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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述Beckwith-Wiedemann综合征（BWS），又称脐膨出-巨舌-巨体综合征(AMMS)，也称EMG综合征，是先天性脐膨出的特殊类型。BWS是最常见的过度生长和癌症易感性疾病，是由15号染色体上11p15的畸变导致的相关特异性体征，包括出生体重超过平均水平、出生后生长增加、大舌头、某些器官肿大和腹壁缺损、新生儿低血糖，或导致持续的低血糖、面部异常、身体一侧过度生长导致不对称；某些儿童期癌症的风险增加，最常见的是威尔姆斯瘤(肾肿瘤)和肝癌。BWS综合征大约80%的患者是随机发生的；家族性传播发生率约5%-10%，大约14%的BWS患者病因不明。BWS涉及的基因有CDKNIC、1GF2、H19、IGF2、ICR1和KCNQ10T1等，定位于11号染色体11p15区域。在大多数情况下，BWS是由这些基因的基因组印记问题引起的；CDKN1C基因突变，以及11号染色体发生易位、缺失、重复都可能导致BWS。二、临床表现WS分为典型BWS、非典型BWS和孤立型横向过度生长。明显身体特征是典型的BWS；较少分离特征(例如新生儿高胰岛素血症或胚胎肿瘤)是“非典型”BWS；其余的是孤立型横向过度生长的BWS。1.一般表现 轻到中度的智力低下，也可能正常。2.生长情况 体格高大，肌发达，皮下组织厚，骨成熟加快，骨干的过度摩擦可导致干骺端发炎。肱骨远端成骨减少。3.颅面部巨舌；眼突出，眼下部相对发育不良；毛细血管痣；前额和眼脸向中部靠拢，额侧有脊；卤门大；枕部突出；牙咬合错位，伴下颌前突和上颌发育不良；外耳出现异常的线状裂隙，耳轮的后缘有压痕。4.过度生长和发育不良 双肾较大，肾髓质发育不良。胰过度增生，胰岛过多；胎儿肾上腺皮质巨细胞是一显著的特征；生殖腺的间质细胞过度增生；脑垂体两染细胞过度增生。5.其他 新生儿红细胞增多症，胎儿早起低血糖症(约占1/3到1/2)；脐膨出和其他的脐部异常；直肠扩张；后膈部向腹部突出；隐睾；心肥大等心血管异常。6.偶发异常 肝大；轻度的小头畸形；偏身肥大；肾上腺癌:Wilms瘤(肾母细胞瘤)；成性腺细胞瘤；阴蒂增大；大卵巢、子宫和膀胱肥大增生、双角子宫、尿道下裂；免疫缺陷；心错构瘤，局灶性的心肌病及高钙尿症。7.羊水过多 伴有相对高发的早熟，利于产前诊断。三、病因学大多病例散发，有10%-15%的病例为常染色体显性遗传伴有母系传递的倾向。该综合征是由于定位于11p15区部分基因异常引起的，该区是基因组内的一个高度保守区。遗传和遗传外因素均起一定作用。位于11p15上的基因形成两个独立控制的印记区域。1.区域1 包含来源于父系的胰岛囊样生长因子(1GF2)和其他胰岛素样生长因子基因和转录子。增加胰岛素样生长因子表达的机制有母源获得的11p15染色体的易位和转化，父源11p15染色体的复制，父亲的单亲二倍体(占BWS综合征的20%)以及印记的异常，均可导致BWS综合征。2.区域2 包含几个印记基因：(1)CDKNIC基因 定位于11p15.4区域，该基因是细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂。10%的散发病例有此基因的突变，40%的显性遗传病例有此突变引起。(2)KCNOIOT1基因(LIT1) 是定位于11p15.5区域的一个父源印记基因，属于非编码RNA,是印记控制区，调节区域2的其他基因的表达。KCNOIOT1表达量的改变，是巨舌、巨体及其脐疝的主要原因。LIT1的印记丢失，是40%-50%的BWS综合征的原因。四、诊断1.