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臧杰副主任医师 北京大学人民医院 骨肿瘤科 好，咱们今天回答最后一个，最后一个问题哈，这个油滚肉瘤和骨肉瘤有什么区别？油滚肉瘤术后应该注意些什么呢？嗯，刚才我也说过了，就是幽管肉瘤和骨肉瘤其实都是好发于儿童和青少年的，呃，一个恶性肿瘤，那么它都是来源于间叶来源，那么它叫肉瘤嘛，肉瘤就是间叶组织来源的一恶性肿瘤，那么后发于儿童青少年十岁到20岁之间的一个肿瘤，那么幽问呢，相对来讲呢，它的年龄要更小一些，要更小一些，呃，这是它的这个发病的年龄，那么部位呢，部位来讲呢，骨肉瘤呢，一般会发生在膝关节周围最多，而且是干构端，就是离关节更近一些，那么幽门肉瘤呢，它主要是也是发生在肠骨，那么它是它发生在哪多见呢？一般这个比如说骨盆啊，骶骨这些部位会多见一些，那么长骨呢，它主要是它会偏骨干一些，那么也就是说它偏中间一。 一些偏中间那个骨头一些啊，它和它这个部位会有一些差别，那么治疗上来讲啊，整体来讲二者都是需要综合的治疗。 局部治疗加上全身治疗，全身治疗就是化疗方案肯定是有不一样，但是都是以阿霉素为主，那么局部治疗呢，骨肉瘤肯定是手术是唯一的手术，就是对他治疗的最好的方式，那么还有呢，就是，呃，放疗，放疗其实对骨肉瘤的敏感性是不够的，所2022年11月10日76
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臧杰副主任医师 北京大学人民医院 骨肿瘤科 诶对，说是这个油温肉瘤哈，油温肉瘤英文肉瘤呢，是我这个毕业的时候一个研究的课题，是当年我这个。 做这个博士论文毕业的时候一个课题，当年也是，嗯，对这个研究也特别好的研究了一下，说这话大概都得有小二十年前了，这个东西呢，其实是一种小圆细胞的恶性肿瘤，小圆细胞，嗯，它呢，就是这个瘤子呢，其实对放化疗是比较敏感的，其实在早期啊，这个东西就是做对于治疗来讲呢，它的，呃，它主要是通过手术或者是放疗，这是他局部治疗的方式，那么有很多地方，尤其是像骶骨啊，这些部位，嗯，在国外呢就是。 呃，都用放疗进行处理，为什么呢？就是放疗呢，它能够保留一部分的神经功能，不像咱们做手术，整个神经功能都切掉，而且它的放疗的效果，而且这个放疗的计划，放疗的计划做的非常的好，就是很细致，它能够把整个。 你有病变的部位都能给你圈出来，所以做的非常好，所以这是他局部治疗，为什么有一个选择呢？要么手术，要么放下，不是说所有的幽门肉瘤都建议手术切除，这是我个人的观点啊，有些其实像第一步呢，我觉得有些可以做放疗，可以做放疗。 那么全身治疗呢，因为它也是一种全身性的疾病，就像我刚才说骨肉瘤一样，其实就诊是有80%的患2022年11月10日78
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张红凯主任医师 北京中医医院 病理科 小圆细胞肿瘤（纤维镜下表现为小的、蓝色、圆形细胞）是一组不同的肿瘤，具有高度侵袭性，细胞原始未分化，核质比高。这些肿瘤的鉴别诊断特别困难，主要影响骨骼（如尤文肉瘤和小细胞骨肉瘤）及躯体软组织（横纹肌肉瘤和促纤维增生性小圆细胞瘤）。尤文肉瘤现在认为，骨尤文肉瘤、骨外尤文肉瘤、PNET和Askin瘤（PNET出现在胸壁）代表同一种肿瘤。这些肿瘤具有共同的遗传异常：最常见的细胞遗传学异常是t(11;22)(q24;q12)易位，导致EWSR1-FLI1融合转录本(~85%)，其次是t(21;22)(q22;q12)，导致在EWSR1-ERG转录本中（~10%）。其余病例EWSR1或FUS以及其他ETS家族成员（包括ETV1、ETV4和FEV）的易位，各占病例的不到1%。CD99的弥漫性膜表达是尤文肉瘤的特征（~95%），但特异。可以看到细胞角蛋白的局部表达。FLI1和ERG通常在具有相应基因融合的肿瘤中表达，不特异，它们还作为内皮标记物。