。2005年Sugie等将Danon病归为自噬体空泡性肌病。目前仍缺乏确切的流行病学资料。临床表现主要有精神发育迟滞、扩张心肌病和近端肌无力。此病患者可患心源性栓塞性卒中或短暂性脑缺血发作。受累部位病变汇总基因及致病机制LAMP2基因.位于X染色体长臂2区4带(Xq24),基因组坐标为(GRCh38):X:120428484-120469169,基因全长40686bp,包含9个外显子,编码411个氨基酸。LAMP2基因编码的蛋白质是膜糖蛋白家族成员,为选择蛋白提供碳水化合物配体,可能在癌细胞转移中起作用,还作用于溶酶体的保护、维持和黏附过程。该基因的可变剪接会导致编码不同蛋白的转录本。案例分享病历简介入院情况:男性患者,17岁,因“活动后心悸伴乏力2年”入院,心电图示左室高电压伴B型预激(图1);心脏彩超示左房内径26mm,左室内径39/28mm,左室射血分数(EF)53%,左室壁增厚至28~32mm,不伴流出道梗阻,主动脉瓣无病变(图2)。遂以“非梗阻性肥厚型心肌病(HCM)、B型预激”收入院。图1心电图示窦性心律、显著左室高电压伴预激图2心脏彩超示左房、左室内径正常,左室壁显著增厚,约28~32mm,肥厚心肌回声不均匀;静息状态下左室整体收缩活动稍减弱,左室流出道未见梗阻征象;右房、右室不大,右室壁增厚,右室乳头肌水平受肥厚室间隔挤压相对较小,彩色多普勒示该处多色镶嵌湍流。既往史:无高血压病史,非运动员,无类似疾病家族史。父母非近亲结婚,患者为独子,智力较同龄人差,学习成绩不及格。入院查体:血压96/60mmHg,颈静脉充盈,双肺未及音;心界向左下扩大,心率68次/分,律齐,未及病理性杂音,双下肢不肿;四肢感觉正常,肢体近端肌肉萎缩伴肌力下降(Ⅳ-Ⅴ-)。实验室检查:肌酸激酶(CK)1163U/L(参考范围:26~140U/L)、肌酸激酶同工酶肌型(CK-MM)1144U/L(0~164U/L)、肌酸激酶同工酶心型(CK-MB)29U/L(0~23U/L)、乳酸脱氢酶(LDH)1123U/L(109~245U/L)、谷丙转氨酶(ALT)180U/L(<75U/L)、谷草转氨酶(AST)350U/L(<75U/L)、肌钙蛋白T(cTnT)0.23ng/ml(0~0.03ng/ml)、氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)5582pg/ml(0~100pg/ml)。甲状腺功能正常,抗线粒体抗体阴性。诊疗思路图3右下肢胫前肌活检病理:(a)HE染色可见大小不一的空泡;(b)PAS染色可见空泡含有糖原;(c)肌营养不良蛋白染色免疫组化,可见空泡边缘有染色;(d)层黏蛋白染色免疫组化,可见空泡边缘染色。诊治体会临床上难以解释的左室肥厚并不少见,这些患者往往并无高血压、主动脉瓣狭窄或运动员的经历。HCM是左室肥厚最常见的病因。HCM是指无明显诱因出现心肌肥厚(左室为主),为常染色体显性遗传病。HCM是由于编码心肌肌小节收缩体系相关蛋白的基因突变导致,病理表现为心肌细胞肥大、细胞排列紊乱和心肌纤维化。值得注意的是,尚有其他遗传性因素引起代谢异常导致心肌肥厚样改变,只是由于此类心肌病发病率低,临床医生对它们了解少,缺乏足够的诊疗经验,经常会出现漏诊甚至误诊。该患者区别于HCM的特点是存在心脏系统以外的异常。心肌细胞损伤时主要是肌钙蛋白、CK升高(CK-MB比例>5%);肝细胞损伤则以ALT升高最为敏感。从一元论出发,患者进行骨骼肌活检比心肌活检存在更多优点,前者活检得到阳性结果的概率更高,风险更低。临床怀疑Danon病时一定要进行肌酶谱检测,若发现升高,应进一步行心肌或骨骼肌病理活检。病理结果中空泡周围可见肌营养不良蛋白和层黏蛋白等肌膜蛋白,这是Danon病区别于其他空泡性肌病的病理特点(JNeuopatholExpNeurol2005,64:513)。病理显示心肌细胞含有空泡(糖类物质等)沉积导致心肌肥厚的还有PRKAG2综合征、Fabry病和Pompe’s病等。但Danon病诊断的金标准是LAMP2抗体免疫组化检查,可见LAMP2表达缺失;行LAMP2基因测序检查可发现基因突变。该患者具有典型的Danon病三联征,病理结果也支持该诊断,故笔者并没有极力劝说患者家属行基因检测。对于这样一例尚未到弱冠之年的患者,我们或许能够缓解他的症状,但更多是安慰。我们不能将不可解释的心肌肥厚一律视为HCM,对于心肌肥厚的鉴别,分子遗传学诊断能够给我们带来很大帮助,而且具有无创的优点。但分子遗传学诊断目前国内尚难广泛开展,主要是由于基因检测费用昂贵,不少患者可能没有能力支付。因此,我们不能一味地首先想到基因诊断,传统的病理诊断也很有意义。2014年欧洲心脏病学会(ESC)HCM指南特别指出,在寻找左室肥厚病因时,要先评估有无提示特定疾病的特征,如果存在可以进行特殊检查或多学科讨论,必要时进行特定的基因检测,而不是一开始就进行多基因检测,这样可以大大降低医疗费用支出和患者负担。