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遗传性共济失调介绍,什么是遗传性共济失调

遗传性共济失调

遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。

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疾病简介

1863年,Friedrech第一次描述在青少年时期发病的SCA,以后对该病的研究不断深入,目前已发现了近30种SCA亚型,其中SCA3是最常见的类型。SCAs约占神经系统遗传性疾病的10%~15%,不同亚型的患病率在不同的国家、民族有较大的差异。 Friedreich共济失调(FRDA)... [更多]

疾病分类

遗传性共济失调分类十分混乱,至今报道的已有60多种,但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型共济失调和Marie型共济失调,即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型,而以小脑、脑干为主,伴有脊髓症状者称为Marie型共济失调。目前常见的分类有以下几种: 以... [更多]

发病原因

小脑性共济失调 (cerebellar ataxia,CA)为常染色体显性遗传,近年来部分亚型基因已被克隆和测序,显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变,拷贝数逐代增加为致病原因。 常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性,最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重... [更多]

发病机制

三核甘酸动态突变小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性,故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA),根据临床特点和基因定位分为SCA1~21种亚型,属于三核甘酸动态突变。 三核甘酸动态突变:是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。正常情况下重复单位拷贝数有一定限制,而在... [更多]

病理

部位选择性累及某一区域的神经元,往往是对称性改变,及主要累及小脑、脑干、脊髓,但神经系统其他部位皆可能涉及,是IAS病理改变的部位的三大特点。 小脑改变广泛,除FRDA、SPG外,大部分IAS的小脑病理改变明显。ADCAS I型的脑干病理改变明显。FRDA及SPG的脊髓病理改变明显。某些... [更多]

临床表现

典型临床表现遗传性共济失调的典型临床表现包括运动障碍、认知功能及精神障碍,以及其他非特异性症状。 1.运动障碍 ① 共济运动障碍:步态异常是遗传性共济失调最为常见、也多为首发症状,表现为醉酒样或剪刀步态,道路不平时行走不稳更加明显。随着病情的进展,可出现起坐不稳或不能,直至卧床。构音障... [更多]

诊断及鉴别诊断

基本诊断策略遗传性共济失调​ 的临床诊断主要依据两项共同特征,一是缓慢发生(少数为急性发作或间歇性发作)和进展对称性共济失调,二是有家族遗传史。诊断遗传性共济失调的一般顺序:首先需确认患者的主要临床特征是共济失调,并收集家族史资料;其次排除非遗传性病因,并检测有无特定的生化指标... [更多]

疾病治疗

治疗原则目前尚无能够完全阻止遗传性共济失调病情进展的治疗,遗传性共济失调的临床治疗仍以经验性对症治疗为主,主要目标是减轻症状、缓解病情进展,维持日常生活自理能力。 运动障碍的治疗(1)共济失调症状:5⁃羟色胺1A(5⁃HT1A)受体激动药丁螺环酮可部分改善轻度小脑共... [更多]

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