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牟方祥副主任医师 重庆医科大学附属第一医院金山医院 普通内科 在备孕期及孕期补充叶酸现在已经成为常识了,同时很多准妈妈也在补充叶酸的同时做了叶酸代谢基因检测,今天我就来给大家讲一下这个叶酸代谢基因检测和其结果的意义。叶酸是一种水溶性B族维生素,它不仅对机体正常代谢起到重要作用,还与一些慢性病和先天缺陷性疾病有关。人体缺乏叶酸,会导致巨幼红细胞性贫血、全身无力、抑郁和多发性神经疾病。对于孕妇来说,缺乏叶酸可以导致胎儿神经管缺陷或流产。神经管缺陷开始出现的时间是在妊娠后的前几天或者前几周,而大多数女性则是在这段时间过去很久之后才感觉到她们已经怀孕。而叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一,导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因:一是叶酸摄入量不足,二是由于遗传(基因)缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下(叶酸代谢通路障碍)。而通过基因检测手段,可以诊断出人体内的叶酸代谢通路是否正常。大量研究证实,通过基因检测技术手段,对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测,可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平,从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群,实现个性化增补叶酸(因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量),从而增强叶酸补充依从性,同时加强产前检查,以降低新生儿出生缺陷风险。由此可以看出,对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测,可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷(即叶酸的利用能力),从而根据风险高低(相关代谢酶的活性程度)建议更准确的补充方式及补充剂量。2019年07月26日 8005 1 3
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