FLI1也在许多淋巴瘤中表达，包括淋巴母细胞淋巴瘤（也是CD99+）、间变性大细胞淋巴瘤和血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤，以及黑色素瘤、各种器官的癌和其他如滑膜肉瘤。ERG在许多其他恶性肿瘤中也呈阳性，包括急性髓性白血病、上皮样肉瘤和一部分前列腺癌。NKX2.2已被证明是一种相对敏感的标记物，具有次优的特异性。它在EWSR1-ERG基因重排的尤文肉瘤中也是阳性的，因此可能有助于诊断尤文肉瘤。具有EWSR1的圆形细胞肉瘤-非ETS融合具有EWSR1-NFATc2、FUS-NFATc2、EWSR1-PATZ1、EWSR1-SMARCA5和EWSR1-SP3基因重排。这些肿瘤以前被认为是尤文样肉瘤。在临床、组织形态学和免疫表型上与尤文肉瘤具有不同程度的相似性（即CD99和NKX2.2）。然而，这些肿瘤缺乏尤文肉瘤的特征分子特征。CIC-重排肉瘤新出现的未分化圆形细胞肉瘤，临床和组织学上与尤文肉瘤相似，但无尤文肉瘤的分子遗传异常特征。CIC-DUX4融合是EWSR1/FUS阴性未分化小圆细胞肿瘤中最常见的基因改变，其他CIC融合伙伴包括FOXO4、LEUTX、NUTM1和NUTM2A。CD99阳性比例不一，WT1和ETV4的表达见于90%至100%的肿瘤，因此可有助于CIC-重排肉瘤诊断。其他很少表达的标志物包括NUT（CIC-NUTM1融合）、细胞角蛋白、S100蛋白、钙调蛋白、ERG和肌源性标记物。具有BCOR基因改变的肉瘤BCOR（BCL6辅助抑制因子）和CCNB3基因的融合以及BCOR-ITD（内部串联重复）、BCOR-MAML3、ZC3H7B-BCOR、BCOR-KMT2D和CIITA-BCOR融合。几乎在所有肿瘤中都可以看到强而弥漫的核BCOR表达，但特异性，因为它可以在其他肿瘤中看到（滑膜肉瘤）。CD99表达是可变的（~50%），也可表达SATB2、TLE1和cyclinD1、CCNB3。BCOR-CCNB3肉瘤比软组织更常出现在骨骼中。小细胞骨肉瘤肿瘤细胞可能不同地表达CD99。SATB2是成骨细胞生成所必需的转录因子，是一种非常敏感的标记物，但缺乏特异性。在没有明确的类骨质/骨的情况下，它有助于区分小细胞骨肉瘤和尤文肉瘤，因为后者很少表达（1.3%）。间充质软骨肉瘤小细胞对CD99呈不同阳性。SOX9是软骨形成的主要调节因子，几乎在所有病例中对小细胞和软骨成分均呈阳性，但在其他小细胞恶性肿瘤中呈阴性，因此可作为小圆细胞肿瘤鉴别诊断的有用工具。间充质软骨肉瘤的分子特征是几乎所有特征明确的病例中的HEY1-NCOA2融合。胚胎性横纹肌肉瘤总是对结蛋白、myogenin和MyoD1呈阳性。其他如细胞角蛋白和S100蛋白也可能表达，应用中应注意。没有特征性分子遗传改变。腺泡状横纹肌肉瘤分子特征是at(2;13)(q35;q14)或不太常见的t(1;13)(p36;q14)易位，分别导致PAX3-FOXO1或PAX7-FOXO1融合基因。myogenin呈强阳性，细胞角蛋白和S100蛋白也可能表达、MyoD1表达可能是局灶性的。梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤先天性/婴儿梭形细胞RMS显示VGLL2/NCOA2/CITED2重排，导致包括SRF-NCOA2、TEAD1-NCOA2、VGLL2-NCOA2和VGLL2-CITED2的基因融合。EWSR1/FUS-TFCP2和MEIS1-NCOA2最近在许多骨内横纹肌肉瘤中发现了融合，显示出不同的形态和免疫表型。正在出现对该亚型的进一步分类。梭形细胞/硬化性RMS通常表现出不同的结蛋白表达、不同的肌生成素和MyoD1的强阳性。据报道，在骨内病变中观察到细胞角蛋白和ALK的异常表达。这组肿瘤的预后差异很大。具有基因融合的先天性/婴儿梭形细胞RMS具有良好的临床过程。