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Dravet 综合征诊断与治疗的中国专家共识
正 文 Dravet综合征(Dravetsyndrome,DS)(OMIM:607208)为婴儿期起病的难治性癫痫综合征,由法国医生CharlotteDravet在1978年首次报道,既往又称
孙朝晖医生的科普号2023年12月17日 47 0 0 -
从婴儿痉挛症发展到LGS综合征用生酮饮食治疗来终结
感谢分享孩子治疗经历的家长们!泽泽妈妈说,之前看到皓皓妈妈分享的经历,感觉就是在写自己。自己在写孩子治疗的经历的时候,胸口像有一堵大石头压着,当她在从头到尾看看是否还有要修改的地方时,说每当读到孩子频繁发作的地方,就潸然泪下。2023年9月19日,泽泽生酮饮食治疗3年零2个月来院复查,我和她妈妈聊聊2个多小时,聊聊孩子治疗的经历,曾经的过往,希望泽泽的故事可以激励更多的孩子。泽泽妈妈说,自己曾经也是因为别的病友的推荐,让孩子获得了康复,所以她愿意把孩子的故事分享出来,因为自己孩子曾经痛苦的治疗经历,希望能让更多的家长得以借鉴,少走弯路。如果当时不是几个病友支持和鼓励她,也许自己可能都放弃了,因为这是她的最后一步。泽泽基本病例资料:2017年4月(10月龄)首次发作,无诱因,表现双眼上翻,嘴巴张开,嘴唇发青,四肢伸直僵硬,持续约10余秒。发作前无先兆,发作后思睡。一周后再发。此后发作表现为:点头,拥抱样动作,成串出现,每串2-10余下,每日5-10余串,清醒期多见。2020年7月01日来生酮饮食治疗时发作表现:点头,或跌倒,四肢伸直僵硬,持续约1-6秒,每日20-30余次。既往史及家族史:G2P2,患者第二胎,母孕年龄26岁,母孕期4-5月母亲“水痘”。34周+3早产剖宫产(胎动减少),出生时体重2.35Kg,出生时窒息,抢救,保温箱治疗15天,出院一般情况可,诊断“新生儿轻度窒息,新生儿缺氧”。第一胎姐姐,6岁,身体健康。生长发育史:生长发育迟缓,2月龄追声、追物,5月龄会抬头,8月龄会坐,1岁9月龄会独走,不稳。2岁会讲“爸爸、妈妈”,语言理解较差。2岁以后生长发育进步不明显。目前(2020年7月)行走欠稳,不会跑、不会双脚跳,动作协调性较差,双手精细动作较差。语言表达简单的称呼或者单个字,例如“爸爸、妈妈、爷爷、奶奶、吃”,语言理解较差,能理解简单的指令性语言。智能发育较差。学习能力较差,多动。异常行为:看手,拍头,打人,抓人,咬人。曾经治疗经过:泽泽妈妈回忆刚发病在当地医院24小时脑电图确诊癫痫,医生加用抗癫痫药物德巴金,妥泰,吃了两个月左右孩子明显退步,仍然发作很多。再次找医生加用安定和激素。此后在当地医院不断调药换药坚持了三年,期间吃过德巴金(效果欠佳)、妥泰(有效,控制半年,闭汗)、左乙拉西坦(效果欠佳)、拉莫三嗪(效果欠佳)、硝西泮(有效,软、痰多)。医生最后劝说让放弃。2020年辗转北京各大专科医院,看了无数专家,在北京的两个月里一直在医院,打了两个疗程激素(自己一个人照顾,坐在椅子上,抱着孩子打激素,遗留的肩周炎和腰肌劳损,至今未恢复),加了拉莫三嗪,药物加加减减,孩子仍然发作频繁,并且还加重了。