产前检测BWS超声成像可以评估正在发育的胎儿的器官大小和整体大小，并可能揭示疑似BWS的其他发现。B超检测到的特征有胎儿羊水过多、胎盘增大、食管膨出、腹围增大、肾肥大、巨眼及其他异常。最常见是卵巢膨出，如果怀疑有BWS，可以进行产前检查。2.基因检查 寻找BWS关键区域的变化，包括DNA甲基化检测(11p15甲基化分析)、印迹控制区域拷贝数(11p15拷贝数分析)检查。用CMA检测该区域是否有缺失或重复。如果前面测试正常，则检测CDKN1C基因是否异常。对于基于甲基化分析确定有UPD（单亲二体）的患者，建议对所有染色体进行其他检查，可采用CMA检测UPD区域的范围。3.测试多个组织 可增加发现BWS原因的可能性，例如，对血液测试的阴性结果不一定排除诊断，因为引起BWS的大多数遗传和表观遗传变化，并不是存在于每个细胞中(细胞嵌合)。对多个组织的检测，可将分子诊断率从70%提高到82%。4.出生后临床评估 特征性体征发现(体重和身长增加、肌无力、腹壁缺损)以及BWS关键区域的基因检测。五、治疗目前无法治愈BWS，以对症状治疗为主。2022年12月14日
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黄振强副主任医师 佛山市妇幼保健院 小儿外科 脐疝是一种先天性发育缺陷，腹腔脏器由脐环处向外突出到皮下形成脐疝。是新生儿脐部常见病。女婴比男婴多2-3倍。病因：新生儿断脐时，脐带中的脐静脉、脐动脉切断结扎，以后纤维化并与脐孔部皮肤组织相愈合，在腹部中央脐环处形成一个薄弱区。同时两侧腹直肌及其前后鞘在脐部尚未闭合，脐孔附近组织较薄弱，故易形成脐疝。另外各种促使腹压增高的因素，如过多哭闹、咳嗽、排便困难等均可使腹腔脏器由此部位向外突出而成脐疝。症状：腹部中央以脐为中心突出一疝囊，呈圆形或卵圆形包块，大小不等。疝囊直径多在1cm左右，偶有较大者可超过3~4cm，皮肤颜色正常。啼哭时因腹压增高而突起较大，腹压越高则疝囊越膨出。安静时则还纳入腹腔、包块消夫。若以指端压迫疝囊容易还纳，并可听到气过水声。小儿啼哭时，在疝囊表面，可感到冲力感及张力感。脐疝突起或还纳时，小儿均无痛苦表现。也无胃肠道功能紊乱症状。亦不易发生嵌顿或致肠梗阻。诊断：新生儿腹部中央以脐为中心突出一可还纳的圆形或卵圆形包块，啼哭或排便等腹压增高时，疝囊可越膨出，安静时包块消失纳入腹腔亦可诊断。辅助检查：B超可明确脐环大小，突出脐疝内容物性质。治疗：小的脐疝不需任何治疗。经几个月到1年内，随年龄增长和腹壁肌肉的发育可使疝也逐渐变狭窄而闭合。但对于疝囊较大，哭闹时突出明显者可采用绷带、胶布或硬币压紧疝环，可防止脐疝出现，使其早日闭合。但应注意保护皮肤及局部清洁，以避免脐部发炎。经保守治疗，脐疝仍不能愈者，应考虑手术修补。黄振强副主任医师提醒各位家长，脐疝虽然能自愈，但因为新生儿前三个月是生长高峰期，早期按压治疗效果最佳，延迟治疗，超三个月后患儿睡眠时间烧，哭闹活动增加，生长变慢，大大减少脐环闭合时间，有部分患儿因脐疝缺损过大，经常哭闹、便秘，后期需要手术治疗。故仍鼓励早期治疗，经正确的积极按压治疗，可减少手术的机会。我院小儿外科应用硬币按压方法治疗小儿脐疝二十年来，积累了丰富的治疗经验，效果显著，对于直径1cm以上的脐疝，经过我们规范的硬币按压治疗，可以达到99%的治愈率，只有个别患儿，因为脐疝疝环缺损过大，治疗时间过晚，需要手术治疗。2022年05月16日343
