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遗传代谢病检查相关文章

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新生儿生后进行足跟血筛查到底是为什么?

发表时间: 2017.06.07

郝鹏锴 主任医师 吉林省妇幼保健院 儿科

新生儿生后必须进行足跟血筛查吗? 必须!足跟血筛查主要针对早期无明显症状但可以早期确诊并且可以早期治疗的疾病。所筛查的疾病如果不做足跟血仅凭外表变化是无法判断是否有疾病,自然就会影响诊断和治...查看全文>>

如何携带血样送检

发表时间: 2013.06.28

戴毅 主治医师 北京协和医院 神经科

根据临床情况和既往检查、化验资料,高度怀疑某种基因缺陷性疾病(遗传性疾病),如Duchenne型肌营养不良,下一步需基因检测确诊。但由于各种原因,需要检测的患者或家属无法亲自到医院取血时,可考虑携带...查看全文>>

加强对遗传代谢病的识别

发表时间: 2012.07.23

王小军 主治医师 山西省儿童医院(山西省妇幼保健院) 内分泌科

随着疾病谱的变化,遗传代谢病在儿科医学中越来越受重视。遗传代谢病常导致多系统损害,以神经系统受累为主,可于胎儿~成人各个时期起病,很多患者于新生儿期起病。遗传代谢病是氨基酸、有机酸、糖、脂肪...查看全文>>

遗传代谢病患者看病经验

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