没办法回来省医院把药物加至最大剂量,妥泰50mgbid、左乙拉西坦2mlbid、德巴金3mlbid、拉莫三嗪25mgbid,仍然没有效果。在泽泽的治疗中,我最无法面对的就是他的发作,虽然天天有发作,但是每一次发作对我来说都是一种折磨。因为发作,泽泽整夜整夜的睡不好,不愿意上床睡,我把他放在推车中,用脚来回的滑动推车杆,你整晚整晚的不能睡觉,白天又没有时间睡,整个人的精神和情绪都是崩溃的,泽泽生病前我有90多斤,泽泽生病后我只有70多斤,70多斤的我每天扛着30多斤的泽泽,发作的孩子,发育迟缓的孩子真的很难带。记得有一天晚上凌晨1点多,泽泽爸爸出去打工去了,泽泽出现了大发作,我害怕极了,我一边看着泽泽,一边站在门口呼喊隔壁房间泽泽的奶奶,怎么也发不出呼喊的声音。等泽泽缓过来,我哭着给泽泽爸爸打电话,让他回来,我承受不了了,我们要再次带着泽泽去看病。以下是泽泽妈妈的回忆:来到西安,看了几位专家,最后建议只能尝试开颅手术。主刀医生当时说,孩子的放电是多病灶的,脑袋打开不知道要切除几个部位,所以手术要花多少钱,也无法估计。看病三年多,钱早就花光了,无耐之下我们申请了水滴筹,一个家长看到了我发布的孩子的水滴筹,就私信我,说您家孩子之前不是挺好的吗(期间有断时间加妥泰控制),怎么还要手术了。我告诉他孩子现在很差,有各种发作形式,智能倒退。她让我把孩子发作的视频发给她,她一看就说,您家孩子的这个发作和河南的皓皓很像,皓皓去上海做了生酮饮食,现在都可以上学了。我彷佛在绝望中看到了一点光亮,赶紧加了皓皓妈妈的微信,皓皓妈妈非常热情,给我讲述了孩子的治疗经历,我当天晚上一直蹲在医院的走廊里和皓皓妈妈聊,越聊感觉孩子越有希望。当晚立即决定出院去上海,去找王曼医生做生酮饮食治疗。孩子的爸爸不同意去上海,孩子爸爸有放弃治疗的意思,但是我不能,孩子是我身上掉下来的肉,这么多年东看西看,皓皓这么严重通过生酮都可以上学,我家孩子应该也有希望。那边的医生也劝我说,私立医院不能说不好,也有给病人看好病的,我们西安就有做生酮饮食的,可以先去咨询看看,不能跑过去,万一不好,被骗之类的,孩子现在发作这么多,路上也不安全。刚加上的德巴金(之前是因为肝损减停的)需要稳定几天。我当时谁的话都听不进去,只知道孩子又有希望了,孩子爸爸极力反对,毕竟甘肃离上海太远了,又是疫情,说不定去了,回来还要被隔离,再说哪有这么神奇,吃食物就能治好吃这么多药都治不好的病。自从泽泽生了这个病,我和他爸爸经常处于动不动就会爆吵,孩子天天发病,经常去医院,两个人都处于崩溃的边缘。但是为了孩子,我自己也想这个是孩子的最后希望,如果生酮也不管用,我也会和他爸爸一样,选择放弃了,北京,西安的不止一个医生劝我说放弃。过了2天,我们买到了来上海的火车,我们坐了一天一夜火车,到上海已经凌晨12点多了,孩子也没有吃什么东西,打车到上海德济医院,在门口我们还在犹豫是否来上海是正确的。有个保安看见我们站在门口问我们干什么,我们说来给孩子看癫痫病的,保安说这次你们算是来对地方了,虽然是私立医院但这里的医生都很厉害,来我们医院就医的患者都是来自全国各地的,听到他这么说心里也算是安稳了许多。医院地方很偏僻,医院斜对面有一家温馨宾馆我们住了下来,第二天早上很早就去了医院,走廊了有挺多锦旗是送给王曼医生的,觉得有些希望。见到王医生的第一印象是很年轻,很亲切,很舒服。