查阅文献(NEnglJMed2005,352:362)后结合临床经验,总结了对于左室肥厚的诊断思路(图4),希望能对临床诊断左室肥厚的病因有一定帮助。Danon病是X染色体显性遗传病,是由于编码溶酶体相关膜蛋白2(LAMP2)基因突变导致LAMP2功能缺失。LAMP2在自噬体成熟过程中发挥重要作用,其功能缺失引起溶酶体自噬降解功能下降,从而导致心肌和骨骼肌细胞内自噬性物质和糖原沉积形成空泡。Danon病表现为心肌明显肥厚、近端骨骼肌乏力伴萎缩和智力发育迟缓三联征,可伴有左室预激的心电图图形。此病多发于男性,青少年发病,病情重,病程短,多数男性患者在30岁以前死亡;少数发生于女性,但发病时间相对较晚,病情相对较轻。专家点评“顺藤摸瓜”,诊断直击要害(复旦大学附属中山医院周京敏)该病例的临床特征主要是心肌肥厚、预激综合征和骨骼肌病变。总体来看,本病例的诊断过程包含3个方面。首先,抓住了心肌肥厚和骨骼肌病变这一线索,并分别进行了进一步检查。在心肌病变方面,伴有预激综合征,而肌钙蛋白没有升高。在骨骼肌方面,血生化检查发现CK-MM、LDH升高,且AST>ALT,提示骨骼肌损害;肌电图发现近端肌有不规则波、RT陡,存在肌源性损害;在此基础上进行了右下肢胫前肌肌肉活检,发现了部分肌纤维内自噬空泡形成,PAS染色可见糖原沉积;,进一步免疫组化检查可见空泡边缘有肌营养不良蛋白和层黏蛋白,提示Danon病。其次,综合患者的临床表现,心肌肥厚、预激综合征、骨骼肌损害、智力发育迟缓,均符合Danon病,虽然没有进行LAMP2基因变异的检查,诊断可以确立。再次,综合文献总结并提出了心肌肥厚的鉴别诊断思路,并给出了诊断流程图(图4)。这对临床以心肌肥厚为主要特征的疾病的诊断提供了思路。Danon病是糖原累积病的一种(ⅡB型)。有研究对13个家族的38例通过基因检测明确诊断的Danon病患者进行分析发现,全部患者均有心肌病(其中84%表现为心肌肥厚型);90%男性患者和33%女性患者伴有骨骼肌病,主要表现为肌无力;70%男性患者和6%女性患者伴有智力障碍。本病男性患者常在20岁以前发病,而女性大多数在成年期发病。本病进展迅速,死亡率高,绝大多数患者在30岁前死亡,死亡原因多为心力衰竭。心脏移植是目前最为有效的治疗方法。早期诊断并及时行心脏移植可改善患者预后。本病例的另一特征是心肌肥厚合并预激综合征。临床诊断也可从这个特征出发并寻找证据。心肌肥厚合并预激综合征的常见原因是腺苷单磷酸活化蛋白激酶(AMPK)的调节亚单位PRKAG2基因突变和LAMP2基因突变。有文献报告,在24例心肌肥厚合并预激综合征的患者中,7例有PRKAG2基因突变,4例有LAMP2基因突变。LAMP2基因突变的发病年龄低于PRKAG2突变(平均年龄15岁对31岁)。该病例发病年龄轻提示Danon病可能性更大,不过这一思路临床不易想到,可将心肌肥厚和预激综合征两个关键词进行搜索,如此则不难考虑到该病的诊断。Danon病:需要鉴别的少见心肌肥厚疾病(中国医学科学院北京协和医院方全)临床常见的HCM是一种遗传性心肌病,以室间隔非对称性肥厚为解剖特点。根据左心室流出道有无梗阻又可分为梗阻性和非梗阻性HCM,人群患病率约为200/10万。心脏超声检查是HCM的主要诊断手段。然而,部分患者心肌肥厚影像学表现不典型或心肌肥厚程度处在诊断边缘而造成临床诊断困惑。近年来心脏影像技术质量的提高使人们认识到,HCM除了表现为经典的室间隔肥厚外,许多患者的肥厚部位和程度存在较大差别,有的表现为心尖肥厚,另一些可能表现为对称性肥厚。此外,某些患者心肌肥厚可能只是疾病全身表现中的一部分。HCM的鉴别诊断还需要除外异常物质沉积引起的心肌肥厚,包括淀粉样变、糖原贮积症等。其他相对少见的全身疾病如嗜铬细胞瘤、Fabry病、血色病、心面综合征、线粒体肌病、Danon病、遗传性共济失调及某些遗传代谢性疾病也可引起心肌肥厚,患者的其他系统受累表现有助鉴别。比如,这些患者的心脏超声可以提示心肌贮积性疾病或浸润性疾病的征象,如心肌呈毛玻璃样或颗粒状、房间隔增厚、房室瓣结节样增厚等。Danon病临床少见,容易误诊为普通HCM,尤其是在临床症状相对较轻的女性病例。该病由于溶酶体相关细胞膜的蛋白合成基因缺陷导致细胞处理能力下降,形成空泡(图)。代谢能力活跃的肌肉和神经细胞受累严重,故表现明显。典型病例表现为心肌肥厚、肌病(尤其是近端肌)、智力发育迟缓三联征,男性多幼年发病,心肌肥厚明显,伴预激综合征多见。女性患者心脏受累也可表现为扩张,发病年龄比男性晚约十几岁,临床症状相对较轻。但不论患者性别预后都很差。若不进行心脏移植,患者最终会发展为严重心力衰竭或猝死。患者就诊时病情轻重不一,可能造成误诊。上海中山医院报告的病例展现了典型Danon病的“脸谱”,值得大家借鉴、分享和讨论。2022年07月14日 3342 0 0
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2022年06月25日 711 0 2
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