促纤维增生性小圆细胞瘤EWSR1-WT1基因融合。多表型分化是促纤维增生性小圆细胞肿瘤的一个显着特征。因此，上皮、肌肉和神经分化的标志物可能具有不同的免疫反应性，包括针对细胞角蛋白、EMA、结蛋白和神经元特异性烯醇化酶的抗体。Myogenin和MyoD1生物标志物均为阴性。使用针对C端而非N端产生的抗体对WT1进行选择性核表达是一种特征性免疫表型。在促纤维增生性小圆细胞瘤和肾母细胞瘤中都可以看到用结蛋白和细胞角蛋白共表达的点状核周染色，而在后者中可以看到WT1N端和C端的双重免疫反应性。硬化性上皮样纤维肉瘤最独特的免疫表型是粘蛋白4(MUC4)(~90%)的表达。可以看到EMA的局灶性弱表达，而细胞角蛋白染色通常为阴性。大多数含有EWSR1-CREB3L1融合。粘液样脂肪肉瘤分子遗传改变是t(12;16)(q13;p11)易位导致FUS-DDIT3融合转录本(>95%)。小部分由t(12;22)(q13;q12)产生的EWSR1-DDIT3基因融合。骨外粘液样软骨肉瘤没有针对骨骼外粘液样软骨肉瘤的特异性免疫组化标志物。肿瘤可能不同程度地表达S100蛋白、CD117，并且很少表达细胞角蛋白和神经内分泌标志物。具有横纹肌样特征的患者可能会出现INI1缺失、EWSR1-NR4A3融合的t(9;22)(q22;q12)易位及其他罕见的NR4A3融合伙伴，包括TAF15、TCF12、TFG、FUS或HSPA8。混合性肿瘤/肌上皮肿瘤最常表达的标志物包括细胞角蛋白、EMA、S100蛋白、SOX10、钙调蛋白、p63和胶质纤维酸性蛋白(GFAP)。在一部分肌上皮癌中观察到INI1缺失。大约一半的肌上皮肿瘤具有EWSR1重排，鉴定出许多融合伙伴，包括POU5F1、PBX1、ZNF444、KLF17、ATF1,和PBX3。具有圆形细胞形态和粘液样基质的低分化滑膜肉瘤血液肿瘤和转移癌骨原发性淋巴瘤占恶性骨肿瘤的7%。大约5%的结外淋巴瘤起源于骨骼。最常见的部位是股骨，其次是脊柱和骨盆。大多数骨淋巴瘤是弥漫性大B细胞淋巴瘤。结外伯基特淋巴瘤通常累及骨骼。骨的T细胞淋巴瘤少见。转移癌：小细胞癌、乳腺小叶癌和默克尔细胞癌。前列腺腺癌在治疗后远处复发为小细胞癌、神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、视网膜母细胞瘤、髓母细胞瘤、肝母细胞瘤、黑色素瘤、高分化神经内分泌瘤和胃肠道间质瘤。因此，相关的临床病史对于做出正确诊断至关重要。部分小圆细胞恶性肿瘤临床病理特征：来源：ArchPatholLabMed(2022)146(1):47–59.参考文献：SmallRoundCellTumorsofSoftTissueandBone.ArchPatholLabMed(2022)146(1):47–59.2022年05月08日2114
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郑水儿主任医师 上海市第六人民医院 肿瘤内科 案例1. 女性，26岁。6年前外院行右下颌骨肿块切除术，术后病理提示右下颌骨尤文肉瘤。术后未行放化疗（尤文肉瘤的治疗模式和骨肉瘤类似，对化疗、放疗均比较敏感，治疗主要包括术前术后化疗联合手术治疗，必要时行放疗作为手术的补充。该患者很可惜！几乎是国内最知名的医院最知名的专家做的手术，手术非常成功，但是治愈必须的化疗没有跟上，在此特别强肿瘤内外科多学科合作的重要性！）。数月前出现胸痛不适，肺部CT提示胸膜、肺、纵膈、胸椎多发病灶，肺肿瘤切除活检提示尤文肉瘤转移。案例2. 男性，17岁。1-2月前出现右髂部肿物伴疼痛，皮温正常，后逐渐出现腰痛伴低热。我院PET-CT提示右侧髂骨溶骨性骨质破坏伴软组织肿块形成，全身多发骨骼骨质破坏。我院行髂骨肿块穿刺活检，病理提示尤文肉瘤。