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 脐疝是由脐环持续开放引起，而脐环正常情况下会自发闭合。 脐环闭合的自然过程 — 筋膜开口(脐环)的存在，允许脐血管从母体进入胎儿。出生后，随着两侧腹直肌相互朝对侧继续生长，该筋膜开口可自发闭合。最后，随着腹膜层和筋膜层在脐部一个小纤维区域内融合，该开口完全关闭。几乎所有儿童的脐环都会在5岁前闭合。黑人儿童可能闭合率更低。 尽管大多数儿童的脐环都会在5岁前闭合，但也有例外，某些儿童的脐环要到青少年时期才会闭合。 以下儿童不太可能发生自发闭合：筋膜开口大于1.5cm，存在大量突出的皮肤，年龄较大，或存在易感疾病。以下疾病患者常因未自发闭合导致脐疝：埃勒斯-当洛斯综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、唐氏综合征、黏多糖病、甲状腺功能减退症或18三体综合征。腹水或腹膜透析导致的腹内压增加也可妨碍脐环的闭合。2021年09月20日1141
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刘春江主治医师 广西壮族自治区人民医院 儿科 脐疝（umbilicalhemia）是宝宝肠管自脐部凸出至皮下，形成球形软囊，手摁摁可压回。在小宝宝中比较常见。足月宝宝中约20%有脐疝。而在早产儿中高达70-80%。 小宝宝由于脐带脱落后脐部疤痕的先天性薄弱，当各种原因（咳嗽、腹泻、剧烈哭闹）导致腹内压增高，腹腔内容物鼓出形成脐疝。宝宝平静安卧时肿块缩小或消失，哭闹或咳嗽时又凸出来了。用手可以把肿块摁下去，还能摸到脐环一般在0.5-2厘米之间。 脐疝需要开刀吗？绑段时间铜钱能好吗？ 约80%的脐疝随年龄增长，腹肌发育，脐环缩小2岁内可以自愈。无需任何治疗。2岁以上或脐环直径超过2厘米者可以手术治疗。绑个铜钱解决不了问题。2020年05月27日1476
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陈景洲副主任医师 苍南县第三人民医院 儿科 有些妈妈们给宝宝换衣物、洗澡发现在宝宝哭闹，咳嗽时，脐部就会膨胀，并出现包块，多呈半球形或圆柱状，一般直径1～2厘米，无其它症状。当宝宝睡觉以及妈妈们用手按压时，肿物缩小或者回纳入腹腔，并伴有咕咕肠鸣音。Baby解析：这种现象医学上称为脐疝，是一种发育缺陷，为婴儿常见疾病，在未成熟儿中发病率显著增加，尤其在体重低于1500g的婴儿中占75%。脐疝的发生原因与脐部的解剖特点有关。在胎儿期，脐环下半部通过脐动脉和脐尿管，脐环上部通过脐静脉，婴儿出生后，这些管道随即闭塞而变成纤维索，与脐带脱落后的瘢痕性皮肤相愈合，因此该部是一薄弱区，脐疝的形成还与腹壁肌肉的发育有关，在婴儿时期，两侧腹直肌及前后鞘在脐部尚未合拢，这就使脐疝更容易产生，在上述条件下，各种使腹腔内压力增高的原因，如咳嗽、腹泻、过多哭闹等，皆能促使腹腔内容物经未愈合的脐环外突。突出的内脏多为大网膜或小肠，囊壁与其内容之间一般无粘连。脐部可复性包块是最重要的临床表现，当小儿安静以及卧位时，包块即消失，在婴儿啼哭、直立或运动等使腹腔内压力增高时，包块则突出，腹腔内压力愈高、包块愈大、疝外的皮肤愈紧张，有时呈本色透明状。一般无其他症状。好多家长在宝宝哭闹时会发现包块部位的皮肤发亮，同时显得很薄，好像随时会有被撑破的可能，实际上由于皮肤的弹性与韧性，并不存在因脐疝被撑破的可能性。较小的脐疝，如直径小于1.5厘米，多数在2岁内可随着腹壁发育增强能自愈。鉴于婴儿脐疝很少发生嵌顿，可先予非手术治疗，用胶布贴敷疗法，即取宽条胶布将腹壁两侧向腹中线拉拢贴敷固定以防疝块突出，并使脐部处于无张力状态，而脐孔得以逐渐愈合闭锁。每周更换胶布1次，如有胶布皮炎，可改用腹带适当加压包扎。其实妈妈们不必太担心，绝大多数宝宝可通过自身发育而在一岁内自愈。因此2岁前，除非嵌顿，可以等待。妈妈们可以自己缝制一条带有松紧可调的腰带，备一个棉花包，利用物理作用，将脐疝包压回腹腔，这样更有助于更快恢复。Baby小结：1、家长们：宝宝得了脐疝，不要惊慌，因为这绝大多数是可以自愈的；2、注意宝宝的心情舒畅、避免哭闹、咳嗽即可减少发生的机率；扫一扫，分享更多宝宝健康资讯。本文系陈景洲医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年05月31日7590
