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2021年05月07日
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邓振忠主治医师 上海新华医院 肿瘤科 鱼鳞病（ichthyosis）是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥。伴有鱼鳞状脱屑。主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状。寒冷干燥季节加重，温暖潮湿季节缓解。易复发。相对于遗传性鱼鳞病常在出生后数月内出现， 获得性鱼鳞病（acquired ichthyosis）则在较大年龄时发生。表现为角化过度，有些为特发，但大多数可伴有系统性疾病或为药物反应所致。注意获得性鱼鳞病常合并淋巴瘤等血液系统疾病及其他恶性病变，特别是消化道肿瘤。（图片源自Int J Dermatol. 2018 Jun;57(6):713-714. ）故鱼鳞病患者要胃肠镜检查排除胃癌等。2019年10月06日3002
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 鱼鳞病又称(蛇皮癣)，是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥。伴有鱼鳞状脱屑。本病多在儿童时发病，主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状。寒冷干燥季节加重，温暖潮湿季节缓解。是一种常见的遗传性皮肤角化性皮肤病，70%是遗传而患病。多于儿童时发病，好发部位四肢、躯干及颜面部。重者皮肤呈灰褐色鳞屑和深重斑纹，随着年龄增长波及全身。症状是冬重夏轻。二、遗传规律与类型鱼鳞病的分型要做皮肤组织病理检查，才能确定该病的临床诊断及分型。皮肤组织病理学检查与基因检测是确诊该病的两个重要手段。（一）寻常型鱼鳞病1.常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病最常见的一种鱼鳞病类型(超过90%)，发病率也很高。我国发现寻常性鱼鳞病的发病率大约是2/1000。这个数字比国外报道的要低，可能是漏掉了很多轻症病例。这也说明，很多寻常型鱼鳞病患者的表现很轻微。。为常染色体显性遗传性，致病基因为FLG，位于1号染色体上。FLG外显子突变包括点突变、碱基缺失及插入移码突变等。亲代一方或双方患病则家中常有患者，但无性别差异。常自幼年发病，成年后症状减轻或消失。皮损表现轻重不一，轻者仅冬季皮肤干燥，无明显鳞屑，搔抓后有粉状落屑。本病多对称分布于四肢伸侧及躯干，尤以肘膝伸侧为重，手背常有毛囊性角质损害。常见者除皮肤干燥外，尚可见灰褐色或深褐色菱形或多角形状鳞屑，中央固着，边缘游离。FLG突变位点近20个，这些突变有种群特异性。国外FLG突变位点及分布:2282del4，R501X(美国);R1474X，5360delG，6867delAG，11029delCA，11033del4，Q3683X，7267delCA，R2447X(欧洲);S2889X，S3296X(日本);Q2417X，E2422X，R4307X，441delA，1249insG，7945delA(新加坡华裔)。新发现的突变位点(中国):Q1745X，Q1790X，G2788X，Q2417X，E2422X，R2447X，R3657X。2.性联遗传寻常鱼鳞病较少见。致病基因STS（类固醇硫酸酯酶基因）在X染色体上，是X连锁隐性遗传，女性是基因携带者，男性发病；多于出生后3个月发病。