门诊看诊后,让我有了信心,当即决定办理入院手续。2020年7月1日我们住进了上海徳济医院,第一天做脑电图,一晚上发作了40次,第二天抽血,做B超,那边的医生根据泽泽的病史和脑电图的情况给最后确诊了泽泽是LGS综合症。住进来的第一天就减少了主食的摄入,第二天早上鸡蛋+牛奶,中午:菜肉不吃主食进行过渡,下午开始给我们培训开启生酮饮食治疗。第二天下午,我们就开启了生酮饮食治疗。黄丹丹营养师给我家讲解生酮饮食的具体每餐的食用方法,教我们如何配餐。自己感觉我就是最麻烦的母亲,每天都会找医生很多次也会问很多问题,在徳济医院住院开启生酮饮食治疗,启动的第二天一般就会教配餐,让你在医院的时候学习制作,记得我刚开始的时候做配餐,那手忙脚乱的样子简直无法形容,主要是怕自己万一哪里操作的不好,影响了孩子的治疗效果。在生酮治疗后的第二天,孩子的发作不但没有减少而且感觉有增加,发作的症状有加重,不知道是不是住院期间特别的关注孩子,还是路上没有休息好,累着了,就是看起来比没有启动前增加了。我感觉又要绝望了,王医生很坚定的告诉我说生酮饮食启动期间,发作有波动是好的现象,说明泽泽对生酮饮食治疗有反应,在酮体上升的过程中就会有波动,有的孩子是出现酮体了,发作就逐渐减少了,但是有的孩子必需要酮体达到一个相对稳定的值才有效果。住院的一周,泽泽对于生酮饮食治疗没有明显不良反应,生酮饮食的配餐的技术我也掌握了,就办理出院回家。生酮饮食治疗后,泽泽最明显的变化就是睡眠增多,感觉像能量供应不足似的。出院回到家,一天要准备4餐生酮饮食餐,吃了早餐就要想着中餐要做什么,孩子愿意吃什么,做了这个餐孩子能不能吃完,吃不完影响效果怎么办。孩子的每一餐我都是亲自来制作,我每天就是带孩子,观察孩子,做生酮餐,和王医生沟通,调整生酮饮食方案,从2比1的调至3比1的,还调整了热卡的摄入量。我期待发作减少或者不发作的那一天早点到来。就这样生酮饮食治疗了20多天后,有一天我发现泽泽上午没有发作,我问了我婆婆她也没有看到,我很惊喜,可是到了下午又和之前一样了。第二天也是这样的发作规律。我把泽泽的这个情况给和我当时一起住院的家长分享了,她说要不你就不说,看看是否没有发作。第三天我就一直盯着泽泽,我去给泽泽做生酮餐的时候,就让我婆婆盯着,看看是否有发作,这样过连续过了2天几乎都没有发作了,我迫不及待的发给王医生来分享这份喜悦。接下来过了几天后,泽泽竟然完全没有发作了,几天后像换了一个孩子似的,不嗜睡,也会下来走路了,一天一天不发作,泽泽的精神状态变得更好了,情绪也像普通孩子一样稳定,没有异常行为了(之前反复的看手,拍打头部,打人,咬人,不与人交流)。所以孩子能控制发作,你都不知道孩子能变成一个怎样的好孩子。发作的孩子像魔鬼,控制的孩子像天使。生病的4年,终于我的天使宝宝回来了。三个月去上海复查了脑电图,智力发育有明显的进步,也有了认知。至此我真的很确幸当时听了皓皓妈妈的建议,选择了生酮饮食这条路,当时有多决绝,现在就有多幸运。孩子不发作了,全家人的心情都好了,我和泽泽爸爸又恢复了妇唱夫随,生活有了目标和方向。生酮饮食真的很神奇,虽然生酮很油腻,我们做家长的每餐都要准备,一天四餐,一个月就是120餐,还有零食,而且我们要坚持一年,两年,三年还是五年才能把孩子的病彻底治疗好。