-
窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述Beckwith-Wiedemann综合征(BWS),又称脐膨出-巨舌-巨体综合征(AMMS),也称EMG综合征,是先天性脐膨出的特殊类型。BWS是最常见的过度生长和癌症易感性疾病,是由15号染色体上11p15的畸变导致的相关特异性体征,包括出生体重超过平均水平、出生后生长增加、大舌头、某些器官肿大和腹壁缺损、新生儿低血糖,或导致持续的低血糖、面部异常、身体一侧过度生长导致不对称;某些儿童期癌症的风险增加,最常见的是威尔姆斯瘤(肾肿瘤)和肝癌。BWS综合征大约80%的患者是随机发生的;家族性传播发生率约5%-10%,大约14%的BWS患者病因不明。BWS涉及的基因有CDKNIC、1GF2、H19、IGF2、ICR1和KCNQ10T1等,定位于11号染色体11p15区域。在大多数情况下,BWS是由这些基因的基因组印记问题引起的;CDKN1C基因突变,以及11号染色体发生易位、缺失、重复都可能导致BWS。二、临床表现WS分为典型BWS、非典型BWS和孤立型横向过度生长。明显身体特征是典型的BWS;较少分离特征(例如新生儿高胰岛素血症或胚胎肿瘤)是“非典型”BWS;其余的是孤立型横向过度生长的BWS。1.一般表现 轻到中度的智力低下,也可能正常。2.生长情况 体格高大,肌发达,皮下组织厚,骨成熟加快,骨干的过度摩擦可导致干骺端发炎。肱骨远端成骨减少。3.颅面部巨舌;眼突出,眼下部相对发育不良;毛细血管痣;前额和眼脸向中部靠拢,额侧有脊;卤门大;枕部突出;牙咬合错位,伴下颌前突和上颌发育不良;外耳出现异常的线状裂隙,耳轮的后缘有压痕。4.过度生长和发育不良 双肾较大,肾髓质发育不良。胰过度增生,胰岛过多;胎儿肾上腺皮质巨细胞是一显著的特征;生殖腺的间质细胞过度增生;脑垂体两染细胞过度增生。5.其他 新生儿红细胞增多症,胎儿早起低血糖症(约占1/3到1/2);脐膨出和其他的脐部异常;直肠扩张;后膈部向腹部突出;隐睾;心肥大等心血管异常。6.偶发异常 肝大;轻度的小头畸形;偏身肥大;肾上腺癌:Wilms瘤(肾母细胞瘤);成性腺细胞瘤;阴蒂增大;大卵巢、子宫和膀胱肥大增生、双角子宫、尿道下裂;免疫缺陷;心错构瘤,局灶性的心肌病及高钙尿症。7.羊水过多 伴有相对高发的早熟,利于产前诊断。三、病因学大多病例散发,有10%-15%的病例为常染色体显性遗传伴有母系传递的倾向。该综合征是由于定位于11p15区部分基因异常引起的,该区是基因组内的一个高度保守区。遗传和遗传外因素均起一定作用。位于11p15上的基因形成两个独立控制的印记区域。1.区域1 包含来源于父系的胰岛囊样生长因子(1GF2)和其他胰岛素样生长因子基因和转录子。增加胰岛素样生长因子表达的机制有母源获得的11p15染色体的易位和转化,父源11p15染色体的复制,父亲的单亲二倍体(占BWS综合征的20%)以及印记的异常,均可导致BWS综合征。2.区域2 包含几个印记基因:(1)CDKNIC基因 定位于11p15.4区域,该基因是细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂。10%的散发病例有此基因的突变,40%的显性遗传病例有此突变引起。(2)KCNOIOT1基因(LIT1) 是定位于11p15.5区域的一个父源印记基因,属于非编码RNA,是印记控制区,调节区域2的其他基因的表达。KCNOIOT1表达量的改变,是巨舌、巨体及其脐疝的主要原因。