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遗传代谢病介绍相关文章

已选:疾病介绍找到17篇文章

威廉姆斯综合征/威廉综合征/ Williams综合征

发布时间:2017.07.20

杨明烽 主治医师 东阳市人民医院 心脏外科

此文写给疑诊威廉姆斯综合征(Williams syndrome)的你或亲友。廉姆斯综合征是一种罕见疾病,据估计每一万人中可能有一名患者,其病因是遗传性的,即染色体微缺失。主要的影响有三方面,即心血管异常(典型...查看全文>>

新生儿生后进行足跟血筛查到底是为什么?

发布时间:2017.06.07

郝鹏锴 主任医师 吉林省妇幼保健院 儿科

新生儿生后必须进行足跟血筛查吗? 必须!足跟血筛查主要针对早期无明显症状但可以早期确诊并且可以早期治疗的疾病。所筛查的疾病如果不做足跟血仅凭外表变化是无法判断是否有疾病,自然就会影响诊断和治...查看全文>>

年关(一)

发布时间:2017.01.24

商晓红 副主任医师 山东省立医院 小儿内分泌科

--致那些年,陪我们一起过年的甲基丙二酸血症(写于羊年岁末)今年除夕不值班,上午在家准备年夜饭,天儿极好,阳光明媚,心情也好极了,心想今年可以陪家人好好过个团圆年了,可是不知怎的,想着想着,忽...查看全文>>

年关(二)

发布时间:2017.01.24

商晓红 副主任医师 山东省立医院 小儿内分泌科

--致那些年,陪我们一起过年的甲基丙二酸血症时间过得真快,转眼到了去年,年二十八,果果因“呕吐3天,加重伴嗜睡1天”又来住院了。果果也是甲基丙二酸血症(单纯型),现在2岁半,1岁7个月时确诊,基因诊...查看全文>>

原发性肉碱缺乏症发病机制及基因突变研究进展

发布时间:2016.09.26

韩连书 主任医师 新华医院 儿童内分泌科

黄倬(综述)韩连书(审校)[关键词]  原发性肉碱缺乏症;发病机制;基因突变Keywords:  Primary carnitine deficiency;Pathogenesis;Gene mutation原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PC...查看全文>>

新生儿/婴幼儿死亡与遗传代谢病

发布时间:2016.06.23

侯巧芳 副主任医师 河南省人民医院 医学遗传研究所

什么是遗传代谢病?遗传代谢病常见吗?遗传代谢病也称先天性代谢异常,是体内营养物质代谢缺陷造成的一类疾病。许多遗传性代谢病会造成脑部的损伤。遗传代谢病目前已发现的病种达500 多种,虽单病发病率低...查看全文>>

小知识:遗传病认识的误区及释疑

发布时间:2016.03.22

刘舒 主治医师 广东省妇幼保健院 儿童遗传代谢内分泌科

小知识:遗传病认识的误区及释疑误区1:身体健康的人就不会生育有遗传病的孩子身体健康的人生出的孩子一定不会得遗传病吗?其实不然。比如常染色体隐性遗传病,那些外表正常的人,也很可能是某种遗传病的携...查看全文>>

遗传•代谢与健康有怎样的关系?

发布时间:2016.01.27

江剑辉 主任医师 广东省妇幼保健院 儿童遗传代谢内分泌科

1. 什么是遗传代谢病?代谢对人体有什么意义?遗传代谢(或简称为代谢)是有生命的机体内部发生的、由各种活性酶催化的各种物质变化的总称,目前已知人体有两万多个功能基因,产生数以万计活性酶所催化的代...查看全文>>

防微杜渐 远离代谢综合征

发布时间:2015.12.28

潘慧 主任医师 北京协和医院 内分泌科

● 我国最新一项研究发现,全国约有7700名万代谢综合征患者,即每8个成年人中就有1人患有代谢综合征。● 代谢综合征的四个隐形杀手是肥胖、高血压、高血脂和糖尿病。● 有效防治代谢综合征,必须采取综合措...查看全文>>

医学科普:黏多糖贮积症都有哪些临床表现

发布时间:2015.07.11

刘舒 主治医师 广东省妇幼保健院 儿童遗传代谢内分泌科

 广东省妇幼保健院 广东省儿童医院 广东省妇产医院儿童遗传代谢内分泌科刘 舒黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis, MPS) 是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性黏多糖分子不能降解而在溶酶体内累积的疾病,该病...查看全文>>

遗传代谢病患者看病经验

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