皮肤干燥粗糙，皮损可局限或泛发，颈前部，四肢伸侧，躯干常受累，如面部受累，则仅限于耳前及颜面侧面。鳞屑大而显著，呈黄褐色或黑色，成人期腘窝可受累，颈部受累最重，躯干部腹部较背部严重，掌跖皮肤正常。夏季减轻。皮损随年龄增长而而增剧。可有隐睾、性腺功能减退、精神抑郁及骨骼异常等。（二）表皮松解性角化过度鱼鳞病临床少见。又称大疱性鱼鳞病样红皮病。为常染色体显性遗传病。致病基因为KRT1及KRT10，基因突变导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能，造成角化异常及表皮松解。生时或生后几小时，出现泛发性红斑鳞屑，鳞屑脱落后全身红皮，广泛分布的大疱，水疱愈合后无瘢痕。随年龄增长逐渐减轻消退，表现为疣状角化过度，特别是肘窝、腘窝、腋窝、腹股沟等部位。（三）先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病为常染色体隐性遗传，由多个基因如谷氨酰胺转移酶1基因（TGM1）、脂氧合酶3基因（ALOXE3）及12-R脂氧合酶基因（ALOX12B）基因的突变引起。出生时即婴儿被包裹在羊皮纸样或火棉胶样的膜内，活动受限，伴睑外翻。24小时内出现裂纹和剥脱，10～14天后，出现大片角质板剥离，同时快速好转。多数在青春期趋于好转。红斑和鳞屑通常为全身性，可累及面部，掌跖部和屈侧部。瘢痕性脱发，甲营养不良和睑外翻常见，并常伴有色素性视网膜炎。（四）板层状鱼鳞病非常少见。系常染色体隐性遗传。致病基因有谷氨酰胺转移酶1基因（TGM1）、脂氧合酶3基因（ALOXE3）、人类结合蛋白分子活性基因（ABCA12）、细胞色素P450基因（CYP4F22）及脂肪酶N基因（LIpN），定位多个位点（2q33-35、19p12-q12及14q11）。基因发生突变、缺失或插入，至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。出生时全身覆盖有角质膜，全身广泛的火棉胶状的膜紧紧地包裹，犹如盔甲。2～3周后该膜脱落，皮肤呈广泛弥慢性潮红，上有灰棕色四边形或菱形大片鳞屑，中央固着，边缘游离。掌跖过度角化，病程经过迟缓，可终生存在，至成年期红皮症可减轻，但鳞屑仍存在。1/3患者有严重的睑外翻，唇外翻。三、寻常型鱼鳞病的遗传方式按照常染色体显性遗传方式进行咨询。1.如果患者（先证者）的父亲是患者，其父可能是纯合子突变基因型或杂合性突变基因型。2患者母亲正常，则母亲不是致病基因携带者。3.父亲是患者，母亲正常不是致病基因携带者，其后代有50%的会患病。4.父亲是纯合子患者，母亲正常，后代发病率为100%。5.父亲是杂合子患者，母亲也是杂合子患者，后代发病率为75%。6.父母都是纯合子患者，后代中的发病率为100%。2019年04月04日4825
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张力文主治医师 成都市第二人民医院 皮肤科 皮肤科医生张力文一到冬天，皮肤上就起小白皮屑，还痒得不得了，到夏天一般就没有了，这是怎么回事？原来这是瘙痒症，一种皮肤看着很正常，但是就是很痒的皮肤病。瘙痒症原因有很多，其中一种好发于老年人的被称为老年瘙痒症，它之所以常见于老年人，尤其是冬季好发，其中的奥秘就是—干燥。老年人皮肤萎缩、皮脂腺分泌功能退化，使得皮肤表面对于维系皮肤屏障功能具有重要意义的皮脂膜缺乏，再加上冬天干燥的外因，使得老年人皮肤干燥的问题尤为明显，一到冬天皮肤上轻轻一抓就有许多小白皮屑，痒得不得了，从而进入越抓越痒、越痒越抓的恶性循环。