LIT1的印记丢失,是40%-50%的BWS综合征的原因。四、诊断1.产前检测BWS超声成像可以评估正在发育的胎儿的器官大小和整体大小,并可能揭示疑似BWS的其他发现。B超检测到的特征有胎儿羊水过多、胎盘增大、食管膨出、腹围增大、肾肥大、巨眼及其他异常。最常见是卵巢膨出,如果怀疑有BWS,可以进行产前检查。2.基因检查 寻找BWS关键区域的变化,包括DNA甲基化检测(11p15甲基化分析)、印迹控制区域拷贝数(11p15拷贝数分析)检查。用CMA检测该区域是否有缺失或重复。如果前面测试正常,则检测CDKN1C基因是否异常。对于基于甲基化分析确定有UPD(单亲二体)的患者,建议对所有染色体进行其他检查,可采用CMA检测UPD区域的范围。3.测试多个组织 可增加发现BWS原因的可能性,例如,对血液测试的阴性结果不一定排除诊断,因为引起BWS的大多数遗传和表观遗传变化,并不是存在于每个细胞中(细胞嵌合)。对多个组织的检测,可将分子诊断率从70%提高到82%。4.出生后临床评估 特征性体征发现(体重和身长增加、肌无力、腹壁缺损)以及BWS关键区域的基因检测。五、治疗目前无法治愈BWS,以对症状治疗为主。2022年12月14日 2165 0 2
-
2022年05月16日 343 0 0
-
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 脐疝是由脐环持续开放引起,而脐环正常情况下会自发闭合。 脐环闭合的自然过程 — 筋膜开口(脐环)的存在,允许脐血管从母体进入胎儿。出生后,随着两侧腹直肌相互朝对侧继续生长,该筋膜开口可自发闭合。最后,随着腹膜层和筋膜层在脐部一个小纤维区域内融合,该开口完全关闭。几乎所有儿童的脐环都会在5岁前闭合。黑人儿童可能闭合率更低。 尽管大多数儿童的脐环都会在5岁前闭合,但也有例外,某些儿童的脐环要到青少年时期才会闭合。 以下儿童不太可能发生自发闭合:筋膜开口大于1.5cm,存在大量突出的皮肤,年龄较大,或存在易感疾病。以下疾病患者常因未自发闭合导致脐疝:埃勒斯-当洛斯综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、唐氏综合征、黏多糖病、甲状腺功能减退症或18三体综合征。腹水或腹膜透析导致的腹内压增加也可妨碍脐环的闭合。2021年09月20日 1141 0 0
-
2021年08月15日 582 0 0
-
张安明副主任医师 上海市公共卫生临床中心 儿科 脐部通过卵黄管与消化道相通,经脐尿管与膀胱相通,如不能完全退化,脐环闭合不良,产生先天性疾病,与脐带结扎无关。 (一)脐疝 表现:哭闹时脐部突起包块,安静时包块消失。表面有完整皮肤(区别于脐膨出)。 如脐疝环直径小于2cm,多于生后2岁后自愈。不需外压捆绑,短期无用,影响婴儿腹式呼吸,加重哭闹。 (二)脐茸 表现:脐部红色粘膜样包块,有分泌物,有臭味。 新生儿期消毒,防止脐炎败血症。2-3个月电灼,恢复快。 (三)脐窦及卵黄管囊肿 卵黄管囊肿表现为脐部包块,有明显包块大小变化,无红肿无痛(无感染)。脐窦多为脐窝深,有分泌物。 无感染,不急于早手术。6个月后手术。 (四)脐肠瘘 表现:脐窝内有粪水流出。 6个月手术较1-2个月,安全性更高,并发症更少。 (五)梅克尔憩室及肠重复畸形 梅克尔憩室位于小肠系膜对称,肠重复畸形在小肠系膜侧,可区分。婴儿期极少发病,年长后多因肠出血,腹膜炎,肠梗阻而发现。彩超CT难以发现,需做核素扫描。 (六)脐尿管囊肿及脐尿瘘 表现:脐窝内有淡黄色尿液流出,或脐与膀胱间有囊性包块,无红肿无痛。感染后红肿。 确诊后即可手术。 (七)脐膨出 脐部缺损,腹腔内容物外露,表面仅有较薄胎膜,易破损,需急诊手术。 脐膨出2020年09月09日 2727 0 1