案例1和2点评：尤文肉瘤和原始神经外胚层瘤（PNET）是同种高度恶性的小圆形细胞肉瘤的不同程度的神经外胚层分化，尤因肉瘤和PNET是相对少见的肿瘤，占骨原发性恶性肿瘤的6%~8%,发病率低于骨髓瘤、骨肉瘤和软骨肉瘤，列第4位,但它是儿童第2位常见骨和软组织肉瘤。尤文肉瘤为高度恶性的肿瘤，容易转移，如肺转移、骨转移等，对化疗、放疗均比较敏感，因此目前的标准治疗模式和骨肉瘤治疗模式类似，包括术前化疗（既可以缩小肿瘤为手术创造条件，又可以杀灭微小转移灶尽管CT等都未发现，具体术前术后化疗目的可以参考“骨肉瘤患者应该知道的那些事”一文）联合手术及术后化疗，这样在手术切除肿瘤的同时也能预防治疗转移，尤其是肢体的尤文肉瘤，手术相对容易，这一治疗模式的治愈率为70%左右，但化疗必须规范，是高强度的VAC方案和IE方案交替1年，在身体状况比较好的年轻患者，建议每2周化疗一次，有助于改善预后。精准放疗作为手术的补充。尤文肉瘤80%的患者小于20 岁，高峰年龄为10~20岁，大于30岁者少见。虽然文献中有1.5岁发生尤因肉瘤的报告,但5岁以下的小儿发生骨小细胞性肿瘤应首先排除转移性神经母细胞瘤。最常见的症状是局部疼痛和肿胀，疼痛常早于肿胀出现。全身症状包括血沉加快、发热、贫血、外周血白细胞计数升高和全身不适等。10%的病例表现为多骨性受累，虽然不能排除多原发性肿瘤，但多数可能是转移所致。按照自然病程发展，70%的病例会发生转移。几乎任何骨都可发生尤文肉瘤和PNET，但最常见的部位是长骨，尤其是股骨。典型的尤文肉瘤和 PNET位于骨干,但在大的系列报告中,干骺端受累的机会也很多,而骨骺一般很少累及。在扁骨中，骨盆和肋骨是较常累及的部位，其他少见部位包括手足骨、椎骨、颅骨和胸骨也均有报告。发生于胸肺区的阿斯金肿瘤常有肋骨浸润，这类肋骨受累的阿斯金肿瘤视为肋骨原发的PNET。尤文肉瘤和PNET也常发生于骨外,如四肢深部软组织、后腹膜和内脏器官.称为骨外尤因肉瘤或PNET。诊断上主要需要和小细胞骨肉瘤、间叶软骨肉瘤、恶性淋巴瘤，骨转移性成神经细胞瘤。潜在致癌基因也是诊断标准之一是EWS/FLI1等基因融合。（上海第六人民医院肿瘤内科郑水儿医师）2021年07月26日6056
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刘斌副主任医师 广西医科大学附属肿瘤医院 骨软组织外科 前言门诊收治青年女性，术前考虑椎管内良性肿瘤，切除后考虑髓外硬膜下尤文肉瘤，考虑发病率较低，规范治疗尤为重要，本章带你走进硬膜内尤文肉瘤，献给有需要的人！尤文氏肉瘤(ES)是一种间叶细胞瘤，拥有属性小、圆、蓝色，分化程度低，恶性程度高。虽然 ES 通常发生在骨和软组织，但罕见的原发性骨外 ES 表现已被报道遍及全身。具体来说，原发性脊柱髓外硬膜内 ES (PIEES)的发生率极为罕见。到目前为止，文献中只有少数病例报道。PIEES 与其骨性对应体有许多相同的组织学特征。然而，骨外胚胎干细胞与骨外胚胎干细胞相比，具有较高的总体存活率(5年存活率: 70% 比62%)。此外，PIEES 与脊髓和神经根的粘连性质可能是实现完全切除而不影响神经功能的障碍。此外，鉴于 ES 已经确定的复发和转移性质，中枢神经系统中 PIEES 的存在使患者相对于其他骨外部位更容易受到进一步肿瘤的侵袭。PIEES 的分子特征已经成为临床诊断的重要组成部分。典型的 ES 表现为致癌性的染色体重排，涉及沿着22号染色体的 EWSR1基因，这已经成为疾病的致病基因[40]。最常见的重排是非随机移位 t (11,22)(q24; q12)和 t (21,22)(q22; q12) ，它们分别发生在所有病例中的85% 和10-15% [40]。前者的拥有属性是 EWSR1-FLI1融合转录本上的分子分析。报道了2号染色体(fev1)、7号染色体(ETV1)和17号染色体(ETV4)的罕见易位，以及1q、2、5、7、8、12号染色体的增益和1p36、9p、17p、16q 染色体的缺失。