这个过程确实很难坚持,有时孩子会忍不住偷吃,孩子会拒食,孩子也会发烧,感冒。孩子也有自己的社交,每当遇到别人给孩子食物,孩子有强烈的渴望,但是被我们家长无情的拒绝的时候,别人投过来的异样的眼光,等等这些。但是和那四年无数次求医失望的经历相比,我感觉这都不算什么,当时想的只要能治疗好我孩子,要我命我都能给,何况这些。生酮饮食完全控制十个月的时候(2021年5月)当时查脑电图,癫痫放电偶见,我们把对泽泽影响最大的药物—妥泰慢慢减量了,生酮十八个月的时候(2022年1月)我们开始减开浦兰。2022年7月泽泽和其他同龄小朋友一起上幼儿园了。2023年9月泽泽吃生酮已经3年2个月了,药也减了只剩下拉莫三嗪和德巴金。这次来德济医院复查希望能把剩下的两种药也慢慢减停,他现在能蹦能跳,能上幼儿园会唱儿歌有自己的想法,这是当时我们想都不敢想能真实发生在我们身上。疫情期间的一个小插曲:2022年7月我们来上海复查回去的时候,走西安转火车,当时一下火车就被强制隔离起来,我当时的那个担心呢,泽泽的药品我们就带了路上吃的,生酮的食品也是只够路上吃的,如果万一就被隔离起来,泽泽的治疗就要被中断了。人家都说,西安是最美的城市,可是对我的印象是超级不好的,治病没有起色,还要被隔离。在火车站我心急如麻,我给工作人员商量,我们肯定配合防疫的,但是不能把我们隔离起来,我们愿意回家隔离。工作人员紧急给我们做了核酸,阴性结果出来后给我们放行了。回家的路上让大女儿去亲戚家,我们和泽泽居家隔离,我们不想给其他人带来麻烦。如今我们再通过西安转车的时候,我会悠然的带着泽泽去欣赏西安的美景。人的心情真的会影响你对事物的看法和判断。以前一家人吃饭的时候,都是我一勺一勺的给泽泽喂饭,等他吃完,我再吃饭。现在终于一家人可以坐在一起吃饭了,虽然他吃他的生酮餐,他也非常想吃我们的食物,我给他讲了现在不能吃,长大了就可以吃了,孩子很乖,可以理解。一家人能坐在一起吃饭我都觉得非常的美好。泽泽妈妈想对广大的病友说:非常庆幸,也非常感谢皓皓妈妈在我最绝望的时刻给了我信心,让我无比的相信生酮饮食治疗。当时孩子的爸爸坚持在西安做生酮饮食,我就不同意,我想就是一样的食材,不同的厨师烹调出来的菜的味道都是不一样的。何况生酮饮食不是简单的做餐,是治病呀,这是最后的希望呀。在王曼主任给了我们很好的指导下,我们全家都统一了思想一直坚定的走下去,我并没有因为好几年的不发作而慢慢给小朋友放松,我的目标是泽泽跟同龄小朋友一样上学、玩耍到长大、结婚、生子。尤其是这次来复查(2023年9月19日)遇到了一个10岁的男孩子,幼儿园的时候也是各种发作形式,通过生酮饮食治疗,成功减停药物,智力也恢复了正常,他妈妈说学习成绩挺好,但是生酮饮食他只坚持了2年就停了。9月5号复发后,尤其是在学校大发作2次后,家长来住院重启启动生酮饮食治疗。这个孩子给我敲响了警钟,最近半年是泽泽奶奶带他,会经常让泽泽自己玩,她去忙家务。泽泽会踩着小板凳偷吃东西,这次回去以后,我打算辞职,自己带,严格生酮,多陪他玩耍,教他知识,在坚持1-2年,我一直的坚持是为了更好的未来。当初皓皓妈妈在我无处可选择的时候,给了我真诚的建议,我衷心的感谢她。我也希望我们的经历能给更多处于饱受疾病痛苦折磨的小朋友及家长以参考,不要像我们一样走了很多弯路,最后在没有方法的时候才尝试,相信生酮的神奇,尽早得到治疗! 