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遗传代谢病治疗方法

已选:治疗方法找到5篇文章

原发性肉碱缺乏症17例诊治与随访

发表时间: 2016.09.26

韩连书 主任医师 新华医院 儿童内分泌科

【摘要】 目的 探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗。。方法  利用串联质谱技术对27万例新生儿和1.2万例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离肉碱及酰基肉碱检测,对游离肉碱降低的患儿进行肉碱转运蛋白基因突变检...查看全文>>

小睾丸——是否还能生孩子

发表时间: 2016.01.17

赵连明 主治医师 北医三院 男科

谈到小睾丸的问题,首先要和各位朋友说的是什么是小睾丸。从医学上来讲,亚洲人睾丸大于12ml算正常大小,自己检查时会感觉睾丸像鹌鹑蛋一样大小。今天我要和各位朋友说的小睾丸不是指所有比正常值小的睾丸...查看全文>>

代谢病饮食治疗第一部分

发表时间: 2013.06.28

彭镜 副主任医师 湘雅医院 儿科

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想知道蚕豆病有没有的根治,需要做那些治疗较好

发表时间: 2012.04.13

王小军 主治医师 山西省儿童医院(山西省妇幼保健院) 内分泌科

患者: 现无发现发病情况. 无 想知道蚕豆病有没有的根治,需要做那些治疗较好.山西省儿童医院内分泌科王小军:1.蚕豆病是遗传性疾病。原则上确定是蚕豆病患者禁食蚕豆。2.禁止使用的日用品 樟脑,臭丸,冬青...查看全文>>

缺钙缺镁缺蛋白是遗传代谢病吗?

发表时间: 2012.02.29

王小军 主治医师 山西省儿童医院(山西省妇幼保健院) 内分泌科

患者:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 小孩出生59天夜里无热抽筋送往江苏兴化人民医院 然后叫我转到南京儿童医院 在南京儿童医院重症监护室里检查了一个星期 南京儿童医院整段下来是;左侧...查看全文>>

遗传代谢病患者看病经验

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