除了老年人，常见的还有什么人群也容易出现这类原因引起的瘙痒呢？那就是特应性皮炎、鱼鳞病和银屑病患者。特异性皮炎又叫异位性皮炎，一种特殊类型的湿疹，和许多鱼鳞病患者一样，都是天生的干性皮肤。银屑病患者常常也是在冬天病情加重，伴有皮肤的干燥和大量的脱屑。冬天瘙痒怎么破解呢？既然冬天瘙痒的元凶是“干燥”，破解之道无外乎两招：一是加强皮肤保湿措施；二是避免加重皮肤干燥的不利因素。保湿措施：一句话多擦保湿霜。市面上的保湿产品五花八门、琳琅满目，该怎么去选择呢？有的医生推荐使用尿素乳膏、凡士林等，这类产品便宜实惠，确实有滋润皮肤的作用，但缺乏对皮肤屏障功能的修复和维持功效。我更推荐一些弱酸性的医学护肤品牌的保湿产品（药妆），这类产品常含有不饱和脂肪酸、植物神经酰胺，或者天然蘑菇葡聚糖、类神经酰胺及天然马齿苋等，或具有其自身独特的制作工艺，除了滋润肌肤外，还具有帮助修复屏障功能的功效。避免不利因素：一、如何正确洗澡和选择合适的清洁剂，避免清洁过度或者清洁不当，导致皮肤屏障功能的破坏。下面我们来看看2016年发布的由众多国内知名皮肤科专家共同编写的《中国皮肤清洁指南》的答案：优质清洁剂应具备以下特点：①外观悦目，无不良气味，结构细致，稳定性好，使用方便。使用时能软化皮肤，涂布均匀，无拖滞感；②能迅速除去皮肤表面的各种污垢；③洗浴后能保持或接近正常皮肤pH值，对皮肤屏障损伤少，对局部菌群影响小；④用后皮肤不干燥，保持皮肤光泽润滑。关于洗澡的频次和时间：应根据体力活动的强度，是否出汗和个人习惯适当地调整。一般情况下每 2 -3d天沐浴 1 次，炎热的夏季或喜爱运动者可以每天洗澡。水温以皮肤体温为准， 夏季可低于体温，冬天略高于体温。沐浴时间控制在 10 min 左右。如每天洗澡，每次 5 -10 min 即可完成。洗澡间隔时间长者可适当放宽沐浴时间，但不宜超过20 min。沐浴方式：以清洁皮肤为目的，采用流动的水淋浴为佳。以放松或治疗为目的推荐盆浴。一般先行淋浴，去掉污垢后再进入浴缸浸泡全身。洗澡时用手或柔软的棉质毛巾轻轻擦洗皮肤，避免用力搓揉、或用粗糙的毛巾、尼龙球过度搓背。个人觉得，对于皮肤干燥者应该适当减少洗澡频次和使用清洁剂的频率，洗澡水温不宜过高，时间不宜过长，洗完澡后应该及时擦保湿霜。二、纠正搔抓的坏习惯：痒—抓—痒，常常是是一个恶性循环，越抓越痒、越痒越抓，我们必须去打断它。长期剧烈的搔抓对皮肤的破坏力是不可小觑的，实在痒得厉害怎么办呢？可以采用拍打、药物的方式是去及时干预，以达到止痒的目的。部分图片来源于网络，如涉及版权，请速联系我，谢谢！成都市第二人民医院 皮肤科 张力文医生版权所有，禁止转载，欢迎转发，谢谢！更多健康科普关注微信公众号：皮肤科医生张力文pfkyszlw新浪微博：@张力文-皮肤科医生本文系张力文医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年01月08日10115
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林志淼主任医师 南方医科大学皮肤病医院 皮肤科 遗传性鱼鳞病有很多类型，最常见的是寻常型鱼鳞病和性连锁鱼鳞病，发病率很高。寻常型鱼鳞病在我国发病率可能在5%—10%左右，而性连锁鱼鳞病是几千分之一。寻常型鱼鳞病是半显性遗传，正常人有两个致病基因，只要其中一个有问题就可能发病，如果另一个基因也出现问题，疾病会更加严重。性连锁鱼鳞病与性别有关，是X-连锁隐性遗传模式，通常是男性患病，女性只是携带者，不会发病；但如果是携带者，后代若是儿子则有一半的可能性会得性连锁鱼鳞病。