遗传代谢病的相关问诊
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患者:女 2岁11个月 发现肌力异常2年余 最后交流时间03.18
发现肌力异常2年余 患儿出生八个月不会爬行,身体软然后,河北省人民医院就诊,考虑... 控制病情
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患者:女 10岁 站立头晕 最后交流时间03.17
站立头晕 姐姐今年11岁,基因检测是野生型,会有可能是丙酸血症吗? ... 有没有可能是遗传代谢病?
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患者:男 57岁 代谢性脑病逐渐恢复意识后,抽搐,导致失明 最后交流时间03.17
代谢性脑病逐渐恢复意识后,抽搐,导致失明 有基础病肝病化昏迷导致代谢性脑病,意识不全,于2023.10... 希望医生给一些治疗的建议和方案
总交流次数 3 已给处置建议 -
患者:男 18天 新生儿2次串联质谱某些项异常 最后交流时间03.16
新生儿2次串联质谱某些项异常 新生儿2次串联质谱项异常(2次异常项不同),详情请见附件图片... 请问下一步怎么办。
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患者:女 31岁 新生儿足跟血17羟孕酮32 满月复查29 最后交流时间03.18
新生儿足跟血17羟孕酮32 满月复查29 症状及患病时长: 男婴 现出生80天 新生儿足底血17羟... 第二张那个是隐性携带的意思吗? 致病吗? 下一步应该怎么做
总交流次数 18 已给处置建议 -
患者:男 2个月 新生儿酰基肉碱C18减低 最后交流时间03.16
新生儿酰基肉碱C18减低 新生儿23天,吃睡正常,出生体重6.8斤,满月体重10斤。之... 这些指标偏低对孩子都什么影响,如何确定是否有代谢问题,是否有必要检查,需要做什么检查。
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患者:男 8岁4个月 希特林蛋白缺乏症 最后交流时间03.18
希特林蛋白缺乏症 饮食调整后体重、身高、精神状态均提升,3月9日报告指标有上升... 想请王教授再给孩子看一下情况,是否需要治疗,我们下一步该如何管理。
总交流次数 15 已给处置建议 -
患者:男 6天 新生儿代谢性碱中毒,低钾,钾补不上去 最后交流时间03.16
新生儿代谢性碱中毒,低钾,钾补不上去 13号晚上入院,查出钾钠氯低,二氧化碳结合力高,静脉注射补充... 请问您见过这种情况的宝宝吗,可以治愈吗
总交流次数 3 已给处置建议 -
患者:女 3个月 出生抽足底血异常 最后交流时间03.18
出生抽足底血异常 患者出生抽足底血发现瓜氨酸(CIT)50.31↑,亮氨酸31... 希望医生看看孩子有没有什么问题,
总交流次数 8 已给处置建议 -
患者:男 1岁6个月 基因突变 最后交流时间03.18
基因突变 无家族史,出生37周?1,2千克,宫内生长受限,宝宝从6个月... 解读基因报告
总交流次数 18 已给处置建议 -
患者:男 2岁8个月 肌酸激酶增高 最后交流时间03.15
肌酸激酶增高 基因问题:DMD48号外显子半合缺失。肌酸激酶高 没有
总交流次数 13 已给处置建议 -
患者:男 4岁11个月 希特林 最后交流时间03.16
希特林 去年9月份检查瓜氨酸在临界点,半年后复查 看复查情况怎么样?
总交流次数 4 已给处置建议 -
患者:男 2个月 你好,韩教授,复查结果出来了。想电话咨询 最后交流时间03.16
你好,韩教授,复查结果出来了。想电话咨询 通话咨询复查结果,关于精氨酸血症的排除诊断 方案诊疗
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患者:男 4岁3个月 发现肌酸激酶升高1月余 最后交流时间03.18
发现肌酸激酶升高1月余 1月24号患儿因为发热就诊于朝阳市第二医院,心肌酶谱检测提示... 希望戴主任帮我看下,孩子是bmd还是dmd,以后生活能正常吗?
总交流次数 20 已给处置建议 -
患者:男 2个月 你好,韩教授,复查结果出来了。想电话咨询 最后交流时间03.15
你好,韩教授,复查结果出来了。想电话咨询 2个宝宝精氨酸比上次数值无明显变化一个110.97,另一个1... 血氨25.7和25.4,都在正常范围。尿有机酸还没出结果。