有的时候我在想,医生能不能不要把生酮作为最后一步的推荐治疗呀,这样真的会耽误孩子。重要的是我们家长不要等到走投无路的时候,才想起来生酮饮食,不要把他当作孩子的最后治疗手段。我相信每一位生酮获益的家长可能都会后悔,为什么没有尽早的尝试。生酮这条道路我们已经走了3年并且准备继续走下去,虽然累但是结果超甜,最开心的是让我儿子变得更好,让我变得更好,让我们这个家变得更好!黄丹丹营养师眼中的泽泽变化2020年7月早晨刚交完班,看到泽泽妈妈带着泽泽在护士站等我们,长期的发作导致泽泽没法行走,一直在爸爸的怀里,一个点头发作差点让泽泽从爸爸怀里跌落。办理入院询问病史时发现泽泽的发育特别差,已经四岁的泽泽不会说长句,只能简单的叫“爸爸、妈妈”等。泽泽的爸爸妈妈非常年轻,对泽泽也很耐心。生酮住院的一周里虽然发作有反复,但是妈妈一直坚持。出院后一直与泽泽妈妈保持联系,调整饮食,观察发作。生酮饮食三月不发作泽泽爸妈带着泽泽过来复查,当时看到泽泽步伐稳定的走向我,自己也感叹生酮饮食的奇妙。之后泽泽每半年左右过来复查一次,药物也在慢慢减量,发育越来越好。去年泽泽已经可以上幼儿园了,看到微信里泽泽妈妈和我分享泽泽再幼儿园的视频,我真心的为这个家庭开心,苦尽甘来尽是甜了!今年9月份泽泽再次来德济复查,泽泽如今已经成为一名有礼貌的幼儿园学生,嘴巴也很甜。早晨查房看着爸爸妈妈吃馄饨,泽泽在一旁的小凳子上吃自己的生酮餐。看到如今的泽泽让我更加坚定我所从事的这个职业,今后也需要更加努力让更多的孩子通过生酮饮食的获益。
专注研究生酮饮食疗法十二年2023年09月22日 355 0 0 -
教您简单识别婴儿痉挛症
很多来做脑电图宝宝是因为频繁的点头,家长非常焦虑,到底孩子是不是婴儿痉挛呢?这几招教你识别宝宝是不是痉挛发作:01双臂上举或者身体前屈(有的表现为点头拥抱样)注意,这一过程非常短暂,一般不超过3秒。很多患儿仅表现偶尔的轻微点头,可能是玩耍时的非特异表现,不是痉挛发作。02反复成串出现这也是婴儿痉挛的主要特征。痉挛发作很少单独出现,往往患儿来几串发作,每串都有数十次。但每串发作不一定次数均等。03患儿多有智力、运动发育落后因为这类患儿通常会有先天发育障碍、代谢异常、各种产伤、出生后外伤及神经系统感染,约50%的小儿找不到病因。也有个别患儿在就诊时智力相对较好,或者因为年龄小家人不了解孩子真正的发育情况,需要进行认知功能检查来明确认知。否则会因为误诊而耽搁治疗,造成认知进一步损害。04脑电图异常脑电图是诊断的重要指标。脑电图呈高峰节律紊乱,为持续高波幅不同步、不对称的慢波,杂以多灶性尖波和棘波。脑电图异常情况在一定程度上能反应患儿的病情及今后的用药,因此要格外重视。这几条是诊断痉挛关键的几点,但是要提醒大家的是,即使经验丰富的癫痫专科医生,有时候也很难通过一两次发作视频来作出诊断,而需要行视频脑电图抓发作监测,也就是在行视频脑电图监测过程中抓到孩子1-2次可疑发作即可作出诊断。典型的婴儿痉挛症发作大多在1岁半以内停止,大多数转变为癫痫大发作或小发作。病程越长对智力影响越重。因此早期诊断和尽早的治疗尤为重要。
吴楠医生的科普号2023年07月30日 457 0 1 -
婴儿痉挛症无病因,预后可能接近正常人嘛?可能性大么?