因此，缺乏经典的 t (11,22)(q24; q12)并不一定排除 PIEES 的诊断。组织学检查已成为传统的诊断手段。显微镜成像小，圆，蓝色细胞伴有阳性 CD99抗原表达支持诊断 ES。CD-99是一种32-kDa 的细胞膜糖蛋白，可能通过 MAPK 途径抑制 ES 中的细胞分化。不幸的是，CD99表达对 ES 并不完全具有特异性，因为它也在其他原始神经外胚层肿瘤中表达。一个阳性分子 EWSR1-FLI1融合转录体被认为是 PIEES 的一个重要诊断特征。通过 FISH 或 RT-PCR 进行分子确认，但在文献中有几个病例的诊断仅仅基于组织病理学和免疫组织化学。尽管这些病例被报道为尤文氏肉瘤，但诊断的精确度仍不能完全确定。还必须记住，外周原发性神经外胚层肿瘤(pPNETs)与 EWSR1-FLI1融合转录阳性、 CD99阳性的尤文氏肉瘤几乎没有区别。鉴于它们的相似性，有人认为它们与骨外尤文氏肉瘤是同一种病理性病变，属于“尤文氏肿瘤家族”范畴。根据这些发现，文献中的几个病例报告了他们的发现“尤文氏肉瘤”。必须指出的是，由于同样的原因，无法对两种类型的肿瘤进行准确的组织学鉴别。与骨尤文肉瘤相反，发现大多数患者出现在成年后期(中位年龄-31岁),5年的总生存率很低(40% ) ，然而，相反，文献以前已经表明在骨外尤因肉瘤中5年的生存率较高(70%) ，即使与骨性病变相比(62%)。硬膜内肿瘤形成的机制尚不清楚。最初，一些证据表明，基于肿瘤细胞上神经外胚层标记物的表达，有一个起源于尤文氏肉瘤的神经嵴细胞。然而最近的研究表明，EWSR1-FL11融合转录体的表达上调了骨髓细胞、成纤维细胞和其他类型细胞神经嵴基因的表达。提示 EWSR1-FL11的表达在尤文氏肉瘤神经表型中的作用可能大于起源细胞本身。对于手术治疗，已经证明完全切除骨外 ES 阴性边缘可以在统计学上显著提高生存率。虽然没有特定于 PIEES 的证据，但值得注意的是，在文献报道的所有死亡事件中，60% (6/10)涉及次全切除术。使用微创手术清除髓外硬膜下病变已在文献中报道。在文献回顾中，有相当一部分病人因瘤内出血而出现急性失代偿，术中出现大量血管，这也是外科切除术的一个重要考虑因素。鉴于肿瘤的粘连性、浸润性和血管性，特别是在神经根周围，应考虑使用诸如肌电图等神经监测，以避免对神经元的损伤。在辅助治疗方面，放疗和化疗的作用仍在确立之中。在他们对硬膜外胚胎干细胞的荟萃分析中，Saeedinia 等人发现在一年内两种方式同时使用时，比单独使用时有生存优势。然而，这一优势在两年的随访中丧失了。对脊柱的放射治疗仍然是一个挑战。脊髓放射治疗的安全阈值是50-55 Gy，以减少脊髓病变、畸形、骨折、纤维化和继发性恶性肿瘤的风险。然而，这一安全阈值低于未经手术切除治疗骨性 ES 推荐的最佳剂量56-60戈瑞，因此可能对有大量残留疾病的 PIEES 构成亚治疗风险。除了大体残留病外，在考虑辅助放射治疗的最佳疗程时，还需要考虑来自易碎肿瘤的显微播种的可能性。对术前放射治疗潜在益处的认识和立体定向放射外科在病灶定位中的应用是研究的热点领域，将有助于提高这些病灶的治疗。虽然治疗 PIEES 的最佳化疗方案尚不清楚，但目前对骨性 ES 的建议也被建议作为 PIEES 的初始方案。这包括长春新碱、阿霉素、环磷酰胺与异环磷酰胺和足叶乙甙的交替周期。许多临床试验正在进行中，研究可能为骨性 ES 转移性疾病提供更大控制的体制，这可能在处理 PIEES 后来的复发方面有一些作用，因为这些区域由脊髓动脉供应良好，转移到大脑的情况下，由于需要穿透血脑屏障(BBB) ，相同化疗方案的潜在好处将减少。来自其他骨外尤因肉瘤文献的有限证据也表明辅助化疗和放疗可以提高生存率。2020年10月11日1926
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