-
刘春江主治医师 广西壮族自治区人民医院 儿科 脐疝(umbilicalhemia)是宝宝肠管自脐部凸出至皮下,形成球形软囊,手摁摁可压回。在小宝宝中比较常见。足月宝宝中约20%有脐疝。而在早产儿中高达70-80%。 小宝宝由于脐带脱落后脐部疤痕的先天性薄弱,当各种原因(咳嗽、腹泻、剧烈哭闹)导致腹内压增高,腹腔内容物鼓出形成脐疝。宝宝平静安卧时肿块缩小或消失,哭闹或咳嗽时又凸出来了。用手可以把肿块摁下去,还能摸到脐环一般在0.5-2厘米之间。 脐疝需要开刀吗?绑段时间铜钱能好吗? 约80%的脐疝随年龄增长,腹肌发育,脐环缩小2岁内可以自愈。无需任何治疗。2岁以上或脐环直径超过2厘米者可以手术治疗。绑个铜钱解决不了问题。2020年05月27日 1476 0 0
-
2020年05月13日 4706 0 0
-
2018年12月01日 3135 1 1
-
陈景洲副主任医师 苍南县第三人民医院 儿科 有些妈妈们给宝宝换衣物、洗澡发现在宝宝哭闹,咳嗽时,脐部就会膨胀,并出现包块,多呈半球形或圆柱状,一般直径1~2厘米,无其它症状。当宝宝睡觉以及妈妈们用手按压时,肿物缩小或者回纳入腹腔,并伴有咕咕肠鸣音。Baby解析:这种现象医学上称为脐疝,是一种发育缺陷,为婴儿常见疾病,在未成熟儿中发病率显著增加,尤其在体重低于1500g的婴儿中占75%。脐疝的发生原因与脐部的解剖特点有关。在胎儿期,脐环下半部通过脐动脉和脐尿管,脐环上部通过脐静脉,婴儿出生后,这些管道随即闭塞而变成纤维索,与脐带脱落后的瘢痕性皮肤相愈合,因此该部是一薄弱区,脐疝的形成还与腹壁肌肉的发育有关,在婴儿时期,两侧腹直肌及前后鞘在脐部尚未合拢,这就使脐疝更容易产生,在上述条件下,各种使腹腔内压力增高的原因,如咳嗽、腹泻、过多哭闹等,皆能促使腹腔内容物经未愈合的脐环外突。突出的内脏多为大网膜或小肠,囊壁与其内容之间一般无粘连。脐部可复性包块是最重要的临床表现,当小儿安静以及卧位时,包块即消失,在婴儿啼哭、直立或运动等使腹腔内压力增高时,包块则突出,腹腔内压力愈高、包块愈大、疝外的皮肤愈紧张,有时呈本色透明状。一般无其他症状。好多家长在宝宝哭闹时会发现包块部位的皮肤发亮,同时显得很薄,好像随时会有被撑破的可能,实际上由于皮肤的弹性与韧性,并不存在因脐疝被撑破的可能性。较小的脐疝,如直径小于1.5厘米,多数在2岁内可随着腹壁发育增强能自愈。鉴于婴儿脐疝很少发生嵌顿,可先予非手术治疗,用胶布贴敷疗法,即取宽条胶布将腹壁两侧向腹中线拉拢贴敷固定以防疝块突出,并使脐部处于无张力状态,而脐孔得以逐渐愈合闭锁。每周更换胶布1次,如有胶布皮炎,可改用腹带适当加压包扎。其实妈妈们不必太担心,绝大多数宝宝可通过自身发育而在一岁内自愈。因此2岁前,除非嵌顿,可以等待。妈妈们可以自己缝制一条带有松紧可调的腰带,备一个棉花包,利用物理作用,将脐疝包压回腹腔,这样更有助于更快恢复。Baby小结:1、家长们:宝宝得了脐疝,不要惊慌,因为这绝大多数是可以自愈的;2、注意宝宝的心情舒畅、避免哭闹、咳嗽即可减少发生的机率;扫一扫,分享更多宝宝健康资讯。本文系陈景洲医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。2016年05月31日 7590 0 0
-