王海祥医生的科普号2023年06月29日 32 0 0 -
规范治疗 耐心调药~~有效控制难治性婴儿痉挛症
婴儿癫痫性痉挛发作综合征(ISs)是年龄依赖性癫痫性脑病,不仅发作控制困难,而且常导致发育停滞或倒退,导致不良预后。近年来的研究进展提示,合理化的病因诊断、精心调整抗发作治疗方案、早期发育评估和康复介
发育异常、功能倒退或丧失及时看小儿康复科2023年02月20日 356 0 1 -
婴儿痉挛与手术治疗
什么是婴儿痉挛?痉挛动作(短暂点头伴四肢屈曲或伸展)+放电=痉挛发作痉挛发作+2岁以内=婴儿痉挛婴儿痉挛+成串痉挛发作+脑电图高度失律=West综合征婴儿痉挛的病因是什么?目前认为婴儿痉挛跟年龄发育相关,跟部位及病因无关。病变可以是局部的,如颞叶、额叶或枕叶;病变也可以是广泛的,如一侧大脑半球或双侧大脑半球。病因可以是先天的,如结节性硬化、巨脑回、多微小脑回、皮质发育不良、发育性肿瘤;也可以是后天获得的,如生后低血糖、出生时窒息、围产期脑出血、脑外伤、血管畸形;也有一部分患儿的痉挛发作与基因异常有关。总之,婴儿痉挛是婴幼儿期常见的癫痫发作类型,大脑任何部位、多种病因均可表现为婴儿痉挛。婴儿痉挛的预后如何?少数病程是自限的,痉挛发作在一次急性病毒感染或发热后发作自行消失;多数会随着年龄增长出现“转型”,持续到更大年龄。婴幼儿期是智力运动发育关键阶段,如果发作没有控制住,多数患儿的智力运动发育会出现落后、停滞或倒退。即使后来发作控制了,部分患儿的发育较同龄儿还是有所落后。所以我们要尽早、尽快控制发作,为患儿的发育争取更多时间和机会。哪些婴儿痉挛可以手术?痉挛发作不对称,如一侧肢体上抬更明显。病因明确,MRI见一侧半球或半球内局限性结构异常,如结节性硬化、巨脑回、半球萎缩、发育性肿瘤等上述两点是比较明确的手术指征,但有时患儿的痉挛发作并没有明显的侧向性或头MRI上病变并不明显,我们可以结合脑电图及影像后处理来进一步寻找病变。所以,同为婴儿痉挛,病因不同,治疗方法不同,预后也千差万别,需要进一步完善抓发作、头MRI及PET,甚至包括基因、血尿代谢等综合评估,来决定是否有手术指征。
吴楠医生的科普号2022年12月20日 265 0 0 -
Dravet综合征家庭急救指南
整理/北京甜妈2016&甜爸2016 修订/北京儿童医院田小娟医生审核/北京大学第一医院张月华教授 Dravet综合征(DravetSyndrome,简称DS),原称“婴儿严重肌阵挛癫痫(SMEI)”,是一种罕见的癫痫性脑病。在日常照顾DS患者时,除了避免让其接触中高温度的固体或液体或闷热环境外,还要密切关注因感染或接种疫苗导致的发热。不过,发作仍会不时发生。由于DS患者一旦发作,容易出现癫痫持续状态,而长时间持续可导致急性脑病、增加死亡风险,因此,及时终止惊厥对于DS家庭来说十分重要。本文提供了家庭急救的具体做法,请所有参与照顾的人熟知并提前做好相关准备。当Dravet综合征患者癫痫发作时,您需要采取以下措施:【方括号】中内容为本项措施要点。0. 【冷静】请保持冷静1. 【呼吸】解开衣领,去枕平卧,头偏向一侧,清除口鼻中、影响呼吸通畅的分泌物。不建议垫牙垫、塞毛巾。不建议掐人中。2. 【时间】如有人手,请记录准确的发作时间。(除了纸笔,借助手机拨打电话的记录、截屏等方式也可在最短的时间内记录发现发作的时间)。3. 【给药】如发作超过3至5分钟不缓解,建议给药。将地西泮灌肠剂(俗称“安定栓”)细管一段插入患者肛门1.5至3厘米,挤入药液后,捏屁股夹紧肛门约5-10分钟,防止药液漏出。关于给药剂量,见相关说明1。4. 【氧气】观察口唇颜色,有条件给予吸氧。氧气面罩或吸氧管可放置在口鼻周围,不要遮挡观察视线。关于吸氧装备,见相关说明3。5. 