遗传代谢病

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目录
  • 1介绍
  • 2发病原因
  • 3症状表现
  • 4如何预防
  • 5检查
  • 6治疗方式
  • 7营养与饮食
  • 8注意事项
  • 9康复锻炼
  • 10预后

介绍

遗传代谢病是指可导致代谢问题的遗传性疾病。大多数遗传代谢病患者都有导致酶缺乏的缺陷基因。遗传代谢病有数百种不同的类型,这些遗传代谢病的症状、治疗和预后各不相同。

遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。

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发病原因

大多数遗传代谢病中,多因身体完全不产生某种酶或者酶无效。缺失的酶就像流水线上的缺勤工人。根据酶的作用,酶缺乏可能导致毒化学物质累积,或者某种必需物质可能无法生产。

产生酶的代码或蓝图通常含在一对基因上。大多数遗传性代谢病的患者会遗传两个有缺陷的复制基因,一个来自父亲,另一个来自母亲。父母双方都是致病基因的“携带者”,指父母各携带一个有缺陷的复制基因和一个正常的复制基因。

对于父母,正常的基因复制可以补偿缺陷基因的复制。因为酶水平通常足够,所以父母可能没有遗传代谢病的症状。但遗传了两个缺陷基因复制的儿童不能产生足够的有效酶,所以会出现遗传代谢病。这种基因传递形式称为常染色体隐性遗传。

一般人群中,每种遗传代谢病都非常少见。遗传代谢病可能影响大约 1/1000~2500 的新生儿。某些民族中,遗传代谢病的比率更高。

有家族史的人群。大多数遗传代谢病的原始病因是许多代以前出现的基因突变。这种基因突变代代相传,保存下来。一般人群中,每种遗传代谢病都非常少见。某些民族中,遗传代谢病的比率更高。

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症状表现

常见症状

遗传代谢病的症状根据存在的代谢问题有很大的差异,常见症状有:

  • 嗜睡
  • 食欲不振
  • 腹痛
  • 呕吐
  • 体重下降
  • 黄疸
  • 体重不增加或身高不长
  • 发育迟缓
  • 癫痫
  • 昏迷
  • 尿液、呼吸、汗水或唾液气味异常

症状可能突然出现也可能进展缓慢。症状可能由食物、药物、脱水、小病或其他因素引起。许多情况下,症状会在出生后几周内出现。其他遗传代谢病可能需要数年才会出现症状。

遗传代谢病的类型

现在已经发现了数以百计的遗传代谢病,新的遗传代谢病还在继续被发现。一些比较常见和重要的遗传代谢病包括:

溶酶体贮积症:溶酶体是指细胞内能分解代谢废物的空间。溶酶体内各种酶缺乏会导致有毒物质积聚,导致下列代谢疾病:

  • Hurler 综合征:骨骼结构异常和发育迟缓。
  • 尼曼-皮克病:婴儿出现肝肿大、喂养困难以及神经损伤。
  • 泰-萨克斯病:几个月大的婴儿出现进行性虚弱,进展成严重的神经损伤;孩子通常只能活到 4~5 岁。
  • 戈谢病:骨痛、肝肿大和血小板计数低,病情通常较轻,可见于儿童或成人。
  • 法布里病:童年期出现四肢疼痛,成年期出现肾病、心脏病以及卒中;只有男性会患病。
  • 克拉伯病:进行性神经损伤,幼儿出现发育迟缓;成人偶尔患病。
  • 半乳糖血症:新生儿母乳或配方奶喂养后,半乳糖分解受损,导致黄疸、呕吐和肝脏肿大。
  • 枫糖尿病:脱氢酶缺乏,导致体内氨基酸堆积,神经受损,尿液闻起来像糖浆。
  • 苯丙酮尿症:多环芳烃酶缺乏,导致血液中苯丙氨酸含量高。如果该病未被发现,会导致智力迟钝。
  • 糖原贮积症:糖储存障碍导致低血糖、肌肉疼痛和虚弱。
  • 线粒体病:线粒体是细胞的能量来源,线粒体出现问题会导致肌肉损伤。
  • 弗里德赖希共济失调:共济蛋白的问题会导致神经损伤,通常还会引发心脏问题。不能走路通常是成年早期造成的。

过氧化物酶体病:与溶酶体相似,过氧化物酶体是细胞内充满酶的微小空间。过氧化物酶体内的酶功能不足,会导致代谢的有毒产物的累积。过氧化物酶体病包括:

  • 脑肝肾综合征:婴儿出现面部特征异常、肝脏肿大和神经损伤。
  • 肾上腺脑白质营养不良:根据疾病类型,童年期或成年早期可能出现神经损伤的症状。

金属代谢性疾病:血液中微量金属的水平由特殊蛋白质控制。遗传性代谢病会导致蛋白质功能障碍和体内金属的毒性积聚:

  • 威尔逊症:有毒的铜积累在肝脏,大脑和其他器官。
  • 血色素沉着病:肠道吸收过量的铁,堆积在肝脏、胰腺、关节和心脏,造成损害。
  • 有机酸血症:甲基丙二酸血症和丙酸血症。
  • 尿素循环障碍:鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏和瓜氨酸血症。
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如何预防

预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、进行基因检测、产前诊断、选择性人工流产等。

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检查

  • 遗传代谢病是先天性的,有些通过常规筛查会被发现。
  • 如果遗传代谢病出生时未被发现,通常会直到症状出现才被诊断出来。一旦出现症状,大多数遗传代谢病可以通过特定的血液或脱氧核糖核酸测试来诊断。
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治疗方式

遗传代谢病的治疗方法有限。目前的科学技术还不能纠正本质遗传缺陷导致的疾病。相反,目前的治疗均在试图解决新陈代谢的问题。

遗传代谢病的治疗遵循一些总则:

  • 减少或不摄入不能正常代谢的食物或药物。
  • 替换缺失或不活跃的酶或其他化学物质,使新陈代谢尽可能恢复正常。
  • 消除由于代谢紊乱导致的有毒代谢产物积累。

一般治疗

  • 特殊饮食,清除某些营养物。
  • 使用酶替代物,或其他支持新陈代谢的补充剂。
  • 通过化学疗法解毒血液中危险的新陈代谢副产品。

其他治疗

遗传代谢病患者可能病情严重,需要住院治疗,有时需要生命支持。这时的治疗重点是急救护理和改善器官功能。

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注意事项

遗传代谢病常常会影响到日常生活,包括日常饮食等等,应该多加关注。

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