乐盛麟主任医师 佛山市妇幼保健院 小儿外科 脐疝 脐疝(umbilical hernia)是一种发育缺陷,为婴儿常见疾病,其发病率在性别间无差异,未成熟儿中显著增加,尤其在体重低于1 500g的婴儿中占75%。脐疝在某些特殊疾病中发病率增高,如Beckwith-Wiedemann综合征、先天愚型等。脐疝的自愈率很高,随着年龄的增长逐渐减少,极少延至学龄期。【病因】 脐疝发生的原因与脐部的解剖特点有关。在胎儿期,脐环下半部通过脐动脉和脐尿管,脐环上部通过脐静脉,婴儿出生后,这些管道随即闭塞而变成纤维索,与脐带脱落后的瘢痕性皮肤相愈合,因此该部是一薄弱区。脐疝的形成还与腹壁肌肉的发育有关,在婴儿时期,两侧腹直肌及前后鞘在脐部尚未合拢,这就使脐疝更容易产生。在上述的条件下,各种使腹腔压力增高的原因,如咳嗽(百日咳、支气管肺炎)、腹泻、过多哭闹等,皆能促使腹腔内容物经未愈合的脐环外突。1岁以下婴儿,脐疝直径大都在1~2cm以内,年长儿童由于疝的长期外突,疝囊和皮肤均有扩张,直径可达3~4cm。疝囊为突出的腹膜憩室,其外仅有皮肤覆盖,腹膜与皮肤深层及脂肪组织有粘连。突出的内脏多为大网膜或小肠,囊壁与其内容之间一般无粘连。【临床表现】 脐疝为圆形或卵圆形的脐部局限性肿块。当小儿安静以及在卧位时,肿块即消失,在哭闹、直立、咳嗽或运动等而使腹腔内压力增高时,肿块就突出,腹腔内压力愈高,肿块愈大,疝外的皮肤愈紧张,有时呈本色透明状。以指端压迫突出部、脐疝很容易回纳入腹腔,有时可以听到气过水声,压迫时小儿无任何痛苦。以指端深入脐孔内,可以清楚地触及脐环边缘,并可估计其直径。小儿咳嗽或哭闹时,指端感到明显冲击。 患脐疝的小儿一般无痛苦,也不引起胃肠道功能紊乱。个别小儿有局部膨胀的不适感。小儿脐疝可并发破裂,但极其罕见。脐疝很少发生钳闭,这与腹股沟疝迥然不同。【治疗】 婴儿脐疝绝大多数皆可自愈,随着年龄增长,腹肌亦发达,疝孔常能逐渐狭窄而闭合,一般发生在1~2岁,甚至到3~4岁仍可指望自愈。脐环的大小与自愈的可能性有关:一般脐孔直径在lcm左右者,不做任何处理皆能自行闭合。但脐孔直径在2cm以上者,特别是有增大趋向的病例,自愈的可能性较小。脐疝的治疗常规是2岁以下可暂不处理;2岁以上,小的脐疝,可试行保守疗法3~6个月;如果不闭合、即施行手术治疗;脐环直径大于2cm者,建议早期施行修补手术。必须指出,用钱币压迫外突的脐孔和绷带紧扎法,不能达到辅助自愈的目的,因为小儿腹部呈球形,绷带逐渐滑脱,不能保持其位置,而且仅平面压迫疝口,故脐环仍敞开。脐疝患儿因其他原因(如斜疝)手术而要全身麻醉者,可与家属商榷是否同时修补脐疝。手术治疗:(脐疝修补术)绕脐疝至上或下做半圆形皮肤切口,分离皮肤、皮下组织及两侧筋膜上的脂肪组织,显露疝囊,切开疝囊腔,切除疝囊。缝合腹膜关闭腹腔,牢固缝合两侧筋膜缘缝合皮下皮肤,用消毒纱布覆盖。脐疝修补术简单,疗效良好,而且保留了脐的正常外貌,较脐切除术要优越得多。脐疝修补后常规需要用腹带进行保护。对于暂不需要手术的患儿,为预防脐疝外伤破裂、促进愈合可用磁性贴治疗。(腹腔镜下脐疝修补术)微创、恢复快,且可同时明确和治疗肠道畸形(梅克尔憩室)、腹股沟斜疝等。2013年09月17日 8515 1 2
新生儿脐疝相关科普号
余志医生的科普号
余志 主治医师
佛山市妇幼保健院
外科
1882粉丝76.4万阅读
王慧欣医生的科普号
王慧欣 主任医师
首都医科大学附属北京儿童医院
新生儿中心
2335粉丝28.4万阅读
乐盛麟医生的科普号
乐盛麟 主任医师
佛山市妇幼保健院
小儿外科
227粉丝14.9万阅读