【录像】观察发作形式。从哪个部位先开始?叫名字是否有回应?单侧还是全身?头部还是四肢?抖动、僵直还是无力?眼神如何?是否有大小便失禁?如有条件,拍摄发作时视频,注意将眼神、口唇颜色、四肢状态全部纳入到画面中。6. 【体温】测量体温,并记录。如体温超过37.5℃,建议给予降温处理。关于降温方法,见相关说明4。7. 【终止】多数情况下,发作会自发缓解。不应强行按压肢体,不建议掐或针刺人中。如发作停止,记录发作停止的时间。(如发作时间较长,可考虑头部周围放置用毛巾包裹的冰袋降温)。8. 【不终止,再给药】在首次给药的5分钟后、发作仍未终止,可以再次给予水合氯醛灌肠,或可再次给予地西泮灌肠剂。第二次给予止惊药物后,应特别注意监测口唇颜色、呼吸及心率情况。关于再次给药剂量,见相关说明2。9. 【仍不终止,就医】准备好去医院的相关物品,包括就诊卡、诊断证明、既往病历等。如果发作超过十分钟,立即送往就近医院。10. 【特殊情况】为应对呼吸、心跳停止的情况,请家长提前掌握心肺复苏具体流程和操作标准,详情请见单篇推送——心肺复苏术。1. 【给药剂量】地西泮灌肠剂的给药剂量为每公斤体重给予药物0.3-0.5mg(即给药剂量),需提前计算,计算方法是:给药量=给药剂量患儿体重/药物规格。如果患儿体重高于20公斤,每次最大量为10mg。药物规格通常会标在外包装上,写法通常为每支5mg或10mg,或者5mg/2.5mL或10mg/2.5mL,其中2.5mL是每支药品的体积。以体重为10kg的患者为例,需要给药量为3-5mg,如果灌肠剂每支含有药物5mg,则需要给药1.5-2.5mL,即大半支至一支。因为患者体重千差万别,一些情况下,所需的给药量和药品规格无法严格对应,当紧急使用时,通常也难以做到精确掌握给药体积,因此需要照顾者提前计算好,选择恰当的规格,确保紧急给药剂量在0.3-0.5mg/kg范围内。剂量过低,可能导致镇静无效;剂量过高,可能导致呼吸抑制,都应注意避免。值得注意的是,应急给药量需要根据患者体重变化调整,建议定期更新。此外,急救药物应放在固定的阴凉、避光环境,务必确保所有照顾者都能第一时间拿到。2. 【再次给药剂量】首次给药无效后,可给水合氯醛的给药剂量为0.4-0.6mL/kg(浓度为10%,即10g/100mL),每次最大量为10mL。当给药体积大于5mL(患儿体重大于10kg)时用原液,当体积不足5mL(患儿体重不足10kg)用生理盐水稀释至5mL后,从肛门灌入。或者,再次给予说明1中提到的地西泮灌肠剂,剂量与上一次相同。3. 【吸氧装备】吸氧可选用制氧机、瓶装者氧气等医疗器械,购买时请选择正规渠道。购买后请照顾者熟练掌握使用方法,并将其放置在便于取用的固定位置。吸氧时注意避免明火。4. 【降温方法】常见的物理降温方法包括退热贴、冰袋、减少衣物、更换薄被,温水擦拭血流丰富的腋窝、大腿根及头颈部。如体温超过37.5℃,可积极使用药物退热。结合患儿意识决定退烧药给药方式,如口服、肛门栓。给予退热药物后1小时内不建议物理降温。退热肛门栓最好与地西泮灌肠剂间隔半小时以上。提示:发热但尚未发作情况下,如长期抗癫痫药物中不包含氯硝西泮、硝西泮或氯巴占,发热期间可考虑口服地西泮片预防发作,剂量为0.1-0.3mg/kg/次,最大量5mg/次,8小时1次。在给予口服地西泮片后,如出现发作情况,可按照家庭急救流程,在发作3至5分钟不缓解的情况下,按照上述剂量给予地西泮灌肠剂,同时注意观察呼吸和心率。如长期抗癫痫药已经使用了氯硝西泮、硝西泮、氯巴占三种的任意一种,则不需要再给予地西泮口服片。本文转发至: 卓蔚倡导专注Dravet
专注研究生酮饮食疗法十二年2022年12月15日 341 0 0 -
睡眠中突然肢体抖动数下:睡眠肌阵挛还是癫痫发作?
