遗传代谢病是指可导致代谢问题的遗传性疾病。大多数遗传代谢病患者都有导致酶缺乏的缺陷基因。遗传代谢病有数百种不同的类型,这些遗传代谢病的症状、治疗和预后各不相同。
遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。
遗传代谢病是指可导致代谢问题的遗传性疾病。大多数遗传代谢病患者都有导致酶缺乏的缺陷基因。遗传代谢病有数百种不同的类型,这些遗传代谢病的症状、治疗和预后各不相同。
遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。
大多数遗传代谢病中,多因身体完全不产生某种酶或者酶无效。缺失的酶就像流水线上的缺勤工人。根据酶的作用,酶缺乏可能导致毒化学物质累积,或者某种必需物质可能无法生产。
产生酶的代码或蓝图通常含在一对基因上。大多数遗传性代谢病的患者会遗传两个有缺陷的复制基因,一个来自父亲,另一个来自母亲。父母双方都是致病基因的“携带者”,指父母各携带一个有缺陷的复制基因和一个正常的复制基因。
对于父母,正常的基因复制可以补偿缺陷基因的复制。因为酶水平通常足够,所以父母可能没有遗传代谢病的症状。但遗传了两个缺陷基因复制的儿童不能产生足够的有效酶,所以会出现遗传代谢病。这种基因传递形式称为常染色体隐性遗传。
一般人群中,每种遗传代谢病都非常少见。遗传代谢病可能影响大约 1/1000~2500 的新生儿。某些民族中,遗传代谢病的比率更高。
有家族史的人群。大多数遗传代谢病的原始病因是许多代以前出现的基因突变。这种基因突变代代相传,保存下来。一般人群中,每种遗传代谢病都非常少见。某些民族中,遗传代谢病的比率更高。
遗传代谢病的症状根据存在的代谢问题有很大的差异,常见症状有:
症状可能突然出现也可能进展缓慢。症状可能由食物、药物、脱水、小病或其他因素引起。许多情况下,症状会在出生后几周内出现。其他遗传代谢病可能需要数年才会出现症状。
现在已经发现了数以百计的遗传代谢病,新的遗传代谢病还在继续被发现。一些比较常见和重要的遗传代谢病包括:
溶酶体贮积症:溶酶体是指细胞内能分解代谢废物的空间。溶酶体内各种酶缺乏会导致有毒物质积聚,导致下列代谢疾病:
过氧化物酶体病:与溶酶体相似,过氧化物酶体是细胞内充满酶的微小空间。过氧化物酶体内的酶功能不足,会导致代谢的有毒产物的累积。过氧化物酶体病包括:
金属代谢性疾病:血液中微量金属的水平由特殊蛋白质控制。遗传性代谢病会导致蛋白质功能障碍和体内金属的毒性积聚:
遗传代谢病的治疗方法有限。目前的科学技术还不能纠正本质遗传缺陷导致的疾病。相反,目前的治疗均在试图解决新陈代谢的问题。
遗传代谢病的治疗遵循一些总则:
遗传代谢病患者可能病情严重,需要住院治疗,有时需要生命支持。这时的治疗重点是急救护理和改善器官功能。
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