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乐盛麟主任医师 佛山市妇幼保健院 小儿外科 脐疝 脐疝(umbilical hernia)是一种发育缺陷，为婴儿常见疾病，其发病率在性别间无差异，未成熟儿中显著增加，尤其在体重低于1 500g的婴儿中占75％。脐疝在某些特殊疾病中发病率增高，如Beckwith-Wiedemann综合征、先天愚型等。脐疝的自愈率很高，随着年龄的增长逐渐减少，极少延至学龄期。【病因】 脐疝发生的原因与脐部的解剖特点有关。在胎儿期，脐环下半部通过脐动脉和脐尿管，脐环上部通过脐静脉，婴儿出生后，这些管道随即闭塞而变成纤维索，与脐带脱落后的瘢痕性皮肤相愈合，因此该部是一薄弱区。脐疝的形成还与腹壁肌肉的发育有关，在婴儿时期，两侧腹直肌及前后鞘在脐部尚未合拢，这就使脐疝更容易产生。在上述的条件下，各种使腹腔压力增高的原因，如咳嗽(百日咳、支气管肺炎)、腹泻、过多哭闹等，皆能促使腹腔内容物经未愈合的脐环外突。1岁以下婴儿，脐疝直径大都在1～2cm以内，年长儿童由于疝的长期外突，疝囊和皮肤均有扩张，直径可达3～4cm。疝囊为突出的腹膜憩室，其外仅有皮肤覆盖，腹膜与皮肤深层及脂肪组织有粘连。突出的内脏多为大网膜或小肠，囊壁与其内容之间一般无粘连。【临床表现】 脐疝为圆形或卵圆形的脐部局限性肿块。当小儿安静以及在卧位时，肿块即消失，在哭闹、直立、咳嗽或运动等而使腹腔内压力增高时，肿块就突出，腹腔内压力愈高，肿块愈大，疝外的皮肤愈紧张，有时呈本色透明状。以指端压迫突出部、脐疝很容易回纳入腹腔，有时可以听到气过水声，压迫时小儿无任何痛苦。以指端深入脐孔内，可以清楚地触及脐环边缘，并可估计其直径。小儿咳嗽或哭闹时，指端感到明显冲击。 患脐疝的小儿一般无痛苦，也不引起胃肠道功能紊乱。个别小儿有局部膨胀的不适感。小儿脐疝可并发破裂，但极其罕见。脐疝很少发生钳闭，这与腹股沟疝迥然不同。【治疗】 婴儿脐疝绝大多数皆可自愈，随着年龄增长，腹肌亦发达，疝孔常能逐渐狭窄而闭合，一般发生在1～2岁，甚至到3～4岁仍可指望自愈。脐环的大小与自愈的可能性有关：一般脐孔直径在lcm左右者，不做任何处理皆能自行闭合。但脐孔直径在2cm以上者，特别是有增大趋向的病例，自愈的可能性较小。脐疝的治疗常规是2岁以下可暂不处理；2岁以上，小的脐疝，可试行保守疗法3～6个月；如果不闭合、即施行手术治疗；脐环直径大于2cm者，建议早期施行修补手术。必须指出，用钱币压迫外突的脐孔和绷带紧扎法，不能达到辅助自愈的目的，因为小儿腹部呈球形，绷带逐渐滑脱，不能保持其位置，而且仅平面压迫疝口，故脐环仍敞开。脐疝患儿因其他原因(如斜疝)手术而要全身麻醉者，可与家属商榷是否同时修补脐疝。手术治疗：（脐疝修补术）绕脐疝至上或下做半圆形皮肤切口，分离皮肤、皮下组织及两侧筋膜上的脂肪组织，显露疝囊，切开疝囊腔，切除疝囊。缝合腹膜关闭腹腔，牢固缝合两侧筋膜缘缝合皮下皮肤，用消毒纱布覆盖。脐疝修补术简单，疗效良好，而且保留了脐的正常外貌，较脐切除术要优越得多。脐疝修补后常规需要用腹带进行保护。对于暂不需要手术的患儿，为预防脐疝外伤破裂、促进愈合可用磁性贴治疗。（腹腔镜下脐疝修补术）微创、恢复快，且可同时明确和治疗肠道畸形（梅克尔憩室）、腹股沟斜疝等。2013年09月17日8515
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