还有一些比较罕见的隐性遗传鱼鳞病，归到一个类型，叫常染色体隐性先天性鱼鳞病，这种遗传模式的分型对于家族中判断后代或者其它成员是否发病有很重要的意义。当然每种类型里面还有非常多的亚型，大家只要知道分为常染色体显性、常染色体隐性、寻常型鱼鳞病和性连锁鱼鳞病这四种类型就可以了。四种鱼鳞病分型，其家庭成员、后代的发生率、出现再发疾病的风险概率都不一样。比如说，对于常染色体隐性遗传的鱼鳞病，夫妻双方都未患病，孩子却是鱼鳞病，而且比较严重。这个情况下，如果我们能够通过一些检查手段确定为常染色体隐性先天性鱼鳞病，就可以判断这对夫妇再生另外一个孩子，有可能再出现类似情况，概率是25%。而他的孩子如果找一个正常人结婚生子，一般来说后代是携带者，不会表现出疾病。另外三种疾病也需要根据不同的遗传模式判断之后，再针对患者家庭情况来做判断。寻常型鱼鳞病的发病率很高，出现夫妻双方都是很轻的寻常型鱼鳞病，自己却并不知道的情况，完全有可能。其实很多人都有轻度的鱼鳞病，比如在冬天，小腿、胳膊上皮肤比较粗糙，有些多边形的小鳞屑，脱秋裤会掉一点白皮；掌纹特别粗乱，有比较深的沟纹，胳膊上有鸡皮样的疙瘩，摸着特别粗糙，这就有可能是较轻的寻常型鱼鳞病，属于FLG致病基因携带者。这种基因在正常人当中携带概率很高，有可能夫妻双方同时携带，他们生的后代就可能出现比两个人症状都严重的隐性寻常型鱼鳞病。这个时候孩子的小腿鳞屑、掌纹还有毛周角化会比父母双方更重，而且鳞屑的范围更广。性连锁鱼鳞病一般只有男性发病，男性患者的后代如果是女儿就会是疾病携带者，但如果是男孩就不会患病。双亲不太可能都是隐性鱼鳞病，因为隐性鱼鳞病发病都比较重，也很罕见，双方结合生育的可能性不大。但如果双亲都是重症隐性的鱼鳞病，后代一定是这个病，而且会很严重。从目前的科学手段来说，我们没有办法避免携带这种致病基因的孩子发病。但是，鱼鳞病可能有一些不良预后，或者叫并发症，比如眼睑外翻导致角膜损伤，或者口唇外翻，影响到牙齿或者口腔健康，还有手指挛缩。如果能够尽早诊断，提前干预，可能就不会出现这么严重的后果。我们只能改善、减轻疾病带来的诸多症状，让患者获得更好的生活质量，尽可能过上一个普通人的生活，这是我们治疗的目的。本文系好大夫在线www.haodf.com原创作品，未经授权不得转载。2015年10月29日30841
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2015年10月29日12767
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慕彰磊副主任医师 北京大学人民医院 皮肤性病科 1.鱼鳞病可分为多少种，常见症状有哪些？目前根据鱼鳞病的发病机制尤其是遗传学机制，鱼鳞病可分为十余种，都以皮肤干燥、有鱼鳞状的鳞屑为特征，具体表现在不同类型疾病之间有所不同。通常我们所指的鱼鳞病称为寻常型鱼鳞病，是最常见的一种，主要表现为自儿童期出现皮肤干燥，全身出现大面积鳞屑（和鱼鳞相似故得名），尤其是手背、四肢伸侧为重。2.疾病发病率高吗，多发于多大年龄？寻常型鱼鳞病是一种常见病，国外调查估计人群患病率大约为4‰。通常在出生时不发病，但在几个月时开始出现并逐渐加重，2岁左右最重，但随后逐渐减轻。3.鱼鳞病发病原因是什么，疾病会传染吗？目前认为寻常型鱼鳞病是一种遗传性疾病，可能与染色体中FLG基因突变有关，引起皮肤内丝聚合蛋白减少，该蛋白是保持皮肤完整性包括保持皮肤水分的重要物质，同时它代谢以后可以产生天然保湿因子等成分，引起了相应的临床症状。因此，该病不会传染。4.鱼鳞病遗传吗，父母其中一方患病，孩子是否得病概率大大提升？寻常型鱼鳞病是一种比较复杂的遗传病，父母一方患病，子女患病概率较健康人群明显升高。5.鱼鳞病会损伤其他器官吗？由于寻常型鱼鳞病的病变在皮肤，因此对心肺肝肾等功能没有直接的损害，但患者罹患过敏性鼻炎和哮喘的比例明显升高。6.这种疾病能否治愈？鉴于寻常型鱼鳞病是一种遗传病，患者自身的基因存在缺陷，因此目前无法治愈，但通过治疗及护理可以明显缓解症状、改善生活质量。2015年03月19日6493