经常有家长朋友因为孩子睡眠中突然的肢体抖动数下而焦虑:“孩子这是怎么了?是癫痫发作吗?需要治疗吗?”癫痫发作确实可以出现在睡眠中,表现为突然肢体抖动伴或不伴觉醒,双眼凝视等。但不是睡眠中的肢体抖动都是癫痫发作,而且癫痫发作只是极少数情况,更多的是睡眠肌阵挛。家长大可不必过于焦虑。很多健康人在睡眠期都可能突然出现全身或一侧肢体的抖动一下或数下,有时伴落空感,或感觉吓一跳,从睡眠中醒来,称睡眠肌阵挛。睡眠肌阵挛为生理性的,在健康人群中普遍存在,发生频率有人多有人少。多见于睡眠初期及REM睡眠期。既然是生理性的,睡眠肌阵挛不需要药物治疗,一般也不影响睡眠质量。需要鉴别的就是癫痫性肌阵挛了。生理性睡眠肌阵挛的脑电图正常,偶尔可以出现类似K-综合波的阵发性高波幅慢波,但没有癫痫波(包括棘波、尖波、棘/尖慢波)。由于神经系统发育不成熟,新生儿中睡眠肌阵挛发生率较年长儿及成人高。又称良性新生儿睡眠肌阵挛(benignneonatalsleepmyoclonus)。良性新生儿睡眠肌阵挛多在生后1个月内出现,肌阵挛主要累及前臂和手,也可累及足、面部、躯干或腹部肌肉。多数出现在浅睡期,偶可为声音等刺激诱发,清醒期从不发作。肌阵挛不固定,可以手、脚、躯干,可以单侧或双侧,肢体抖动可以有节律或无节律,可以成串出现。有时成串的肢体抖动可在睡眠中反复出现,持续长达数十分钟,可被误认为惊厥持续状态。与癫痫发作的鉴别点:1安抚或改变体位可终止新生儿睡眠肌阵挛发作。2、新生儿睡眠肌阵挛的发作期EEG正常,不伴随异常放电。症状多在出生2个月之后减轻,6个月之前消失。孩子生长发育不受影响,预后良好,不需治疗。因此,如果孩子出现睡眠中肢体抖动,建议家长朋友先不要焦虑,带视频到儿童神经专业门诊或保健门诊就诊,有经验的大夫多数能够识别睡眠肌阵挛。如果实在不放心,就行视频脑电图检查排除癫痫性肌阵挛。脑电图是无创检查,类似心电图,只不过电极安放在头皮,记录的是脑细胞的电位活动而已。
常杏芝医生的科普号2022年12月11日 1415 0 3 -
婴儿痉挛症能不能治愈
王海祥医生的科普号2022年11月21日 49 0 0 -
基因突变导致的婴儿痉挛症低龄患儿在我院实施大脑半期离断术
11月1日,山东大学附属儿童医院癫痫中心史建国主任为一名一岁多患儿实施了大脑半球离断手术。小患儿月余起病,病史已有一年多;初始发作点头,拥抱等症状表现明显,诊断癫痫,婴儿痉挛症,给子ACTH激素治疗14天,加用丙酸钠口服液联合治疗,后仍有发作,给予生酮饮食治疗,加用氨基烯酸联合治疗,现仍有点头发作。遂来我院寻求进一步治疗,通过外科评估认为基因COL4A2突变引起的左侧大脑半球病变为癫痫发作病因,拟定左侧大脑病损离断术。手术方案拟定后,通过与家属详细沟通,于近日完成手术。目前患儿状态稳定。通过病史筛查得知:患儿无家族遗传病史;患儿母亲孕期早期孕酮低,后期有妊娠期糖尿病,患儿出生后有轻度缺氧。这对很多家长有一定启发,父母双方的备孕状态和早期筛查需要引起重视,可一定程度减少癫痫病的发生。
史建国医生的科普号2022年11月04日 240 0 0
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