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冯爱平主任医师 武汉协和医院 皮肤性病科 鱼鳞病因有着干燥脱皮的现象，通常叫它蛇皮癣, 是一种皮肤生成角化障碍性皮肤病。多数人会有皮肤干燥、有明显的斑纹, 摸上去很粗糙, 常有脱皮或皮屑掉到床单上，状如鱼鳞(或蛇皮状)起白皮或褐色鱼鳞状鳞屑。这种病的特点是秋冬季加重, 春末夏季减轻或消失皮损，多数人仅四肢、小腹及后背有。少数严重的可泛发全身，甚至夏季也会看到。1.鱼鳞病分类不同，用药方案有哪些区别？鱼鳞病多数是遗传性皮肤病，遗传为致病重要因素(约占70 %), 现在有很多基因与其有关，此外, 脂质代谢异常, 维生素A水平低下, 微循环障碍等也是发病的原因。但也有后天获得性的鱼鳞病，在有其他疾病后皮肤会有鱼鳞病样的改变，该病病因复杂多样， 多与某些恶性肿瘤、免疫性疾病、内分泌代谢性疾病如糖尿病、感染性疾病如AIDS 、营养缺乏、药物如西咪替丁等应用有关。其临床表现与寻常型鱼鳞病、干燥症和雷夫叙姆病等疾病类似；需要分析鉴别。但如果找到病因，消除其他疾病后，鱼鳞病也会消除或明显改善。一般先天性的鱼鳞病根据其叙述的症状表现不一样有四大类型：最多见的是显性遗传寻常性鱼鳞病：这种病多在出生后3 个月～5 岁开始发病。一般仅有皮肤干燥、上覆灰白色至淡棕色菱形或多角形的鳞屑, 周边常翘起, 中央紧贴皮肤; 这种皮屑多发在四肢伸侧、背部。大部分人可伴发臂及四肢伸面的毛周角化及掌跖角化的等，少数人可能还会伴有皮肤过敏或鼻炎哮喘等。比较少见的类型有性联寻常性鱼鳞病，显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病和隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病婴儿，这类往往比较重，可能还合并其他的器官问题。由于鱼鳞病的类型不一样，可能的原因或诱发因素不一样，轻重程度不一样，治疗方式方案也不同，因此，应积极去查找可能的原因或诱发因素。一般后天获得性的鱼鳞病只要消除诱发因素，完全可能治愈，而先天性轻型鱼鳞病可能只需在秋冬寒冷季节局部搽药就足矣，有些女性在婚后鱼鳞病会明显减轻或消失，但重型的可能需要内服药物或配合其他治疗。2.鱼鳞病是否一经诊断就必须用药，仅通过改变生活方式是否可以改善？鱼鳞病比较容易诊断，一经确诊，也并非马上就需要用药治疗，这要看轻重和季节情况，一般轻度的只需要保暖，适当润肤，加强运动，乐观情绪或补充某些饮食也能明显改善。3.鱼鳞病可以使用哪些外用药治疗？效果如何？由于鱼鳞病皮肤干燥，加强保湿处理就有明显效果，外用如尿素软膏，水杨酸软膏，0.1%维生素A 酸霜或20%鱼肝油软膏，医用凡士林, 对缓和皮肤干燥、脱屑、皲裂有一定疗效。有些人使用角质松解软膏如5%~6% 水杨酸软膏、40%～60%的丙二醇水溶液等。或用含6%水杨酸的丙二醇的水及酒精凝胶剂等, 敷用4 到8小时, 对显性遗传寻常性鱼鳞病及性联遗传性鱼鳞病疗效较好, 但对显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病及隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病疗效差些，但0.1%的维甲酸霜剂对后两者有效，但要注意水杨酸的毒性和高浓度的维甲酸的刺激性，配合保湿润肤剂更好。中药外治需要辨证论治：血虚风燥证可用杏仁60 g, 研碎煎汤外洗, 然后将胡桃90 g, 乳汁10 g, 捣烂和成膏外用; 瘀血阻滞证可用大黄15 g, 桂枝20 g, 桃仁30 g, 煎汤外洗, 然后外搽当归膏(当归20 g, 香油50 g, 黄蜡6 g, 先将香油熬开, 入当归煎至焦枯, 去渣令温, 加入黄蜡成膏)（摘实用医技杂志2007 年7 月第14 卷第21 期2909页）。4.何时需要用口服药治疗？哪些药物不适用于未成年人？一般轻度的或简单的应有有口服维生素A或维生素E胶囊等, 前者每次5000～10000u，每日两次；或补充微量元素等。只有在大面积发生，脱屑严重，容易出现大量角质蛋白丢失，皮屑很厚，或有红皮病等状态下需要口服维甲酸类药物治疗如维甲酸，阿维A或维胺脂等，如维生素A 酸,每日1mg/kg/日。但长期服用可出现骨质脱钙,脱发和其他中毒症状等, 应在医师指导下服用。但维甲酸类药物不适合16岁以下儿童，会影响生长发育，除非利大于弊。还可以根据中医辨证施治服用中药如服十全大补丸配苍术膏及血府逐淤口服液等，某些中药加减能明显改善或治愈鱼鳞病。5．什么时候可以停药？不按疗程服药对治疗有什么影响？鱼鳞病应用内服药物后控制病情就可以缓慢减量，最后停药，但要注意保湿和润肤等配合，否则很容易复发或反弹。治疗一定要在医生指导下合理进行，逐步加量或减量，不可随意服用或停药，否则，不仅没有疗效，或容易耐受影响效果。6.鱼鳞病是否容易复发，什么季节易复发？复发后是否还使用相同的治疗方案？由于鱼鳞病受遗传影响比较大，是容易复发的，特别是在寒冷的季节如春初，秋末及冬季。或特别干燥的季节或地区。一般复发完全可以应用原来的方案进行治疗，尤其是润肤保湿治疗。7.治疗鱼鳞病需要使用激素吗？有没有适用于鱼鳞病治疗的物理疗法？鱼鳞病治疗一般不建议使用激素治疗，不管是外用还是内用，有很多其他办法可以替代它治疗。现在有很多物理治疗模式可以帮助减轻或治愈鱼鳞病，如水疗是一种重要的辅助疗法。温水浴(36～ 37 ℃)具有良好的镇静、止痒、安抚作用, 温度38 ～ 40 ℃时可使皮肤充血, 能够改善皮肤血液循环, 起到促进浸润吸收的作用。矿泉药浴疗法, 通过矿泉中的微量元素的作用可以显著改善皮肤干燥、粗糙, 能够较快使皮损鳞屑脱落, 并使皮肤润泽。如果配合光疗，药物内服，保湿则效果更好。2015年02月15日39529
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张斌主任医师 北京儿童医院 皮肤科 患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 家人都没不是遗传，出生后就一直有以前小时侯去看过当时条件不能治且年龄小也没太大影响没管它现在20岁不知道还能看好不。（全身都有） 没撒效果 现在条件能治好不北京地坛医院皮肤性病科张斌：鱼鳞病是一组遗传性的皮肤病。分好多型，如寻常型、半层状、表皮松解角化过度及胶样婴儿等。以寻常型为例，最为多见。一般表现为四肢伸侧为主，菱形或多角形鳞屑紧贴皮肤，周边可以游离，皮肤干燥。治疗可以选择：1、外用：主要是润肤剂，如10%尿素软膏，10%鱼肝油软膏，30%甘油洗剂等；或者维a酸软膏抑制异常角化等；2、口服药物：维a酸，此药需要遵医嘱口服，而且服药期间避孕。2012年02月08日8744
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